De 14 meest voorkomende typen chromosoomsyndromen

de chromosomale syndromen ze zijn het resultaat van afwijkende genetische mutaties die voorkomen in de chromosomen tijdens de vorming van de gameten of in de eerste divisies van de zygote.

Hieronder is een lijst met 14 soorten chromosomale syndromen en hun oorzaken, benadrukken hoe genetische verandering optreedt.

Typen chromosomale syndromen

1- Turner-syndroom of monosomie X

Turner-syndroom is een genetische pathologie geassocieerd met het vrouwelijke geslacht die optreedt als gevolg van de gedeeltelijke of totale afwezigheid van een X-chromosoom, in alle of een deel van de lichaamscellen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

Het karyotype van Turner-syndroom presenteert 45 chromosomen, met een 45 X-model en een afwezig geslachtschromosoom.

2- Patau-syndroom

Patau-syndroom is de op twee na meest voorkomende autosomale trisomie na het syndroom van Down en het syndroom van Edwards.

In het geval van dit syndroom beïnvloedt de genetische anomalie specifiek chromosoom 13, dat wil zeggen, het heeft drie kopieën van hetzelfde chromosoom.

3- Downsyndroom of trisomie 21

Het bekende syndroom van Down of trisomia 21 is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Het is het meest voorkomende chromosomale syndroom van cognitieve psychische congenitale invaliditeit.

Tot op de dag van vandaag zijn de oorzaken die chromosomale overmaat veroorzaken nog onbekend, hoewel het statistisch gerelateerd is aan een leeftijd van de moeder boven de 35 jaar.

4- Edward's syndroom

Het Edward-syndroom of trisomie 18 is een menselijke aneuploïdie gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra volledig chromosoom in paar 18.

Dit kan ook optreden als gevolg van de gedeeltelijke aanwezigheid van chromosoom 18 als gevolg van een gedevilueerde translocatie of door mozaïcisme in foetale cellen..

5- Fragile X-syndroom

Fragile X Syndrome is een genetische aandoening die het gevolg is van de mutatie van een gen, dat wordt geïnactiveerd en de functie van synthese van dit eiwit niet kan vervullen.

Ondanks dat het een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen is, is het voor de bevolking in het algemeen vrij onbekend, dus de diagnose ervan is vaak onjuist en laat..

Normaal gesproken beïnvloedt het mannen, omdat bij vrouwen met twee X-chromosomen, de tweede hen beschermt.

6- Cri Du chat-syndroom of 5 p

Cri du Chat-syndroom, ook wel bekend als het kattenmiauw syndroom, is een van de chromosomale aandoeningen die wordt veroorzaakt door een deletie aan het einde van de korte arm van chromosoom 5.

Het treft een op de 20.000-50.000 pasgeborenen en wordt gekenmerkt door het gehuil dat deze baby's gewoonlijk hebben, dat lijkt op het miauwen van een kat, vandaar de naam.

Normaal gesproken worden de meeste van deze gevallen niet geërfd, maar het is tijdens de vorming van de voortplantingscellen wanneer genetisch materiaal verloren gaat.

7- Wolf Hirschhorn-syndroom

Wolf Hirschhorn-syndroom, ook wel Monochromosomaal Deletiesyndroom Dillan 4 p genoemd, wordt gekenmerkt door een multisysteem-affectatie, die aanleiding geeft tot ernstige mentale en groeistoornissen.

Veel van de getroffenen sterven tijdens de prenatale of neonatale fase, maar sommige met een matige aandoening kunnen meer dan een levensjaar bereiken.

8- Klinefelter-syndroom of 47 XXY.

Dit syndroom wordt veroorzaakt door een chromosomale abnormaliteit dat is het bestaan ​​van twee chromosomen XX meer en één Y-chromosoom mannen treft en veroorzaakt hypogonadisme, dat wil zeggen de testikels niet goed functioneren, wat leidt tot verschillende defecten en problemen stofwisselings-.

Dit type aneuploidieën in de geslachtschromosomen komt meestal relatief vaak voor.

Normaal gesproken is het in de helft van de gevallen te wijten aan vaderlijke meiose I en de overige gevallen aan mealtosis type II van de moeder..

9 - Robinow-syndroom

Het Robinow-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door dwerggroei en misvormingen van het bot.

