Wat zijn Autosomale Chromosomen?

de autosomale chromosomen het zijn allemaal chromosomen die geen seksuele kenmerken hebben. Bij mensen gaan ze van chromosoom 1 naar 22, omdat chromosoom 23 diegene is die seksuele kenmerken levert en verschilt in X en Y.

Mensen hebben 44 autosomale of autosomale chromosomen, omdat ze altijd in paren zijn, zijnde het diploïde menselijke genoom. Plus het alosoom 23 - dat wil zeggen, chromosoom met geslachtskenmerken - het menselijke genoom bestaat in totaal uit 46 chromosomen.

Kenmerken van autosomale chromosomen

De autosomen hebben niet altijd dezelfde grootte. Het grootste autosoom is Chromosome 1- dat 2800 genen in het inwendige bevat, gevolgd door Chromosome 2- dat 750 genen in zijn inwendige heeft.

Meestal wordt elk van de diploïde sets chromosomen geërfd van elk van de ouders. De autosomen zijn gecatalogiseerd in getallen van 1 tot 22, ongeveer in verhouding tot de grootte van de paren, terwijl de alosomen zijn geclassificeerd met de letters X of Y. De vrouwtjes hebben twee X-chromosomen (XX) terwijl de mannetjes één van elk hebben een (XY).

Autosomen kunnen echter genen hebben voor seksuele determinatie zonder specifiek een chromosoom te zijn met kenmerken van seksuele identificatie zoals X-chromosomen of Y-chromosomen. Genen komen in paren, één gen van elk paar is van de moeder en het andere gen van de vader.

Alle menselijke autosomen zijn uitgebreid gevolgd en geïdentificeerd door extractie van celchromosomen en vervolgens gekleurd met een soort kleurstof, meestal Giemsa. Hiermee is het mogelijk om een ​​cytogene kaart of cariogram te ontwikkelen, waarbij elk chromosoom op de juiste manier wordt aangegeven in de vorm van aantal, grootte en vorm..

Door deze studies is het mogelijk om genetische afwijkingen in bepaalde chromosomen te identificeren die erfelijke ziekten veroorzaken, zoals trisomieën..

Door de chromosomen te identificeren die deze veranderingen hebben, is het mogelijk om het begin van een ziekte of syndroom te traceren en hiermee oplossingen en preventieve behandelingen te kunnen bieden..

Genetische stoornissen in autosomen

Genetische aandoeningen van autosomen kunnen voorkomen door meerdere oorzaken. De meest voorkomende zijn een defect in de scheiding van de homologe cellen, die overeenkomen met de bevruchtingscellen van de ouders of de overdracht via Mendeliaanse overerving van een gen dat een dominant patroon heeft. Dit staat bekend als dominante autosomen en recessieve autosomen:

Autosomaal dominante overerving

Bij dit soort ziekten kunnen de defecten worden overgedragen op kinderen van beide geslachten en in het algemeen manifesteert een van de ouders ook de ziekte. Het kind moet in dit geval slechts één exemplaar van het beschadigde allel overerven om de ziekte te manifesteren.

Een enkel abnormaal autosoom, binnen de 22 autosomen die overeenkomen met de chromosomen van elk van de ouders, kan een autosomaal dominante aandoening veroorzaken. Als dit autosoom dominant is, hoewel dat van de andere ouder normaal is, zal het zijn aanwezigheid in het genoom van het kind domineren.

Dit kan echter ook voorkomen als een nieuwe aandoening, in het geval dat geen van beide ouders het afwijkende gen heeft.

Als een vader een autosomaal dominante aandoening heeft, heeft hij een kans van 50% dat dezelfde aandoening aan zijn zoon wordt overgedragen. Dit gebeurt in elk van de zwangerschappen en onafhankelijk dat een van de broers de aandoening al heeft.

