Delen:
Facomatosis Symptomen, types en oorzaken
De term phacomatosis het wordt in de medische literatuur gebruikt om een reeks neurocutane aandoeningen van genetische oorsprong te definiëren (Ministerie van Volksgezondheid, Sociale Voorzieningen en Gelijkheid, 2016).
Het zijn zeldzame ziekten in de algemene bevolking. Op klinisch niveau worden ze gekenmerkt door de ontwikkeling van een multisystemische organische aantasting met huid- of tumorale laesies, in verschillende delen van de huid, organen of het zenuwstelsel (Singht, Traboulsi en Schoenfield, 2009).
Bovendien maakt het niet-specifieke klinische beloop het moeilijk om vroegtijdig te diagnosticeren, waardoor de medische en psychologische consequenties ervan de kwaliteit van leven van de getroffen persoon en zijn verwanten aanzienlijk verslechteren..
Hoewel er een groot aantal neurocutane stoornissen, de meest voorkomende zijn fibromatosis type I en type II, de ziekte van Bourneville, ziekte Sturge-Weber en Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez en Muños-Jareño, 2007).
Aan de andere kant, hoewel het allemaal aangeboren pathologieën zijn, zijn er meerdere dermatologische therapeutische benaderingen ontworpen die de tekenen en symptomen die kenmerkend zijn voor deze stoornissen en daarom de medische prognose van de getroffenen proberen te verbeteren..
Kenmerken van phacomatosis
De term phacomatosis komt van de uitdrukking van Griekse oorsprong phakos wiens betekenis verwijst naar <
Neurocutane pathologieën worden voornamelijk gekenmerkt door het bestaan van een significante associatie tussen een neurologische aandoening of stoornis en dermatologische manifestaties (Puig Sanz, 2007).
Aldus wordt de term Neurocutanea pathologie schaal gebruikt om verschillende ziekten die in de betrokken aangeboren persoon en die ook levenslang aanwezig zijn bij de ontwikkeling van huidletsels en tumoren in verschillende omvatten gebieden, zenuwstelsel, cardiovasculair systeem, nierstelsel, cutane systeem, oogheelkundig systeem, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Zo werd de term phacomatosis in 1917 geïntroduceerd door Brouwer en later door van der Hoeve in 1923, maar de eerste beschrijvingen hebben alleen betrekking op een aantal pathologieën omsloten door deze groep (Rojas Silva Sanchez Salori en Capeans Torné, 2016) zijn momenteel meer dan 40 beschreven.
Klinisch wordt fakomatosen beschreven als een ziekte gekenmerkt door huidletsels en goedaardige / kwaadaardige afwijkingen in verschillende systemen: neurologische, oculaire, cutane en visceraal (Singht, Traboulsi en Schoenfield 2009).
Wat de getroffen gebieden, verscheidene auteurs geven die van ectodermale het zwaarst getroffen, dat wil zeggen, de huid en het zenuwstelsel, maar kan ook invloed hebben op andere systemen of apparaten voor de oculaire (Fernandez-Mayoralas et al. , 2007).
Zijn neurocutane ziekten zeer frequent?
De ziektebeelden en pathologieën van neurocutane oorsprong zijn zeldzame ziekten in de algemene populatie, hoewel er geen specifieke gegevens zijn op een algemeen niveau van al deze (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Zo is de epidemiologie van deze aandoeningen varieert afhankelijk van het type van de ziekte, in het bijzonder, neurofibromatose is één van de meest voorkomende, met een relatieve prevalentie van één geval per 300.000 geboorten (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013).
Kenmerkende tekens en symptomen
Zoals we eerder hebben opgemerkt, worden neurocutane ziekten gekenmerkt door de ontwikkeling van huidlaesies. Specifiek wordt phacomatosis onderscheiden van vele andere door de aanwezigheid van hamartomen.
Hamartomen zijn een soort malformatie of goedaardige tumor die kan groeien in verschillende organen zoals de hersenen, het hart, de ogen, de huid of de longen (Sáinz Hernández en Vallverdú Torón, 2016).
