Hemicigose in wat het bestaat en voorbeelden

de hemicigosis het wordt gedefinieerd als de gedeeltelijke of totale afwezigheid van één van de homologe chromosomen in eukaryotische organismen. Deze voorwaarde kan in sommige of alle cellen van het specimen voorkomen. Cellen die slechts één allel hebben en niet het paar worden hemicigoten genoemd.

Het meest gebruikelijke voorbeeld voor hemizygose is seksuele differentiatie, waarbij een van de individuen - mannelijk of vrouwelijk - hemigotroot is voor alle allelen van de geslachtschromosomen, omdat de twee chromosomen verschillend zijn, terwijl in het andere geslacht zijn de chromosomen hetzelfde.

Bij mensen bestaat het chromosomenpaar 23 van mannen uit een X-chromosoom en een Y-chromosoom, in tegenstelling tot de vrouwen waar de twee chromosomen X zijn..

Deze situatie is omgekeerd bij sommige vogels, slangen, vlinders, amfibieën en vissen, omdat de vrouwelijke individuen worden gevormd door de ZW-chromosomen en de mannelijke door de ZZ-chromosomen.

Hemicigose wordt ook waargenomen als een gevolg van genetische mutaties in de voortplantingsprocessen van multicellulaire soorten, maar de meeste van deze mutaties zijn zo ernstig dat ze meestal de dood van het organisme veroorzaken dat vóór de geboorte lijdt.

index

• 1 Turner-syndroom
• 2 Hemofilie
• 3 Het leven op aarde
• 4 Celweergave
• 5 Genetische informatie
• 6 Referenties

Turner-syndroom

De meest voorkomende mutatie waarvan bekend is dat deze geassocieerd is met hemizygose is het syndroom van Turner, een genetische aandoening die bij vrouwen optreedt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van het X-chromosoom..

Er wordt geschat dat er een incidentie is in een van de 2500 tot 3000 levend geborenen, maar 99% van de personen met deze mutatie culmineert in een spontane abortus..

Het syndroom van Turner heeft een hoge morbiditeit, wordt gekenmerkt door een gemiddelde grootte van 143 tot 146 cm, een relatief brede thorax, huidplooien in de nek en een gebrek aan ovariële ontwikkeling, zodat de meeste steriel zijn.

Patiënten hebben een normale intelligentie (IQ 90), maar ze kunnen problemen hebben met het leren van wiskunde, ruimtelijke waarneming en visuele motorische coördinatie..

In Noord-Amerika is de gemiddelde leeftijd van de diagnose 7,7 jaar, wat aantoont dat medisch personeel weinig ervaring heeft met hun identificatie.

Dit syndroom heeft geen genetische behandeling, maar het vereist een adequate medische behandeling van verschillende specialisten om de fysieke en psychologische aandoeningen die het resultaat zijn van de mutatie op te lossen, waarbij hartproblemen het meest risicovol zijn..

hemofilie

Hemofilie bij de mens is een aangeboren hemorragische stoornis die ontstaat door de mutatie van genen die geassocieerd zijn met het hemizygote geslachtschromosoom X. De geschatte frequentie is één per 10.000 geboorten. Afhankelijk van het type hemofilie, kunnen sommige bloedingen het leven van de persoon in gevaar brengen.

Vooral de mannelijke individuen lijden, wanneer ze de mutatie hebben, hebben ze altijd de ziekte. Bij vrouwen kunnen dragers hemofilie manifesteren als het aangetaste chromosoom dominant is, maar de meest voorkomende aandoening is dat ze asymptomatisch zijn en nooit weten dat ze lijden.

Omdat het een erfelijke ziekte is, bevelen gespecialiseerde artsen de evaluatie aan van vrouwen met een familiegeschiedenis of met tekenen van dragerschap..

Een vroege diagnose van de ziekte kan ervoor zorgen dat de persoon een adequate behandeling krijgt, omdat deze kan differentiëren tussen mild, matig en ernstig.

De behandeling is gebaseerd op intraveneuze toediening van de ontbrekende stollingsfactor om bloedingen te voorkomen en te behandelen.

