Wat zijn homologe chromosomen?

de homologe chromosomen van een individu zijn die chromosomen die deel uitmaken van hetzelfde paar in een diploïde organisme. In de biologie verwijst homologie naar verwantschap, gelijkenis en / of functie door gemeenschappelijke oorsprong.

Elk lid van het homologe paar heeft een gemeenschappelijke oorsprong en ze worden in hetzelfde organisme gevonden door gametefusie. Alle chromosomen van een organisme zijn somatische chromosomen, behalve die van het seksuele paar.

Geslachtschromosomen, vanuit het oogpunt van homologie, zijn een uitzondering. Beide kunnen een verschillende oorsprong hebben, maar hebben homologiegebieden die ervoor zorgen dat ze zich gedragen als somatische chromosomen tijdens de cycli van celdeling.

Deze homologe porties laten beide paren tijdens mitose en meiose, en recombineren tijdens de tweede van hen.

Het is duidelijk dat paren van specifieke chromosomen van verschillende nauw verwante soorten ook fylogenetisch gesproken homologen zijn. Ze hebben echter zoveel gerecombineerd en veranderd dat het zeer moeilijk is voor dezelfde chromosomen van verschillende soorten om volledig homoloog te zijn.

Hoogstwaarschijnlijk, wanneer de chromosomen van twee soorten worden vergeleken, is de homologie een mozaïek. Dat wil zeggen, een chromosoom van één soort zal grote of kleine homologe gebieden met verschillende chromosomen van de andere delen.

index

• 1 Bronnen van chromosomale veranderingen
  • 1.1 Veranderingen in ploidy
  • 1.2 Chromosomale herschikkingen
• 2 Sintenia
• 3 Homologie en sequentie-overeenkomst
• 4 Referenties

Bronnen van chromosomale veranderingen

Mutaties op chromosomeniveau kunnen op twee hoofdniveaus worden ervaren: veranderingen in aantal en veranderingen in structuur.

Veranderingen in het sequentieniveau worden geanalyseerd op het gen- (en genoom-) niveau en geven ons een idee van de overeenkomst in informatie-inhoud tussen genen, genomen en soort..

De veranderingen in aantal en structuur laten ons toe om overeenkomsten en verschillen te laten zien op het niveau van de organisatie, of het nu gaat om het analyseren van individuele chromosomen of allemaal als een geheel.

Veranderingen van ploïdie

Veranderingen in het aantal chromosomen in een individu die een of minder chromosomen beïnvloeden, worden aneuploidieën genoemd. Bijvoorbeeld, een individu met 3 chromosomen 21 in plaats van twee zou een trisomie hebben.

Een trisomie van chromosoom 21 is de meest voorkomende oorzaak van het Down-syndroom. Aan de andere kant is een vrouwtje van de menselijke soort met een enkel X-chromosoom ook aneuploïde voor dat chromosoom. XO-vrouwen presenteren het zogenaamde Turner-syndroom.

Veranderingen die het basisaantal chromosomen van een soort beïnvloeden, worden euploïdieën genoemd. Dat wil zeggen, er is een herhaling van de set van haploïde chromosomen van de soort.

Als er twee zijn, is het organisme diploïde - zoals het geval is bij de meeste soorten die seksuele voortplanting vertonen. Als ze er drie presenteren, is het organisme triploïde; als vier, tetraploïde, enzovoort.

Dit komt heel vaak voor bij planten en was een belangrijke bron van evolutionaire veranderingen in deze groep organismen.

Chromosomale herschikkingen

De individuele chromosomen kunnen ook bepaalde soorten herrangschikkingen presenteren die grote gevolgen kunnen hebben voor zowel het individu als de soort. Deze wijzigingen omvatten verwijderingen, invoegingen, translocaties, fusies en investeringen.

In de deleties zijn delen van het chromosoom volledig verloren gegaan, wat aanleiding geeft tot veranderingen in de meiotische deling cycli met de daaruit volgende productie van mogelijk onleefbare gameten..

Het ontbreken van homologiegebieden is de oorzaak van abnormale recombinatiegebeurtenissen. Hetzelfde gebeurt in het geval van inserties, omdat het verschijnen van gebieden in één en niet een ander chromosoom hetzelfde effect heeft bij het genereren van gebieden die niet volledig homoloog zijn..