Phacomatosis kan echter in verband worden gebracht met een groot aantal medische aandoeningen die zullen variëren, voornamelijk afhankelijk van de specifieke ziekte of pathologie die de betrokken persoon heeft..
Meest voorkomende vormen van phacomatosis en kenmerken
Op dit moment is een groot aantal neurocutane aandoeningen klinisch en genetisch geïdentificeerd, maar er zijn er een aantal met een hogere prevalentie in de algemene populatie: neurofibromatose type I en type II, de ziekte van Bourneville, Von Hippel-Lindau Sturge-Weber-syndroom (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. neurofibromatose
Er zijn verschillende klinische vormen van neurofibromatose. Echter, op dit moment de meest voorkomende zijn type I neurofibromatose, ook wel Von Reclinghausen vaatziekten en neurofibromatose type II, gevolgd door spinale shwannomatosis (Singht, Traboulsi en Schoenfield, 2009).
Een etiologische niveau al deze medische manifestaties van neurofibromatose een genetisch en treden onder vorming van tumoren in zenuwgebieden, met name het centrale en perifere zenuwstelsel (Ministerie van Volksgezondheid, sociale diensten en gelijkheid, 2016).
Tumorformaties, meestal niet-kanker of goedaardig, groeien en ontwikkelen zich meestal overal in het zenuwstelsel, zoals de hersenen, het ruggenmerg of de perifere zenuwen (Mayo Clinic, 2015).
Zo algen secundaire medische complicaties neurofibromatose onder andere afwijkingen in de groei, de ontwikkeling van epileptische aanvallen, het optreden van hersentumoren, botziekte, doofheid en / of blindheid, of de ontwikkeling van belangrijke leerproblemen, met inbegrip anderen (Ministerie van Volksgezondheid, Sociale Diensten en Gelijkheid, 2016).
Bovendien is deze pathologie aanwezig vanaf het moment van geboorte. De significante manifestatie van hun ziektebeeld kan echter worden uitgesteld tot het einde van de vroege kindertijd, vroege adolescentie of volwassenheid (Heredia García, 2012).
Aan de andere kant omvat de diagnose van dit type pathologieën, naast het fysieke en neurologische onderzoek, meestal verschillende testen van neuroimaging en genetische analyse (Mayo Clinic, 2015).
Daarnaast is er momenteel geen remedie voor neurofibromatose, maar er zijn gespecialiseerd in de controle van dermatologische betrokkenheid therapeutische benaderingen kunnen zowel farmacologische en chirurgische behandelingen te vertragen of te elimineren tumor formaties (Mayo Clinic, 2015).
a) Neurofibromatose type I
Type I (NF1) neurofibromatose, ook wel bekend als de ziekte van Von Recklinghausen, in de eerste plaats tot uiting door de aanwezigheid van plekken van lichtbruin, meestal aangeduid als "koffie kleur," efélides (sproeten) en neurofibromen (schade aan de zenuwen Schwann cellen en neurieten) (LEAUTÉ-Labrèze, 2006).
Het heeft een autosomaal dominante genetische oorsprong, in het bijzonder vanwege een mutatie op chromosoom 17, op locatie 17q11.2. Dus, het gen dat betrokken is bij
De ontwikkeling van type I neurofibromatose speelt een prominente rol bij de modulatie van celgroei en differentiatie en bovendien kan
functioneren als een tumor suppressor (Puig Sanz, 2007).
Met betrekking tot de epidemiologie van deze pathologie, heeft deze een geschatte prevalentie van één geval per 2.500.3000 geboorten (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
De diagnose van neurofibromatose type I wordt meestal uitgevoerd op basis van de consensus klinische criteria van het National Institute of Health (1987), maar het vereist continue monitoring om secundaire medische complicaties te voorkomen (Puig Sanz, 2007).
