homozygotes



een homocigoto in de genetica is het een individu die twee exemplaren heeft van hetzelfde allel (dezelfde versie van een gen) in een of meer loci (plaats in het chromosoom). De term wordt soms toegepast op grotere genetische entiteiten zoals complete chromosomen; in die context is een homozygoot een individu met twee identieke exemplaren van hetzelfde chromosoom.

Het woord homozygoot bestaat etymologisch uit twee elementen. De termen zijn homo-identiek of identiek en met zygoten bevrucht ei of de eerste cel van een persoon afkomstig van seksuele voortplanting-.

index

  • 1 Cellulaire classificatie: prokaryoten en eukaryoten
    • 1.1 Procariontes
    • 1.2 Eukaryoten
    • 1.3 Ploïdie en chromosomen
  • 2 Homozygoten en dominantie
    • 2.1 Dominantie
    • 2.2 Dominante homozygoot
    • 2.3 Recessieve homozygote
  • 3 Dominant en recessieve mutaties
    • 3.1 Recessieve fenotypen bij de mens
  • 4 Homozygoten en overerving
    • 4.1 Meiose
  • 5 Populatiegenetica en evolutie
    • 5.1 Genen en evolutie
  • 6 Referenties

Cellulaire classificatie: prokaryoten en eukaryoten

Organismen worden geclassificeerd volgens verschillende eigenschappen die verband houden met het genetische materiaal (DNA) dat zich in hun cellen bevindt. Gezien de cellulaire structuur waar het genetisch materiaal zich bevindt, zijn organismen ingedeeld in twee hoofdtypen: prokaryoten (pro: before, karyon: nucleus) en eukaryoten (eu: true; karyon: nucleus).

prokaryoten

In prokaryotische organismen is het genetische materiaal beperkt tot een bepaald gebied in het cytoplasma van cellen dat de nucleoïde wordt genoemd. De modelorganismen van deze groep komen overeen met bacteriën van de soort Escherichia coli, die een enkele cirkelvormige DNA-keten hebben, dat wil zeggen dat hun uiteinden met elkaar verbonden zijn.

Deze keten staat bekend als een chromosoom en bevat in E. coli ongeveer 1,3 miljoen basenparen. Er zijn enkele uitzonderingen op dit patroon binnen de groep, bijvoorbeeld, sommige bacteriële genera presenteren chromosomen met een lineaire keten, zoals spirocheten van het geslacht Borrelia..

De lineaire grootte of lengte van de bacteriële genomen / chromosomen ligt over het algemeen in het bereik van millimeters, dat wil zeggen ze zijn verschillende malen groter dan de grootte van de cellen zelf.

Het genetische materiaal wordt opgeslagen in een verpakte vorm om de ruimte die door dit grote molecuul wordt ingenomen te verkleinen. Deze pakking wordt bereikt door superrollen, een draaiing op de hoofdas van het molecuul dat kleine draden veroorzaakt die draaien veroorzaken.

Op hun beurt grotere draden van deze kleine draden op zichzelf en de rest van de ketting, waardoor de afstand en ruimte tussen de verschillende secties van het cirkelvormige chromosoom wordt verkleind en tot een gecondenseerde vorm wordt gebracht (vouwen).

eucariontes

In eukaryoten bevindt het genetisch materiaal zich in een gespecialiseerd compartiment omgeven door een membraan; dat compartiment staat bekend als de celkern.

Het genetisch materiaal dat zich in de kern bevindt, is gestructureerd op een principe dat vergelijkbaar is met dat van de prokaryoten, de superkrul.

De graden / niveaus van enroscamiento zijn echter groter omdat de hoeveelheid te ontvangen DNA veel groter is. In eukaryoten bevat de kern geen enkele DNA- of chromosoomstreng, deze bevat verschillende van deze en deze zijn niet cirkelvormig, maar lineair en moeten worden ondergebracht.

Elk chromosoom varieert in grootte afhankelijk van de soort, maar is meestal groter dan dat van prokaryoten als het afzonderlijk wordt vergeleken.

