Soorten belangrijke genetische of chromosomale mutaties

de soorten genetische of chromosomale mutaties Ze zijn gevarieerd. Ze verwijzen naar de veranderingen in volgorde of aantal genen binnen de chromosomen. Deze kunnen worden overgedragen aan het nageslacht als ze de eicellen en het sperma aantasten.

Als dit het geval is, spreken we van een geërfde mutatie, maar als het gebeurt zonder dat de ouder lijdt aan de mutatie, is het een de novo-mutatie.

Over het algemeen treden genetische mutaties op tijdens de vorming van gameten in meiose en zijn ze te wijten aan gebroken of slecht gerepareerde DNA-strengen.

Chromosomale mutaties kunnen al dan niet zichtbare effecten hebben voor mensen. Deze effecten kunnen variëren afhankelijk van de plaats waar ze voorkomen en als ze van invloed zijn op de functie van de eiwitten of verwante processen deze.

De mens heeft 23 paren chromosomen (de helft geërfd van de moeder en de rest van de vader). Vele malen kunnen genetische mutaties alleen worden ontdekt met behulp van microscopische technieken en na lang onderzoek.

Soorten belangrijke genetische mutaties

Er zijn verschillende classificaties van genetische mutaties afhankelijk van het element dat wordt beïnvloed. Een van de classificaties beschrijft 3 soorten major-mutaties: moleculair, chromosomaal en genomisch.

1- Moleculaire mutatie

Het zijn mutaties die de chemische samenstelling van genen beïnvloeden.

2- Chromosomale mutatie

Het is een mutatie waarbij welke veranderingen deel uitmaken van het chromosoom.

Er zijn verschillende classificaties afhankelijk van wat ze beïnvloeden. Als ze het aantal genen beïnvloeden, kan het worden gegeven in de vorm van:

- verdubbeling

Het treedt op wanneer een deel van het chromosoom binnen hetzelfde chromosoom wordt herhaald. Het is van het type mutaties dat gerelateerd is aan het evolutionaire proces van de soort.

- verwijdering

In dit geval gaat een deel van het chromosoom verloren. De ernst ervan hangt af van het aantal genen dat het verloren gedeelte bevat. Als het individu homozygoot is, is deze mutatie dodelijk.

Als de chromosomale mutaties de volgorde van de genen beïnvloeden, praten we over:

- investering

Deze genetische wijziging treedt op wanneer een deel van het chromosoom zich scheidt om later weer samen te komen, maar in de tegenovergestelde richting. Als er een investering plaatsvindt, is het waarschijnlijk dat de gameten niet levensvatbaar zijn.

Er zijn twee soorten investeringen:

pericentric: ze veranderen de vorm van het chromosoom omdat ze de centromeer beïnvloeden (het punt van unie tussen de chromatiden waaruit het chromosoom bestaat).

paracentrische: ze hebben helemaal geen effect op de centromeer; daarom veranderen ze ook niet de vorm van het chromosoom.

- verplaatsing

Het impliceert dat een deel van het chromosoom van positie, locatie verandert. Als die verandering plaatsvindt binnen hetzelfde chromosoom, is het een transpositie. Als het voorkomt tussen verschillende chromosomen, spreken we van translocatie.

Een translocatie beïnvloedt nakomelingen omdat het impliceert dat een duplicaat of incompleet chromosoom zal erven. 

Er is een speciaal type translocatie dat bekendstaat als de Robertsonian-translocatie, waarbij twee niet-homologe chromosomen hun lange armen door de centromeer verbinden en een enkel chromosoom vormen.

3- Genomische mutatie

Het is een mutatie waarbij het hele genoom wordt beïnvloed door het verhogen of verlagen van de chromosoomspellen of de chromosomen.

Andere soorten genetische mutaties

Een andere classificatie van de mutaties verdeelt ze in:

1- Stille mutaties

Een van de basen van DNA wordt gemodificeerd terwijl hetzelfde aminozuur wordt gecodeerd.

2- Polymorfismen

In dit geval verandert ook een van de basissen van DNA, maar de functie van het eiwit wordt niet zodanig beïnvloed dat het ziekte kan veroorzaken. Als dezelfde fout heel dicht bij elkaar wordt herhaald, kan deze degenereren tot een pathologie.

3- Missense-mutatie

In het geval van deze mutatie houdt de verandering in een van de DNA-basen in dat een aminozuur anders wordt gecodeerd dan het zou moeten zijn. Coderen van een foutief aminozuur kan de functie van het eiwit veranderen.

4-Mutatie-onzin

Dit is een mutatie waarbij de keten van aminozuren wordt afgekapt. Afhankelijk van de plaats waar de breuk optreedt, kan dit eindigen met de vorming van het eiwit.

5- invoegen

In dit geval worden meer basen aan de originele DNA-basis toegevoegd, wat het leeskader kan beïnvloeden. Het komt ook voor wanneer ongepaste aminozuren worden ingevoegd.

6 - Ringchromosoom

Wanneer de armen van een chromosoom in een ring worden gefuseerd, wordt dit een ringchromosoom genoemd. Het is een zeldzame aandoening die verband houdt met ziekten zoals het syndroom van Turner.

7- Isochromosoom

Deze mutatie treedt op wanneer een chromosoom één arm verliest maar de andere heeft gedupliceerd. Het komt meestal voor wanneer de centromeer transversaal wordt verdeeld.

8 - Chromosoommerker

In dit geval is het een klein chromosoom dat wordt gevormd door delen van een ander of andere chromosomen. De frequentie is laag en de oorsprong is onbekend.

8- Uniparentale disomie

Het is een mutatie die impliceert dat beide chromosomen van een van de 23 paren die het DNA hebben, afkomstig zijn van dezelfde ouder. 

Daarom zal het chromosoom van een van de twee voorlopers gedupliceerd worden, terwijl de andere afwezig is.

Het kan de moeder zijn (maternale uniparentale disomie) of de vader (paternale uniparentale disomie). Uniparentale disomie kan leiden tot ziekten zoals het Angelman-syndroom.

Oorzaken en gevolgen van genetische mutaties

Hoewel veel van de chromosomale mutaties een oorsprong hebben die nog onbekend is voor de wetenschap, zijn er steeds meer onderzoeken die onthullende resultaten opleveren over de manier waarop gewoonten van het leven hun uiterlijk beïnvloeden..

Roken is bijvoorbeeld gekoppeld aan het verschijnen van meerdere chromosomale mutaties. Een studie gepubliceerd in het tijdschrift wetenschap onthulde dat het roken van een pakje sigaretten per dag 150 mutaties per jaar kan veroorzaken in elke cel van de long, 97 mutaties in het strottenhoofd, 23 mutaties in de mond, 18 mutaties in de blaas en 6 mutaties in de lever.

Genetische mutaties zijn meestal gerelateerd aan misvormingen of defecten in het reguliere functioneren van een organisme, maar hebben ook te maken met evolutionaire modificaties die het overleven van een soort mogelijk maken..

referenties

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Typen mutaties. Teruggeplaatst van: guiametabolica.org
2. BBC World. Tabak veroorzaakt honderden genetische mutaties bij rokers (en verdwijnt niet als u ermee stopt). Teruggeplaatst van: bbc.com
3. Biologie (s / f). Chromosomale of structurele mutatie. Hersteld van: biología-geologia.com
4. E-ducatief (s / f). Het genetische materiaal kan veranderen. Chromosomale mutaties Teruggeplaatst van: e-ducativa.es
5. Wetenschappelijk oog (2015). 5 zeldzame genetische mutaties die verbazen. Teruggeplaatst van: informe21.com
6. wikipedia.org