Delen:
Hoe wordt het downsyndroom gegenereerd in de celcyclus?
de Syndroom van Down het ontwikkelt zich door een extra kopie van genen in het geheel of een deel van chromosoom 21. Dat wil zeggen, drie chromosomen samen in plaats van twee, omdat ze normaal in paren in de kern van de cel zijn gegroepeerd.
Dit wordt wetenschappelijke trisomie van paar 21 genoemd, waarvan het resultaat het syndroom van Down is. Dit syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een variabele mate van leervermogen en bijzondere fysieke kenmerken die het een herkenbaar uiterlijk geven.
Het woord cel komt uit het Latijn: cellula, wat betekent kleine kamer. Cellen vormen het leven, omdat ze de structurele basis vormen van elk levend orgaan of weefsel op planeet Aarde.
Mensen zijn meercellig omdat ze verschillende soorten meer complexe cellen bezitten, ook bekend als eukaryote cellen.
In organismen zoals bacteriën, bijvoorbeeld, zijn ze eencellig omdat ze maar één cel hebben en bekend staan als Prokaryotische cellen..
Wat gebeurt er in de celcyclus met het syndroom van Down??
Chromosomen in menselijke eukaryotische cellen worden op geslacht geclassificeerd. Gewoonlijk bevat elke cel 46 chromosomen; ze zijn 23 van de vader, chromosomen genoemd X, en 23 geërfd van de moeder, chromosoom genoemd en.
De chromosomen worden samengevoegd in 23 paren. Dit betekent dat elk paar een X-chromosoom en een Y-chromosoom bevat.
Een persoon zonder het syndroom van Down heeft 46 chromosomen. Een persoon met het syndroom van Down heeft 47 chromosomen, omdat trisomie voorkomt in paar 21 verschijnt er een derde chromosoom. Dit is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Down.
Wat zijn de andere oorzaken van het Down-syndroom?
De resterende 5 procent van de gevallen van Down-syndroom zijn te wijten aan aandoeningen die mozaïekisme en Robertsonian-translocatie worden genoemd.
Mozaïek in Down-syndroom treedt op tijdens of na de conceptie. Wanneer de celdeling in het lichaam normaal is, terwijl anderen trisomie hebben 21.
Een andere vorm is de Robertsonian translocatie die optreedt wanneer een deel van chromosoom 21 breekt tijdens de celdeling en zich voegt bij een ander chromosoom, meestal chromosoom 14.
De aanwezigheid van dit extra deel van chromosoom 21 veroorzaakt enkele kenmerken van het Down-syndroom. Hoewel een persoon met een translocatie fysiek normaal lijkt te zijn, heeft hij of zij een verhoogd risico op het produceren van een kind met een extra chromosoom 21.
De geschatte incidentie van het Down-syndroom wereldwijd ligt tussen een bereik van 1 op 1.000 tot 1.100 pasgeborenen.
Wie ontdekte het syndroom van Down?
De Engelse arts John Langdon Haydon Down beschreef in 1866 een zekere mentale retardatie die bestond bij 10% van zijn patiënten, die vergelijkbare gelaatstrekken hadden.
In 1958, bijna 100 jaar na de oorspronkelijke beschrijving, ontdekte Jerome Lejeune, een Franse geneticus, dat het downsyndroom reageerde op een chromosomale abnormaliteit.
Downsyndroom - of trisomie van chromosoom 21 - was het eerste beschreven syndroom van chromosomale oorsprong en is de meest voorkomende oorzaak van identificeerbare mentale retardatie van genetische oorsprong.
referenties:
- Celcyclus en celgrootteverdeling in Down-syndroomcellen. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A en anderen. Genomen vanaf de site: ncbi.nlm.nih.gov/
- Werelddag van het downsyndroom. ORGANISATIE VAN VERENIGDE NATIES. Overgenomen van site: un.org/es
- Perspectief en biochemisch inzicht in het Down-syndroom. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA en anderen. Genomen vanaf de site: redalyc.org
- Syndroom van Down. Eerste deel: klinisch-genetische benadering. KAMINKER, PATRICIA EN ARMANDO, ROMINA. Genomen vanaf de site: scielo.org.ar/
- Wat veroorzaakt het downsyndroom? CIRCLE 21. Genomen vanaf de site: circle21.com
- Afbeelding N1: Gen Silencing For Down Syndrome Prevention Using Stem Cells. Genomen vanaf de site: geneyouin.ca/