Colpocephaly Symptomen, oorzaken en behandelingen

de colpocephaly het is een aangeboren hersenafwijking die de structuur van het ventrikelsysteem beïnvloedt (Esenwa & Leaf, 2013). Op het anatomische niveau presenteert het brein een significante verwijding van de occipitale hoorns van de laterale ventrikels (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Het is mogelijk om te observeren hoe het achterste deel van de laterale ventrikels groter is dan verwacht als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de witte stof (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

De klinische manifestatie van deze pathologie verschijnt vroeg in de eerste levensjaren en wordt gekenmerkt door cognitieve, motorische rijpingstijd en de ontwikkeling van convulsieve episodes en epilepsiesymptomen (Bartolomé et al., 2013).

Hoewel de specifieke oorzaak van de colpocephaly is nog niet ontdekt, kan dit soort pathologie voortvloeien uit de ontwikkeling van een aantal abnormale proces tijdens de embryonale ontwikkeling in de tweede en zesde maanden van de dracht (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke 2015 ).

De diagnose colpocephalie wordt meestal gesteld in de pre- of perinatale periode (Esenwa & Leaf, 2013), de diagnose in het volwassen leven is zeer zeldzaam (Bartolomé et al., 2013).

Aan de andere kant, de prognose voor mensen met colpocephaly voornamelijk afhankelijk van de ernst van de ziekte, de mate van ontwikkeling van de hersenen en de aanwezigheid van andere medische complicaties (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2015).

De medische interventie van de colpocephalie is voornamelijk gericht op de behandeling van secundaire pathologieën, zoals aanvallen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Kenmerken van colpocephalie

de colpocephaly is een aangeboren neurologische aandoening, dat wil zeggen, er is een wijziging van de normale en efficiënte ontwikkeling van het zenuwstelsel, in dit geval, van verschillende hersengebieden tijdens de zwangerschap.

Concreet zijn aangeboren afwijkingen die het centrale zenuwstelsel (CZS) beïnvloeden een van de hoofdoorzaken van foetale mortaliteit en morbiditeit (Piro, Alongi et al., 2013).

De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) merkt op dat ongeveer 276.000 pasgeborenen tijdens de eerste vier weken van het leven sterven als gevolg van het lijden aan een soort van aangeboren pathologie.

Bovendien vormen dit soort anomalieën een van de belangrijkste oorzaken van verminderde functionaliteit in de kindpopulatie, omdat ze aanleiding geven tot een breed scala aan neurologische aandoeningen (Herman-Sucharska et al, 2009).

Aan de andere kant, colpocephalie is ingedeeld in een groep van pathologieën die de hersenstructuur beïnvloeden en staan ​​bekend als " hersenaandoeningen".

de hersenaandoeningen ze verwijzen naar de aanwezigheid van verschillende veranderingen of anomalieën van het centrale zenuwstelsel die zijn ontstaan ​​tijdens de eerste fasen van de ontwikkeling van de foetus (Quenta Huayhua, 2014).

Het zich ontwikkelende zenuwstelsel (SN) prenatale en postnatale volgt een reeks processen en gebeurtenissen van grote complexiteit, voornamelijk gebaseerd op verschillende neurochemische gebeurtenissen, genetisch geprogrammeerd en in feite gevoelig voor externe factoren zoals omgevingsinvloeden.

Wanneer het plaatsvindt een aangeboren misvorming van het zenuwstelsel, beginnen met het ontwikkelen van structuren en / of functies op een abnormale manier, met ernstige gevolgen voor het individu, zowel fysiek als cognitief.

Specifiek, colpocephalie is een pathologie die de ontwikkeling van beïnvloedt de laterale ventrikels, in het bijzonder, op achterste of occipitale gebieden (Gary et al., 1992) hetgeen resulteert in een abnormaal grote groei van de achterhoofds groeven.

Deze congenitale misvorming bekend als colpocefalie werd aanvankelijk beschreven door Benda in 1940 en waarnaar wordt verwezen in verschillende klinische rapporten van Yakovlev en Wadsworth in 1946 (Nigro et al., 1991).

Echter, werd later de term colpocephaly gebruikt om een ​​aandoening gekenmerkt door een aanhoudend foetale hersenen ventrikels configuratie verwijst wanneer de occipitale hoorns verwijde abnormaal groot worden (Flores-Sarnat, 2016).