Typisch, tumorgroei worden behandeld met medicijnen, om hun exponentiële ontwikkeling te voorkomen of door chirurgische verwijdering (National Instituted of Health, 2014).
b) Neurofibromatose type II
Type II (NF2) neurofibromatose, gemanifesteerd voornamelijk door de ontwikkeling van schwannomen, dwz tumorvorming afgeleide cellen Shcwaan verantwoordelijk voor het bekleden van zenuwuiteinden (Singht, Traboulsi en Schoenfield, 2009) worden.
Schwannomen of neuriomas vaak bijzonder schadelijk voor de gehoorzenuw en optische mindere mate huidgebieden (Rojas Silva, Sanchez Salori en Capeans Torné 2016)
Neurofibromatose type II heeft een autosomaal dominante genetische oorsprong, specifiek vanwege de aanwezigheid van een mutatie in chromosoom 22, op locatie 22q11.22.
Het gen betrokken bij de ontwikkeling van deze ziekte is verantwoordelijk voor het coderen van een eiwitcomponent met een prominente rol bij tumorsuppressie, zodat de slechte activiteit leidt tot abnormale toename van celproliferatie (Fernandez-Mayoralas et al., 2007).
Met betrekking tot de epidemiologie van deze pathologie komt deze minder vaak voor dan type 1, waarbij de geschatte prevalentie van één geval per 50.000 geboorten wordt weergegeven (Heredia García, 2012).
De diagnose van neurofibromatose type II is vergelijkbaar met die van het vorige type en wordt meestal uitgevoerd op basis van de consensus klinische criteria van het National Institute of Health (1987). Het omvat echter meestal aanvullende toilettesten, zoals neuroimaging (Puig Sanz, 2007).
Normaal gesproken worden tumorgroei behandeld met medicijnen, maar in gevallen waar chirurgische verwijdering mogelijk is (National Institute of Health 2014).
2. Ziekte van Bourneville
De ziekte van Bourneville is een van de termen die wordt gebruikt om te verwijzen naar tubereuze sclerose, een aandoening van genetische oorsprong die
gekenmerkt door de aanwezigheid van hamartomas (Sáinz Herández en Vallverú Torón, 2016).
Klinisch kan leiden tot multisysteem betrokkenheid gekenmerkt door betrokkenheid huid (gezicht angiomen, de nagels fibromen, vezelige plaques, hipocromáticas vlekken, etc.), nierfalen (renale angiomyolipoma of renale cysten), hartziekte (cardiale rhabdomyomas), neurologische betrokkenheid (corticale knol, subependymal gliacellen knobbeltjes, atrocitomas, convulsies, mentale retardatie, gedragsmatige en motorische afwijkingen), onder anderen.
Zoals de hierboven beschreven ziekten, is de oorsprong van tubereuze sclerose genetisch. Specifiek is het te wijten aan de aanwezigheid van mutaties in de TSC1- en TSC2-genen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Aan de andere kant wordt de diagnose van tubereuze sclerose gesteld op basis van de klinische criteria die werden voorgesteld in een medische conferentie in 1998 (Gerogescou et al., 2015). De genetische studie wordt echter ook als relevant beschouwd voor bevestiging.
Voor de behandeling van tubereuze sclerose, hoewel er geen remedie zijn verschillende farmacologische en chirurgische benaderingen vaak hoofdzakelijk gebruikt voor de controle van tumorgroei en secundaire medische complicaties zoals neurologische verschijnselen.
3. Von Hippel-Lindau-ziekte
Ziekte van Von Hippel-Lindau, ook bekend als retinol-cerebellaire angiomatose, gemanifesteerd voornamelijk door de aanwezigheid en de ontwikkeling van vasculaire misvormingen, cysten en / of tumoren, gewoonlijk goedaardig (Heredia Garcia 2012).
Het heeft een autosomaal dominante genetische oorsprong, in het bijzonder vanwege een mutatie in chromosoom 3, op locatie 3p-25-26. Bovendien geeft het een geschatte incidentie weer van één geval per 40.000 geboorten (Heredia García, 2012).
