Wat zijn zeldzame ziekten?

de zeldzame ziekten (ER) zijn een pathologische aandoening die een hele kleine groep of aantal mensen treft in vergelijking met andere meer prevalente ziektes in de algemene bevolking (Richter et al., 2015).

In het geval van Europa treffen zeldzame ziekten ongeveer één persoon voor elke 2000 inwoners van de algemene bevolking (Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten, 2016).

In het geval van de Verenigde Staten wordt een ziekte echter als zeldzaam of zeldzaam beschouwd wanneer deze op een bepaald moment ongeveer minder dan 200.000 mensen treft (Zeldzame Ziekerdag, 2016).

Het belangrijkste kenmerk van zeldzame ziekten, ook wel weesziekten genoemd, is de grote verscheidenheid aan symptomen die kunnen optreden. Een specifieke pathologie kan zeer specifieke symptomen veroorzaken en is zeer verschillend van elke andere zeldzame ziekte. Bovendien zijn zowel de symptomen als het klinische beloop ook zeer heterogeen bij patiënten met dezelfde pathologie (Rare Diseases Europe, 2007).

Een zeer groot aantal zeldzame genetische ziekten is beschreven bij kinderen en volwassenen over de hele wereld. Op dit moment zijn er tussen de 5.000 en 8.000 verschillende pathologieën bekend en daarnaast worden nieuwe zeldzame ziekten vaak gedocumenteerd in de medische literatuur (Richter et al., 2015).

Over het algemeen zijn dit soort pathologieën het product van veranderingen of genetische mutaties. Ze kunnen zich echter ook ontwikkelen als gevolg van de aanwezigheid van infectieuze, immunologische, virale en / of degeneratieve pathologieën (Cortés, 2015).

Wat is een zeldzame ziekte?

De algemene definities van het begrip ziekte verwijzen naar een verslechtering van de gezondheid (lichamelijk of geestelijk) of een abnormale toestand in het functioneren van de persoon (Europese organisatie voor zeldzame ziekten, 2005).

Zeldzame ziektes zijn daarom pathologieën die zich voordoen bij een zeer lage incidentie in de algemene populatie, ze worden als zeldzaam beschouwd (COFCO, 2016).

Ondanks dit, de Wereldgezondheidsorganisatie, Hij merkt op dat er een groot aantal mensen is dat door deze ziekten wordt getroffen. Verschillende studies hebben geschat dat deze ongeveer 7% van de bevolking kunnen treffen (COFCO, 2016).

Er zijn duizenden zeldzame ziekten die zijn beschreven (World Health Organization, 2012). Duchenne spierdystrofie, cystische fibrose, hemofilie of Angelman-syndroom.

Wie lijdt aan zeldzame ziekten?

Afhankelijk van het land zijn er verschillende statistische criteria om een ​​pathologie te beschouwen als behorend tot de groep van zeldzame of zeldzame ziekten.

Desondanks schatten sommige onderzoeksprojecten dat er meer dan 300 miljoen mensen in de wereld getroffen zijn door een zeldzame ziekte (Cortés, 2015).

Volgens schattingen van de Europese bevolking zijn er tussen de 6000 en 8000 soorten zeldzame ziekten die ongeveer 6-8% van de bevolking treffen (Europese Organisatie voor Zeldzame Ziekten, 2005).

Afgeleid van deze cijfers, is het waarschijnlijk dat ongeveer 3 miljoen mensen wonen in Spanje, 27 miljoen mensen in Europa, 42 miljoen mensen in Latijns-Amerika en 25 miljoen mensen die in Noord-Amerika, kan elk van de types van ziekten hebben Zeldzaam (Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten, 2016).

Met betrekking tot leeftijd is vastgesteld dat 75% van de gevallen van zeldzame ziekten kinderen treffen. En in het bijzonder is gedocumenteerd dat 30% van de kinderen met zeldzame ziekten vóór de leeftijd van 5 overlijden (European Organisation for Rare Diseases, 2005).

Desondanks is er een hoog percentage zeldzame ziektes die voorkomen op volwassen leeftijd, zoals de ziekte van Huntintong of de ziekte van Crohn (COFCO, 2016).

Wat zijn de kenmerken van zeldzame ziekten?

Er is een zeer brede en heterogene verscheidenheid van aandoeningen evenals specifieke symptomatologie. Ook veel gemeenschappelijke symptomatologie ?? kan de diagnose van een zeldzame ziekte verbergen of verhinderen (Zeldzame Ziekerdag, 2016).