Hoewel het een medische aandoening is die weinig in de medische en experimentele literatuur is besproken, is het in verband gebracht met de aanwezigheid van convulsieve episodes, mentale retardatie en verschillende sensorische en motorische veranderingen (Nigro et al., 1991).

statistiek

Colpocephalie is een zeer zeldzame aangeboren afwijking. Hoewel er geen recente cijfers zijn, vanaf het jaar 1992, waren ongeveer 36 verschillende gevallen van individuen die door deze pathologie werden beïnvloed beschreven (Gary et al., 1992)

De afwezigheid van statistische gegevens van deze pathologie kan het resultaat zijn van een gebrek aan consensus over de klinische kenmerken, evenals van de diagnostische fouten, omdat het lijkt geassocieerd te zijn met verschillende medische aandoeningen..

Tekenen en symptomen

De karakteristieke structurele bevinding van colpocephalie is de aanwezigheid van een verbreding of afvlakking van de occipitale hoorns van de laterale ventrikels (Nigro et al., 1991).

In ons brein kunnen we een systeem van holtes vinden die met elkaar gecommuniceerd worden en badend in cerebrospinale vloeistof (CSF), het ventrikelsysteem (Waxman, 2011).

Deze vloeistof bevat eiwitten, elektrolyten en sommige cellen. Naast bescherming tegen mogelijk trauma, speelt cerebrospinale vloeistof een belangrijke rol bij het behoud van cerebrale homeostase, door zijn nutritionele, immunologische en inflammatoire functie (Chauvet en Boch, X).

de laterale ventrikels ze zijn de grootste delen van dit ventrikelsysteem en worden gevormd door twee centrale gebieden (lichaam en atrium) en drie extensies (gewei) (Waxman, 2011)

In het bijzonder, de achterste hoorn of occipitale, het strekt zich uit tot de achterhoofdskwab en het dak wordt gevormd door de verschillende vezels van het corpus callosum (Waxman, 2011).

Daarom kan elke vorm van wijziging die een misvorming of verschillende verwondingen en verwondingen in de laterale ventrikels veroorzaakt, leiden tot een breed scala aan neurologische tekenen en symptomen.

In het geval van colpocephaly, de meest voorkomende klinische kenmerken zijn: cerebrale parese, intellectueel tekort, microcefalie myelomeningocele, agenesis van het corpus callosum, lisecefalia, cerebellaire hypoplasie, motorische stoornissen, spierspasmen, krampachtige afleveringen en optische zenuw hypoplasie (Gary et al, 1992 ;. Quenta Huayhua, 2014).

microcefalie

Microcefalie is een medische aandoening waarbij de de grootte van het hoofd is kleiner dan normaal of wordt verwacht (meer verminderd in vergelijking met hun leeftijdsgroep en geslacht) omdat de hersenen niet goed ontwikkeld zijn of gestopt zijn met groeien (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Het is een zeldzame of zeldzame wijziging, maar de ernst van microcefalie is variabel en veel kinderen met microcefalie kunnen verschillende veranderingen en neurologische en cognitieve vertragingen ervaren (Boston Children's Hospital, 2016).

Het is mogelijk dat diegenen die microcefalie ontwikkelen recidiverende stuiptrekkingen, verschillende lichamelijke handicaps, leerstoornissen vertonen, onder andere (World Health Organization, 2016).

Cerebrale parese

De term hersenverlamming (PC) verwijst naar een groep neurologische aandoeningen die van invloed zijn op de gebieden die verantwoordelijk zijn voor de motorische controle (NationalInstitute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

In het algemeen, schade en verwondingen die optreden tijdens de foetale ontwikkeling of in de eerste stadia van het postnatale leven en zal permanent beïnvloeden bewegingen van het lichaam en spiercoördinatie, maar ze zullen de ernst ervan niet geleidelijk op (Nationaal Instituut voor Neurologische stoornissen en beroerte, 2016).

Normaal gesproken veroorzaakt hersenverlamming een fysieke beperking die varieert in mate van betrokkenheid, maar ook gepaard kan gaan met een sensorische en / of intellectuele beperking (ASPACE Confederation, 2012).