Aan de andere kant, als een kind van een patiënt met een dominante autonome stoornis het abnormale gen niet erven, zal het de ziekte niet ontwikkelen of doorgeven.

Enkele voorbeelden van autosomale dominante aandoeningen zijn de ziekte van Huntington en het Marfan-syndroom.

Autosomaal recessieve overerving

In dit geval is het noodzakelijk dat twee exemplaren van een abnormaal gen aanwezig zijn, zodat de ziekte of het syndroom kan ontstaan ​​en zich in het kind kan ontwikkelen..

Als een patiënt een autosomaal recessieve overervingsstoornis heeft, betekent dit dat elk van zijn ouders een defecte genexemplaar had, maar geen van hen vertoonde tekenen of symptomen gerelateerd aan de ziekte of het syndroom..

Dit soort stoornissen worden niet gevonden in elke generatie van een familie. In feite heeft een persoon een kans van een op vier om het abnormale gen van beide ouders te erven en de ziekte of mutatie te ontwikkelen. Daarentegen is er een kans van 50% om het abnormale gen van de ene ouder of de andere te erven.

In het geval van een zwangerschap is er een kans van 50% dat het kind één van de abnormale genen erft en andere normale genen heeft; en een kans van 25% dat je geen van de abnormale genen krijgt - of dat je aan de andere kant beide genen gemuteerd krijgt en de ziekte ontwikkelt.

Enkele voorbeelden van autosomale recessieve ziekten zijn cystische fibrose en sikkelcelanemie.

Aneuploidie van autosomen

Aneuploïdie is de tweede categorie van belangrijke chromosoommutaties en treedt op wanneer het aantal chromosomen abnormaal is. Dat wil zeggen, een organisme met aneuploïdie heeft een ander aantal chromosomen dan zijn oorspronkelijke set chromosomen. De meest voorkomende aneuploidieën zijn trisomieën en monosomieën.

Dit gebeurt meestal als gevolg van een storing in de scheidingsfase van de cel, dwz een vertraging tijdens het meiose-proces van het chromosoom.

De meest voorkomende oorzaak is echter meestal meiotische niet-disjunctie. Tijdens het proces blijven twee chromosomen bij elkaar en blijft één pool leeg. Het komt vaker voor tijdens meiose dan mitose, maar het kan in beide processen gebeuren.

In het geval van trisomie is een van de meest voorkomende de trisomie van chromosoom 21, die aanleiding geeft tot personen met het Down-syndroom, een aandoening met specifieke kenmerken zoals groeiretardatie, kenmerkende gelaatstrekken en enkele matige verstandelijke beperkingen. Andere bekende trisomieën zijn de autosoma 13 of 18. Velen van hen zijn niet compatibel met het leven.

Hoewel de oorzaak van aneuploïdie niet echt bekend is, is de leeftijd van de moeder altijd een van de factoren geweest om te overwegen. Dit komt omdat de eicellen van de vrouw dezelfde leeftijd hebben en met veroudering kunnen de cellen hun vermogen om de chromosomale tetrad te behouden tijdens het meiose proces verminderen.

Opgemerkt moet worden dat het grootste aantal abnormaliteiten van chromosomen optreedt in autosomen. Daarom zal een uitgebreide studie van de genen toelaten om erfelijke genetische afwijkingen en ziekten te voorkomen en te voorkomen.

referenties

1. Medische definitie van autosomaal chromosoom. Hersteld van medicinenet.com.
2. Opgehaald van Wikipedia.com.
3. Hoeveel autosomen hebben mensen? Hersteld van reference.com.
4. Autosomaal dominant. Opgehaald van medlineplus.gov.
5. Wat zijn de verschillende manieren waarop een genetische aandoening kan worden geërfd? Opgehaald van ghr.nlm.nih.gov.
6. Een inleiding tot genetische analyse. 7e editie. Opgehaald van ncbi.nih.gov.
7. Autosomale afwijkingen. Hersteld van anthro.palomar.edu.