Het menselijke chromosoom 1 heeft bijvoorbeeld een lengte van 7,3 centimeter, terwijl het chromosoom van E. coli ongeveer 1,6 millimeter meet. Voor verdere referentie bevat het menselijk genoom 6,6 x 109 nucleotiden.

Ploïdie en chromosomen

Er is een andere indeling van organismen op basis van de hoeveelheid genetisch materiaal dat ze bevatten, de zogenaamde ploïdie.

Organismen met een enkel spel of een kopie van de chromosomen staan ​​bekend als haploid (bacteriën of geslachtscellen bij de mens), met twee sets / exemplaren van chromosomen staan ​​bekend als diploïde (Homo sapiens, Mus musculus, onder vele anderen), met vier sets / kopieën chromosomen zogenaamde tetraploïde (Odontophrinus americanus, planten van het geslacht Brassicca).

Organismen met grote aantallen chromosoomsets zijn gezamenlijk bekend als polyploïden. In veel gevallen zijn de extra sets chromosomen kopieën van een basisset.

Sinds een aantal jaren werd gedacht dat dergelijke eigenschappen zoals ploïdie een kenmerk van organismen met gedefinieerde celkern waren, maar recente bevindingen hebben aangetoond dat sommige prokaryoten meerdere chromosomale kopieën verhogen van hun ploïdie, aangezien de gevallen van Deinococcus radiodurans en Bacillus meagateriium.

Homozygoten en dominantie

In diploïde organismen (zoals erwten bestudeerd door Mendel) de twee genloci of allelen maternaal overgeërfd één en een van de vader en het paar allelen vertegenwoordigt samen het genotype van genoemde specifiek gen.

Een persoon die een homozygoot (homozygoot) genotype voor een gen presenteert, is er een die twee identieke varianten of allelen heeft op een gegeven locus.

De homozygos kunnen op hun beurt worden onderverdeeld in twee typen op basis van hun relatie en bijdrage aan het fenotype: dominant en recessief. Opgemerkt moet worden dat beide expressies fenotypische eigenschappen zijn.

overheersing

Dominantie in de genetische context is een relatie tussen de allelen van een gen waarbij de fenotypische bijdrage van één allel wordt gemaskeerd door de bijdrage van het andere allel van dezelfde locus; in dit geval is het eerste allel recessief en het tweede dominant (heterozygose).

Dominantie wordt niet geërfd in de allelen of in het fenotype dat zij produceren, het is een relatie die wordt vastgesteld op basis van de aanwezige allelen en die kan worden gemodificeerd door externe middelen zoals andere allelen..

Een klassiek voorbeeld van dominantie en de relatie met het fenotype produceren van een functioneel eiwit door het dominante allel die uiteindelijk produceert fysiek-hoofdkenmerkinformatie, terwijl de recessieve allel niet produceren van het eiwit in een functionele (mutant) en dus niet draagt ​​bij aan het fenotype.

Dominante homozygoot

Een dominant homozygoot individu voor een eigenschap / kenmerk is dus een genotype dat twee identieke exemplaren van het dominante allel presenteert (zuivere lijn)..

Het is ook mogelijk om dominantie te vinden in genotypen waar de twee dominante allelen niet worden gevonden, maar een dominant allel is aanwezig en één is recessief, maar dit is geen geval van homozygose, het is een geval van heterozygose.

In genetische analyses worden de dominante allelen weergegeven met een hoofdletter die is gerelateerd aan het kenmerk dat wordt beschreven.

Bij bloemblaadjes van erwt, de (hier paars) wild eigenschap dominant en het genotype wordt weergegeven als "P / P" duidt zowel dominante eigenschap als homozygote toestand, dat wil zeggen , de aanwezigheid van twee identieke allelen in een diploïde organisme.

Recessieve homozygos

Aan de andere kant draagt ​​een recessief homozygoot individu voor een bepaald kenmerk twee exemplaren van het allel dat codeert voor het recessieve kenmerk..

Navolging van chicharo de recessieve eigenschap in de bloemblaadjes wit, zodat mensen met bloemen van deze kleur elk allel wordt vertegenwoordigd door een kleine waarbij recesividad en twee recessie identieke exemplaren, zodat de genotype wordt gesymboliseerd als "p / p".

