Wat is epistasie? (Met voorbeelden)

de epistatie, In de genetica is het de studie van de interactie tussen de verschillende genen die coderen voor hetzelfde personage. Dat wil zeggen, het is de manifestatie van een eigenschap die voortkomt uit de interactie tussen genallelen van verschillende loci.

Wanneer we praten over de relaties die allelen van hetzelfde gen vormen, verwijzen we naar allele relaties. Dat wil zeggen, voor allelen van dezelfde locus of allelomorfe allelen. Dit zijn de bekende interacties van volledige dominantie, onvolledige dominantie, codominantie en letaliteit tussen allelen van hetzelfde gen.

In de relaties tussen allelen van verschillende loci daarentegen, spreken we van niet-allelomorfe allelen. Dit zijn de zogenaamde gen-interacties, die op de een of andere manier allemaal epistatisch zijn.

Epistasis maakt het mogelijk om te analyseren of de expressie van één gen de expressie van een ander bepaalt. In een dergelijk geval zou een dergelijk gen over de tweede epistatisch zijn; de tweede zou hypostatisch over de eerste zijn. De analyse van epistasis maakt het ook mogelijk om de volgorde te bepalen waarin de genen die hetzelfde fenotype bepalen, werken.

De eenvoudigste epistasie analyseert hoe twee verschillende genen interageren om hetzelfde fenotype te verlenen. Maar er kunnen natuurlijk nog veel meer genen zijn.

Voor de analyse van de eenvoudige epistasie zullen we ons baseren op de variaties in de verhoudingen van de klassieke dihíbridos-kruisingen. Dat wil zeggen, aan de wijzigingen van de verhouding 9: 3: 3: 1, en aan zichzelf.

index

• 1 De klassieke fenotypische verhouding 9: 3: 3: 1
• 2 Afwijkingen die niet zo zijn
  • 2.1 De verhouding 9: 3: 3: 1 (dubbele dominante epistasie)
  • 2.2 De 15: 1-verhouding (gedupliceerde genactie)
  • 2.3 De 13: 3-verhouding (dominante verwijdering)
  • 2.4 De 9: 7-verhouding (dubbele recessieve epistasie)
• 3 Andere epistatische fenotypische proporties
• 4 Referenties

De klassieke fenotypische verhouding 9: 3: 3: 1

Deze verhouding komt voort uit de combinatie van de overerving-analyse van twee verschillende karakters. Dat wil zeggen, het is het product van de combinatie van twee onafhankelijke fenotypische segregaties (3: 1) X (3: 1).

Wanneer Mendel bijvoorbeeld de hoogte van de plant of kleur van het zaad analyseerde, scheidde elk tekenelement van 3 tot 1. Als ze in hun geheel werden geanalyseerd, zelfs als ze uit twee verschillende tekens bestonden, scheidde elke schijf van 3 tot 1. Dat wil zeggen dat ze onafhankelijk werden verdeeld.

Toen Mendel de tekens echter in paren analyseerde, resulteerden ze in de bekende fenotypische klassen 9, 3, 3 en 1. Maar deze klassen waren sommen van twee tekens verschillend. En nooit, geen karakter beïnvloedde hoe de ander zich manifesteerde.

Afwijkingen die niet zo zijn

De vorige was de verklaring van de klassieke Mendeliaanse proportie. Daarom is het geen geval van epistasie. Epistasis bestudeert gevallen van overerving van hetzelfde karakter bepaald door verschillende genen.

Het vorige geval, of de tweede wet van Mendel, was een erfenis van twee verschillende karakters. Degenen die later worden uitgelegd zijn echte epistatische proporties en hebben alleen betrekking op niet-allelomorfe allelen.

De verhouding 9: 3: 3: 1 (dubbele dominante epistasie)

Dit geval wordt gevonden wanneer hetzelfde personage vier verschillende fenotypische manifestaties heeft in een 9: 3: 3: 1-verhouding. Daarom kan het geen allele (monogene) interactie zijn die leidt tot het verschijnen van vier verschillende bloedgroepen in het ABO-systeem.

