Spina bifida symptomen, oorzaken, behandeling

de spina bifida (EB) is een vorm van misvorming of aangeboren afwijking waarbij de structuren in verband met het ruggenmerg en de wervelkolom zich niet normaal ontwikkelen in de vroege stadia van de zwangerschap (World Health Organization, 2012)

Deze veranderingen zullen permanente schade aan het ruggenmerg en het zenuwstelsel veroorzaken die verlamming in de onderste ledematen of verschillende veranderingen op functioneel niveau kan veroorzaken (World Health Organization, 2012).

De term spina bifida Het wordt gebruikt om een ​​breed scala aan ontwikkelingsstoornissen te definiëren, waarvan de gemeenschappelijke deler een onvolledige fusie van de wervelbogen is. Deze misvorming kan zowel te maken hebben met tekorten in de oppervlakkige zachte weefsels als met de structuren die zich in het wervelkanaal bevinden (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Deze pathologie maakt deel uit van de congenitale veranderingen van de neuronale buis. In het bijzonder is de neuronbuis een embryonale structuur die tijdens de zwangerschap de hersenen, het ruggenmerg en de weefsels eromheen wordt (Mayo Clinic, 2014).

Op een meer klinisch niveau wordt spina bifida gekenmerkt door onvolledige vorming of ontwikkeling van een gebrekkig ruggenmerg en wervelbotten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Bovendien geassocieerd met spina bifida, is vaak aanwezig hydrocefalus, een aandoening die een afwijkende ophoping van cerebrospinale vloeistof veroorzaakt in verschillende hersengebieden en kan aanzienlijke neurologische gebreken veroorzaken.

Er zijn verschillende vormen van spina bifida die het bereik van de ernst variëren. Wanneer deze pathologie significante veranderingen veroorzaakt, zal het noodzakelijk zijn om een ​​chirurgische benadering te gebruiken om anatomische veranderingen te behandelen (Mayo Clinic, 2014).

Wat is Spina Bifida?

Spina bifida is een type aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling of onvolledige vorming van verschillende structuren gerelateerd aan de hersenen, het ruggenmerg of de hersenvliezen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Specifiek, spina bifida is een van de meesten Defecten aan de neurale buisafsluiting meest frequent.

De neurale buis is een embryonale structuur waarvan de fusie meestal plaatsvindt rond dagen 18 en 26 van de zwangerschap. Het caudale gebied van de neurale buis zal aanleiding geven tot de wervelkolom; het rostraal gedeelte vormt de hersenen en de holte zal het ventriculaire systeem vormen. (Jiménez-León et al., 2013).

Bij baby's met spina bifida faalt een deel van de neurale buis goed of sluit deze goed, waardoor defecten aan het ruggenmerg en het ruggenmerg worden veroorzaakt (Mayo Clinic, 2014).

Afhankelijk van de getroffen gebieden, kunnen we vier soorten spina bifida onderscheiden: occulte, gesloten neurale buisdefecten, meningocele en myelomeningocele (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2006).

statistiek

In het geval van de Verenigde Staten is spina bifida het meest voorkomende neurale buisdefect; er wordt geschat dat het elk jaar ongeveer 1500-2000 kinderen van de meer dan 4000 levendgeborenen treft (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2006).

Aan de andere kant, in Spanje, presenteren 8 tot 10 kinderen van elke 1.000 levendgeborenen een vorm van anomalie in de vorming van de neurale buis. Specifiek, meer dan de helft hiervan wordt beïnvloed door spina bifida (Spina Bifida en Hydrocephalus Spaanse Federatie van Verenigingen, 2015).

Ondanks dit, in de afgelopen jaren is het veroorzaken van een daling in de incidentie van spina bifida door het gebruik van foliumzuur in de planningsfase van de zwangerschap en de preventie campagnes gericht op de gezondheid en de gebruikers (Spina Bifida en Hydrocefalie Federation Spaanse vereniging, 2015).

Soorten spina bifida

De meeste wetenschappelijke rapporten onderscheiden drie soorten spina bifida: spina bifida oculi, meningocele en myelomeningocele:

Spina bifida oculi

Het is de meest voorkomende en mildste vorm van spina bifida. In dit type resulteren structurele afwijkingen in een lichte scheiding of opening tussen een of meer botten van de wervelkolom (Mayo Clinic, 2014).

Het is mogelijk dat verborgen spina bifida een misvorming van één of meerdere wervels veroorzaakt. Bovendien impliceert het verborgen attribuut dat de structurele afwijking wordt bedekt door het huidweefsel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Over het algemeen is er geen betrokkenheid van de spinale zenuwen, zodat de meeste patiënten met dit type pathologie meestal geen duidelijke tekenen en symptomen hebben, dus ze ervaren meestal geen neurologische problemen (Mayo Clinic, 2014).

