Soorten epilepsieën Classificatie en symptomen



Er zijn er veel soorten epilepsieën en sommigen van hen zijn nog steeds vrij onbekend en verkeerd begrepen door de samenleving. Epilepsie is een chronische hersenziekte die wereldwijd ongeveer 50 miljoen mensen treft, de meest voorkomende neurologische oorzaak van overlijden (WHO, 2016).

Deze ziekte kan op elke leeftijd en bij mensen van elk sociaaleconomisch niveau voorkomen, hoewel de meerderheid van de mensen die hieraan lijden (bijna 80%) een gemiddeld laag sociaaleconomisch niveau heeft (WHO, 2016).

Bovendien krijgen veel mensen die aan deze ziekte lijden en in ontwikkelingslanden wonen, niet de behandeling die ze nodig hebben, en zowel zij als hun familie worden gestigmatiseerd (WHO, 2016).

Slechts 70% van de mensen met epilepsie reageert op de behandeling. Degenen die niet op de behandeling reageren, moeten meestal een operatie ondergaan.

Classificatie van epileptische syndromen

Naast het helpen om de ziekte beter te begrijpen, zijn de classificaties ook zo gemaakt dat er een universele consensus bestaat tussen alle professionals die het bestuderen en dat er geen ruimte is voor verwarring, waardoor het onderzoek wordt versneld en wetenschappelijke vooruitgang wordt geboekt..

De meest bekende en gedeeld onder professionele indeling wordt uitgevoerd door de Internationale Liga tegen Epilepsie (ILAE), de eerste indeling van epileptische syndromen hebben ontwikkeld in 1989 (Gomez-Alonso & Fine-Lamas, 2011).

Deze classificatie categoriseerde de epileptische syndromen op basis van twee fundamentele criteria, de topografische en de ideologische, en omvatte drie soorten epilepsieën: gedeeltelijk / focaal, gegeneraliseerd en van onbepaalde lokalisatie. U kunt een overzicht van deze classificatie zien in de volgende tabel.

Hoewel deze indeling is algemeen erkend, het is achterhaald door de jaren heen naar links, zodat de ILAE besloten om een ​​nieuwe indeling, die in 2010 werd gepubliceerd maken, na enkele jaren van de vergaderingen en de voorlopige classificaties (Gomez-Alonso & Fine -Lamas, 2011).

Deze nieuwe classificatie vermijdt de verdeling van epilepsieën in de focale en gegeneraliseerde categorieën, omdat in deze jaren is aangetoond dat de topografie van epilepsieën niet zo eenvoudig is. In plaats van de criteria van topografie en ideologie te gebruiken, zijn de leeftijd van de ziekte en de etiologie van deze ziekte gebruikt..

  • Volgens leeftijd we kunnen epilepsieën onderscheiden die beginnen in de neonatale periode, in de periode van borstvoeding, in de kindertijd en in de adolescentie / volwassenheid, met een minder specifieke relatie met leeftijd.
  • Volgens de etiologie genetische verschillen, structurele / metabole oorzaken en die met onbekende oorzaak zijn gedifferentieerd.

Er wordt van uitgegaan dat een epilepsie genetisch is wanneer deze optreedt als een direct gevolg van een genetisch probleem. Het is noodzakelijk om na te gaan of dit genetische probleem bestaat met een moleculair genetisch onderzoek of met goed ontworpen familieonderzoeken (bijv. Studies met een tweeling). Veel van de elektroklinische syndromen zijn genetisch bepaald, vooral die van het vroege begin.

Er wordt aangenomen dat een epilepsie van structurele / metabole oorzaak is wanneer er aanwijzingen zijn voor het bestaan ​​van een structurele of metabole stoornis.

Binnen deze categorie epilepsies van trauma of hersenletsel en epilepsie als gevolg van een ziekte zij omvatten, maar de ziekte is genetisch bepaald (zoals tubereuze sclerose), net als de genetische oorzaak direct zorgt ervoor dat de symptomen van epilepsie.

Binnen de groep van epilepsieën van onbekende oorzaak sommige vormen van epilepsie waarvan de oorzaak niet bekend is als goedaardige Rolandische epilepsie, goedaardige occipitale epilepsie van Gastaut syndroom zijn Panayiotopoulos.

