Recessieve, dominante en mutante allelen

de allelen ze zijn de verschillende versies van een gen en kunnen dominant of recessief zijn. Elke menselijke cel heeft twee kopieën van elk chromosoom, met twee versies van elk gen.

De dominante allelen zijn de versie van het gen dat fenotypisch tot expressie wordt gebracht, zelfs met een enkele kopie van het gen (heterozygoot). Het allel voor zwarte ogen is bijvoorbeeld dominant; een enkele kopie van het gen voor zwarte ogen is nodig om zichzelf fenotypisch uit te drukken (dat de persoon bij de geboorte ogen van die kleur heeft).

Als beide allelen dominant zijn, wordt dit codominantie genoemd. Bijvoorbeeld met bloedgroep AB.

Recessieve allelen laten alleen hun effect zien als het organisme twee kopieën van hetzelfde allel (homozygoot) heeft. Het gen voor blauwe ogen is bijvoorbeeld recessief; twee exemplaren van hetzelfde gen zijn nodig om het tot uitdrukking te brengen (de persoon wordt geboren met blauwe ogen).

index

• 1 Dominantie en recessiviteit
  • 1.1 Voorbeeld van dominantie en recessiviteit
• 2 mutante allelen
• 3 Codominantie
  • 3.1 ABO
• 4 Haploides en diploïden
• 5 Referenties

Dominantie en recessiviteit

De kwaliteiten van dominantie en recessiviteit van de allelen zijn vastgesteld op basis van hun interactie, dat wil zeggen, één allel is dominant over een ander, afhankelijk van het paar allelen in kwestie en de interactie van hun producten.

Er is geen universeel mechanisme waarmee dominante en recessieve allelen werken. Dominante allelen vormen geen fysieke "overheersing" of "onderdrukken" recessieve allelen. Of een allel dominant of recessief is, hangt af van de specifieke eigenschappen van de eiwitten die coderen.

Historisch werden dominante en recessieve overervingspatronen waargenomen voordat de moleculaire basissen van DNA en genen werden begrepen, of hoe genen coderen voor eiwitten die kenmerken specificeren.

In die context kunnen de dominante en recessieve termen verwarrend zijn als het gaat om het begrijpen hoe een gen een eigenschap specificeert; het zijn echter nuttige concepten als het gaat om het voorspellen van de waarschijnlijkheid dat een individu bepaalde fenotypen zal erven, met name genetische aandoeningen..

Voorbeeld van dominantie en recessiviteit

Er zijn ook gevallen waarin sommige allelen kenmerken van zowel dominantie als recessiviteit kunnen vertonen.

Het allel van hemoglobine, genaamd Hbs, is hiervan een voorbeeld, omdat het meer dan één fenotypisch gevolg heeft:

Homozygote individuen (Hbs / Hbs) voor dit allel hebben sikkelcelanemie, een erfelijke ziekte die pijn en schade aan organen en spieren veroorzaakt.

De heterozygote individuen (Hbs / Hba) presenteren de ziekte niet, daarom is Hbs recessief voor sikkelcelanemie.

Echter, de heterozygote individuen zijn veel beter bestand tegen malaria (een parasitaire ziekte met griepachtige symptomen) dan homozygote (HbA / HbA) geeft het karakter van dominantie allel Hbs voor deze ziekte [2,3].

Mutant-allelen

Een recessief mutant individu is een individu waarvan de twee allelen identiek moeten zijn, zodat het mutante fenotype kan worden waargenomen. Met andere woorden, het individu moet homozygoot zijn voor het mutante allel zodat het het mutante fenotype vertoont.

Daarentegen kunnen de fenotypische gevolgen van een dominant mutant-allel worden waargenomen bij heterozygote personen, die een dominant allel en een recessief allel dragen, en bij dominante homozygote individuen.

Deze informatie is essentieel om de functie van het aangetaste gen en de aard van de mutatie te kennen. Mutaties die recessieve allelen produceren, resulteren meestal in geninactiveringen die leiden tot gedeeltelijk of volledig verlies van functie.

Dergelijke mutaties kunnen interfereren met de expressie van het gen of de structuur van het door de laatste gecodeerde eiwit veranderen, waardoor de functie ervan wordt veranderd.

Aan de andere kant zijn dominante allelen meestal het gevolg van een mutatie die een winst in functie veroorzaakt. Dergelijke mutaties kunnen de activiteit van het door het gen gecodeerde eiwit verhogen, de functie veranderen of leiden tot een ongepast spatio-temporaal expressiepatroon, waardoor het dominante fenotype in het individu wordt verleend.