Er zijn twee soorten Robinow-syndroom geïdentificeerd, die zich onderscheiden door de ernst van hun tekenen en symptomen en door overervingspatronen: de autosomale recessieve vorm en de autosomaal dominante vorm.

Autosomaal recessieve overerving betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel de mutaties moeten hebben voor de wijziging die moet worden uitgedrukt. De ouders van een patiënt die aan deze ziekte van het recessieve type lijdt, hebben een kopie van het gemuteerde gen, maar deze vertonen geen tekenen of symptomen van de ziekte.

In tegenstelling hiermee betekent autosomaal dominante overerving dat één kopie van het veranderde gen in elke cel voldoende is om de verandering tot uitdrukking te brengen.

10- Double Y-syndroom, XYY

Double Y Syndrome, of algemeen genoemd superman-syndroom, is een genetische ziekte veroorzaakt door een chromosomaal overschot.

Zoals je kunt zien wanneer het een wijziging in het Y-chromosoom betreft, heeft het alleen invloed op mannen.

Hoewel het te wijten is aan een anomalie in de geslachtschromosomen, is het geen ernstige ziekte, omdat het geen veranderingen in de geslachtsorganen of problemen in de puberteit heeft.

11 - Gebedsyndroom WILLY

Prader Willy Syndrome is een aangeboren, niet-erfelijke en ongewone aandoening. Bij diegenen die lijden aan PWS is er een verlies of inactivatie van de genen van het 15q11-q13-gebied van de lange arm van chromosoom 15 geërfd van de vader.

Onder de symptomen hebben we na twee jaar spierklachten en voedingsproblemen in de eerste fase (hyperfagie en obesitas) met enigszins merkwaardige fysieke kenmerken.

12- Pallister Killian-syndroom

 Pallister Killian syndroom Dit syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een afwijkende chromosoom 12 extra in bepaalde cellen in het lichaam, waardoor diverse afwijkingen muscoloesqueléticas hals, ledematen, de wervelkolom, etc..

13- Waadenburg-syndroom

Het Waaedenburg Syndroom is een ziekte van het autosomale dominante type met verschillende oculaire en systemische manifestaties.

Het wordt beschouwd als een auditief-pigmentair syndroom, gekenmerkt door veranderingen in de pigmentatie van het haar, veranderingen in de kleuring van de iris en sensorisch verlies van het gehoor van matige tot ernstige symptomen..

14 - William's syndroom

Het William syndroom wordt gekenmerkt door het verlies van genetisch materiaal op chromosoom 7, ook wel monosomie genoemd.

Deze pathologie wordt gekenmerkt door atypische gelaatsveranderingen, cardiovasculaire problemen, cognitieve vertraging, leerproblemen, enz..

De oorzaken van chromosomale syndromen: dechromosomale nomalias

Zoals je weet, hebben de meeste soorten twee exemplaren van elk chromosoom, één voor elke ouder, dus als het wordt gewijzigd, vinden we verschillende anomalieën in zowel het aantal als de structuur..

Veranderingen in het aantal chromosomen

Al onze cellen zijn diploïde, wat betekent dat het aantal chromosomen gelijk is.

De diploïdie veronderstelt dat er voor elk chromosoom dat bestaat een andere gelijk is, daarom hebben we twee kopieën van elk gen, elk op de overeenkomstige plaats van elk chromosoom.

Bij het vormen van een embryo, biedt elk van de leden een chromosoom, ofwel X voor het vrouwelijk geslacht of Y voor het mannelijk geslacht.

Het belangrijkste bij een reproductie is dat elke partner bijdraagt ​​een haploïde gameten, zodat van elke cel voortplanting of gameten van elk, de zygote, hetgeen weer een diploïde cel (46 gevormd chromosomen).

- polyploidy

Wanneer het aantal chromosomen van een cel of van al deze cellen een exact veelvoud is van het normale haploïde getal (23), wordt gezegd dat die cel euploïd is, dat wil zeggen dat deze 46 chromosomen heeft.

Vandaag de dag, dankzij de verschillende technieken die kleuring van cellen bestaat, kunnen we het exacte aantal chromosomen die tellen, en als om welke reden het aantal chromosomen in een cel of alle cellen precies een veelvoud van het haploïde en verschillend aantal nummer diploïde normaal, we praten over polyploïdie.

Als het aantal kopieën van elk chromosoom drie is, zou het triploïdia worden genoemd, als het vier is, tetraploidy ... enz.

