Genetische driftoorzaken, effecten, voorbeelden

de genetische afwijking of gen is een stochastisch evolutionair mechanisme, dat fluctuaties of variaties puur willekeurige allelfrequenties van een populatie veroorzaakt.

Charles Darwin's natuurlijke selectie en gen-drift zijn de twee belangrijkste processen die betrokken zijn bij evolutionaire veranderingen in populaties. In tegenstelling tot de natuurlijke selectie, die wordt beschouwd als een deterministische en niet-willekeurig proces, genetische drift is een proces geïllustreerd als toevallige fluctuaties van allel frequenties in de populatie of haplotypes.

Gene drift leidt tot niet-adaptieve evolutie. In feite is natuurlijke selectie - en niet gene drift - het enige mechanisme dat wordt gebruikt om alle aanpassingen van organismen op verschillende niveaus (anatomisch, fysiologisch of ethologisch) uit te leggen..

Dit betekent niet dat gen-drift niet belangrijk is. Een van de meest opvallende consequenties van dit verschijnsel wordt waargenomen op moleculair niveau, tussen de verschillen in de DNA- en eiwitsequentie.

index

• 1 Geschiedenis
• 2 oorzaken
• 3 effecten
  • 3.1 Hoe berekenen we de waarschijnlijkheid dat een allel verloren gaat of hersteld wordt??
  • 3.2 Effectief aantal inwoners
  • 3.3 Knelpunten en founding-effect
  • 3.4 Effect op het DNA-niveau: neutrale theorie van moleculaire evolutie
  • 3.5 Waarom zijn er neutrale mutaties?
• 4 voorbeelden
  • 4.1 Hypothetisch voorbeeld: slakken en koeien
  • 4.2 Hoe varieert het aandeel slakken in de loop van de tijd??
  • 4.3 Gedrag van genen in actie: de jachtluipaarden
  • 4.4 Voorbeeld in menselijke populaties: de Amish
• 5 Referenties

geschiedenis

De theorie van de gene drift werd ontwikkeld aan het begin van het jaar 1930, door een belangrijke bioloog en geneticus genaamd Sewal Wright..

Evenzo waren de bijdragen van Motoo Kimura uitzonderlijk op dit gebied. Deze onderzoeker leidde de neutrale theorie van moleculaire evolutie, waarin hij uitlegt dat de effecten van genafwijking een belangrijke bijdrage leveren aan de evolutie op het niveau van DNA-sequenties..

Deze auteurs ontwikkelden wiskundige modellen om te begrijpen hoe gen-drift werkt in biologische populaties.

oorzaken

De oorzaken van genafwijkingen zijn stochastisch - dat wil zeggen willekeurige verschijnselen. In het licht van de populatiegenetica wordt evolutie gedefinieerd als een variatie in de tijd in de allelische frequenties van de populatie. De drift vertaalt zich in een verandering van deze frequenties door willekeurige gebeurtenissen die "sampling errors" worden genoemd.

Gene drift wordt beschouwd als een steekproeffout. De genen die in elke generatie zijn opgenomen, is een voorbeeld van de genen die de vorige generatie hebben.

Elk monster is onderhevig aan een steekproeffout. Dat wil zeggen dat het deel van de verschillende items dat we in een sample vinden onderhevig zijn aan puur toeval.

Stel je voor dat we een tas hebben met 50 witte chips en 50 zwarte chips. Als we er tien nemen, kan het zijn dat we bij puur toeval 4 witte en 6 zwarte krijgen; of 7 wit en 3 zwart. Er is een discrepantie tussen de theoretisch verwachte waarden (5 en 5 van elke kleur) en die welke experimenteel zijn verkregen.

effecten

De effecten van genafwijking worden bewezen als willekeurige veranderingen in de allelische frequenties van een populatie. Zoals we al zeiden, vindt dit plaats wanneer er geen relatie is tussen de karakteristiek die verandert en de geschiktheid. Met het verstrijken van de tijd zullen de allelen uiteindelijk herstellen of verloren gaan van de bevolking.

In de evolutionaire biologie, de term geschiktheid Het wordt veel gebruikt en verwijst naar het vermogen van een organisme om zich voort te planten en te overleven. De parameter varieert van 0 tot 1.

Het kenmerk dat per afwijking varieert, is dus niet gerelateerd aan de reproductie en overleving van het individu.

Het verlies van allelen leidt tot het tweede effect van genafwijking: het verlies van heterozygositeit in de populatie. De variatie in een bepaalde locus zal afnemen en uiteindelijk zal deze verloren gaan.

Hoe berekenen we de waarschijnlijkheid dat een allel verloren gaat of hersteld wordt??

De waarschijnlijkheid dat een allel in de populatie wordt vastgesteld, is gelijk aan de frequentie op het moment dat het wordt onderzocht. De frequentie van fixatie van het alternatieve allel is 1 - p. waarin p is gelijk aan de allelische frequentie.