De ILAE bevat een laatste criterium om de syndromen, de mate van syndromische specificiteit, te classificeren. Volgens dit criterium zou de categorie met de syndromen van grotere syndromische specificiteit de electroclnicos zijn (gecategoriseerd volgens leeftijd), gevolgd door de sterrenbeelden en tenslotte de gedifferentieerde volgens hun etiologie..

In de volgende tabel ziet u een schema van de nieuwe classificatie van epileptische syndromen volgens de ILAE.

Soorten epileptische syndromen

Electroclinical syndrome

- Uiterlijk in de neonatale periode

Symptomen verschijnen meestal in de eerste maanden van het leven van de baby.

  • Goedaardige familiale neonatale epilepsie (BFNE). Dit syndroom wordt gekenmerkt doordat de baby een paar weken aan stuiptrekkingen lijdt en een familielid, meestal een van zijn ouders, ook als baby aan het syndroom lijdt. Er is een verband gevonden tussen dit type epilepsie en verschillende genen die chromosomen 8 en 20 omvatten.
  • Vroege myoclonus encefalopathie (EME). De baby lijdt chronisch aan epileptische aanvallen met myoclonische aanvallen (korte spierspasmen).

Helaas voorkomen deze crises dat het kind zich normaal ontwikkelt, waardoor het volledig afhankelijk wordt, en meer dan de helft van de kinderen die aan deze aandoening lijden, sterft voordat ze een jaar oud zijn. De etiologie is zeer divers, inclusief genetische, structurele en metabole oorzaken.

  • Ohtahara-syndroom. Dit is een zeldzame vorm van epilepsie. De baby lijdt aan aanvallen chronisch met epileptische aanvallen.

Net als bij EME was deze crises voorkomen dat het kind zich normaal te ontwikkelen, waardoor de symptomen zoals sufheid (geassocieerd met encefalopathie) en spasticiteit (stijfheid), waardoor het totaal afhankelijk.

De meeste kinderen die aan deze aandoening lijden, sterven voordat ze de leeftijd van twee jaar hebben bereikt. De oorzaken kunnen genetisch of structureel zijn.

- Opkomst tijdens de lactatieperiode

Epileptische syndromen verschijnen meestal in het eerste levensjaar

  • Epilepsie bij kinderen (van het kind) met migrerende focale epileptische aanvallen. Dit syndroom wordt gekenmerkt door het optreden van vuurvaste focale epileptische aanvallen (resistent tegen het geneesmiddel) en wordt geassocieerd met ernstige encefalopathie.

De crises kunnen hun oorsprong vinden in een hersenhelft en kunnen ook van de ene naar de andere migreren. Het kan episodes van status epilepticus ondergaan, met crises die een lange tijdsperiode duren.

Kinderen die hieraan lijden, kunnen zich niet goed ontwikkelen, hebben cognitieve problemen en hebben een zeer korte levensverwachting. De oorzaak van dit syndroom is niet bekend, maar er wordt gedacht dat het verband houdt met genetische factoren.

  • West-syndroom (infantiele spasmen). Dit syndroom verschijnt meestal tijdens het eerste levensjaar en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van epileptische aanvallen met korte en onregelmatige spasmen..

Hoewel sommige kinderen goed reageren op de behandeling, lijden de meesten aan chronische spasmen en kunnen ze een vorm van epilepsie ontwikkelen die het Lennox-Gastaut syndroom wordt genoemd. De meeste kinderen hebben een leerstoornis, hoewel de ernst van de gevolgen afhankelijk is van de oorzaken van epilepsie.

  • Myoclonische epilepsie van de kindertijd (baby) (MEI). Dit syndroom is hetzelfde als vroege myoclonische encefalopathie (EME), met het verschil dat het verschijnt als het kind minstens één jaar oud is..

De meeste kinderen hebben geen ontwikkelingsproblemen, hoewel sommige kinderen last hebben van leerproblemen in taalontwikkeling en gedrag. Helaas reageren kinderen in sommige gevallen niet goed op de medicatie en kunnen ze ernstigere gevolgen ondervinden.

  • Goedaardige epilepsie uit de kindertijd (van het kind). Dit type epilepsie kan bekend zijn of niet, afhankelijk van het feit of een familielid ook aan een aandoening van dit type lijdt. Epileptische aanvallen beginnen meestal tussen 4 en 9 maanden oud.

