Gegeneraliseerde typen ontwikkelingsstoornissen, symptomen, oorzaken en behandelingen



de gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen (TGD) zijn een reeks veranderingen die resulteren in een vertraging en / of afwijking van normale ontwikkelingspatronen en die de sociale en communicatieve gebieden significant beïnvloeden.

Deze reeks stoornissen veroorzaakt veranderingen in sociale interacties en relaties, wijzigingen in zowel verbale als non-verbale taal, evenals de aanwezigheid van beperkende of zich herhalende gedragspatronen (García-Ron, 2012).

De American Psychiatric Association (APA) in de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), binnen de term Generalized Developmental Disorders (PDD), omvat verschillende soorten klinische entiteiten, waaronder: autistische stoornis , Rett's disorder, desintegrative disorder, Asperger's en generalized developmental disorder not specified.

In de literatuur over gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen is het gebruikelijk om hiernaar te zoeken met de generieke naam van autistische stoornis. Elk van deze stoornissen is echter een duidelijk gedefinieerde entiteit met zijn eigen diagnostische criteria.

Desondanks heeft de huidige editie van de diagnostische handleiding, gepubliceerd in 2013 (DSM-V), een verandering voorgesteld in de diagnostische criteria voor pervasieve ontwikkelingsstoornissen..

Zo wordt vastgesteld dat bij alle patiënten met een duidelijk gedefinieerde diagnose volgens de DSM-IV van autistische stoornis, de ziekte van Asperger of niet-gespecificeerde ontwikkelingsstoornis de diagnose Autismespectrumstoornis (DSM-V, 2013) wordt gesteld..

De reden voor het combineren van de individuele diagnoses van PDD in een enkele categorie van autismespectrumstoornis (ASS) is in twijfel getrokken. Verschillende onderzoekers noemen autisme niet als een unitaire aandoening, maar als 'autisme' in het meervoud, vanwege de grote heterogeniteit van deze pathologie (Federación Autismo Andalucia, 2016).

index

  • 1 Definitie
  • 2 Types van pervasieve ontwikkelingsstoornissen
    • 2.1 Autistische stoornis
    • 2.2 Asperger's Disorder of Asperger's Syndrome
    • 2.3 Rett of Rett-syndroom
    • 2.4 Disintegratiestoornis bij kinderen of het Heller-syndroom
    • 2.5 Gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornis niet gespecificeerd
  • 3 Prevalentie
  • 4 Symptomen en klinische kenmerken
    • 4.1 Veranderingen in sociale interactie
    • 4.2 Wijzigingen in communicatie
    • 4.3 Veranderingen van flexibiliteit en verbeeldingskracht
    • 4.4 Andere relevante symptomen
  • 5 Oorzaken
    • 5.1 Genetische factoren
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandeling
  • 8 Referenties

definitie

Volgens de DSM-IV is de gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornis geen specifieke diagnose, maar een algemene term waaronder verschillende specifieke diagnosen worden gedefinieerd: autistische stoornis, de stoornis van Rett, de desintegratieve aandoening van kinderen, de stoornis van Asperger en de stoornis wijdverbreid van niet-gespecificeerde ontwikkeling (Autism society, 2016).

Over het algemeen zijn dit stoornissen die zich voordoen in de vroege kinderjaren, vooral vóór de leeftijd van drie jaar. Enkele van de symptomen die ouders en verzorgers kunnen waarnemen, kunnen zijn:

  • Moeilijkheden om de taal te gebruiken en te begrijpen.
  • Moeilijkheidsgraad gemarkeerd om te communiceren met mensen, objecten en / of gebeurtenissen.
  • Atypische spellen.
  • Weerstand tegen veranderingen in routines en / of familieomgeving.
  • Herhaalde bewegingen en lichaamspatronen (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2015).

Typen pervasieve ontwikkelingsstoornissen

Uit de classificatie getoond in de DMS-IV, worden vijf soorten gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen geïdentificeerd:

Autistische stoornis

Het wordt gekenmerkt door een verandering van de vaardigheden met betrekking tot sociale interactie, verbale en non-verbale communicatie, beperking van interesses en stereotiep en repetitief gedrag; ongewone reactie op stimuli en / of aanwezigheid van ontwikkelingsstoornissen.

Asperger-stoornis of het Asperger-syndroom

Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een duidelijk onvermogen om sociale relaties vast te stellen die zijn aangepast aan hun leeftijd en ontwikkelingsniveau, samen met een mentale en gedragsmatige rigiditeit..

Rett-stoornis of Rett-syndroom

Het komt alleen voor bij meisjes en wordt gekenmerkt door een duidelijke regressie van motorisch gedrag vóór 4 jaar. Het wordt meestal geassocieerd met een ernstige verstandelijke beperking.

Ontstoringsziekte bij kinderen of het Heller-syndroom

Het wordt gekenmerkt door een verlies van vaardigheden verworven na normale ontwikkeling. Het gebeurt meestal tussen twee en tien jaar. Ze hebben de neiging om bijna alle vaardigheden te verwijderen die in verschillende gebieden zijn ontwikkeld en worden meestal geassocieerd met een ernstige verstandelijke beperking en episodes van krampachtig type.

Gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornis niet gespecificeerd

Deze diagnostische categorie probeert alle gevallen te groeperen waarin een exacte overeenkomst niet voorkomt bij elk van de vorige definities, of de symptomen onvolledig of ongepast worden gepresenteerd..

overwicht

Over het algemeen zijn de gegevens die zijn afgeleid van de verschillende epidemiologische onderzoeken variabel en heterogeen, grotendeels als gevolg van de verschillende instrumenten die worden gebruikt om de diagnoses vast te stellen, evenals de verschillen die bestaan ​​in de bestudeerde steekproeven (AEPNYA, 2008).

Desondanks zijn gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen (PDD) de meest voorkomende ontwikkelingsstoornissen in de vroege stadia van de kindertijd (García-Primo, 2014).

Tot voor kort schatten verschillende studies een prevalentie van 6-7 gevallen van gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen per 1000 inwoners (García-Primo, 2014). Bovendien is autisme, tussen de verschillende diagnostische categorieën, de meest voorkomende aandoening, waarbij het neerkomt op 1% (García-Primo, 2014).

Aan de andere kant komt het vaker voor dat dit soort pathologieën voorkomt bij jongens dan bij meisjes, met een geschatte verhouding van 3: 1 (García-Ron, 2012).

Dit type wijziging treedt meestal op voordat het individu de leeftijd van drie jaar bereikt. Normaal beginnen vertragingen of ontwikkelingsanomalieën te verschijnen in het eerste levensjaar, wat een waarschuwingssignaal kan zijn voor hun zorgverleners (AEPNYA, 2008).

Veel ouders melden dat "iets niet klopt" ongeveer rond de 18 maanden en gaan meestal naar de dokter wanneer ze de leeftijd van 24 maanden bereiken (AEPNYA, 2008).

Slechts 10% van de gevallen krijgt een vroege diagnose, de rest is pas na ongeveer twee of drie jaar vastgesteld (AEPNYA, 2008).

Symptomen en klinische kenmerken

In het algemeen worden gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen (PDD) gedefinieerd in relatie tot een reeks veranderingen op basis van de triade van Wing-stoornissen: 

  • Wijzigingen in de mededeling.
  • Wijzigingen van de sociale interactie.
  • Wijzigingen van de flexibiliteit en verbeeldingskracht (CPG voor het beheer van patiënten met autismespectrumstoornissen in de eerste lijn, 2009).

Afhankelijk van het specifieke klinische verloop van elk individu, zullen deze veranderingen in mindere of grotere mate optreden in ernst, leeftijd of uiterlijk..

Volgens de Spaanse vereniging van kinder- en jeugdpsychiatrie (2008) kunnen de getroffen gebieden zijn:

Wijzigingen in sociale interactie

Er doen zich ernstige moeilijkheden voor op het sociale vlak, gekenmerkt door afwezigheid van interpersoonlijk contact, neiging tot introversie en isolatie of onverschilligheid jegens mensen (AEPNYA, 2008).

Wijzigingen in communicatie

In de verschillende gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen en specifiek in autisme, verschijnen een reeks taalstoornissen: a) moeilijkheid of onvermogen om verbale en non-verbale taal te begrijpen; b) moeilijkheden of onvermogen om een ​​begrijpelijke verbale en non-verbale taal te produceren; c) specifieke anomalieën (ecolalieën, metaforische taal, neologismen) (AEPNYA, 2008).

Veranderingen van flexibiliteit en verbeeldingskracht

Er verschijnen verschillende beperkingen op het gebied van interesses. Het is heel gebruikelijk om repetitief, rigide en beperkende gedragingen te observeren, die het individu ertoe brengen beperkte interesses met weinig activiteiten en objecten te presenteren.

Het is ook gebruikelijk om handmatige stereotypen, uitlijning van objecten of dwangmatige rituele verschijnselen waar te nemen. Atypische reacties op sensorische stimuli, zorgen over licht of ruis kunnen verschijnen (AEPNYA, 2008).

Andere relevante symptomen

Motorcoördinatie, hyperactiviteit, zelfbeschadigend gedrag, afname van pijndrempel, schommelen, fladderen, lachen en decontextualized huilen of affectieve labiliteit (AEPNYA, 2008).

oorzaken

Er is geen duidelijke consensus over de aard van pervasieve ontwikkelingsstoornissen. De experimentele studies laten een duidelijke heterogeniteit zien omdat het een diagnostische categorie is die een breed scala aan klinische aandoeningen bestrijkt die verschillende organische basen kunnen hebben (AEPNYA, 2008).

Over het algemeen worden deze aandoeningen gerechtvaardigd door de aanwezigheid van cerebrale, functionele en / of structurele afwijkingen, die niet gemeenschappelijk hoeven te zijn.

Onder de etiologische factoren gerelateerd aan deze aandoeningen zijn genetische factoren vermeld; neurochemische veranderingen; de veranderingen van de immuunfuncties; en omgevingsfactoren.

