Hardy-Weinberg wetsgeschiedenis, aannames en problemen opgelost

de wet van Hardy-Weinberg, ook genoemd bovenste of Hardy-Weinberg evenwicht, een wiskundige stelling beschrijft een hypothetische populatie diploïde geslachtelijke voortplanting niet evolueert - allelfrequenties niet veranderen van generatie op generatie.

Dit principe veronderstelt vijf condities die nodig zijn om de populatie constant te houden: afwezigheid van genstroom, afwezigheid van mutaties, random paring, afwezigheid van natuurlijke selectie en een oneindig grote populatieomvang. Op deze manier blijft de bevolking in afwezigheid van deze krachten in evenwicht.

Wanneer aan een van de bovenstaande aannames niet wordt voldaan, vindt wijziging plaats. Om deze reden zijn natuurlijke selectie, mutatie, migraties en genetische drift de vier evolutionaire mechanismen.

Volgens dit model, wanneer de allelic frequenties van een populatie zijn p en q, de genotypische frequenties zullen zijn p², 2pq en q².

We kunnen het Hardy-Weinberg-evenwicht toepassen bij de berekening van de frequenties van bepaalde allelen van interesse, bijvoorbeeld om het percentage heterozygoten in een menselijke populatie te schatten. We kunnen ook verifiëren of een populatie in evenwicht is of niet en stellen hypothesen voor dat krachten in die populatie werkzaam zijn.

index

• 1 Historisch perspectief
• 2 Populatiegenetica
• 3 Wat is de balans van Hardy-Weinberg?
  • 3.1 Notatie
• 4 Voorbeeld
  • 4.1 Eerste generatie muizen
  • 4.2 Tweede generatie muizen
• 5 Aannames van het Hardy-Weinberg-evenwicht
  • 5.1 De bevolking is oneindig groot
  • 5.2 Er is geen genstroom
  • 5.3 Geen mutaties
  • 5.4 Willekeurige paring
  • 5.5 Geen selectie
• 6 problemen opgelost
  • 6.1 Frequentie van fenylketonuriedragers
  • 6.2 Antwoord
  • 6.3 De volgende populatie bevindt zich in het evenwicht van Hardy-Weinberg?
  • 6.4 Bevolking van vlinders
• 7 Referenties

Historisch perspectief

Het Hardy-Weinberg-principe werd geboren in 1908 en dankt zijn naam aan zijn wetenschappers G.H. Hardy en W. Weinberg, die onafhankelijk tot dezelfde conclusies kwamen.

Daarvoor had een andere bioloog genaamd Udny Yule het probleem in 1902 aangepakt. Yule begon met een reeks genen waarin de frequenties van beide allelen 0,5 en 0,5 waren. De bioloog liet zien dat de frequenties gedurende de volgende generaties werden gehandhaafd.

Hoewel Yule concludeerde dat de allelfrequenties stabiel konden worden gehouden, was hun interpretatie te letterlijk. Hij geloofde dat de enige evenwichtstoestand werd gevonden wanneer de frequenties overeenkwamen met de waarde van 0,5.

Yule sprak verhit over zijn nieuwe bevindingen met R.C. Punnett - algemeen bekend in de tak van de genetica voor de uitvinding van de beroemde "Punnett-doos". Hoewel Punnett wist dat Yule ongelijk had, vond hij geen wiskundige manier om het te bewijzen..

Daarom nam Punnett contact op met zijn wiskundige vriend Hardy, die het onmiddellijk wist op te lossen, de berekeningen herhaalde met algemene variabelen, en niet de vaste waarde van 0,5 zoals Yule had gedaan..

Populatie genetica

Populatiegenetica wil de krachten bestuderen die leiden tot de verandering van allelfrequenties in populaties, waarbij de evolutietheorie van Charles Darwin wordt geïntegreerd door natuurlijke selectie en Mendeliaanse genetica. Tegenwoordig bieden de beginselen ervan de theoretische basis voor het begrijpen van vele aspecten in de evolutionaire biologie.

Een van de centrale ideeën populatiegenetica is de relatie tussen veranderingen in relatieve abundantie van tekens en veranderingen in de relatieve abundantie van allelen die regelen wordt toegeschreven aan het Hardy-Weinberg principe. In feite biedt deze stelling het conceptuele kader voor populatiegenetica.

In het licht van de populatiegenetica is het concept van evolutie de volgende: verandering van allelfrequenties gedurende generaties. Als er geen verandering is, is er geen evolutie.

Wat is de balans van Hardy-Weinberg?

Het Hardy-Weinberg-evenwicht is een nulmodel dat ons in staat stelt om het gedrag van gen- en allelische frequenties gedurende generaties te specificeren. Met andere woorden, het is het model dat het gedrag van genen in populaties beschrijft, onder een reeks specifieke omstandigheden.

schrijfwijze

In Hardy-Weinbergm's stelling de allelische frequentie van Een (dominant allel) wordt vertegenwoordigd door de letter p, terwijl de allelische frequentie van naar (recessief allel) wordt vertegenwoordigd door de letter q.