Tijdens de crisis stopt het kind met wat hij aan het doen was en legt zijn ogen alsof hij naar de horizon kijkt. Ze kunnen voorkomen tussen 5 en 10 crises per dag. Kinderen hebben meestal een normale ontwikkeling, de meeste verbeteren met medicatie en in andere zelfs spontaan.

  • Dravet syndroom. Dit is een zeer zeldzaam syndroom. De crises beginnen meestal in het eerste levensjaar en gaan gepaard met een hoge lichaamstemperatuur (zoals koortsstuipen).

De aanvallen komen meerdere keren per jaar voor, zijn vrij lang (tussen 15 en 30 minuten) en worden gekenmerkt door de aanwezigheid van aanvallen (al dan niet gealignaliseerd). Tijdens het tweede levensjaar worden crises frequenter.

Helaas is dit type epilepsie erg moeilijk medisch te regelen. Kinderen die er last van hebben, hebben ernstige leerproblemen en zijn volledig afhankelijk. Na 14 of 16 jaar zijn crises minder frequent.

  • Myoclonische encefalopathie bij niet-progressieve aandoeningen. Dit type epilepsie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van epilepticus met verlengde status en myoclonische aanvallen. De prognose van kinderen die aan dit syndroom lijden is niet erg gunstig, de meeste hebben neurologische en gedragsproblemen. De oorzaken zijn onbekend.

- Uiterlijk tijdens de kindertijd

  • Koortscrisis plus (FS +). Dit syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van febriele epileptische aanvallen (met een verhoging van de lichaamstemperatuur) die normaal gesproken beginnen in het eerste jaar en tot ongeveer 11 jaar oud zijn..
  • Panayiotopoulos-syndroom. Dit is een relatief frequent syndroom (komt voor bij 1 op de 7 kinderen met epilepsie).

Het verschijnt meestal tussen 3 en 5 jaar oud en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van autonome aanvallen bij waarmee het kind bleekheid, malaise, zoals braken, verwijde pupillen, overmatig zweten en vaak eindigt met enkele spasmen.

Kinderen met dit syndroom hebben een goede prognose omdat het meestal spontaan optreedt.

  • Epilepsie met myoclonische-atonische crises. Vroeger bekend als astmatische epilepsie of het syndroom van Doose. Dit type epilepsie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van epileptische aanvallen met myoclonische aanvallen gevolgd door een verlies van spierspanning. Kinderen die lijden aan dit syndroom hebben geen ontwikkelingsprobleem.
  • Goedaardige epilepsie met centrotemporale spikes (BECTS). De crises verschijnen meestal tussen de 3 en 14 jaar en zijn tussen 13 en 18 jaar oud. Tijdens crises het kind aanvallen die hemifacialis kan worden, en lijdt aan neurologische problemen die zijn terug te vinden in de taal, maar verdwijnt als het de crisis voorbij is.
  • Autosomaal dominante nachtelijke frontale epilepsie (ADNFLE). Dit syndroom begint meestal rond de leeftijd van 9 jaar. Tijdens crises lijden patiënten tijdens het slapen aan epileptische aanvallen of verlies van spierspanning. De prognose is redelijk goed, hoewel in zeldzame gevallen een cognitieve achteruitgang is geconstateerd.
  • Occipitale epilepsie van de late jeugd (Gastaut-type). Dit syndroom komt meestal voor tussen 8 en 9 jaar oud en verdwijnt gewoonlijk tussen 2 en 4 jaar na het begin. Epileptische aanvallen komen overeen met die van goedaardige epilepsie met centrotemporale pieken. De prognose is redelijk gunstig.
  • Lennox-Gastaut-syndroom. Dit syndroom begint meestal tussen 3 en 5 jaar oud. De soorten aanvallen zijn zeer heterogeen en kunnen van persoon tot persoon variëren, waaronder atonische crises, inbeslagnames en toevallen. De prognose is vrij ongunstig, de controle over de crisis is beperkt, zelfs met medicijnen en de kinderen die eraan lijden hebben intellectuele achterstanden. Bij sommige patiënten nemen de aanvallen af ​​tijdens de adolescentie.
  • Epileptische encefalopathie met continu zwaaien tijdens de slaap (CSWS). Soms de Epilepticus-status genoemd tijdens de langzame slaap (ESES). Mensen die lijden aan dit type epilepsie hebben een typisch elektro-encefalogram (EEG) -patroon dat tipgolf wordt genoemd terwijl ze slapen. Patiënten lijden een progressieve achteruitgang, zowel cognitief als gedragsmatig.
  • Landau-Kleffner-syndroom (LKS). Dit syndroom verschijnt meestal voordat het kind 6 jaar oud wordt. Meestal verschijnen eerst aanvallen en later stuiptrekkingen kinderen beginnen om problemen met het begrijpen en produceren van taal, in staat om een ​​audit verbale agnosie ontwikkelen (onvermogen om woorden te herkennen).

