Wat is recessiviteit en dominantie?



De term recesividad het wordt gebruikt in de genetica om de relatie tussen twee allelen van hetzelfde gen te beschrijven. Wanneer we verwijzen naar een allel waarvan het effect wordt gemaskeerd door een ander, zeggen we dat de eerste recessief is.

De term overheersing het wordt gebruikt om dezelfde relatie tussen allelen van een gen te beschrijven, hoewel in de tegenovergestelde richting. In dit geval, wanneer we het allel noemen waarvan het effect de ander maskeert, zeggen we dat dit dominant is.

Zoals opgemerkt, zijn beide termen nauw verwant en worden ze meestal gedefinieerd door de oppositie. Dat wil zeggen dat wanneer er wordt gezegd dat het ene allel dominant is ten opzichte van het andere, er ook wordt gezegd dat het laatste recessief is ten opzichte van het eerste.

Deze termen werden bedacht door Gregor Mendel in 1865, uit zijn experimenten met de gewone erwt, Pisum sativum.

index

  • 1 Recessiviteit en dominantie in genen van multialllicos
    • 1.1 Multiallerische genen
    • 1.2 Genetisch polymorfisme
  • 2 Oorsprong van de termen "dominant en recessief"
    • 2.1 Experimenten van Gregorio Mendel met erwten
    • 2.2 Zuivere lijnen
    • 2.3 Mendel's eerste resultaten
    • 2.4 Latere experimenten
    • 2.5 Mendel's wetten
  • 3 Genen, genenpaar en segregatie
    • 3.1 Genen
    • 3.2 Gene paar
    • 3.3 Segregatie
  • 4 nomenclatuur
    • 4.1 Notatie
    • 4.2 Homozygoten en heterozygoten
  • 5 Dominantie en recessiviteit op moleculair niveau
    • 5.1 Allele genen en paren
    • 5.2 Allelen en eiwitten
    • 5.3 Voorbeeld van dominantie en recessiviteit op moleculair niveau
    • 5.4 Dominantie
    • 5.5 Recessiviteit
  • 6 Voorbeelden bij mensen
    • 6.1 Dominante fysieke eigenschappen
  • 7 Referenties

Recessiviteit en dominantie in genen van multialllicos

Multialleric genen

De relaties tussen dominantie en recessiviteit zijn echter eenvoudig te definiëren voor een gen met slechts twee allelen; deze relaties kunnen gecompliceerd zijn in het geval van multi-allelene genen.

Bijvoorbeeld, in de relatie tussen vier allelen van hetzelfde gen, kan het voorkomen dat één van hen dominant is ten opzichte van een ander; recessief voor een derde partij, en codominant voor een kwart.

Genetisch polymorfisme

Het wordt genetisch polymorfisme genoemd, het fenomeen van een gen dat meerdere allelen in een populatie presenteert.

Herkomst van de termen "dominant en recessief"

Experimenten van Gregorio Mendel met erwten

De dominante en recessieve termen werden door Mendel geïntroduceerd om te verwijzen naar de resultaten die hij behaalde bij zijn experimenten met eroversteek Pisum sativum. Hij introduceerde deze termen en bestudeerde de eigenschap: "kleur van bloemen".

Zuivere lijnen

Zuivere lijnen zijn populaties die homogene nakomelingen produceren, door zelfbestuiving of kruisbestuiving.

In zijn eerste experimenten gebruikte Mendel pure lijnen die hij langer dan 2 jaar had onderhouden en getest om de zuiverheid te waarborgen.

In die experimenten gebruikte hij als een oudergeneratie, pure lijnen van paars bloeiende planten, gekruist met stuifmeel van planten met witte bloemen.

De eerste resultaten van Mendel

Ongeacht het type kruis (zelfs als bestuivende witte bloemen met purper bloemstuifmeel), de eerste generatie (F1) had alleen paarse bloemen.

In deze F2 waargenomen constante verhoudingen van ongeveer 3 paarse bloemen per witte bloem (verhouding 3: 1).

Mendel herhaalde dit type experiment en bestudeerde andere karakters zoals: de kleur en textuur van de zaden; de vorm en kleur van de peulen; de rangschikking van de bloemen en de grootte van de planten. In alle gevallen behaalde het hetzelfde resultaat ongeacht het geteste karakter.

Toen stond Mendel de zelfbestuiving van de F toe1, het verkrijgen van een filiaal van de tweede generatie (F2), waarin de witte kleur in sommige bloemen terugkwam.

Latere experimenten

Later begreep Mendel dat de planten van de F1 ondanks dat ze een bepaald karakter hadden (zoals de paarse kleur van de bloemen), handhaafden ze de mogelijkheid om nakomelingen voort te brengen met het andere karakter (witte kleur van de bloemen).

De dominante en recessieve termen werden vervolgens door Mendel gebruikt om deze situatie te beschrijven. Dat wil zeggen, hij noemde het fenotype dat verschijnt in de F-dominant1 en recessief voor de ander.

De wetten van Mendel

Ten slotte zijn de bevindingen van deze wetenschapper samengevat in wat nu bekend staat als de wetten van Mendel.

Deze verklaarden het functioneren van verschillende aspecten van de erfenis, de basis leggen voor de genetica.

Genen, genenpaar en segregatie

genen

De experimenten uitgevoerd door Mendel stelden hem in staat te concluderen dat de determinanten van erfelijkheid een deeltjesvormig karakter hebben (van een afzonderlijke aard).