De verwachte genotypische frequenties zijn p², 2pq en q², voor de dominante homozygote (AA), heterozygoot (Aa) en recessieve homozygote (aa), respectievelijk.

Als er slechts twee allelen op die locus zijn, moet de som van de frequenties van de twee allelen noodzakelijkerwijs gelijk zijn aan 1 (p + q = 1). De binomiale uitbreiding (p + q)² vertegenwoordigen de genotypische frequenties p² + 2pq + q² = 1.

voorbeeld

In een populatie kruisen de individuen die het integreren elkaar om het nageslacht van oorsprong te geven. In het algemeen kunnen we wijzen op de belangrijkste aspecten van de voortplantingscyclus: gameten productie, het samenvoegen van deze die aanleiding tot een zygote en embryo-ontwikkeling te geven aan de nieuwe generatie te geven.

Stel je voor dat we het proces van Mendeliaanse genen in de genoemde gebeurtenissen kunnen volgen. We doen dit omdat we willen weten of een allel of genotype de frequentie ervan verhoogt of verlaagt en waarom dat zo is.

Om te begrijpen hoe gen- en allele frequenties in een populatie variëren, zullen we de productie van gameten van een reeks muizen volgen. In ons hypothetische voorbeeld gebeurt de paring willekeurig, waarbij alle zaadcellen en eieren willekeurig worden gemengd.

In het geval van muizen is deze veronderstelling niet waar en is het slechts een vereenvoudiging om de berekeningen te vergemakkelijken. In sommige diergroepen, zoals bepaalde stekelhuidigen en andere waterorganismen, worden de gameten echter willekeurig uitgedreven en botsen..

Eerste generatie muizen

Laten we nu onze aandacht richten op een specifieke locus, met twee allelen: Een en naar. Volgens de wet van Gregor Mendel krijgt elke gameet een allel van locus A. Stel dat 60% van de eicellen en het sperma het allel krijgen Een, terwijl de resterende 40% het allel ontving naar.

Vanwege dit is de frequentie van het allel Een is 0,6 en die van het allel naar is 0,4. Deze groep gameten zal willekeurig gevonden worden om een ​​zygoot te creëren, wat is de kans dat ze elk van de drie mogelijke genotypen vormen? Om dit te doen, moeten we de kansen op de volgende manier vermenigvuldigen:

genotype AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

genotype Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. In het geval van heterozygote zijn er twee vormen waarin het kan ontstaan. De eerste die het sperma het allel draagt Een en de eitje het allel naar, of het omgekeerde geval, het sperma naar en de zaadknop Een. Daarom voegen we 0,24 + 0,24 = 0,48 toe.

genotype aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Tweede generatie muizen

Stel je nu voor dat deze zygoten zich ontwikkelen en volwassen muizen worden die weer gameten produceren, zouden we verwachten dat de allelfrequenties hetzelfde zijn of anders dan die van de vorige generatie??

Het genotype AA zal 36% van de gameten produceren, terwijl de heterozygoten 48% van de gameten produceren en het genotype aa 16%.

Om de nieuwe frequentie van het allel te berekenen, voegen we de frequentie van de homozygote plus de helft van het heterozygoot toe, als volgt:

Allelfrequentie Een: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Allelfrequentie naar: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Als we ze vergelijken met de initiële frequenties, zullen we zien dat ze identiek zijn. Daarom, volgens het concept van evolutie, omdat er geen veranderingen zijn in allelfrequenties gedurende generaties, is de populatie in evenwicht - het evolueert niet.

Aannames van het Hardy-Weinberg-evenwicht

Aan welke voorwaarden moet de vorige bevolking voldoen, zodat hun allelfrequenties constant blijven bij het passeren van de generaties? In het Hardy-Weinberg-evenwichtsmodel voldoet de populatie die niet evolueert aan de volgende veronderstellingen:

De bevolking is oneindig groot

De populatie moet extreem groot zijn om de stochastische of willekeurige effecten van genafwijking te vermijden.

Wanneer populaties klein zijn, het effect van genetische drift (willekeurige veranderingen in allelfrequenties van generatie op generatie) door bemonstering fout veel groter en kan fixatie of verlies van bepaalde allelen produceren.

Er is geen genstroom

Migraties bestaan ​​niet in de populatie, dus ze kunnen geen allelen bereiken of achterlaten die de genfrequenties kunnen veranderen.

Er zijn geen mutaties

Mutaties zijn veranderingen in de DNA-sequentie en kunnen verschillende oorzaken hebben. Deze willekeurige veranderingen wijzigen de genenpool in de populatie door de introductie of eliminatie van genen in de chromosomen.

Willekeurige paring

Het mengsel van de gameten moet willekeurig worden gedaan - zoals de aanname die we gebruiken in het voorbeeld van de muizen. Daarom zou er geen keuze moeten zijn voor een koppel onder individuen in de populatie, inclusief inteelt (reproductie van individuen die verwant zijn).

Wanneer de paring niet willekeurig is, veroorzaakt het geen verandering in allelfrequenties van de ene generatie naar de volgende, maar het kan afwijkingen van de verwachte genotypische frequenties genereren.