Het leven op aarde

Het leven op aarde wordt gepresenteerd met een enorme diversiteit aan vormen en karakteristieken, soorten die zich in de loop van de tijd hebben weten aan te passen aan bijna alle bestaande omgevingen.

Ondanks hun verschillen, gebruiken alle organismen vergelijkbare genetische systemen. De complete set genetische instructies van elk individu is hun genoom, dat wordt gecodeerd door eiwitten en nucleïnezuren.

Genen vertegenwoordigen de fundamentele eenheid van overerving, ze bevatten de informatie en coderen de genetische kenmerken van levende wezens. In de cellen bevinden de genen zich in de chromosomen.

De minder ontwikkelde organismen zijn eencellig, hun structuur is niet complex, ze missen een kern en ze bestaan ​​uit prokaryote cellen met een enkel chromosoom..

De meest ontwikkelde soorten kunnen eencellig of meercellig type zijn, worden gevormd door cellen die eukaryoten worden genoemd en die worden gekenmerkt door het hebben van een gedefinieerde kern. Deze kern heeft als functie het genetisch materiaal te beschermen dat bestaat uit meerdere chromosomen, altijd in even aantallen.

De cellen van elke soort bezitten een bepaald aantal chromosomen, bijvoorbeeld de bacteriën gewoonlijk van een enkel chromosoom, de fruitvliegen van vier paren, terwijl de menselijke cellen 23 paar chromosomen bevatten. Chromosomen variëren in grootte en complexiteit en zijn in staat om een ​​groot aantal genen op te slaan.

Celreproductie

Reproductie in prokaryotische cellen, omdat ze de eenvoudigste zijn, gebeurt alleen aseksueel, begint wanneer het chromosoom repliceert en culmineert wanneer de cel zich deelt, waardoor twee identieke cellen met dezelfde genetische informatie ontstaan.

In tegenstelling tot eukaryote cellen, waar de voortplanting aseksueel kan zijn, vergelijkbaar met prokaryote cellen met de vorming van dochtercellen gelijk aan de moeder, of seksueel.

Seksuele reproductie is wat genetische variatie mogelijk maakt tussen de organismen van een soort. Dit wordt gedaan dankzij de bevruchting van twee geslachtscellen of haploïde gameten van de ouders, die de helft van de chromosomen bevatten, die samen een nieuw individu vormen met de helft van de genetische informatie van elk van de ouders..

Genetische informatie

Genen presenteren verschillende informatie voor dezelfde eigenschap van het organisme, zoals de kleur van de ogen, die zwart, bruin, groen, blauw, enz. Kan zijn. Deze variant wordt een allel genoemd.

Ondanks bestaande meervoudige opties of allelen, kan elk individu er slechts twee bezitten. Als de cel twee identieke allelen heeft, kleuren bruine ogen, wordt deze homozygoot genoemd en het zullen bruine ogen zijn.

Wanneer de allelen verschillend zijn, zwarte en groene oogkleur, wordt het heterozygoot genoemd en de kleur van de ogen is afhankelijk van het dominante allel..

referenties

1. American Academy of Pediatrics en Pediatric Endocrine Society. 2018. Turner-syndroom: een gids voor gezinnen. Pediatric Endocrinology Fact Sheet. Baltimore, E.U.
2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetica: een conceptuele benadering. New York, E.U. Derde editie. W. H. Freeman and Company.
3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Turner-syndroom. Ervaring met een selecte groep Mexicaanse bevolking. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, nr. 6 467-476.
4. Wereldfederatie van hemofilie. 2012. Richtlijnen voor de behandeling van hemofilie. Montreal, Canada. Tweede editie. 74 pp.
5. Lavaut S. Kalia. 2014. Belang van de diagnose van dragers in families met een voorgeschiedenis van hemofilie. Cuban Journal of Hematology, Immunology and Hemotherapy. Deel 30, nr. 2.
6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologie en genetische analyse van hemofilie A in Andalusië. Doctoraal proefschrift. Universiteit van Sevilla. 139 pp.