Delen:
Autosomes karakteristieken, onderdelen, functies en wijzigingen
de autosomes of somatische chromosomen zijn niet-seksuele chromosomen. Het aantal, de vormen en de afmetingen van de autosomen die het karyotype vormen, zijn exclusief voor elke soort.
Dat wil zeggen, elk van deze structuren bevat de genetische informatie van elk individu. In deze zin vormt een groep van 22 paren autosomen, plus 1 paar geslachtschromosomen het volledige menselijke karyotype.
Deze vondst werd gedaan door Tijio en Levan in 1956. Vanaf dat moment tot nu toe zijn er belangrijke vorderingen gemaakt bij de studie van menselijke chromosomen, van hun identificatie in het karyotype tot de locatie van de genen.
Deze studies zijn van groot belang, vooral op het gebied van moleculaire biologie en geneeskunde. Sinds de ontdekking van Lejeune et al is een grote interesse in het veld van cytogenetica gewekt.
Deze onderzoekers beschreven een chromosomale aberratie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom, trisonomy 21 genaamd, waarvan de patiënten het syndroom van Down vertonen.
Tegenwoordig zijn veel ziekten en aangeboren ziektebeelden door chromosomale aberraties bekend.
index
- 1 Kenmerken
- 2 Delen van een autosoom of chromosoom
- 2,1 Chromatid
- 2.2 Centromere
- 2.3 Korte arm
- 2.4 Lange arm
- 2.5 Film
- 2.6 Matrix
- 2.7 Chromonema
- 2.8 Chronometers
- 2.9 Telomeren
- 2.10 Secundaire beperking
- 2.11 Satelliet
- 3 functie
- 4 Veranderingen
- 4.1 -Aneuploidie
- 4.2 - Structurele overwegingen
- 5 Verschillen van de autosomen met de geslachtschromosomen
- 6 Referenties
features
De autosomen of autosomale chromosomen zijn geordend volgens de morfologie die ze hebben. In deze zin kunnen ze metacentrisch, submetacentrisch, telocentrisch en subtelocentrisch of acrocentrisch zijn.
Chromosomen zijn aanwezig in het nucleatie-chromatine van eukaryote cellen. Elk paar chromosomen is homoloog, dat wil zeggen dat ze identieke genen bevatten, met dezelfde locatie langs elk chromosoom (meetkundige plaats). Beide coderen voor dezelfde genetische kenmerken.
Een chromosoom wordt geleverd door de voorloper (eicel) en de andere wordt geleverd door de progenitor (sperma).
Hieronder wordt beschreven hoe een autosoom wordt gevormd.
Delen van een autosoom of chromosoom
chromatid
Elk chromosoom wordt gevormd door twee zusterstrengen parallel gelegen chromatiden, verbonden door een centromeer.
Beide strengen bevatten vergelijkbare genetische informatie. Deze zijn gevormd door de duplicatie van een DNA-molecuul. Elke chromatide heeft een lange arm en een korte.
De lengte en morfologie varieert van het ene chromosoom tot het andere.
centromeer
Het is het deel waarin de twee chromatiden samenkomen. Het wordt beschreven als het smalste deel van het chromosoom, ook wel primaire vernauwing genoemd. De relatie tussen de lengte van de lange en korte armen bepaalt de zogenaamde centromerische index (r), die de positie van de centromeer bepaalt.
Op basis van deze maatregel kan worden ingedeeld in:
- metacentrische: de locatie van het centromeer verdeelt elke arm in twee gelijke delen (r = 1 tot 1500).
- submetacentrics: ze hebben de onderarmen langer dan de bovenste (r => 1500 - 2000).
- Acocéntricos of subtelocentric: toon inferieure chromatiden en bepaalde typische morfologische componenten zoals secundaire vernauwing en satellieten (r => 2000).
- telocentrics: zijn die chromosomen die alleen onderarmen tonen.
Korte arm
Het zijn de chromatiden die zijn geboren uit de centromeer die een kortere lengte hebben. Het wordt vertegenwoordigd door de letter p. Het zijn de chromatiden die zich boven de centromeer bevinden.
Lange arm
Het zijn de chromatiden die zijn geboren uit de centromeer die een grotere lengte hebben. Het wordt weergegeven met de letter q. Het zijn de chromatiden die zich vanaf de centromeer naar beneden bevinden.
film
Het is het membraan dat het chromosoom bedekt en het van de buitenkant scheidt.
matrix
Het bevindt zich onder de film en wordt gevormd door een viskeus en dicht materiaal dat het chromoneem en de achromatische materie omgeeft.
chromonema
Het bestaat uit twee spiraalvormige vezels die zich in de matrix bevinden. Beide zijn gelijk aan elkaar. Dit is waar de genen zich bevinden. Het is de belangrijkste zone van de chromosomen.
