Wat zijn gekoppelde genen? (Bio)



twee genen zijn gekoppeld wanneer ze de neiging hebben om samen te erven alsof ze een enkele entiteit zijn. Dit kan ook gebeuren met meer dan twee genen. In elk geval is dit gedrag van de genen wat de genetische mapping door koppeling en recombinatie heeft toegestaan.

In de tijd van Mendel hadden andere onderzoekers, zoals de echtgenoten Boveri, waargenomen dat er in de kern van de cel lichamen waren die segregeerden tijdens het proces van celdeling. Dit waren de chromosomen.

Vervolgens, met het werk van Morgan en zijn groep, was er een duidelijker begrip van de overerving van genen en chromosomen. Dat wil zeggen, dat de genen segregeren zoals de chromosomen die ze dragen (inheritance chromosomal theory).

index

  • 1 Mens en genen
  • 2 Linkage
  • 3 Afstoting en koppeling
  • 4 Onevenwichtigheid in koppeling
    • 4.1 Koppel onevenwichtigheid
  • 5 Recombinatie en genetische mapping door koppeling
  • 6 Genetische mapping door koppeling en de beperkingen ervan
  • 7 Referenties

Mens en genen

Er zijn, zoals we weten, veel minder chromosomen dan genen. De mens heeft bijvoorbeeld ongeveer 20.000 genen verdeeld in ongeveer 23 verschillende chromosomen (haploïde belasting van de soort).

Elk chromosoom wordt weergegeven door een lang DNA-molecuul waarin veel genen afzonderlijk zijn gecodeerd. Elk gen bevindt zich dan in een bepaalde plaats (locus) van een specifiek chromosoom; op hun beurt draagt ​​elk chromosoom veel genen.

Met andere woorden, alle genen van een chromosoom zijn aan elkaar gekoppeld. Als het erop lijkt dat ze dat niet zijn, komt dat omdat er een proces van fysieke uitwisseling van DNA tussen de chromosomen is dat de illusie creëert van onafhankelijke distributie.

Dit proces wordt recombinatie genoemd. Als twee genen worden gekoppeld, maar op grote schaal worden gescheiden, zal recombinatie altijd voorkomen en zullen de genen segregeren zoals Mendel heeft waargenomen..

ligatie

Om de koppeling te observeren en te demonstreren, gaat de onderzoeker verder met het maken van kruisen met individuen die een contrasterend fenotype van de genen die worden bestudeerd vertonen (bijvoorbeeld P: AABB X AABB).

Alle F1-afstammelingen zullen zijn AaBb. Van de dihybrid kruising AaBb X AABB (of cross-over testen) zou men een nakomeling F2 verwachten die de genotypische (en fenotypische) verhoudingen 1 vertoontAaBb:1AABB: 1AABB: 1AABB.

Maar dit is alleen waar als de genen niet gekoppeld zijn. Het eerste genetische teken dat twee genen zijn gekoppeld, is dat er een overheersing van vaderlijke fenotypen wordt waargenomen:, AABB + AABB >> AaB_b + AABB.

Afstoting en koppeling

In het geval van gekoppelde genen die we als voorbeeld gebruiken, zullen individuen voornamelijk gameten produceren Ab en aB, meer dan gameten AB en ab.

Omdat het dominante allel van een gen geassocieerd is met het recessieve allel van het andere gen, wordt gezegd dat beide genen in afstoting gekoppeld zijn. Als een overheersing van allelen wordt waargenomen AB en ab over de gameten Ab en aB, er wordt gezegd dat de genen gekoppeld zijn in koppeling.

Dat wil zeggen, de dominante allelen zijn gekoppeld aan hetzelfde DNA-molecuul; of wat hetzelfde is, zijn geassocieerd met hetzelfde chromosoom. Deze informatie is uiterst nuttig bij genetische verbetering.

Dit maakt het mogelijk om het aantal individuen vast te stellen dat geanalyseerd moet worden wanneer de genen gekoppeld zijn en u wilt bijvoorbeeld de twee dominante karakters selecteren.

Dit zou moeilijker te bereiken zijn wanneer beide genen afstoten en de koppeling zo smal is dat er bijna geen recombinatie is tussen beide genen.

Verbindingsonevenwicht

Het bestaan ​​van koppeling was op zichzelf een enorme vooruitgang in ons begrip van genen en hun organisatie. Maar daarnaast hebben we ook kunnen begrijpen hoe selectie in populaties kan werken en een beetje de evolutie van levende wezens kunnen verklaren.

