Genetische variabiliteit oorzaken, bronnen en voorbeelden

de genetische variabiliteit Het omvat alle verschillen, in termen van het genetische materiaal, die in de populaties bestaan. Deze variatie komt voort uit nieuwe mutaties die de genen modificeren, door de consequenties van recombinatie en door de genstroom tussen populaties van soorten te herordenen.

In de evolutionaire biologie is variatie in populaties een voorwaarde sine qua non zodat de mechanismen die aanleiding geven tot de evolutionaire verandering kunnen werken. In populatiegenetica wordt de term 'evolutie' gedefinieerd als de verandering in allelfrequenties in de tijd en als er geen verschillende allelen zijn, kan de populatie niet evolueren.

Variatie bestaat op alle organisatieniveaus en als we kleiner worden, neemt de variatie toe. We vinden variaties in gedrag, in morfologie, in fysiologie, in cellen, in de volgorde van eiwitten en in de volgorde van DNA-basen.

In menselijke populaties, bijvoorbeeld, kunnen we variabiliteit waarnemen door middel van fenotypen. Niet alle mensen zijn fysiek gelijk, elk heeft kenmerken die het karakteriseren (bijvoorbeeld oogkleur, lengte, huidskleur), en deze variabiliteit wordt ook gevonden op het niveau van de genen.

Tegenwoordig zijn er methoden voor massieve DNA-sequencing waarmee deze variatie in een zeer korte tijd kan worden aangetoond. In feite is het hele menselijke genoom al enkele jaren bekend. Ook zijn er krachtige statistische hulpmiddelen die kunnen worden opgenomen in de analyse.

index

• 1 Het genetische materiaal
• 2 Oorzaken en bronnen van variabiliteit
  • 2.1 Mutatie
  • 2.2 Typen mutaties
  • 2.3 Hebben alle mutaties negatieve effecten?
  • 2.4 Hoe mutaties voorkomen?
  • 2.5 De ​​mutatie is willekeurig
  • 2.6 Voorbeelden van mutaties
  • 2.7 Recombinatie
  • 2.8 Genenstroom
• 3 Alle variabiliteit die we zien is genetisch?
• 4 Voorbeelden van genetische variabiliteit
  • 4.1 Evolutie in evolutie: de mot Biston betularia
  • 4.2 Natuurlijke populaties met weinig genetische variatie
• 5 Referenties

Het genetische materiaal

Voordat we ingaan op de concepten van genetische variabiliteit, is het noodzakelijk om duidelijk te zijn over verschillende aspecten van het genetische materiaal. Met uitzondering van enkele virussen die RNA gebruiken, gebruiken alle organische wezens die de aarde bewonen het DNA-molecuul als een materiaal.

Dit is een lange keten gevormd door nucleotiden gegroepeerd in paren en heeft alle informatie om een ​​organisme te creëren en te behouden. In het menselijk genoom zijn er ongeveer 3,2 x 10⁹ basenparen.

Niet alle genetisch materiaal van alle organismen is echter hetzelfde, zelfs als ze tot dezelfde soort behoren of zelfs als ze nauw verwant zijn..

Chromosomen zijn structuren die zijn gevormd uit een lange DNA-streng die op verschillende niveaus is samengeperst. De genen bevinden zich langs het chromosoom, op specifieke plaatsen (locus genaamd, meervoud loci), en worden vertaald in een fenotype dat een eiwit of een kenmerk van regulatie kan zijn.

Bij eukaryoten codeert slechts een klein percentage van het DNA in de cel voor eiwitten en een ander deel van het niet-coderende DNA heeft belangrijke biologische functies, voornamelijk regulerende.

Oorzaken en bronnen van variabiliteit

In de populaties van organische wezens zijn er verschillende krachten die resulteren in variatie op genetisch niveau. Dit zijn: mutatie, recombinatie en genstroom. Vervolgens zullen we elke bron in detail beschrijven:

mutatie

De term dateert uit het jaar 1901, waarin Hugo de Vries de mutatie definieert als "veranderingen in het erfelijke materiaal die niet verklaard kunnen worden door processen van segregatie of recombinatie".

Mutaties zijn veranderingen in het genetische materiaal, permanent en erfelijk. Er is een brede classificatie voor hen die we in de volgende sectie zullen behandelen.

Typen mutaties

- Puntmutaties: Fouten in de synthese van DNA of tijdens het repareren van schade aan het materiaal kunnen puntmutaties veroorzaken. Dit zijn substituties van baseparen in de DNA-sequentie en dragen bij aan het genereren van nieuwe allelen.

-Overgangen en transversies: Afhankelijk van het type basis dat verandert, kunnen we praten over een overgang of een transversie. De overgang verwijst naar de baseverandering van hetzelfde type - purinen door purines en pyrimidines door pyrimidines. Transversies omvatten veranderingen van verschillende typen.