In sommige gevallen gebruiken genetici symbolisch een hoofdletter om het wilde allel (bijvoorbeeld P) te vertegenwoordigen en symboliseren en verwijzen ze naar een specifieke nucleotidensequentie.

Aan de andere kant, als een kleine letter wordt gebruikt, staat p voor een recessief allel dat een van de mogelijke typen kan zijn (mutaties) [1,4,9].

Dominante en recessieve mutaties

De processen waardoor een bepaald genotype in staat is om een ​​fenotype in organismen te produceren, zijn gevarieerd en complex. Recessieve mutaties inactiveren het aangetaste gen in het algemeen en leiden tot verlies van functie.

Dit kan gebeuren door een gedeeltelijke of volledige verwijdering van het gen, door de onderbreking van de expressie van het gen of door de wijziging van de structuur van het gecodeerde eiwit dat uiteindelijk de functie ervan verandert.

Aan de andere kant produceren dominante mutaties vaak een winst van functie, ze kunnen de activiteit van een bepaald genproduct verhogen of een nieuwe activiteit aan genoemd product geven, dus ze kunnen ook ongepaste spatio-temporele expressie produceren.

Dit type mutaties kan ook worden geassocieerd met functieverlies, er zijn enkele gevallen waarbij twee kopieën van een gen nodig zijn voor een normale functie, zodat de verwijdering van een enkele kopie kan leiden tot een mutant fenotype.

Deze genen staan ​​bekend als haplo-onvoldoende. In sommige andere gevallen kan de mutatie leiden tot structurele veranderingen in de eiwitten die interfereren met de functie van het wild-type eiwit gecodeerd door het andere allel. Deze staan ​​bekend als negatieve dominante mutaties .

Recessieve fenotypen bij mensen

Bij mensen zijn voorbeelden van bekende recessieve fenotypen albinisme, cystische fibrose en fenylketonurie. Dit zijn allemaal medische aandoeningen met vergelijkbare genetische basissen.

Als we de laatste als voorbeeld nemen, hebben personen met deze ziekte een "p / p" genotype en omdat het individu beide recessieve allelen heeft, is het een homozygoot.

In dit geval is de "p" gerelateerd aan de Engelse term fenylketonurie en is deze in kleine letters om het recessieve karakter van het allel weer te geven. De ziekte wordt veroorzaakt door een abnormale verwerking van fenylalanine die onder normale omstandigheden moet worden omgezet in tyrosine (beide moleculen zijn aminozuren) door het enzym fenylalanine hydroxylase.

Mutaties in de nabijheid van de actieve plaats van dit enzym voorkomen dat het kan binden aan fenylalanine voor latere verwerking.

Dientengevolge hoopt fenylalanine zich op in het lichaam en wordt het omgezet in fenylpyruvinezuur, een stof die de ontwikkeling van het zenuwstelsel verstoort. Deze aandoeningen zijn gezamenlijk bekend als autosomale recessieve aandoeningen.

Homozygoten en erfgoed

De patronen van overerving en daarmee de aanwezigheid van allelen voor een gen, zowel dominant als recessief, in de genotypen van individuen binnen een populatie gehoorzamen aan de eerste wet van Mendel.

Deze wet staat bekend als de wet van gelijke segregatie van allelen en heeft moleculaire basissen die worden uitgelegd tijdens de vorming van gameten.

In diploïde organismen die zich seksueel voortplanten, zijn er twee hoofdceltypes: somatische cellen en geslachtscellen of gameten.

Somatische cellen hebben twee exemplaren van elk chromosoom (diploïden) en elk van de chromosomen (chromatiden) bevat een van de twee allelen.

De gametencellen worden geproduceerd door de kiemweefsels door meiose, waarbij diploïde cellen een nucleaire deling ondergaan vergezeld van een chromosomale reductie tijdens dit proces, bijgevolg presenteren ze alleen een set chromosomen, dus ze zijn haploïde.

meiosis

Tijdens de meiose wordt de achromatische spil verankerd aan de centromeren van de chromosomen en worden de chromatiden gescheiden (en dus ook de allelen) in de tegenovergestelde polen van de moedercel, waarbij twee afzonderlijke dochtercellen of gameten worden geproduceerd.