Voor deze determinanten van overerving noemen we ze vandaag genen (hoewel Mendel deze term niet heeft gebruikt).

Genen paar

Mendel concludeerde ook dat de verschillende vormen van een gen (allelen), verantwoordelijk voor de waargenomen alternatieve fenotypen, in tweevoud worden gevonden in de cellen van een individu. Deze eenheid wordt vandaag genoemd: genenpaar.

Vandaag weten we, dankzij deze wetenschapper, dat dominantie en / of recessiviteit uiteindelijk worden bepaald door de allelen van het genenpaar. We kunnen dan verwijzen naar het dominante of recessieve allel als de determinanten van die dominantie of recessiviteit.

segregatie

De allelen van het genenpaar worden tijdens meiose uitgescheiden in de zaadcellen en opnieuw samengevoegd in een nieuw individu (in de zygoot), wat aanleiding geeft tot een nieuw genenpaar.

nomenclatuur

schrijfwijze

Mendel gebruikt hoofdletters om het dominante lid van het genenpaar te vertegenwoordigen, en kleine letters voor het recessieve.

De allelen van een genpaar krijgen dezelfde letter toegewezen om aan te geven dat ze vormen van een gen zijn.

Homozygoten en heterozygoten

Als we bijvoorbeeld verwijzen naar het teken "color of the pod" van pure regels van Pisum sativum, de gele kleur wordt weergegeven als A / A en de groene wordt a / a weergegeven. Individuen die deze genenparen dragen, worden homozygoot genoemd.

De dragers van een genpaar met de vorm A / a (die er geel uitziet) worden heterozygoten genoemd.

De gele kleur van de peulen is de fenotypische expressie van zowel een homozygoot A / A-genpaar als een heterozygoot A / a-genpaar. Hoewel de groene kleur alleen de uitdrukking is van het homozygote paar a / a.

De dominantie van het karakter "padkleur" is het product van het effect van een van de allelen van het genenpaar, omdat de planten van gele peulen homozygoot of heterozygoot kunnen zijn..

Dominantie en recessiviteit op moleculair niveau

Genen en allelenparen

Dankzij de moderne moleculaire biologie-technieken weten we nu dat het gen een nucleotide-sequentie in DNA is. Een genpaar komt overeen met twee nucleotidesequenties in het DNA.

In het algemeen zijn de verschillende allelen van een gen extreem vergelijkbaar in hun nucleotidesequentie, alleen verschillend door een paar nucleotiden.

Daarom zijn de verschillende allelen eigenlijk verschillende versies van hetzelfde gen, die mogelijk zijn ontstaan ​​door een puntmutatie.

Allelen en eiwitten

De DNA-sequenties waaruit een gen bestaat, coderen voor eiwitten die een specifieke functie in de cel vervullen. Deze functie houdt verband met een fenotypisch karakter van het individu.

Voorbeeld van dominantie en recessiviteit op moleculair niveau

Neem bijvoorbeeld het geval van het gen dat de kleur van de pod in de erwt controleert, die twee allelen heeft:

  • het dominante allel (A) dat een functioneel eiwit en,
  • het recessieve allel (a) dat een disfunctioneel eiwit bepaalt.

overheersing

Een dominante homozygote (A / A) brengt het functionele eiwit tot expressie en presenteert daarom de gele mantelkleur.

In het geval van het heterozygote individu (A / a), is de hoeveelheid eiwit geproduceerd door het dominante allel voldoende om de gele kleur te genereren.

recesividad

Het homozygote recessieve individu (a / a) drukt alleen disfunctioneel eiwit uit en zal daarom groene peulen presenteren.

Voorbeelden bij mensen

Zoals eerder vermeld, zijn de termen dominantie en recessiviteit gerelateerd en gedefinieerd door de oppositie. Daarom, als een eigenschap X is dominant ten opzichte van een ander Z, dan Z het is recessief ten opzichte van X.

Het is bijvoorbeeld bekend dat de eigenschap "krullend haar" dominant is met betrekking tot "steil haar", daarom is de laatste recessief ten opzichte van de eerste.

Dominante fysieke eigenschappen

  • donker haar is dominant over de clear,
  • de lange wimpers zijn dominant met betrekking tot de korte wimpers,
  • de "rollende" taal is dominant met betrekking tot de "niet-rollende" taal,
  • de oren met lob zijn dominant ten opzichte van de oren zonder lob,
  • de Rh + -bloedfactor is dominant ten opzichte van Rh-.

referenties

  1. Bateson, W. en Mendel, G. (2009). Mendel's Principles of Heredity: A Defence, met een vertaling van Mendel's Original Papers on Hybridization (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Is het werk van Mendel herontdekt? Annalen van de wetenschap. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H.. et al. (2018). GENETICA: VAN GENEN TOT GENOMEN, zesde editie, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
  4. Moore, R. (2001). De "herontdekking" van het werk van Mendel. 27 (2): 13-24.
  5. Novo-Villaverde, F.J. (2008). Menselijke genetica: concepten, mechanismen en toepassingen van genetica op het gebied van de biogeneeskunde. Pearson Education, S.A. pp. 289.
  6. Nussbaum, R.L.. et al. (2008). Genetica in de geneeskunde. 7de uitgave Saunders, pp. 578.
  7. Radick, G. (2015). Voorbij de 'Mendel-Fisher controverse'. Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846