Deze frequentie wordt niet beïnvloed door de vorige geschiedenis van de verandering van allelfrequenties, dus voorspellingen kunnen niet worden gedaan op basis van het verleden.

Als integendeel het allel is ontstaan ​​door mutatie, is de kans op fixatie dat wel p = 1/2N. waarin N is het nummer van de populatie. Dit is de reden waarom nieuwe allelen die door mutatie worden weergegeven gemakkelijker kunnen worden opgelost in kleine populaties.

De lezer moet redeneren hoe dit de waarde van p wanneer de noemer kleiner is. Logisch gezien zou de kans toenemen.

Dus de effecten van genafwijking gaan sneller in kleine populaties. In een diploïde populatie (twee sets chromosomen, zoals wij mensen), vindt de fixatie van nieuwe allelen gemiddeld elke 4 jaar plaatsN generaties. De tijd neemt proportioneel toe door het verhogen van de N van de bevolking.

Effectief aantal van de bevolking

de N die in de vorige vergelijkingen voorkomt, verwijst niet naar een waarde die identiek is aan het aantal individuen in de populatie. Dat wil zeggen, het is niet gelijk aan de telling van organismen.

In populatiegenetica wordt de parameter "effectief aantal inwoners" gebruikt (Ne), wat meestal minder is dan alle individuen.

Bijvoorbeeld, in sommige populaties met een sociale structuur wordt gedomineerd door slechts een paar mannen het werkelijke aantal van de bevolking is zeer laag, omdat de genen van deze dominante mannetjes dragen buitenproportioneel - toen we in vergelijking met andere mannen.

Om deze reden zal de snelheid waarmee genafwijkingen werken (en de snelheid waarmee heterozygositeit verloren gaat) groter zijn dan verwacht als we een census houden, omdat de populatie kleiner is dan ze lijkt te zijn..

Als we in een hypothetische populatie 20.000 individuen tellen, maar slechts 2.000 worden gereproduceerd, neemt het effectieve aantal van de populatie af. En dit fenomeen waarbij niet alle organismen in de populatie voorkomen, wordt wijd verspreid in natuurlijke populaties.

Knelpunten en stichtend effect

Zoals we al zeiden (en we demonstreren wiskundig), komt drift voor in kleine populaties. Waar allelen die niet zo frequent zijn, een grotere kans hebben om verloren te gaan.

Dit fenomeen komt vaak voor nadat de bevolking een gebeurtenis heeft meegemaakt die "bottleneck" wordt genoemd. Dit gebeurt wanneer een aanzienlijk aantal leden van de bevolking wordt geëlimineerd door een onvoorziene of catastrofale gebeurtenis (bijvoorbeeld een storm of een lawine)..

Het onmiddellijke effect zou een afname van de genetische diversiteit van de populatie kunnen zijn, waardoor de genetische pool of genenpool kleiner wordt.

Een bijzonder geval van knelpunten is het stichtende effect, waarbij een klein aantal individuen losstaat van de initiële populatie en zich geïsoleerd ontwikkelt. In de voorbeelden die we later zullen presenteren, zullen we zien wat de consequenties zijn van dit fenomeen.

Effect op het DNA-niveau: neutrale theorie van moleculaire evolutie

De neutrale theorie van moleculaire evolutie werd voorgesteld door Motoo Kimura. Voorafgaand aan de ideeën van deze onderzoeker had Lewontin & Hubby al ontdekt dat het grote aantal variaties op het enzymniveau niet actief al deze polymorfismen (variaties) kon handhaven.

Kimura concludeerde dat deze veranderingen in aminozuren konden worden verklaard door genafwijkingen en mutaties. Hij concludeert dat op het niveau van DNA en eiwitten de mechanismen van genafwijkingen een fundamentele rol spelen.

De neutrale term verwijst naar het feit dat de meeste substituties van bases die erin slagen te herstellen (een frequentie van 1 bereiken) neutraal zijn ten opzichte van de geschiktheid. Daarom hebben deze variaties die voorkomen bij drift, geen enkele adaptieve betekenis.

Waarom zijn er neutrale mutaties?

Er zijn mutaties die geen effect hebben op het fenotype van het individu. In het DNA wordt alle informatie versleuteld om een ​​nieuw organisme te bouwen en te ontwikkelen. Deze code wordt ontcijferd door ribosomen in het vertaalproces.

De genetische code wordt gelezen in "triolen" (set van drie letters) en elke drie letters code voor een aminozuur. De genetische code is echter gedegenereerd, wat aangeeft dat er meer dan één codon is dat codeert voor hetzelfde aminozuur. Codons CCU, CCC, CCA en CCG coderen bijvoorbeeld alle voor het aminozuur proline.

Daarom, als het in de CCU-sequentie verandert in CCG, zal het product van de vertaling een proline zijn en zullen er geen veranderingen in de sequentie van het eiwit zijn.