Neem bijvoorbeeld de kruising tussen een heterozygoot individu van bloedgroep A en een heterozygoot individu van bloedgroep B. Dat wil zeggen, van het kruis ik^Eenik X ik^Bik. Dit zou ons een 1: 1: 1: 1-verhouding van individuen geven ik^Eenik (Type A), ik^Eenik^B (Type AB), ik^Bik (Type B) e ii (Type O).

Integendeel, een echte dominante dubbele epistatische relatie (9: 3: 3: 1) wordt waargenomen in de vorm van de kam van de haan. Ze zijn vier fenotypische klassen, maar in verhouding 9: 3: 3: 1.

Twee genen nemen deel aan de bepaling en manifestatie, laten we ze noemen R en P. Hoe dan ook, de allelen R en P toon volledige dominantie over de allelen r en p, respectievelijk.

Vanaf de kruising RRPP X RRPP we kunnen de fenotypieklassen 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ en 1 rrpp verkrijgen. Het symbool "_" betekent dat het allel dominant of recessief kan zijn. Het bijbehorende fenotype blijft hetzelfde.

De klasse 9 R_P_ wordt vertegenwoordigd door de hanen met walnoten toppen, de 3 R_pp met de toppen van roos. Hanen met erwtenkam zouden die van klasse 3 rrP_; die van de klasse rrpp hebben een eenvoudige top.

In de dubbele dominante epistasie komt elke klasse 3 voort uit het dominantie-effect van het R- of P.-gen.Klasse 9 staat voor die waarin beide dominante allelen R en P worden gemanifesteerd.Tenslotte zijn de allelen in klasse 1rrpp afwezig. dominant van beide genen.

De 15: 1-verhouding (gedupliceerde genactie)

In deze epistatische interactie onderdrukt één gen de manifestatie van een ander niet. Integendeel, beide genen coderen voor de manifestatie van hetzelfde karakter, maar zonder additief effect.

Daarom is de aanwezigheid van minstens één dominant allel van een van de twee genen uit verschillende loci mogelijk voor de manifestatie van het karakter in klasse 15. De afwezigheid van dominante allelen (de dubbele recessieve klasse) bepaalt het fenotype van klasse 1.

De producten van genen zijn betrokken bij de manifestatie van de tarwekorrelkleur Een en / of B. Dat wil zeggen, elk van deze producten (of beide) kan leiden tot de biochemische reactie die de precursor in pigment transformeert.

De enige klasse die geen van deze produceert, is klasse 1. Daarom zullen klassen 9 A_B_, 3 A_bb en 3 aaB_ gepigmenteerde korrels produceren, en de resterende minderheid zal niet.

De 13: 3-verhouding (dominante verwijdering)

Hier vinden we een geval van dominante suppressie van een gen (hypostatisch) door de aanwezigheid van minstens één dominant allel van de ander (epistatisch). Dat is, formeel gesproken, één gen onderdrukt de actie van de ander.

Als we te maken hebben met de dominante suppressie van D boven K, dan zouden we hetzelfde fenotype hebben geassocieerd met de klassen 9 D_K_, 3 D_kk en 1 ddkk. Klasse 3 ddK_ is de enige die de niet-verwijderde functie laat zien.

De dubbel recessieve klasse wordt toegevoegd aan de klassen 9 D_K_ y3 D_kk omdat deze niet produceert wat het hyponatische gen K codeert. Niet omdat het wordt onderdrukt door D, wat in ieder geval niet het geval is, maar omdat het geen K produceert.

Deze proportie wordt soms ook dominante en recessieve epistasie genoemd. De dominante is K op D / d. De recessieve epistasie zou die van zijn dd op K / K.

Primrosebloemen danken hun kleur aan de manifestatie van twee genen. Het gen K die codeert voor de productie van het malvidine pigment en het gen D die codeert voor de onderdrukking van malvidine.