Er zijn genen die zo verbonden zijn dat er slechts twee soorten gameten worden geproduceerd in plaats van de vier die onafhankelijke distributie mogelijk zouden maken.

Verbindingsonevenwicht

In extreme gevallen verschijnen deze twee gekoppelde genen (in koppeling of afstoting) slechts in één type associatie in de populatie. Als dit gebeurt, wordt er gezegd dat er koppelingsonevenwicht is.

Onbalans in koppeling vindt bijvoorbeeld plaats wanneer het ontbreken van de twee dominante allelen de kansen op overleving en reproductie van individuen vermindert.

Dit gebeurt wanneer individuen het product zijn van bevruchting tussen gameten ab. De bevruchting tussen gameten aB en Ab, integendeel, de overlevingskans van het individu neemt toe.

Deze hebben ten minste één allel Een en een allel B, en toont de bijbehorende wild-geassocieerde functies.

Koppeling en de onbalans ervan kunnen ook verklaren waarom sommige ongewenste allelen van een gen niet uit de populatie worden geëlimineerd. Als ze zeer dicht (in afstoting) zijn tot dominante allelen van een ander gen dat voordelen aan de drager geeft (bijvoorbeeld, aB), geassocieerd worden met het "goede" staat de permanentie van de "slechte" toe.

Recombinatie en genetische mapping door koppeling

Een belangrijk gevolg van koppeling is dat hiermee de afstand tussen gekoppelde genen kan worden bepaald. Dit bleek historisch waar te zijn en leidde tot het genereren van de eerste genetische kaarten.

Hiervoor was het noodzakelijk om te begrijpen dat homologe chromosomen elkaar tijdens meiose kunnen kruisen in een proces dat recombinatie wordt genoemd.

Bij het recombineren worden verschillende gameten geproduceerd dan degene die een individu alleen door segregatie zou kunnen produceren. Omdat de recombinanten kunnen worden geteld, is het mogelijk om wiskundig uit te drukken hoeveel afstand het ene gen van het andere scheidt.

In de kaarten worden door koppeling en recombinatie individuen geteld die recombinanten zijn tussen een paar genen in het bijzonder. Vervolgens wordt het percentage berekend in termen van de totale gebruikte toewijzingpopulatie.

Volgens afspraak is één procent (1%) van recombinatie een eenheid van genetische kaart (umg). In een mapping-populatie van 1000 individuen worden bijvoorbeeld 200 recombinanten gevonden tussen de genetische markers Een/naar en B/b. Daarom is de afstand die hen op het chromosoom scheidt 20 umg.

Momenteel wordt 1 umg (wat 1% recombinatie is) cM (centi Morgan) genoemd. In het vorige geval, de afstand tussen Een/naar en B/b is 20 cM.

Genetische mapping door koppeling en de beperkingen ervan

In een genetische kaart kunt u afstanden toevoegen in cM, maar u kunt natuurlijk geen recombinatiepercentages toevoegen. Je moet altijd genen in kaart brengen die voldoende van elkaar gescheiden zijn om korte afstanden te kunnen meten.

Als de afstand tussen twee markers erg hoog is, is de waarschijnlijkheid dat er een recombinatiegebeurtenis tussen hen is gelijk aan 1. Daarom zullen ze altijd recombineren en deze genen zullen zich gedragen alsof ze onafhankelijk zijn verspreid, ook al zijn ze gekoppeld.

Aan de andere kant zijn, om redenen van verschillende soorten, de kaarten gemeten in cM niet lineair gerelateerd aan de hoeveelheid betrokken DNA. Bovendien is de hoeveelheid DNA per cM niet universeel en voor elke specifieke soort is het een bepaalde waarde en gemiddelde.

referenties

  1. Botstein, D., White, R.L., Skolnick, M., Davis, R.W. (1980) Constructie van een genetische koppeling in de mens met behulp van restrictiefragmentlengtepolymorfismen. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
  2. Brooker, R. J. (2017). Genetica: analyse en principes. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, VS..
  3. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W.B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, VS..
  4. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Een inleiding tot genetische analyse (11th red.). New York: W.H. Freeman, New York, NY, VS..
  5. Kottler, V. A., Schartl, M. (2018) De kleurrijke geslachtschromosomen van teleostvissen. Genen (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.