Daarom kunnen verschillende zintuiglijke, cognitieve, communicatie, perceptie, gedrag, epileptische crises, enz. Tekorten lijken geassocieerd met deze pathologie. (Muriel et al., 2014).

myelomeningocele

Met de term myelomeningocele we verwijzen naar een van de soorten spina bifida.

Spina bifida is een aangeboren afwijking die verschillende structuren van het ruggenmerg en de wervelkolom en in aanvulling op andere veranderingen beïnvloedt, kan leiden tot verlamming van de ledematen of onderste ledematen (World Health Organization, 2012).

Op basis van de getroffen gebieden, kunnen we onderscheiden vier soorten spina bifida: verborgen neurale buisdefecten gesloten, meningocele en myelomeningocele (NationalInstitute van NeurologischeStoornissen and Stroke, 2006).

Specifiek wordt myelomenigocele, ook bekend als open spina bifida, beschouwd als het meest ernstige subtype (Mayo Clinic, 2014)..

Op het anatomische niveau kan worden waargenomen hoe het ruggengraatskanaal wordt blootgesteld of open is langs één of meerdere ruggengraatsegmenten, in het midden of onderrug. Op deze manier steken de hersenvliezen en het ruggenmerg uit en vormen ze een zak op de rug (Mayo Clinic, 2014).

Dientengevolge kunnen personen met een diagnose van myelomeningocele een significante neurologische betrokkenheid vertonen die symptomen omvat zoals: spierzwakte en / of verlamming van de onderste ledematen; darmveranderingen, convulsies en orthopedische veranderingen, onder andere (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis van het corpus callosum

de agenesis van het corpus callosum is een soort aangeboren neurologische pathologie die verwijst naar een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de structuur die de hersenhelften verbindt, het corpus callosum (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2014).

Deze laesies gewoonlijk optreedt geassocieerd met andere medische aandoeningen zoals Chiari misvorming, Angeleman syndroom, syndroom van Dandy-Walker, de esquiecefalia, holoprosencefalie, etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

De klinische consequenties van corpus callosum agenesie verschillen aanzienlijk tussen de betrokkenen, hoewel een aantal gemeenschappelijke kenmerken zijn: tekort visuele patronen, mentale retardatie, epileptische aanvallen en spasticiteit (Nationaal Instituut voor Neurologische disordes and Stroke, 2014).

lissencefalie

Lissencephaly is een aangeboren misvorming die ook deel uitmaakt van de groep encefale stoornissen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

Deze pathologie wordt gekenmerkt door de afwezigheid of gedeeltelijke ontwikkeling van cerebrale convoluties van de hersenschors (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Het hersenoppervlak vertoont een abnormaal glad uiterlijk en kan leiden tot de ontwikkeling van microcefalie, gelaatsveranderingen, psychomotorische retardatie, spierspasmen, toevallen, enz. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

krampen

Convulsieve aanvallen of episodes optreden als gevolg van een ongebruikelijke neurale activiteit, dwz dat normale activiteit veranderd waardoor aanvallen of perioden van gedrag en ongewone sensaties en soms bewustzijnsverlies (Mayo Clinic veroorzaken., 2015 ).

De symptomen van epileptische aanvallen en epileptische aanvallen kunnen aanzienlijk variëren, afhankelijk van het hersengebied waarin het voorkomt en de persoon die lijdt (Mayo Clinic., 2015).

Enkele van de klinische kenmerken van toevallen zijn: tijdelijke verwarring, ongecontroleerd schudden van de ledematen, verlies van bewustzijn en / of epileptische afwezigheid (Mayo Clinic., 2015).

De afleveringen vormen niet alleen een situatie van gevaar voor de persoon die wordt getroffen door het risico van vallen, verdrinkingen, verkeersongevallen, enz. ... zijn een belangrijke factor in de ontwikkeling van hersenschade als gevolg van abnormale neurale activiteit.

Cerebellaire hypoplasie

de cerebellaire hypoplasie is een neurologische pathologie die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een volledige en functionele ontwikkeling van het cerebellum (Hypoplasia, 2013).