- Synonieme en niet-synonieme mutaties: zijn twee soorten puntmutaties. In het eerste geval leidt de verandering in DNA niet tot een verandering in het type aminozuur (dankzij de degeneratie van de genetische code), terwijl het niet-synoniem is als het resulteert in een verandering van de aminozuurresidu in het eiwit.

- Chromosoom inversie: Mutaties kunnen ook lange segmenten van DNA omvatten. In dit type is de belangrijkste consequentie de verandering van de volgorde van de genen, veroorzaakt door breuken in de streng.

- Gene duplicatie: de genen kunnen worden gedupliceerd en produceren een extra kopie wanneer ongelijke verknoping optreedt in het proces van celdeling. Dit proces is essentieel in de evolutie van genomen, omdat dit extra gen vrij is om te muteren en een nieuwe functie kan verwerven.

- polyploidy: in planten komt het vaak voor dat fouten optreden in mitotische of meiotische celdelingsprocessen en dat complete sets chromosomen worden toegevoegd. Deze gebeurtenis is relevant in de proces van speciatie in planten, omdat het snel leidt tot de vorming van nieuwe soorten als gevolg van onverenigbaarheid.

- Mutaties die het open leeskader uitvoeren. Het DNA wordt drie voor drie gelezen, als de mutatie een getal toevoegt of verwijdert dat geen veelvoud van drie is, wordt het leeskader beïnvloed.

Hebben alle mutaties negatieve effecten??

Volgens de neutrale theorie van moleculaire evolutie zijn de meeste van de mutaties die in het genoom zijn gefixeerd, neutraal.

Hoewel het woord meestal direct wordt geassocieerd met negatieve gevolgen - en inderdaad, veel mutaties hebben grote schadelijke effecten op hun houders - een aanzienlijk aantal mutaties is neutraal en een klein aantal is heilzaam.

Hoe mutaties voorkomen?

De mutaties kunnen een spontane oorsprong hebben of worden geïnduceerd door de omgeving. De componenten van DNA, purines en pyrimides hebben enige chemische instabiliteit, wat resulteert in spontane mutaties.

Een veel voorkomende oorzaak van spontane puntmutaties is de deaminatie van cytosines, die naar uracil gaan, in de DNA-dubbele helix. Dus na meerdere replicaties in een cel, waarvan het DNA een AT-paar in één positie had, werd het vervangen door een CG-paar.

Bovendien treden er fouten op wanneer het DNA repliceert. Hoewel het klopt dat het proces met grote betrouwbaarheid verloopt, is het niet vrij van fouten.

Aan de andere kant zijn er stoffen die de mutatiesnelheid van organismen verhogen en daarom mutagenen worden genoemd. Deze omvatten een reeks chemicaliën, zoals EMS, en ook ioniserende straling.

In het algemeen geven chemicaliën aanleiding tot puntmutaties, terwijl straling resulteert in significante defecten op chromosomeniveau.

De mutatie is willekeurig

Mutaties komen willekeurig of willekeurig voor. Deze verklaring betekent dat veranderingen in DNA niet optreden als reactie op een behoefte.

Als een bepaalde populatie van konijnen bijvoorbeeld wordt onderworpen aan steeds lagere temperaturen, zullen selectieve drukken de mutaties niet veroorzaken. Als de aankomst van een mutatie gerelateerd aan de dikte van de vacht bij de konijnen gebeurt, gebeurt dit op dezelfde manier in warmere klimaten.

Met andere woorden: behoeften zijn niet de oorzaak van de mutatie. Mutaties die willekeurig ontstaan ​​en het individu een beter reproductievermogen geven, zal zijn frequentie in de populatie verhogen. Dit is hoe natuurlijke selectie werkt.

Voorbeelden van mutaties

Sikkelcelanemie is een erfelijke aandoening die de vorm van de rode bloedcel of erytrocyt vervormt, met fatale gevolgen in het transport van zuurstof van het individu dat de mutatie draagt. In populaties van Afrikaanse afkomst treft de aandoening 1 op 500 personen.

Wanneer u naar zieke rode bloedcellen kijkt, hoeft u geen expert te zijn om te concluderen dat, in vergelijking met een gezonde, de verandering buitengewoon belangrijk is. De erythrocyten worden stijve structuren, blokkeren hun doorgang door de bloedcapillairen en beschadigen vaten en andere weefsels wanneer ze passeren..

De mutatie die deze ziekte veroorzaakt, is echter een puntmutatie in het DNA die het aminozuur glutaminezuur verandert door een valine op positie zes van de keten van beta-globine.

recombinatie

Recombinatie wordt gedefinieerd als de uitwisseling van DNA van de enterische en vaderlijke chromosomen tijdens de meiotische deling. Dit proces is vrijwel aanwezig in alle levende organismen, een fundamenteel fenomeen van DNA-reparatie en celdeling.

Recombinatie is een cruciale gebeurtenis in de evolutionaire biologie, omdat het het adaptieve proces vergemakkelijkt, dankzij de creatie van nieuwe genetische combinaties. Het heeft echter een keerzijde: het breekt gunstige combinaties van allelen.