Een van de oorzaken van triploidy kan zijn dat een ei is bevrucht door twee zaadcellen. Blijkbaar is het niet levensvatbaar in de mens, aangezien het merendeel eindigt in abortussen.

- aneuploidy

Aneuploïdie vaak slagen, omdat bij de werkwijze volgens meiotische deling, een paar chromosomen niet gescheiden, zodat de haploïde gameten of geslachtscellen een extra chromosoom en dus herhaald.

- monosomieën

Een monosomie treedt op wanneer de gameet het corresponderende chromosoom niet ontvangt, dat wil zeggen dat het zijn tegenhanger niet heeft. Dit resulteert er dus in dat het totale aantal chromosomen 45 is in plaats van 46

Het enige geval van levensvatbare monosomie is het syndroom van Turner. Het lijdt aan een vrouw van elke 3000 geborenen, wat een bewijs is dat het X-chromosoom essentieel is voor normale groei.

- trisomieën

Het meest voorkomende type aneuploïdie bij de mens is trisomie. Van al deze, die van de geslachtschromosomen en chromosoom 21, zijn het meest compatibel met het leven.

Er zijn drie trisomieën van de geslachtschromosomen die worden vergezeld door fenotypes vrijwel normaal: 47XXX, 47XXY of (Klinefelter-syndroom) en 47XYY. Het eerste fenotype is vrouwelijk en de andere twee zouden mannelijk zijn.

Andere veranderingen die optreden in de geslachtschromosomen zijn: 48XXXX, Y 48XXYY, enz.
Een van de bekendste trisomieën is het downsyndroom in par 21.

Anderen zijn niet levensvatbaar voor de mens, omdat de kinderen levend geboren, sterven meestal binnen een paar jaar van het leven, net als in het geval van trisomie 13 of Patau syndroom en 18.

Aan de andere kant kunnen ook verschillende syndromen optreden, veroorzaakt door een wijziging in de structuur van de chromosomen.

Structurele veranderingen van chromosomen

In sommige gevallen verliezen of winnen de chromosomen genetisch materiaal (DNA), wat een structurele modificatie van het chromosoom impliceert.

We kunnen het hebben over deletie als een deel van het chromosoom verloren is gegaan en dit verdwijnt uit het karyotype (bijvoorbeeld het cat meow-syndroom) .

Maar als dat stuk niet verloren gaat, maar zich bij een ander chromosoom voegt, zouden we vóór een translocatie zijn.

Voor zover er geen verlies of winst van genetisch materiaal is, worden translocaties beschouwd als gebalanceerde genetische herschikkingen. De belangrijkste zijn de reciprocal en Robertsonian.

- een wederzijdse translocatie: het is niets meer dan een uitwisseling van genetisch materiaal.

- de Robertsonian-translocatie: bestaat uit de unie door de centromeer van de lange armen van twee acrocentrische chromosomen met verlies van de korte armen, dus wanneer de twee chromosomen samensmelten, verschijnt het in het karyotype als slechts één.

Een belangrijk feit is dat bewezen is dat het Down-syndroom geen trisomie van par 21 vertoont, maar in termen van chromosomen normaal is, omdat ze er 46 hebben. Het lijkt daarom dat dit optreedt als gevolg van dit type Robertsonian-translocatie 14-21.

Aan de andere kant noemen we investeringen als dat stukje chromosoom blijft waar het was, maar in de tegenovergestelde richting georiënteerd.

Als het gebied dat is geïnverteerd het centromeer bevat, wordt er gezegd dat de inversie pericentrisch is. Als de investering zich buiten het centromeer bevindt, wordt er gezegd dat de investering paracentric is.

Uiteindelijk zouden we duplicatie hebben, wat gebeurt wanneer een stuk DNA van een chromosoom twee keer wordt gekopieerd of gerepliceerd.

Zoals je kunt zien, kunnen de chromosomale syndromen te wijten zijn aan erfelijke factoren (chromosomale anomalie die wordt overgedragen door een van de ouders, hoewel deze niet wordt aangetast) of vanwege onbekende oorzaken, omdat het niet willekeurig kan worden vastgesteld wanneer ze zich voordoen. de risicofactoren, om ze te kunnen voorkomen.

Ik hoop dat je het leuk vond. Als u vragen heeft, kunt u een reactie achterlaten. Bedankt!