Desondanks kunnen in sommige gevallen zichtbare aanwijzingen voor spina bifida op de huid van pasgeborenen worden waargenomen (Mayo Clinic, 2014):

• Ophoping van vet.
• Dimple of moedervlek.
• Haaraccumulatie.

Ongeveer 15% van de gezonde mensen heeft last van verborgen spina bifida en weet het niet. Het wordt vaak incidenteel ontdekt in röntgenonderzoek (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Het is een zeldzaam type van spina bifida, waarbij de meningen (beschermende membranen die zich in dit geval rond het ruggenmerg bevinden, uitsteken door de wervels (Mayo Clinic, 2014).

In dit geval moeten de hersenvliezen daarom uitsteken uit de spinale opening en deze misvorming kan worden verborgen of blootgesteld (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Wanneer dit gebeurt, kan het ruggenmerg defect ontwikkelen, dus het is noodzakelijk om de membranen te verwijderen via chirurgische ingrepen (Mayo Clinic, 2014)..

In sommige gevallen van meningocele kunnen de symptomen afwezig of zeer mild zijn, terwijl in andere gevallen verlamming van de ledematen kan optreden, urinaire en / of intestinale stoornissen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

myelomeningocele

Myelomenigocele, of open spina bifida, is het meest ernstige type. Bij deze wijziging blijft het wervelkanaal open langs verschillende spinale segmenten, vooral in de onderste of onderste rug. Als een gevolg van deze opening steken de hersenvliezen en het ruggenmerg een zak op de rug (Mayo Clinic, 2014).

In sommige gevallen coaten de huidweefsels de zak, terwijl in andere de spinale weefsels en zenuwen direct aan de buitenkant worden blootgesteld (Mayo Clinic, 2014).

Dit type pathologie vormt een ernstige bedreiging voor het leven van de patiënt en biedt ook een significante neurologische betrokkenheid (Mayo Clinic, 2014):

• Spierzwakte of verlamming in de onderste ledematen.
• Darm- en blaasproblemen.
• Convulsieve episoden, vooral als deze gepaard gaan met de ontwikkeling van hydrocephalus.
• Orthopedische veranderingen (misvormingen in de voeten, onbalans in de heup of scoliose, onder anderen).

symptomen

De aanwezigheid / afwezigheid van symptomen en de ernst van hun presentatie hangen in grote mate af van het type spina bifida dat de persoon lijdt..

In het geval van occulte spina bifida is het mogelijk dat deze verandering asymptomatisch verschijnt, zonder externe symptomen te vertonen. In het geval van meningocele kunnen op de huid van de wervelkolom misvormingen of fysieke tekenen op de huid voorkomen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalemnte, is de Myelomeningocele, de wijziging die meer tekenen en symptomen zal veroorzaken, zowel fysiek als neurologisch. Door directe blootstelling kan schade aan het ruggenmerg ontstaan ​​(NHS, 2015):

• Totale of gedeeltelijke verlamming van de benen.
• Onvermogen om te lopen en verschillende houdingen aan te nemen.
• Verlies van gevoeligheid.
• In de huid van de benen en in de nabije regio's.
• Intestinale en urine-incontinentie.
• Ontwikkeling van Hydrocephalus.
• Leerproblemen.

Hebben mensen met spina bifida een "normaal" intelectueel niveau?

De meeste mensen met spina bifida vertonen een normale intelligentie, in overeenstemming met wat werd verwacht voor hun leeftijd en ontwikkelingsniveau.

De ontwikkeling van secundaire pathologieën zoals hydrocephalus kan echter schade veroorzaken op het niveau van het zenuwstelsel, wat resulteert in verschillende neuropsychologische gebreken en leermoeilijkheden..

Hydrocephalus ontstaat wanneer een abnormale ophoping van cefalorarquídeo vloeistof (CSF) die beginnen te slaan in de cerebrale ventrikels, waardoor een verbreding van dezelfde en dus worden de verschillende hersenweefsels gecomprimeerd (Tirapu-Ustarroz et al optreedt., 2001).

De verhoogde niveaus van CSF, verhoogde intracraniale druk en compressie van de verschillende hersenstructuren, zal een reeks neuropsychologische aandoeningen van bijzonder belang veroorzaken, vooral wanneer de betrokkenen in zuigelingenleeftijd (Tirapu-et Ustarroz al., 2001).