In bepaalde genen kunnen de dominante mutaties echter ook leiden tot functieverlies. Er zijn gevallen bekend als haplo-insufficiëntie, zo genoemd omdat de aanwezigheid van beide allelen noodzakelijk is om een ​​normale functie te presenteren.

Verwijdering of inactivatie van slechts één van de genen of allelen kan een mutant fenotype produceren. In andere gevallen kan een dominante mutatie in één allel leiden tot een structurele verandering in het eiwit waarvoor het codeert en dit interfereert met de functie van het andere alleleiwit.

Deze mutaties staan ​​bekend als dominant-negatief en produceren een fenotype dat vergelijkbaar is met mutaties die functieverlies veroorzaken.

codominance

Codominantie wordt formeel gedefinieerd als de expressie van de verschillende fenotypen die normaal worden weergegeven door de twee allelen in een heterozygoot individu.

Dat wil zeggen, een persoon met een heterozygoot genotype samengesteld uit twee verschillende allelen kan het fenotype laten zien dat geassocieerd is met één allel, de andere of beide tegelijkertijd.

ABO

Het ABO-systeem van bloedgroepen bij mensen is een voorbeeld van dit fenomeen, dit systeem bestaat uit drie allelen. De drie allelen werken op verschillende manieren samen om de vier bloedgroepen te produceren die deel uitmaken van dit systeem.

de drie allelen zijn i, Ia, Ib; een persoon kan slechts twee van deze drie allelen of twee exemplaren van een van hen bezitten. De drie homozygoten i / i, Ia / Ia, Ib / Ib produceren respectievelijk fenotypes O, A en B. De heterozygoten i / Ia, i / Ib en Ia / Ib produceren respectievelijk genotypes A, B en AB.

In dit systeem bepalen de allelen de vorm en aanwezigheid van een antigeen op het celoppervlak van rode bloedcellen dat door het immuunsysteem kan worden herkend.

Terwijl allelen en Ia en Ib produceert twee verschillende vormen van het antigeen, i allel produceert antigeen derhalve genotype i / i e Ia / Ib en Ia Ib allelen volledig dominant over het allel i.

Voor elk onderdeel, in het genotype Ia / Ib, produceert elk van de allelen zijn eigen antigeenvorm en beide worden op het celoppervlak tot expressie gebracht. Dit staat bekend als codominantie.

Haploides en diploïden

Een fundamenteel genetisch verschil tussen wilde en experimentele organismen treedt op in het aantal chromosomen dat hun cellen draagt.

Degenen die een enkele set chromosomen dragen, staan ​​bekend als haploïden, terwijl die met twee sets chromosomen bekend staan ​​als diploïden..

Meest complexe meercellige organismen zijn diploïde (als de vlieg, de muis, de mens en sommige gisten zoals Saccharomyces cerevisiae, bijvoorbeeld), terwijl de meeste eenvoudige ééncellige organismen zijn haploïde (bacteriën, algen, protozoa en soms S. cerevisiae ook!).

Dit verschil is van cruciaal belang, aangezien de meeste genetische analyses worden uitgevoerd in een diploïde context, dat wil zeggen met twee chromosomale kopieën organismen, met inbegrip van gist zoals S. cerevisiae in versie diploïde.

In het geval van diploïde organismen kunnen veel verschillende allelen van hetzelfde gen voorkomen bij personen uit dezelfde populatie. Omdat individuen echter de eigenschap hebben twee sets chromosomen in elke somatische cel te hebben, kan een individu slechts één paar allelen dragen, één in elk chromosoom.

Een persoon die twee verschillende allelen van hetzelfde gen draagt, is een heterozygoot; een persoon die twee gelijke allelen van een gen draagt, staat bekend als een homozygoot.

referenties

1. Ridley, M. (2004). Evolutionaire genetica. In Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, H.F. (2013). Moleculaire celbiologie. New York: W.H. Freeman en Co.
3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Een inleiding tot genetische analyse. (blz. 706). W.H. Freeman and Company.
4. Genetic Science Learning Centre. (2016, 1 maart) Wat zijn Dominant en recessief? Op 30 maart 2018 opgehaald van http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genoomverpakking in prokaryoten: het cirkelvormige chromosoom van E. coli. Natuureducatie 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controle van genexpressie. In Karp's Cell and Molecular Biology, Concepts and Experiments. 8e editie, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Scheiding van chromosomen bij mitose: de rol van centromeren. Natuureducatie 1 (1): 28
8. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Genetica: analyse van genen en genoom. pp. 854. Leren van Jones & Bartlett.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetische recombinatie en genmapping. Natuureducatie 1 (1): 205