Cronómeros
Het vormt het chromatide naast het chromoneem. Ze zijn beter zichtbaar tijdens het stadium van celdeling. Het zijn ingewikkelde concentraties van cromonema die worden waargenomen als pellets in de chromosomen.
telomeren
Het is het deel waar elke tak van chromosoomuiteinden omvatten coderende gebieden van DNA die repetitieve chromosoom stabiliteit voorkomen van de uiteinden van de armen sluiten voorziet.
Secundaire beperking
Ze zijn niet aanwezig in alle chromosomen. Sommigen hebben een vernauwing of steel aan het einde van hun armen. In deze site zijn de genen die worden getranscribeerd naar RNA.
satelliet
Ze zijn aanwezig in chromosomen die secundaire vernauwing hebben. Ze zijn een deel van het chromosoom met afgeronde vorm dat is gescheiden van de rest van het chromosoom door een structuur genaamd peduncle.
functie
De functie van autosomen is om genetische informatie op te slaan en door te geven aan nakomelingen.
wijzigingen
Afwijkingen aan menselijke chromosomen bekende overeen met veranderingen van het aantal, genaamd aneuploïdie (monosomie en trisonomías), of veranderingen in de structuur zogenaamde structurele afwijkingen (translocaties, gebreken, duplicatie, inversie en complexere).
Elk van deze veranderingen genereert genetische gevolgen.
-aneuploidy
Aneuploïdie wordt veroorzaakt door een fout in de scheiding van de chromosomen, de zogenaamde niet-disjunctie. Het produceert fouten in het aantal chromosomen.
Hiervan kunnen worden genoemd trisonomía pair 21 (Down-syndroom), monosomie 21 pair 18 paar trisonomía, monosomie 18 koppel of draaimoment trisonomía 13 (Patau syndroom).
monosomieën
Bij monosomische individuen treedt het verlies van een van de chromosomen van het karyotype op, onvolledig zijnde.
Trisonomías
Bij de trisomische individuen is er een extra chromosoom. In plaats van een paar is er een trio.
-Structurele aberraties
Structurele afwijkingen kunnen spontaan optreden of worden veroorzaakt door de werking van ioniserende straling of chemicaliën.
Onder hen zijn het cat cry syndroom; Volledige of gedeeltelijke deletie van de korte arm van chromosoom 5.
translocaties
Deze aberratie bestaat uit de uitwisseling van segmenten tussen niet-homologe chromosomen. Ze kunnen homozygoot of heterozygoot zijn.
Tekortkomingen of deleties
Het omvat het verlies van chromosomaal materiaal en kan terminaal zijn (aan één kant) of interstitiaal (binnen het chromosoom).
verdubbeling
Het treedt op wanneer een chromosomensegment twee of meer keren wordt weergegeven. Het gedupliceerde fragment kan vrij zijn of kan worden opgenomen in een chromosomaal segment van het normale complement.
investering
In deze aberratie wordt een segment 180 ° omgekeerd. Ze kunnen pericentrisch zijn wanneer deze de kinetochore en het paracentric bevat wanneer deze deze niet bevatten.
isochromosoom
Door de breuk van een centromeer (mislukte verdeling) kan een nieuw type chromosoom worden gecreëerd.
Verschillen van de autosomen met de geslachtschromosomen
Een van de verschillen is dat de autosomen hetzelfde zijn bij vrouwen en mannen, en dat de leden van een paar somatische chromosomen dezelfde morfologie hebben, terwijl het paar geslachtschromosomen anders kan zijn.
In het geval van mannen hebben ze één X-chromosoom en nog een Y (XY), terwijl de vrouwtjes twee X-chromosomen hebben (XX).
Autosomen bevatten de genetische informatie van de kenmerken van het individu, maar kan ook met seks (geslachtsbepaling gen) aspecten, terwijl de geslachtschromosomen uitsluitend betrokken bij het bepalen van het geslacht van het individu.
Autosomen worden aangeduid met opeenvolgende getallen van nummer 1 tot 22, terwijl geslachtschromosomen worden aangeduid met de letters X en Y.
Afwijkingen in de geslachtschromosomen produceren andere ziektebeelden dan die genoemd in de autosomale chromosomen. Onder hen is het Klinefelter-syndroom, XYY-syndroom of Turner-syndroom (gonadale dysgenese).
referenties
- "Karyotype." Wikipedia, de gratis encyclopedie. 1 november 2018, 05:23 UTC. 13 december 2018 en.wikipedia.org.
- Jaramillo-Antillón Juan. Wat de dokter van genen zou moeten weten. Acta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Verkrijgbaar vanaf scielo.
- "Autosoom." Wikipedia, de gratis encyclopedie. 11 december 2018, 18:44 uur UTC. 14 december 2018, en.wikipedia.org.
- De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Cellulaire en moleculaire biologie. 11e editie. Redactie Ateneo. Buenos Aires, Argentinië.
- "Aneuploidy." Wikipedia, De vrije encyclopedie. 17 november, 2018, 11:03 UTC. 16 december 2018, 21.30 uur es.wikipedia.org.