Als de individuele producent van de gameten homozygoot is (A / A of a / a), dan zal het totaal van de door hem geproduceerde gametencellen identieke allelen dragen (respectievelijk A of A).

Als het individu heterozygoot is (A / a of A / A), zal de helft van de gameten één allel dragen (A) en de andere helft het andere (a). Wanneer de seksuele reproductie compleet is met een nieuwe zygootvorm, fuseren de mannelijke en vrouwelijke gameten en vormen een nieuwe diploïde cel en een nieuw paar chromosomen en dus worden allelen opgericht.

Dit proces is afkomstig van een nieuw genotype dat wordt bepaald door de allelen die worden bijgedragen door de mannelijke gameet en de vrouwelijke gameet.

In Mendeliaanse genetica hebben homozygote en heterozygote fenotypen niet dezelfde waarschijnlijkheid om in een populatie te verschijnen, echter, de mogelijke allelische combinaties geassocieerd met de fenotypen kunnen worden afgeleid of bepaald door analyse van genetische kruisen.

Als beide ouders homozygoot zijn voor een dominant type (A / A) -gen, dan zullen de gameten van beide in hun geheel van het type A zijn en hun binding zal onveranderlijk resulteren in een A / A-genotype.

Als beide ouders een recessief homozygoot (a / a) genotype hebben, zullen de nakomelingen onvermijdelijk ook resulteren in een recessief homozygoot genotype.

Populatie genetica en evolutie

In de evolutietheorie wordt gezegd dat de motor van evolutie verandering is en op genetisch niveau vindt de verandering plaats door mutaties en recombinaties.

Mutaties brengen vaak veranderingen met zich mee in sommige nucleotidebasen van een gen, hoewel ze van meer dan één base kunnen zijn.

De meeste mutaties worden beschouwd als spontane gebeurtenissen die verband houden met de foutenmarge of betrouwbaarheid van polymerasen tijdens transcriptie en DNA-replicatie.

Er is ook veel bewijs van fysieke verschijnselen die mutaties op genetisch niveau veroorzaken. Aan de andere kant kunnen recombinaties uitwisselingen van volledige secties van chromosomen produceren, maar deze worden alleen geassocieerd met cellulaire duplicatie-events, zoals mitose en meiose..

In feite worden ze beschouwd als een basismechanisme om genotypische variabiliteit te genereren tijdens de vorming van gameten. De integratie van genetische variabiliteit is een onderscheidend kenmerk van seksuele reproductie.

Genen en evolutie

Gericht op genen, wordt momenteel aangenomen dat de motor van overerving en bijgevolg evolutie, genen zijn die meer dan één allel presenteren.

Die genen die slechts één allel hebben, kunnen nauwelijks een evolutionaire verandering veroorzaken als alle individuen in de populatie twee kopieën van hetzelfde allel hebben, zoals hierboven geïllustreerd..

Dit komt omdat bij het doorgeven van de genetische informatie van de ene generatie aan de andere, veranderingen in deze populatie nauwelijks zullen worden gevonden tenzij er krachten zijn die variaties in de bovengenoemde genen produceren..

De eenvoudigste evolutionaire modellen zijn modellen die alleen een locus beschouwen en hun doel is om te proberen de genotypische frequenties in de volgende generatie te voorspellen, op basis van de gegevens van de bestaande generatie.

referenties

  1. Ridley, M. (2004). Evolutionaire genetica. In Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Genoomverpakking in prokaryoten: het cirkelvormige chromosoom van E. coli. Natuureducatie 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. De anatomie van A-, B- en Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controle van genexpressie. In Karp's Cell and Molecular Biology, Concepts and Experiments. 8e editie, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Genetica: analyse van genen en genoom. pp. 854. Leren van Jones & Bartlett.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploïdie in een grote bacterie. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetische recombinatie en genmapping. Natuureducatie 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Scheiding van chromosomen bij mitose: de rol van centromeren. Natuureducatie 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Een inleiding tot genetische analyse. (blz. 706). W.H. Freeman and Company.
  10. Lodish, H.F. (2013). Moleculaire celbiologie. New York: W.H. Freeman en Co.