In het bijzonder beïnvloedt de ziekte van Von Hippel-Lindau hoofdzakelijk het centrale zenuwstelsel (CZS) en het netvlies, door de vorming van hemangiomen..
Hemangiomen zijn vasculaire misvormingen die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van clusters van verwijde bloedcapillairen. Ze verschijnen meestal in de hersenen en de ruggengraat, hoewel ze ook vaak voorkomen in het netvlies of op de huid..
De diagnose van deze ziekte, evenals fysieke en neurologisch onderzoek, vereist nauwkeurige oogheelkundig onderzoek, samen met de analyse van verschillende neuroimaging, om de aanwezigheid van zenuwbeschadigingen (Rojas Silva, Sanchez Salori en Capeans Torné, 2016) bevestigen
Aan de andere kant, met betrekking tot de behandeling van de ziekte van Von Hippel-Lindau, is de basisinterventie een operatie om vasculaire malformaties te elimineren. Het vereist echter continue monitoring om secundaire complicaties te voorkomen (Orphanet, 2012).
Bovendien heeft het een verminderde levensverwachting, rond de 50 jaar, voornamelijk als gevolg van de ontwikkeling van niercelcarcinomen (neoplastische formaties van kankercellen in de niertubuli) (Orphanet, 2012).
4. Sturge-Weber-syndroom
Sturge-Weber, ook bekend als brain-trigeminale angiomatose, gemanifesteerd voornamelijk door de aanwezigheid van hemangiomen (Rojas Silva, Sanchez Salori en Capeans Torné 2016)
Een hemangioom, een type neoplasie of tumorvorming dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een abnormaal hoog aantal bloedvaten in de huid of andere inwendige organen.
Specifiek, klinisch, Sturge-Weber wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van facial hemangiomen, intracraniale hemangiomen en corideos hemangiomen, conjunctiva en glaucoom episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori en Capeans Torné 2016)
Het heeft een genetische oorsprong, in het bijzonder vanwege een mutatie in chromosoom 9, op de 9q21-locatie, in het GNQ-gen. Deze genetische component speelt een prominente rol bij de controle van groeifactoren, vasoactieve peptiden en neurotransmitters (Orhphanet, 2014).
De diagnose Sturge-Weber-syndroom is gebaseerd op klinische verdenkingen en de prestaties van verschillende laboratoriumtesten, zoals computertomografie of magnetische resonantie (Orhphanet, 2014).
Aan de andere kant, in termen van behandeling, kan lasertherapie de progressie van deze pathologie verminderen en bovendien in veel gevallen volledig de hemangiomen elimineren (Orhphanet, 2014).
referenties
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaen, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Neurocutaneous diseases. JANO, 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Phacomatosis. Huidige status. Baleaar geneeskunde, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Pediatrische dermatologie. EMC, 1-13.
- Mayo Clinic (2015). neurofibromatose. Ontvangen uit Mayo Clinic.
- MSSI. (2016). NEUROCUTANEOUS GENETISCHE SYNDROMEN (FACOMATOSE). Verkregen van het ministerie van Volksgezondheid, sociale voorzieningen en gelijkheid.
- NIH. (2015). Sturge-Weber-syndroom. Ontvangen van MedlinePlus.
- Orphanet. (2014). Sturge-Weber-syndroom. Opgehaald van Orphanet.
- Puig Sanz, L. (2007). Neurocutaneous syndromen. AEDPED, 209-215.
- Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). phacomatosis. Verkregen van de Spaanse Society of Ophthalmology.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Neurocutaneous syndromen die kunnen worden gediagnosticeerd door de General Comprehensive Physician door middel van een lichamelijk onderzoek. Rev Cub of Med Gen. Int, 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., en Schoenfield, L. (2009). Neurocutaneous syndromen (phacomatosis). Oncolog Clin, 165-170.
- Bronafbeelding.