Wat is een locus? (Genetics)

een meetkundige plaats, in de genetica verwijst het naar de fysieke positie van een gen of een specifieke sequentie binnen een chromosoom. De term is afkomstig van Latijnse wortels en het meervoud is loci. Het kennen van de loci is erg nuttig in de biologische wetenschappen, omdat ze het mogelijk maken om de genen te lokaliseren.

Genen zijn DNA-sequenties die coderen voor een fenotype. Sommige genen worden getranscribeerd in een boodschapper-RNA dat vervolgens wordt vertaald in een aminozuursequentie. Andere genen genereren verschillende RNA's en kunnen ook gerelateerd zijn aan functies in regulatie.

Een ander relevant concept in de nomenclatuur dat wordt gebruikt in de genetica is allel, wat sommige studenten vaak verwarren met locus. Een allel is elk van de varianten of vormen die een gen kan aannemen.

Bijvoorbeeld, in een populatie van hypothetische vlinders, het gen Een het bevindt zich op een bepaalde locus en kan twee allelen hebben, Een en naar. Elk geassocieerd met een bepaald kenmerk - Een kan te maken hebben met de donkere verkleuring van de vleugels, terwijl naar het is met een duidelijkere variant.

Momenteel is het mogelijk om een ​​gen in een chromosoom te lokaliseren door een fluorescerende kleurstof toe te voegen die de specifieke sequentie benadrukt.

index

• 1 Definitie
• 2 Nomenclatuur
• 3 Genetische mapping
  • 3.1 Wat zijn genetische kaarten?
  • 3.2 Onevenwichtigheid in koppeling
  • 3.3 Markeringen voor de constructie van genetische kaarten
  • 3.4 Hoe bouwen we een genetische kaart?
• 4 Referenties

definitie

Een locus is de puntlocatie van een gen op een chromosoom. Chromosomen zijn structuren die worden gekenmerkt door het vertonen van een complexe verpakking, bestaande uit DNA en eiwitten.

Als we uitgaan van de meest elementaire organisatieniveaus in de chromosomen, zullen we een DNA-keten van grote lengte vinden die gerold is in een speciaal soort eiwitten, histonen genaamd. De unie tussen beide moleculen vormt de nucleosomen, die lijken op de kralen van een parelketting.

Vervolgens wordt de beschreven structuur gegroepeerd in de vezel van 30 nanometer. Zo zijn verschillende organisatieniveaus bereikt. Wanneer de cel zich in het proces van celdeling bevindt, worden de chromosomen zodanig gecompacteerd dat ze zichtbaar zijn.

Op deze manier zijn er binnen deze complexe en gestructureerde biologische entiteiten de genen gelokaliseerd in hun respectievelijke locus.

nomenclatuur

Het is noodzakelijk dat biologen nauwkeurig naar een locus kunnen verwijzen en dat hun collega's de richting begrijpen.

Wanneer we bijvoorbeeld het adres van onze huizen willen geven, gebruiken we het referentiesysteem waaraan we gewend zijn, of het nu huisnummer, lanen, straten zijn - afhankelijk van de stad.

Op dezelfde manier, om informatie over een specifieke locus te leveren, moeten we dit doen met het juiste formaat. De componenten van de locatie van een gen omvatten:

Het aantal chromosomen: Bij de mens hebben we bijvoorbeeld 23 paren chromosomen.

Chromosoom arm: Onmiddellijk na verwijzing naar het chromosoomgetal, zullen we aangeven in welke arm het gen zich bevindt. de p geeft aan dat het zich in de korte arm en de q in de lange arm.

Positie in de arm: De laatste term geeft aan in welke positie van de korte of lange arm het gen is. De nummers worden gelezen als regio, band en subband.

Genetische mapping

Wat zijn genetische kaarten?

Er zijn technieken om de locatie van elk gen in de chromosomen te bepalen en dit type analyse is cruciaal voor het begrip van de genomen.

De locatie van elk gen (of de relatieve positie hiervan) wordt uitgedrukt in een genetische kaart. Merk op dat genetische kaarten geen kennis vereisen van het functioneren van het gen, je hoeft alleen maar hun positie te kennen.

Op dezelfde manier kunnen genetische kaarten worden geconstrueerd uit variabele DNA-segmenten die geen deel uitmaken van een bepaald gen.

Verbindingsonevenwicht

Wat betekent het dat een gen is "gekoppeld" aan een ander? Bij recombinatiegebeurtenissen zeggen we dat een gen is gekoppeld als ze niet recombineren en bij elkaar blijven in het proces. Dit gebeurt vanwege de fysieke nabijheid tussen de twee loci.

Als daarentegen twee loci onafhankelijk erven, kunnen we concluderen dat ze ver weg zijn.

Het koppelingsonevenwicht is het centrale punt voor de constructie van genkaarten via koppelingsanalyse, zoals we hieronder zullen zien.

Markeringen voor de constructie van genetische kaarten

Stel dat we de positie van een bepaald gen op het chromosoom willen bepalen. Dit gen is de oorzaak van een dodelijke ziekte, dus we willen de locatie weten. Via stamboomanalyse hebben we vastgesteld dat het gen een traditionele Mendeliaanse overerving heeft.

Om de positie van het gen te vinden, hebben we een reeks markerloci nodig die verspreid zijn over het hele genoom. Vervolgens moeten we ons afvragen of het gen van interesse is gekoppeld aan een (of meer dan een) van de markers die we kennen.

Vanzelfsprekend moet een marker, om bruikbaar te zijn, zeer polymorf zijn, dus er is een grote waarschijnlijkheid dat de persoon met de ziekte heterozygoot is voor de marker. "Polymorfisme" betekent dat een bepaalde locus meer dan twee allelen heeft.

Dat er twee allelen zijn, is fundamenteel, omdat de analyse probeert te beantwoorden als een bepaald allel van de marker samen met de onderzoekslocus wordt geërfd en dit genereert een fenotype dat we kunnen identificeren.

Bovendien moet de marker op een significante frequentie bestaan, dichtbij 20% in heterozygoten.

Hoe bouwen we een genetische kaart?

Na onze analyse kiezen we een reeks markeringen die ongeveer 10 cM van elkaar zijn gescheiden - dit is de eenheid waarin we de scheiding meten en centimorgans lezen. Daarom gaan we ervan uit dat ons gen op een afstand van niet meer dan 5 cM van de markers ligt.

Vervolgens vertrouwen we op een stamboom die ons in staat stelt informatie te verkrijgen over de overerving van het gen. De onderzochte familie moet voldoende personen hebben om gegevens met statistische significantie te produceren. Een gezinsgroep met zes kinderen zou bijvoorbeeld in sommige gevallen voldoende zijn.

Met deze informatie lokaliseren we een gen waaraan de aandoening is gekoppeld. Stel dat we de locus vinden B is verbonden met ons schadelijke allel.

De bovenstaande waarden worden uitgedrukt als een verhouding tussen de waarschijnlijkheid van koppeling en de afwezigheid van genoemd fenomeen. Tegenwoordig wordt de daaropvolgende statistische berekening uitgevoerd door een computer.

referenties

1. Campbell, N. A. (2001). Biologie: concepten en relaties. Pearson Education.
2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistische genetica en genetische epidemiologie. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Genen V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, E.H. (2004). Hoe het menselijk genoom werkt. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetische tekst en atlas. Ed. Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Wat is een functionele locus? De genetische basis van complexe fenotypische kenmerken begrijpen. Medische hypothesen, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatine: structuur en functie. Academische pers.