Aanvallen verdwijnen meestal wanneer het kind ongeveer 5 jaar oud is, hoewel hij nog steeds taal kan hebben, evenals gedrags- en leerproblemen..

  • Epilepsie met kinderverzuim (CAE). Dit is een van de meest voorkomende vormen van epilepsie bij kinderen. Meestal begint wanneer het kind tussen de 4 en 7 jaar en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van aanvallen waarin het kind verliest het bewustzijn, stopt waar hij mee bezig was en blijft weg (vandaar de naam).

Deze crises kunnen meerdere keren per dag gedurende het jaar voorkomen en soms worden ze vergezeld door automatismen (herhaalde bewegingen van vingers, handen, mond ...). Gelukkig verdwijnt epilepsie meestal in de adolescentie en is de prognose heel gunstig.

- Uiterlijk tijdens de adolescentie en volwassenheid

  • Epilepsie met juveniele afwezigheid (JAE). Dit type epilepsie lijkt op epilepsie met uitval uit de kindertijd, maar begint in de adolescentie.
  • Juveniele myoclonische epilepsie (JME). Dit type epilepsie is een van de meest voorkomende. Mensen die hieraan lijden, hebben epileptische aanvallen, vaak lichtgevoelig, met gegeneraliseerde en myoclonische aanvallen. Prognose is afhankelijk van de respons op de behandeling van de patiënt, maar heeft meestal geen cognitieve problemen.
  • Epilepsie met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen. Ook heel gebruikelijk. Meestal begint wanneer de persoon heeft ongeveer 20 jaar en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van aanvallen met gegeneraliseerde aanvallen vaker voor als de persoon slecht heeft geslapen, moe of alcohol hebt gedronken.

Over het algemeen heeft het een goede prognose, de ontwikkeling en de cognitieve vaardigheden van de persoon zijn vaak normaal, maar om de aanvallen te beheersen, is het noodzakelijk dat ze de medicatie innemen.

  • Progressieve myoclonische epilepsieën (PME). Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van myoclonische aanvallen met tonisch-clonische en. Dit soort crisis is dat iedereen zich voorstelt wanneer we spreken over een epileptische aanval: de persoon verstijft en verliest dan spierspanning, valt op de grond en beginnen met aanvallen.

Helaas is het een chronische ziekte en niet alle patiënten reageren goed op medicatie om crises onder controle te houden.

  • Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken (ADEAF). Dit type epilepsie is erfelijk. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van aanvallen met focale convulsies en auditieve symptomen zoals kleine auditieve illusies, vervormingen en onvermogen om de taal te begrijpen.

De prognose is vrij gunstig, mensen hebben gewoonlijk geen ontwikkelingsproblemen of cognitieve gebreken en aanvallen kunnen met medicatie worden bestreden.

  • Andere familieepilepsieën van de temporale kwab. Epileptische aanvallen ervaren door patiënten met dit syndroom, zoals een patroon van bepaalde vreemde gewaarwordingen, verschillend voor elk individu die de herinnering aan oude herinneringen, auditieve, visuele, geur of smaak hallucinaties kan omvatten. De prognose is goed, de crisis redelijk goed onder controle met medicatie.

- Met minder specifieke relatie tot leeftijd

  • Familiale epilepsie met variabele foci. Dit is een erfelijk syndroom dat kan optreden van de kindertijd tot de volwassenheid en wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van epileptische aanvallen met focale aanvallen.

Ontwikkeling en cognitieve vaardigheden blijven meestal normaal en aanvallen kunnen met medicijnen worden bestreden.

  • Reflex epilepsieën. Dit type epilepsie verschilt van de vorige omdat epileptische aanvallen niet spontaan verschijnen, maar als reactie op een stimulus of activiteit van de patiënt..