Alleen planten ddKK of ddKk (dwz klasse 3 ddK_) zal malvidine produceren en blauw zijn. Elk ander genotype zal aanleiding geven tot planten met turquoise bloemen.

De 9: 7-verhouding (dubbele recessieve epistasie)

In dit geval is de aanwezigheid van ten minste één dominant allel van elk gen van het paar vereist om het karakter te manifesteren. Laten we zeggen dat het genen zijn C en P. Dat wil zeggen, de homozygote recessieve toestand van een van de genen van het paar (cc of pp) maakt de manifestatie van het personage onmogelijk.

Met andere woorden, alleen klasse 9 C_P_ presenteert minstens één dominant allel C en een dominant allel P. Om het karakter te manifesteren, moeten de functionele producten van de twee genen aanwezig zijn.

Deze interactie is epistatisch omdat het gebrek aan expressie van één gen voorkomt dat het andere gen zich manifesteert. Het is dubbel, omdat het wederkerige ook waar is.

Een klassiek voorbeeld dat deze zaak illustreert, is dat van erwtenbloemen. De planten WACC en de planten WACC Ze hebben witte bloemen. De CcPp-hybriden van de kruisen ertussen geven paarse bloemen weer.

Als twee van deze dihybride planten elkaar kruisen, krijgen we klasse 9 C-P_, die paarse bloemen zal hebben. Klassen 3 C_pp, 3 ccP_ en ccpp zijn witte bloemen.

Andere epistatische fenotypische proporties

Van de proportie die wordt voorgesteld in de tweede wet van Mendel, hebben we nog andere gevallen die moeten worden vermeld.

Bij de gewijzigde 9: 4: 3-verhouding noemen we het om een ​​goede reden recessieve epistasie. Wanneer een gen homozygoot is voor het recessieve gen vermijdt het de expressie van het andere gen - zelfs als het dominant is.

Neem de recessieve epistasie van het genotype als een voorbeeld aa over het gen B. Klasse 9 is de reeds herkende 9 A_B_. Voor klasse 4, tot klasse 1abb, moeten ze worden toegevoegd, met hetzelfde fenotype, die van klasse 3 aaB_. Klasse 3 zou die van klasse 3 A_bb zijn.

In de epistatische interactie van gedupliceerde genen is de waargenomen fenotypische verhouding 9: 6: 1. Alle individuen van klasse 9 A_B_ hebben ten minste één allel van elk gen Een of B. Ze hebben allemaal hetzelfde fenotype.

In tegendeel, in klassen 3 A_bb en 3 aaBb zijn er alleen dominante allelen van A of B. In dit geval is er ook een enkelvoudig en hetzelfde fenotype - maar verschillend van de andere. Tot slot, in klasse 1 is er geen dominant allel van een van de genen aanwezig en vertegenwoordigt het een ander fenotype.

Misschien is de klasse die het meest verwart, die van de dominante epistasie, die de fenotypische verhouding 12: 3: 1 laat zien. Hier zorgt de dominantie van A (epistatisch) boven B (hypostatisch) ervoor dat klasse 9 A-B_ zich bij klasse 3 A_bb voegt.

Het fenotype van B zal alleen manifesteren als A niet aanwezig is in klasse 3 aaB_. De dubbel recessieve klasse 1 aabb zal het fenotype geassocieerd met het gen niet manifesteren A / a noch met het gen B / b.

Andere epistatische fenotypische proporties die geen specifieke naam hebben, zijn 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 en 11: 5.

referenties

1. Brooker, R. J. (2017). Genetica: analyse en principes. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, VS..
2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W.B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, VS..
3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Een inleiding tot genetische analyse (11e druk). New York: W.H. Freeman, New York, NY, VS..
4. Miko, I. (2008) Epistasis: Gen-interactie en fenotype-effecten. Nature Education 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-fenotype associaties en menselijke oogkleur. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. .