Bovendien is het geen gereguleerd proces en is het variabel in het hele genoom, in taxa, tussen geslachten, individuele populaties, enz..

Recombinatie is een overerfbare eigenschap, verschillende populaties hebben additieve variatie daarvoor en kunnen reageren op selectie in experimenten die in het laboratorium worden uitgevoerd.

Het fenomeen wordt gewijzigd door een breed scala van omgevingsvariabelen, waaronder temperatuur.

Bovendien is recombinatie een proces dat van grote invloed is op de geschiktheid van de individuen. Bij mensen bijvoorbeeld, wanneer de recombinatiesnelheden worden veranderd, treden afwijkingen op in de chromosomen, waardoor de vruchtbaarheid van de drager wordt verminderd.

Genenstroom

In de populaties kunnen individuen die afkomstig zijn van andere populaties arriveren, waardoor de allelic frequenties van de aankomstpopulatie veranderen. Om deze reden worden migraties beschouwd als evolutionaire krachten.

Stel dat een populatie het allel heeft ingesteld Een, wat erop wijst dat alle organismen die deel uitmaken van de populatie het allel in de homozygote toestand dragen. Als bepaalde migranten het allel dragen naar, en reproduceren met de inboorlingen, de reactie zal een toename in genetische variabiliteit zijn.

Alle variabiliteit die we zien is genetisch?

Nee, niet alle variabiliteit die we waarnemen in de populaties van levende organismen heeft genetische bases. Er is een term die veel wordt gebruikt in de evolutionaire biologie, genaamd erfelijkheid. Deze parameter kwantificeert de proportie van de fenotypische variantie als gevolg van genetische variatie.

Wiskundig gezien wordt dit als volgt uitgedrukt: h² = V_G / (V._G + V_E). Als we deze vergelijking analyseren, zien we dat deze de waarde 1 heeft als alle variaties die we zien te wijten zijn aan genetische factoren.

De omgeving heeft echter ook een effect op het fenotype. De "reactienorm" beschrijft hoe identieke genotypen variëren langs een omgevingsgradiënt (temperatuur, pH, vochtigheid, etc.).

Op dezelfde manier kunnen verschillende genotypen onder hetzelfde fenotype worden gepresenteerd, door processen te kanaliseren. Dit fenomeen werkt als een ontwikkelingsbuffer die de expressie van genetische variaties voorkomt.

Voorbeelden van genetische variabiliteit

Variatie in evolutie: de mot Biston betularia

Het typische voorbeeld van evolutie door natuurlijke selectie is het geval van de mot Biston betularia en de industriële revolutie. Deze lepidopteran heeft twee kenmerkende kleuren, één licht en één donker.

Dankzij het bestaan ​​van deze erfelijke variatie - en daarmee was het gerelateerd aan de geschiktheid van het individu, zou het kenmerk door natuurlijke selectie kunnen evolueren. Vóór de revolutie was de mot gemakkelijk te verbergen in de heldere schors van de berken.

Met de toename van vervuiling werd de schors van de bomen zwart. Op deze manier hadden de donkere motten nu een voordeel ten opzichte van de heldere motten: ze konden zich veel beter verbergen en werden in een kleiner deel geconsumeerd dan de lichte. Tijdens de revolutie namen zwarte motten dus in frequentie toe.

Natuurlijke populaties met weinig genetische variatie

De cheetah of cheetah (Acinonyx jubatus) is een katachtige bekend om zijn gestileerde morfologie en voor de ongelooflijke snelheden die het bereikt. Deze afstamming leed onder een fenomeen dat in de evolutie bekend staat als "bottleneck", in het Pleistoceen. Deze drastische vermindering van de bevolking resulteerde in het verlies van variabiliteit in de bevolking.

Tegenwoordig bereiken de genetische verschillen tussen de leden van de soort verontrustend lage waarden. Dit feit veronderstelt een probleem voor de toekomst van de soort, want als het wordt aangevallen door een virus, bijvoorbeeld dat sommige leden elimineert, is het zeer waarschijnlijk dat het erin slaagt ze allemaal te elimineren..

Met andere woorden, ze hebben niet het vermogen om zich aan te passen. Om deze redenen is het zo belangrijk dat er voldoende genetische variatie is binnen een populatie.

referenties

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Moleculaire biologie van de cel. 4e editie. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Evolutionaire analyse. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). Een evolutionaire classificatie van genomische functie. Genoombiologie en evolutie, 7(3), 642-5.
4. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Geïntegreerde principes van zoölogie (Deel 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Moleculaire celbiologie. 4e editie. New York: W.H. Freeman.
6. Palazzo, A. F., & Gregory, T.R. (2014). Het argument voor junk-DNA. PLoS genetica, 10(5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolutie: de basis van de biologie. Zuid-project.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Recombinatie: de goede, de slechte en de variabele. Filosofische transacties van de Royal Society of London. Serie B, Biologische wetenschappen, 372(1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, J. G., & Pratt, C. W. (1999). Fundamenteel van biochemie. nieuw York: John Willey and Sons.