Hoewel symptomatische heterogeniteit, zeldzame ziekten zal overwegen ernstige ziekten met een chronische, progressieve beloop (Orphanet, 2012) dat verschillende wijzigingen in de fysieke, cognitieve, zintuiglijke en / of gedragsproblemen (Spaanse Federatie van zeldzame ziekten niveau zal produceren, 2016).

In sommige types (spieratrofie, Rett syndroom, onder andere), verschijnen de tekenen en symptomen vanaf de geboorte of vroege stadia van het leven van de persoon (Orphanet, 2012).

Samenvattend belicht de Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten (2016) enkele van de belangrijkste kenmerken van zeldzame ziekten:

• Vroege verschijning. Ongeveer 2 op de 3 kinderen begint symptomen te ontwikkelen die kenmerkend zijn voor de pathologie die vóór 2 jaar oud is.
• In veel van de mensen gaan presenteren chronische pijn meestal afgeleid van fysieke en sensorische storingen.
• Aanwezigheid van motorische tekorten, sensorisch, cognitief in ongeveer 50% van de gevallen.
• Aanwezigheid van functionele afhankelijkheid in 1 van de 3 gevallen.
• Vermindering van de levensverwachting in de meeste gevallen. Ongeveer 10% van de mensen sterft tussen de 1-5 jaar, terwijl nog eens 12% tussen 5-15 jaar oud is.

Wat zijn de oorzaken van zeldzame ziekten?

De specifieke oorzaak van veel van de zeldzame ziekten is nog steeds in vraag. Desondanks komen veel van de soorten voor als gevolg van genetische veranderingen, zeldzame ziekten genaamd ?? (National Human Genome Research Institute, 2012).

Wanneer er een genetische mutatie is, kan deze worden overgedragen op het nageslacht, hierdoor zijn er verschillende gevallen van zeldzame genetische erfelijke ziekten (National Human Genome Research Institute, 2012).

Enkele voorbeelden van zeldzame ziekten veroorzaakt door genetische factoren zijn: cystische fibrose, de ziekte van Huntintong, spierdystrofie (National Human Genome Research Institute, 2012).

Aan de andere kant moeten we in gedachten houden dat er nog andere soorten factoren zijn die het optreden van een zeldzame pathologie kunnen versnellen.

Enerzijds zijn er pathologische factoren die direct de ontwikkeling van een zeldzame ziekte kunnen veroorzaken: virussen, bacteriën, immunologische processen, enz. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Aan de andere kant zijn er ook enkele omgevingsfactoren beschreven die een secundaire modulerende invloed lijken te hebben: eetgewoonten, consumptie van stoffen zoals tabak of alcohol, blootstelling aan chemische producten, enz. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Bijvoorbeeld, de meeste gevallen van mesothelioom (pathologie invloed zijn op de epitheelcellen van de borstholte) als gevolg van blootstelling aan asbest (National Human Genome Research Institute, 2012).

Hoeveel soorten zeldzame ziekten zijn er?

Zeldzame of zeldzame ziekten kunnen zich ontwikkelen door een grote verscheidenheid aan factoren, daarom is een zeer grote verscheidenheid aan soorten beschreven..

Bovendien kan dezelfde pathologie aanwezig zijn met verschillende klinische manifestaties bij mensen of kunnen verschillende subtypes binnen dezelfde ziekte worden beschreven (Cortés, 2015).

Momenteel zijn tussen de 6.000 en 8.000 soorten zeldzame ziekten beschreven en dit aantal blijft gestaag groeien als resultaat van klinische en experimentele documentatie.

Over het algemeen zijn alle zeldzame pathologieën van invloed op fysieke vermogens, cognitieve vaardigheden, gedragsspectrum en sensorische vaardigheden (Cortés, 2015).

Hoewel het ziekten zijn die voorkomen met een verminderde incidentie op populatieniveau, zijn er sommige subtypen die vaker voorkomen dan andere.