Stimuli kan eenvoudig (bijv flitsen lichten, te raken of te drinken iets warm, houden de lichten ...) of complex zijn (bijvoorbeeld tanden poetsen, het luisteren naar muziek ...) alsook de acties (p. bijvoorbeeld wandelen, lezen, mentale berekeningen doen ...).

Opmerkelijke constellaties

  • Mediale temporale epilepsie met hippocampale sclerose (MTLE met HS). Epileptische aanvallen beginnen meestal met een gevoel in de buik dat er iets gaat gebeuren (buik aura) en ga verder met oroalimenticios, gebaren en verbale automatisme.

Dit type epilepsie is meestal resistent tegen geneesmiddelen, maar kan meestal worden genezen met een chirurgische ingreep.

  • Rasmussen-syndroom. Dit is een zeldzame ziekte die optreedt wanneer een van de twee hemisferen ontstoken raakt, hoewel de oorzaak van deze ontsteking nog steeds onbekend is. Ontsteking veroorzaakt focale aanvallen op de contralaterale zijde van het lichaam.

Dit syndroom kan met de jaren verdwijnen, hoewel de voortdurende ontstekingen sequels als problemen van de ontwikkeling kunnen achterlaten.

  • Gellasticiscrisis met hypothalamisch hamartoma. De gelastieke crises worden gekenmerkt door de presentatie van gelach en plotse en onvrijwillige lach die vaak worden omschreven als "koud" of "zonder emotie".

Ze worden meestal veroorzaakt door een tumor van de hypothalamus, een hamartoma genaamd. De crises zijn erg moeilijk te beheersen, maar het verwijderen van de tumor kan de cognitieve symptomen helpen verbeteren.

  • Epilepsie hemiconvulsie-hemiplegie. Dit type epilepsie treedt meestal op als gevolg van het langdurig hebben van koortsstuipen. De crises worden gekenmerkt door de aanwezigheid van unilaterale clonische aanvallen en patiënten ontwikkelen meestal een hemiplegie (verlamming van één kant van het lichaam).

Met structurele of metabole oorzaken

  • Misvormingen van corticale ontwikkeling (hemimegalencefalie, heterotopieën, enz.)
  • Neurocutaneous syndromen (tubereuze sclerose complex, Sturge-Weber, etc.)
  • tumor
  • infectie
  • trauma
  • Perinatale letsels
  • beroerte
  • etc..

Epilepsieën met onbekende oorzaken

Deze crises zijn geïsoleerd, in tegenstelling tot de vorige, en verdwijnen meestal spontaan zonder een vervolg na te laten.

  • Goedaardige neonatale crisis (BNS).
  • Koortscrisis (FS).

referenties

  1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (maart 2015). Syndromen. Ontvangen van epilepsie actie.
  2. Auvin, S., BELLAVOINE, V., Merdariu, D., DelanoÃ, C., Emaleh-Berges, M., Gressens, P., en Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemiconvulsion-hemiplegie-epilepsiesyndroom: de huidige inzichten. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10.1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 14 februari 2012
  3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Cross, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). HERZIEN CONCEPTS TERMINOLOGIE EN ORGANISATIE VAN CRISIS EN epilepsies: VERSLAG VAN DE COMMISSIE over de indeling en terminologie ILAE, 2005-2009. 
  4. Cersosimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). Temporale mesial-lob epilepsie met hippocampale sclerose: studie van 42 kinderen. Seizure, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
  5. Stichting epilepsie. (N.D.). Over epilepsie en epileptische aanvallen. Opgehaalde op 21 juni 2016, van Epilepsy Foundation:
  6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Nieuwe classificatie van de epilepsieën van de International League Against Epilepsy (ILAE): een stap in de verkeerde richting? Rev Neurol, 52, 541-7.
  7. Holmes, G.L. (september 2013). Soorten epilepsiesyndromen. Ontvangen van Epilepsy Foundation.
  8. Internationale Liga tegen Epilepsie, ILEA. (N.D.). Epilepsie syndromen. Opgehaald op 21 juni 2016, van International League Against Epilepsy.
  9. WHO. (Februari 2016). Epilepsie. Verkregen van de Wereldgezondheidsorganisatie.
  10. Ottman R. Autosomaal Dominant Gedeeltelijke epilepsie met auditieve functies. 2007 20 april [Bijgewerkt op 27 augustus 2015]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editors. GeneReviews® [internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.