Een bijzonder geval van toevoeging is dat van duplicatie. In dit geval wordt een deel van het DNA dat erin wordt gegenereerd toegevoegd aan een regio van het chromosoom. Dat wil zeggen, het wordt gekopieerd en geplakt naast de bron van de kopie.

In de evolutionaire geschiedenis van de chromosomen hebben de duplicaties in tanda een fundamentele rol gespeeld in de definitie van de centromerische gebieden.

Een andere manier om de homologie tussen twee chromosomen gedeeltelijk te veranderen, is door het verschijnen van geïnverteerde gebieden. De informatie van het omgekeerde gebied is hetzelfde, maar de oriëntatie is tegengesteld aan die van het andere lid van het paar.

Dit dwingt de homologe chromosomen om abnormaal te paren, wat aanleiding geeft tot een ander type extra herschikkingen in de gameten. De meiotische producten van deze meiose zijn mogelijk niet levensvatbaar.

Een volledig chromosomaal gebied kan migreren van het ene chromosoom naar het andere in een gebeurtenis genaamd translocatie. Interessant is dat translocaties kunnen worden bevorderd door sterk geconserveerde gebieden tussen chromosomen die niet noodzakelijk homoloog zijn. Ten slotte is er ook de mogelijkheid om fusies tussen de chromosomen waar te nemen.

synteny

Sintenia verwijst naar de mate van instandhouding van de volgorde van de genen wanneer twee of meerdere chromosomen of verschillende genomische of genetische regio's worden vergeleken.

Sintenia houdt zich niet bezig met het bestuderen of meten van de mate van sequentie-overeenkomst tussen homologe regio's. Veeleer om de informatie-inhoud van die regio's te catalogiseren en te analyseren of ze op dezelfde manier zijn georganiseerd in de ruimte die ze innemen.

Alle herschikkingen die we hierboven vermeldden, verminderen duidelijk de syn- droom tussen het veranderde chromosoom en zijn homoloog. Ze zijn nog steeds homoloog omdat ze dezelfde oorsprong hebben, maar de mate van syntenie is veel lager.

Sintenia is nuttig om de fylogenetische relaties tussen soorten te analyseren. Het wordt ook gebruikt om evolutionaire trajecten te volgen en om het gewicht te schatten dat chromosomale herschikkingen hebben gespeeld bij het verschijnen van de soort. Omdat het grote gebieden gebruikt, zijn dit macrosintenia-onderzoeken.

De microschimmeltechnologie daarentegen gaat over het maken van hetzelfde type analyse, maar dan in kleinere regio's, meestal op het niveau van gen of genen. Genen, maar ook chromosomen, kunnen ook inversies, deleties, fusies en toevoegingen ervaren.

Homologie en sequentie-overeenkomst

Als ze homoloog zijn, moeten twee regio's van DNA een hoge overeenkomst vertonen op het niveau van de sequentie. In elk geval willen we hier benadrukken dat homologie een absolute term is: het is homoloog of niet. De gelijkenis aan de andere kant is meetbaar.

Dat is de reden waarom op het niveau van de sequentie twee genen die voor hetzelfde coderen in twee verschillende soorten een overeenkomst kunnen vertonen van bijvoorbeeld 92%.

Maar om te zeggen dat beide genen 92% homoloog zijn, is een van de ergste conceptuele fouten die op het biologische niveau kunnen bestaan.

referenties

1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6^th Edition). W.W. Norton & Company, New York, NY, VS..
2. Brooker, R. J. (2017). Genetica: analyse en principes. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, VS..
3. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W.B. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, VS..
4. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Een inleiding tot genetische analyse (11^th red.). New York: W.H. Freeman, New York, NY, VS..
5. Philipsen, S., Hardison, R.C. (2018) Evolutie van hemoglobineloci en hun regulerende elementen. Blood Cells, Molecules & Diseases, 70: 2-12.
6. Wright, W.D., Shah, S., Heyer, W.D. (2018) Homologe recombinatie en dubbel herstel van DNA-reparaties. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535