Enkele van de meest voorkomende soorten ?? van zeldzame ziekten zijn (Cortés, 2015):

• achondroplasie: het is een pathologie die optreedt met een frequentie van 1: 25.000. De belangrijkste oorzaak is een mutatie van het FGR3-gen. Dit type pathologie kan onder andere macrocephalie, hypoplasie in het gezicht, hoogtevermindering produceren.
• Angelman-syndroom: de frequentie van dit syndroom is geschat op 1: 15.000. Het is gekoppeld genmutatie UBE3A met het verschijnen van deze ziekte en de bijbehorende symptomen: mentale retardatie, microcefalie, het ontbreken van taal, elektro-encefalografie afwijkingen, ataxie, etc..
• Síndme de Bardet Biedl: dit type pathologie heeft een frequentie van 1: 125.000 en de mutatie van het BBS1-gen is gerelateerd aan het uiterlijk. Vaak zijn de volgende aandoeningen aanwezig: mentale retardatie, obesitas, retinitis, polydactyly of hypoginadisme.
• Tubereuze sclerose: het is een pathologie die optreedt met een frequentie van 1: 6.000 en die verband houdt met de mutatie van de TSC1 / TSC2-genen. Mensen die lijden aan deze hebben vaak aanvallen, nier cysten, hypochromic plekken, onderhuidse knobbeltjes, angiofibroma en cardiale rhabdomyomas.
• fenylketonurie: is een aandoening met een frequentie van 1: 10.000 en treedt op als een resultaat van een mutatie van het PHA-gen. Enkele van de symptomen die optreden als gevolg van uw aandoening zijn: mentale retardatie, microcefalie, gedragsstoornissen, convulsies en / of hypopigmentatie van de huid.
• Cystic fibrosis: het is een pathologie die optreedt met een geschatte frequentie van 1: 10.000 en is gerelateerd aan de mutatie van het CFTR-gen. De bijbehorende symptomatologie wordt gekenmerkt door: chronische longinfecties, pancreasinsufficiëntie, brochiëctasie en onvruchtbaarheid bij mannen.
• Neurofibromatose type 1: het is een pathologie met een frequentie van 1: 3000 en is gerelateerd aan de mutatie van het NF1-gen. De bijbehorende symptomatologie is de volgende: gliomen, sphenoid dysplasie, Lisch knobbeltjes en huidsproeten / sproeten.
• Prader Willi-syndroomDit is een syndroom dat optreedt met een frequentie van 1: 25.000 en met betrekking tot een verscheidenheid aan genetische factoren, met name met veranderingen in het genetische in: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 SNORD116). Het klinische spectrum van Prader-Willi syndroom kunnen zijn: gedragsstoornissen, hypogonadisme, hyperfagie, obesitas, gezichts dysmorfie en neonatale hypotonie.
• Rett-syndroom: dit type syndroom komt voor bij vrouwen met een frequentie van 1: 12.000 en is gerelateerd aan een mutatie in het MECP2-gen. De bijbehorende symptomen bestaat uit: slaapstoornis, autistisch gedrag, stereotiep gedrag in de bovenste ledematen, scoliose, hyperventilatie, bruxisme, microcefalie en / of progressieve mentale retardatie.
• Sotos-syndroom: deze pathologie komt voor met een frequentie van 1: 50.000 en is gerelateerd aan veranderingen in het NDS1-gen. Sommige van de bijbehorende symptomen zijn leerproblemen, macrocefalie, magalencefalia, verhoging van de grootte van de voeten en handen, coördinatie stoornissen, onder anderen.
• Williams-syndroom: Is een afwijking die optreedt met een frequentie van 1: 8000 en is verbonden met een groot aantal genetische factoren: genetische veranderingen in 7q11.1 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). De symptomen die optreedt als gevolg van die lijden aan dit syndroom zijn: hypercalciëmie, hyperacusis, supravalvulaire aortastenose, pulmonalisstenose perférica, gedragsstoornissen en visuele motorische stoornissen.

Is er een behandeling voor zeldzame ziekten?

De behandeling zal in wezen afhangen van het type pathologie dat de persoon presenteert. In sommige gevallen worden therapeutische interventies gebruikt om de symptomen te behandelen, zowel om de voortgang van de ziekte te beheersen als om de kwaliteit van leven in het algemeen te verbeteren..

Desondanks proberen de klinische onderzoeken en de verschillende onderzoeken die onderweg zijn om de biologische basis van elk van de soorten zeldzame ziekten te verduidelijken en daarom een ​​remedie te vinden voor veel van de pathologieën die een mortaliteitsprognose hebben in vroege stadia van het leven.

Wat zijn de belangrijkste problemen voor mensen met zeldzame ziekten en hun familieleden??

Tot relatief recent was er een grote onwetendheid over zeldzame ziekten, er waren nauwelijks studies en klinisch onderzoek.