Er is geen selectie

Er is geen differentieel reproductief succes van individuen met verschillende genotypen die de allelfrequenties binnen de populatie kunnen veranderen.

Met andere woorden, in de hypothetische populatie hebben alle genotypen dezelfde kans om te reproduceren en te overleven.

Wanneer een populatie niet aan deze vijf voorwaarden voldoet, is het resultaat evolutie. Logisch gezien voldoen natuurlijke populaties niet aan deze veronderstellingen. Daarom wordt het Hardy-Weinberg-model gebruikt als een nulhypothese die ons in staat stelt om geschatte schattingen te maken van gen- en allelische frequenties.

Naast het ontbreken van deze vijf voorwaarden zijn er andere mogelijke oorzaken waarom de bevolking niet in evenwicht is.

Een van deze vindt plaats wanneer loci zijn verbonden met geslacht of de verschijnselen van vervorming in segregatie of meiotische rit (wanneer elk exemplaar van een gen of chromosoom niet met gelijke waarschijnlijkheid wordt overgedragen naar de volgende generatie).

Problemen opgelost

Frequentie van fenylketonuriedragers

In de Verenigde Staten wordt geschat dat één op de 10.000 pasgeborenen een aandoening heeft die fenylketonurie wordt genoemd..

Deze stoornis komt alleen tot uiting in recessieve homozygoten in een metabole stoornis. Weten deze gegevens, wat is de frequentie van dragers van de ziekte in de bevolking?

antwoord

Om de Hardy-Weinberg-vergelijking toe te passen, moeten we aannemen dat de partnerkeuze niet gerelateerd is aan het gen dat verband houdt met de pathologie en dat er geen inteelt is.

Daarnaast gaan we ervan uit dat er geen migratieverschijnselen zijn in de Verenigde Staten, er zijn geen nieuwe mutaties van fenylketonurie en de kans op voortplanting en overleving is hetzelfde bij de genotypen.

Als de bovenstaande voorwaarden waar zijn, kunnen we de Hardy-Weinberg-vergelijking gebruiken om berekeningen uit te voeren die relevant zijn voor het probleem.

We weten dat er elke 10.000 geboorten een geval van de ziekte is, dus q² = 0,0001 en de frequentie van het recessieve allel is de vierkantswortel van die waarde: 0,01.

als p = 1 - q, we moeten p Het is 0,99. Nu hebben we de frequentie van beide allelen: 0,01 en 0,99. De frequentie van de dragers verwijst naar de frequentie van de heterozygoten die wordt berekend als 2pq. Dus 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Dit komt overeen met ongeveer 2% van de bevolking. Bedenk dat dit slechts een benaderend resultaat is.

De volgende populatie bevindt zich in het evenwicht van Hardy-Weinberg?

Als we het aantal van elk genotype in de populatie weten, kunnen we concluderen of het in het Hardy-Weinberg-evenwicht is. De stappen om dit soort problemen op te lossen zijn de volgende:

1. Bereken de waargenomen genotypische frequenties (D, H en R)
2. Bereken de allelfrequenties (p en q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

3. Bereken de verwachte genotypische frequenties (p², 2pq en q²)
4. Bereken de verwachte aantallen (p², 2pq en q²), vermenigvuldigt deze waarden met het aantal totale individuen
5. Vergelijk de verwachte getallen met die waargenomen met de test van X² van Pearson.

Bevolking van vlinders

We willen bijvoorbeeld verifiëren of de volgende populatie vlinders in het evenwicht van Hardy-Weinberg is: er zijn 79 personen met een homozygoot dominant genotype (AA), 138 van het heterozygoot (Aa) en 61 van de recessieve homozygote (aa).

De eerste stap is om de waargenomen frequenties te berekenen. We doen dit door het aantal individuen per genotype te delen door het totale aantal individuen:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Om te controleren of ik het goed heb gedaan is de eerste stap, ik voeg alle frequenties toe en moet 1 geven.

De tweede stap is om de allelfrequenties te berekenen.

p = 0.28 + ½ (0.50) = 0.53

q = 0.22 + ½ (0.50) = 0.47

Met deze gegevens kan ik de verwachte genotypische frequenties berekenen (p², 2pq en q²)

p² = 0.28

2pq = 0.50

q² = 0.22

Ik bereken de verwachte aantallen, vermenigvuldig de verwachte frequenties met het aantal individuen. In dit geval is het aantal geobserveerde en verwachte individuen identiek, dus ik kan concluderen dat de populatie in evenwicht is.

Wanneer de verkregen aantallen niet identiek zijn, moet ik de bovengenoemde statistische test toepassen (X² van Pearson).

referenties

1. Andrews, C. (2010). Het Hardy-Weinberg-principe. Nature Education Knowledge 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2004). Biologie: wetenschap en natuur. Pearson Education.
3. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Evolutionaire analyse. Prentice Hall.
4. Futuyma, D. J. (2005). evolutie . Sinauer.
5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Geïntegreerde principes van zoölogie (Deel 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolutie: de basis van de biologie. Zuid-project.