Op dezelfde manier kan de mutatie veranderen in een aminozuur waarvan de chemische eigenschappen niet veel variëren. Bijvoorbeeld als een alanine verandert in valine mag u het effect op de functionaliteit van het eiwit is niet waarneembaar.

Merk op dat dit niet in alle gevallen geldt, als de verandering plaatsvindt in een deel van het eiwit dat essentieel is voor de functionaliteit ervan - als de actieve site van de enzymen - het effect op de geschiktheid Het kan heel belangrijk zijn.

Voorbeelden

Hypothetisch voorbeeld: slakken en koeien

Stel je een weide voor waar slakken en koeien naast elkaar leven. In de populatie slakken kunnen we twee kleurnuances onderscheiden: een zwarte schaal en een gele schaal. Een doorslaggevende factor in de mortaliteit van slakken zijn de voetafdrukken van koeien.

Merk echter op dat als een slak wordt gezet, deze niet afhankelijk is van de kleur van de schaal, omdat het een willekeurige gebeurtenis is. In dit hypothetische voorbeeld begint de populatie van slakken met een gelijke hoeveelheid kleuren (50 zwarte slakken en 50 gele slakken). In het geval van koeien elimineren 6 zwarten en slechts 2 geeltinten, het aandeel uitwisselingskleuren.

Op dezelfde manier kunnen in het volgende geval de geelpartijen in grotere mate afsterven, omdat er geen relatie is tussen de kleur en de kans om te worden verpletterd (er is echter geen type van "compenserend" effect)..

Hoe zal het aandeel slakken variëren in de tijd?

Tijdens dit willekeurige proces zullen de verhoudingen van zwarte en gele schelpen in de loop van de tijd fluctueren. Uiteindelijk zal een van de shells een van de twee limieten bereiken: 0 u 1.

Wanneer de bereikte frequentie 1 is - stel dat voor de gele schaal allel - alle slakken deze kleur hebben. En, zoals we kunnen raden, zal het allel voor de zwarte schil verloren gaan.

De enige manier om dat allel opnieuw te hebben is de populatie is om binnen te komen door migratie of mutatie.

Gene drift in actie: de jachtluipaarden

Het fenomeen van genafwijking kan worden waargenomen in natuurlijke populaties, en het meest extreme voorbeeld is de Cheetahs. Deze snelle en gestileerde felines behoren tot de soort Acinonyx jubatus.

Ongeveer 10.000 jaar geleden ervoeren de Cheeta's - en andere populaties van grote zoogdieren - een extreme uitroeiing. Deze gebeurtenis veroorzaakte een "bottleneck" in de stad Cheetahs, waar slechts een paar individuen overleefden.

De overlevenden van het catastrofale fenomeen van het Pleistoceen gaven aanleiding tot alle Cheeta's van vandaag. De effecten van drift, in combinatie met inteelt, hebben de populatie bijna volledig gehomogeniseerd.

In feite is het immuunsysteem van deze dieren vrijwel identiek in alle individuen. Als om welke reden dan ook, een van de leden een donatie van een orgel nodig had, dan zou elk van hun partners dit kunnen doen zonder enige kans op afwijzing..

Donaties zijn procedures die zorgvuldig worden uitgevoerd en het is noodzakelijk om het immuunsysteem van de ontvanger te onderdrukken zodat het de "externe agent" niet aantast, zelfs als het afkomstig is van een zeer naaste verwant - broers of zonen.

Voorbeeld in menselijke populaties: de Amish

Knelpunten en het founding-effect komen ook voor in de huidige menselijke populaties en hebben zeer belangrijke gevolgen op medisch gebied.

De Amish zijn een religieuze groep. Ze worden gekenmerkt door een eenvoudige levensstijl, vrij van technologie en ander huidig ​​comfort - naast het dragen van een extreem hoge frequentie van ziekten en genetische pathologieën.

Ongeveer 200 kolonisatoren kwamen aan in Pennsylvania (VS), uit Europa, en begonnen zich onder dezelfde leden te vermenigvuldigen.

Er wordt gespeculeerd dat er onder de kolonisatoren dragers waren van autosomaal recessieve genetische ziekten, waaronder het Ellis-van Creveld-syndroom. Dit syndroom wordt gekenmerkt door kenmerken van dwerggroei en polydactylie (hoog aantal vingers, groter dan vijf cijfers).

De ziekte werd gevonden in de initiële populatie met een frequentie van 0,001 en nam significant toe tot 0,07..

referenties

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2004). Biologie: wetenschap en natuur. Pearson Education.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Uitnodiging voor biologie. Ed. Panamericana Medical.
3. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Evolutionaire analyse. Prentice Hall.
4. Futuyma, D. J. (2005). evolutie . Sinauer.
5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Geïntegreerde principes van zoölogie (Deel 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolutie en de diversiteit van het leven: geselecteerde essays. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007).Encyclopedia of Evolution. Feiten over bestand.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologie: de dynamische wetenschap. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evolutie: de basis van de biologie. Zuid-project.