Hoewel de hoeveelheid informatie over enkele van de meest voorkomende zeldzame ziekten aanzienlijk is toegenomen, is er nog steeds een grote wetenschappelijke en conceptuele kloof in de meeste van hen..

De meest voorkomende problemen betreffen de bepaling van de diagnose, het zoeken naar specifieke en adequate informatie over een specifieke pathologie of de moeilijkheid om gespecialiseerde professionals te vinden (Orphanet, 2012).

Mensen met zeldzame ziekten en hun families zullen aanzienlijke moeilijkheden ondervinden bij de toegang tot medische zorg van hoge kwaliteit of sociale en medische ondersteuning (Orphanet, 2012).

Aangenomen wordt dat diegenen die door dit soort pathologieën worden getroffen, een verhoogde kwetsbaarheid op psychologisch, sociaal, economisch en cultureel gebied vertonen, voornamelijk als gevolg van het ontbreken van specifieke medische protocollen of het ontbreken van specifiek en passend sociaal beleid (Orphanet, 2012).

conclusies

Hoewel zeldzame ziekten als zeldzame of zeldzame ziekten worden beschouwd, zijn er nu een groot aantal mensen dat door hen wordt getroffen..

Een persoon die lijdt aan een bepaald type zeldzame ziekte kan aanzienlijke problemen en tekorten vertonen op fysiek, sensorisch en cognitief niveau, en daarom is het waarschijnlijk dat het een significante mate van functionele beperking vertoont.

Vanwege het ongebruikelijke karakter van deze pathologieën, heeft het overheidsbeleid de neiging om weinig economische middelen toe te wijzen voor zowel klinisch als experimenteel onderzoek en voor de ontwikkeling van gespecialiseerde medische zorg..

Vanwege deze omstandigheden worden de pathologieën in de meeste gevallen niet vroegtijdig gediagnosticeerd of worden de symptomen en syndromen niet efficiënt geïdentificeerd, zodat er foutieve of verwarrende diagnoses worden gesteld. Als gevolg hiervan is de therapeutische interventie niet adequaat, waardoor zowel de ernst en het beloop van de ziekte als de prognose verslechtert..

Het is van essentieel belang om de kennis over dit type pathologieën en daarmee de aan hen toegewezen middelen te vergroten. Vroegtijdige diagnose en interventie zijn essentieel om de kwaliteit van leven van mensen met zeldzame ziekten te verbeteren.

bibliografie

1. COFCO. (2016). Zeldzame ziekten.
2. Cortés, F. (2015). De zeldzame ziekten. Rev. Med. Clin. TELT , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Zeldzame ziekten: begrip van deze prioriteit voor de volksgezondheid.
4. EURODIS. (2005). Wat is een zeldzame ziekte? Ontvangen van Europese organisatie voor zeldzame ziekten: http://www.eurordis.org/IMG/
5. FEDER. (2016). Veelgestelde vragen over ER. Verkregen van de Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Wereldwijde genen (2016). Zeldzame ziekten: feiten en statica. Teruggeplaatst van Global Gene.es Allies in Rare Disease: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). Zeldzame ziekten: gemotiveerde patiënten maken het verschil. International Journal of Cardiology , 208, 95-96.
8. NHI. (N.d.). Veelgestelde vragen over zeldzame ziekten. Teruggehaald van National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (N.d.). Geneitc en Zeldzame ziekten Informatión . Teruggeplaatst van het National Center for Advancing Translationl Sciences: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Ontvangen van Rare Disease Research en NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Ontdekking en ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten onder één dak. Teruggehaald van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). Verenigd om zeldzame ziekten te bestrijden. Verkregen van de Wereldgezondheidsorganisatie: http://www.who.int/
13. Orphanet. (N.d.). Abour Rare Diseases. Opgehaald van Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). Over zeldzame ziekten. Geïnteresseerd in Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Wat is een zeldzame ziekte? Opgehaald van Rare Disease Day: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Abour Rare Diseases. Teruggewonnen van National Alliance voor mensen met zeldzame ziekten en iedereen die hen steunt: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Prenatale diagnose en perinatale behandeling bij zeldzame ziekten. Rev. Med. Clin. TELT , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z.M., Treasure, T., Molsen, E., en anderen. (2015). Zeldzame ziekten terminologie en definities - Systematische review: rapport van de ISPOR Rare Disease Specia Interst Group. Waarde in gezondheid , 906-914.