De neuropsychologische veranderingen kunnen weerspiegeld worden in:

• Vermindering van IQ-scores.
• Tekorten in motorische en tactiele vaardigheden.
• Problemen met visuele en ruimtelijke verwerking.
• Moeilijkheden bij de productie van taal.

oorzaken

Momenteel is de specifieke oorzaak van spina bifida niet bekend. Desondanks is er in de medische en wetenschappelijke wereld overeenstemming over de parallelle bijdrage van zowel genetische als omgevingsfactoren (Spina Bifida en Hydrocephalus Spaanse Federatie van Verenigingen, 2015).

We hebben een genetische aanleg, waardoor, als er een familiegeschiedenis van gebreken of neurale buisdefecten, is er een verhoogd risico op de geboorte van een drankje met deze pathologie (Spina Bifida Spaanse Federatie geïdentificeerd , 2015).

Risicofactoren

Hoewel we nog steeds niet precies weten wat de oorzaken zijn van spina bifida, zijn er enkele factoren geïdentificeerd die de kans vergroten (Mayo Clinic, 2014):

• geslacht: bij vrouwen is een hogere prevalentie van spina bifida vastgesteld.
• Familiegeschiedenis: Ouders die een familiegeschiedenis of een voorgeschiedenis van abnormale defecten van de neurale buis sluiting zal een hogere kans op een kind met een soortgelijke pathologie.
• Folaattekort: Foliumzuur is een belangrijke stof voor de optimale en gezonde ontwikkeling van baby's tijdens de zwangerschap. De synthetische vorm in voedingsmiddelen en voedingssupplementen wordt foliumzuur genoemd. Een tekort aan foliumzuur verhoogt het risico op neurale buisdefecten.
• geneesmiddel: Sommige anticonvulsiva, zoals valproïnezuur, kunnen tijdens de zwangerschap afwijkingen in de sluiting van de neurale buis veroorzaken.
• suikerziekte: Hoge bloedsuikerspiegels die voorkomen zonder medisch toezicht kunnen het risico op een baby met spina bifida verhogen.
• zwaarlijvigheid: Obesitas vóór en tijdens de zwangerschap houdt verband met een hoog risico op het ontwikkelen van dit type pathologie.

diagnose

In vrijwel alle gevallen wordt de aanwezigheid van spina bifida prenataal gediagnosticeerd. Sommige van de gebruikte analyse van alfa-fetoproteïne en foetale ultrasone technieken (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2006).

Er zijn echter enkele milde gevallen die pas in de postnatale fase worden ontdekt. In deze fase kunnen röntgen- of neuro-imagingtechnieken worden gebruikt.

behandeling

Het type behandeling dat gebruikt wordt in spina bifida hangt in grote mate af van het type en de ernst van de pathologie. In het algemeen heeft spina bifida geen enkele vorm van therapeutische interventie nodig, maar andere typen wel (Mayo Clinic, 2014).

Prenatale chirurgie

Wanneer de aanwezigheid van een verandering gebonden afwijkingen in neurale vaatvorming, in het bijzonder spina bifida wordt ontdekt tijdens de embryonale periode kan worden gebruikt voor verschillende chirurgische procedures voor het herstellen van genoemde defecten (Mayo Clinic, 2014).

In het bijzonder, voor week 26 zwangerschap is mogelijk intra-uteriene reparatie het ruggenmerg van het embryo (Mayo Clinic, 2014).

Veel specialisten verdedigen deze procedure op basis van de neurologische verergering van de baby's na de geboorte. Tot nu toe heeft foetale chirurgie enorme voordelen gemeld, maar het brengt enkele risico's met zich mee voor zowel de moeder als de baby (Mayo Clinic, 2014).

Postnatale chirurgie

In geval van myelomeningocele, waar sprake is van een hoog risico op infectie, in aanvulling op de presentatie van ernstige verlamming en ernstige ontwikkelingsproblemen, kan vroeg opereren op het ruggenmerg herstel van de functionaliteit en het bewaken van de voortgang van de tekorten toestaan cognitieve ziekten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

referenties

1. EB. (2015). Spina Bifida. Verkregen van Spina Bifida en Hydrocephalus Spaanse Federatie van Verenigingen.
2. Mayo Clinic (2014). Ziekten en aandoeningen: Spina bifida. Ontvangen uit Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Ontvangen van NHS keuzes.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Ontvangen van MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Spina Bifida Informatieblad. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. WHO. (2012). Spina bifida en hydrocephalus. Verkregen van de Wereldgezondheidsorganisatie.
7. SBA. (2015). Wat is SB? Afkomstig van de Spina Bifida Association.