Genetische factoren

De genetische etiologie is niet volledig vastgesteld. Er wordt gedacht dat er zowel monogene als multigenische anomalieën kunnen zijn (García-Ron, 2012).

In het geval van autisme ondersteunen de resultaten van complete genoomscans de hypothese dat de persoon ten minste 15 tot 20 genen moet erven, die op een synergetische manier interageren om het volledige fenotype van autisme tot expressie te brengen..

De frequentie van herhaling van broers en zussen van mensen met autisme is 2,2%, wat oploopt tot 8% wanneer alle ASS worden opgenomen, wat ongeveer 50-75 keer het risico van de algemene bevolking betekent (CPG voor het management van patiënten met autismespectrumstoornissen in de eerste lijn, 2009).

Neurochemische factoren

Ze hebben verschillende neurochemische correlaten (serotonine, oxytocine, dopamine, noradrenaline en acetylcholine) dat de vorming van het centrale zenuwstelsel in verschillende stadia van ontwikkeling van invloed kunnen zijn geïdentificeerd (GPC voor de behandeling van patiënten met autisme spectrum stoornissen en de eerstelijns gezondheidszorg, 2009).

Immuun factoren

Gebleken is dat de aanwezigheid van IgG-antilichamen tegen foetale hersenen eiwitten in plasma van de moeder tijdens de zwangerschap, gebonden gemerkt genetische labiliteit, kan leiden tot een globale regressie neurologische (GPC beheren
patiënten met autismespectrumstoornissen in de eerste lijn, 2009).

Omgevingsfactoren

Onder deze factoren is een reeks van omstandigheden geïdentificeerd die specifiek het kenmerkende fenotype van deze stoornissen kunnen veroorzaken.

Deze factoren hebben obstetrische complicaties, vaccinaties, opiaten, exogeen brein, blootstelling aan kwik, toxische ziekten, onder andere aan het licht gebracht. De feitelijke incidentie hiervan is echter nog niet gedetailleerd beschreven in wetenschappelijk onderzoek.

diagnose

De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, ligt tussen de 3 en 4 jaar. De ouders melden echter dat ze sinds ongeveer 18 maanden abnormale tekenen of symptomen hebben opgemerkt en dat ze op tweejarige leeftijd gespecialiseerde adviezen gaan zoeken (García-Ron, 2012).

Traditioneel is de detectie van autisme wordt gekenmerkt door het identificeren van waarschuwingsborden, echter, zorg hebben minimaal daarom gericht zijn de ouders die gemobiliseerd voor de presentatie van deze veranderingen geweest.

De American Academy of Pediatrics (AAP) beveelt aan om vroege detectiemechanismen in te stellen op zowel professioneel als openbaar bestuursniveau.

Het verdient aanbeveling dat huisartsen voeren verschillende screening van pervasieve ontwikkelingsstoornis in routinebezoeken ten minste twee keer binnen twee jaar op tekenen van alarm (García-Primo, 2014).

Zodra het is gedetecteerd in een vroeg stadium gedragsafwijkingen, de oprichting van een definitieve diagnose is vaak moeilijk als gevolg van de heterogeniteit van de symptomen en tekenen kunnen manifesteren in elk individu.

behandeling

Momenteel bestaat er geen enkele behandeling voor pervasieve ontwikkelingsstoornissen. Sommige medicijnen worden meestal gebruikt om specifieke problemen op gedragsniveau te behandelen (National Institute of Neurological disorders and Stroke, 2015).

Anderzijds worden de therapeutische en neuropsychologische interventies uitgevoerd volgens de specifieke behoeften van de gediagnosticeerde personen (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2015).

De communicatieve en sociale veranderingen zullen de verwerving van school en sociaal leren aanzienlijk vertragen. Vroegtijdige interventie op onderwijsniveau heeft dus een fundamentele rol aangetoond in het verbeteren van functionele prestaties.

referenties

  1. Autisme Andalusië (2016). Verkregen van de Federatie van Ouders van Ouders met Kinderen met Autisme Spectrum Stoornissen: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen.
  3. Autism Society (2016). Teruggeplaatst van autism-society.org/.
  4. Garcia-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martin Cilleros, M., Martinez Velarte, M., Muñoz Lleras, S., Posada de la Paz, M., & Bedia Channel, R. (2014).
    Programma voor vroege opsporing van gegeneraliseerde ontwikkelingsstoornissen in gezondheidszones van Salamanca en Zamora. Een Pediatr, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Vroege klinische indicatoren van pervasieve ontwikkelingsstoornissen. An Pediatr, 77(3), 171-175.
  6. Ministerie van Volksgezondheid en Sociaal Beleid. (2009). Leidraad Klinische Praktijk voor het beheer van patiënten met autismespectrumstoornissen in de eerstelijnszorg.
  7. Nihil (2015). Pervasive Developmental Disroders. Verkregen van Nationaal instituut voor neurologische aandoeningen en beroerte.