Het cerebellum is een van de grootste delen van ons zenuwstelsel. Hoewel motorische functies van oudsher worden toegeschreven (coördinatie en uitvoering van motorische acties, behoud van spierspanning, balans, enz.), Is de deelname aan verschillende complexe cognitieve processen in de afgelopen decennia benadrukt..

Onlangs hebben diverse onderzoeken aangetoond een sterke associatie tussen structurele en functionele afwijkingen van het cerebellum en diverse psychiatrische stoornissen, met name schizofrenie (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), bipolaire stoornis (Baldacara et al, 2011.; Liang et al, 2013), depressie, angststoornissen (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talati et al, 2013), de stoornis aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) en autisme (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasie van de oogzenuw

de oogzenuw hypoplasie is een ander type neurologische aandoening die de ontwikkeling van de oogzenuwen beïnvloedt. Concreet zijn de optische zenuwen kleiner dan verwacht voor de geslachts- en leeftijdsgroep van de betreffende persoon (Hypoplasia, 2013).

Onder de medische gevolgen die kunnen voortvloeien uit deze pathologie kunnen we het volgende belichten: verminderd gezichtsvermogen, gedeeltelijke of totale blindheid en / of abnormale oogbewegingen (Hypoplasia, 2013).

Naast de visuele stoornissen, optische zenuw hypoplasie gewoonlijk geassocieerd met andere secundaire complicaties, zoals cognitieve gebreken, Morsier syndroom, motorische en taalstoornissen, groeihormoondeficiëntie, onder andere (hypoplasie, 2013).

Intellectueel tekort en motorische veranderingen

Als gevolg van de colpocephaly pacedimiento getroffen personen kan een algemene cognitieve ontwikkelingsachterstand in te dienen, dat wil zeggen de ontwikkeling van hun aandachtsproblemen, taalvaardigheid, rote en praxical minder dan verwacht voor hun leeftijdsgroep en opleidingsniveau.

Aan de andere kant kunnen onder de veranderingen met betrekking tot de motorbol spierspasmen, veranderingen van de spiertonus, naast andere symptomen zijn.

oorzaken

De colpocefalie treedt op als er sprake is van een gebrek aan verdikking of myelinisatie van de occipitale gebieden (Quenta Huayhua, 2014).

Hoewel de oorzaak van deze verandering niet bekend is, zijn genetische mutaties, aandoeningen van neuronale migratie, blootstelling aan straling en / of consumptie van toxische stoffen of infecties, mogelijke etiologische oorzaken van de colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

diagnose

Colpocephalie is een type hersenziekte die voor de geboorte kan worden gediagnosticeerd als het bestaan ​​van een vergroting van de occipitale hoornen van de laterale ventrikels kan worden aangetoond (Gary et al., 1992).

Enkele van de diagnostische technieken die bij deze pathologie worden gebruikt zijn: echografie door echografie, magnetische resonantie, computertomografie, pneumoencephalography en ventriculografie.

Is er een behandeling voor colpocefalie?

Momenteel is er geen specifieke behandeling voor colpocefalie. Daarom zullen de interventies afhangen van de mate van aandoening en de symptomen die secundair zijn aan deze pathologie..

Over het algemeen zijn interventies gericht op het beheersen van aanvallen, aanvallen van spieraandoeningen, revalidatie van motorische functies en cognitieve revalidatie (Gary et al., 1992)..

bibliografie

1. Bartolomé, E.L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Colpocephalie en gedeeltelijke agenese van asymptomatische corpus callosum. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C., & Leaf, D.E. (2013). Colpocephalie bij volwassenen. BMJ .
2. Gary, M.J., Del Valle, G.O., Izquierdo, L., & Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Opgehaald van Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., en anderen. (1989). Radiologische Colpocephaly: een aangeboren misvorming of het gevolg van intra-uteriene en perinatale hersenschade. Hersenen en ontwikkeling, , 11 (5).
4. Nigro, M.A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly in Identical Twins. Hersenen en ontwikkeling, , 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic Disorders. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, J.L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., en Herreros-Fernández, V. (2001). Afwezigheid van corpus callosum, colpocephalie en schizofrenie. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, M.G. (2014). ENCEFALISCHE MALIFICATIES. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S.G. (2011). Ventrikels en membranen van de hersenen. In S. G. Waxman, neuroanatomy (pagina 149). Mexico: McGraw-Hill.