Phocomelia symptomen, oorzaken, behandelingen

de focomelia is een uiterst zeldzame aangeboren skeletaandoening die meestal de ledematen vanaf de geboorte treft. De botten van de bovenste extremiteiten zijn ernstig verkort of afwezig en de vingers kunnen worden samengevoegd.

In extreme gevallen zijn beide botten van de bovenste en onderste ledematen afwezig, zodat de handen en voeten aan het lichaam zijn bevestigd en direct vormen wat bekend staat als tetraphocomelia.

Net als andere misvormingen is het een gevolg van veranderingen in de embryonale ontwikkeling. Kinderen die lijden aan phocomelia moeten worden geopereerd, omdat zich naast deze aandoening ook andere pathologieën ontwikkelen.

Degenen die getroffen zijn door phocomelia hebben een hoog sterftecijfer. Iets aangedane personen kunnen overleven tot in de volwassenheid.

index

• 1 symptomen
• 2 oorzaken
  • 2.1 Overerving
  • 2.2 Thalidomide
• 3 Huidige incidentie
• 4 behandelingen
• 5 Referenties

symptomen

-Onderontwikkelde ledematen en afwezigheid van bekkenbodem. Meestal zijn de bovenste extremiteiten niet volledig gevormd en kunnen delen van de hand ontbreken. Korte armen, gesmolten vingers en ontbrekende vingers zijn meestal de meest beruchte gevolgen.

-De onderste ledematen vertonen ook vergelijkbare symptomen als de bovenste ledematen.

-De phocomelia kan ook mentale tekortkomingen bij kinderen veroorzaken. Pasgeborenen hebben meestal een kleinere kop dan kinderen zonder de stoornis en karig haar met een grijze "grijze" uitstraling.

-De pigmenten in de ogen van de getroffen persoon hebben meestal blauwachtige tonen.

-Weinig ontwikkelde neuzen, misvormde oren, onregelmatig kleine mond (micrognathia) en gespleten lip zijn ook meestal aanwezig.

-Het heeft ook andere defecten, zoals grote geslachtsorganen, aangeboren hartafwijkingen en cystische nieren.

Sommige van deze aandoeningen worden meestal gediagnosticeerd bij de geboorte of zelfs eerder, terwijl anderen mogelijk onopgemerkt blijven en zich later in het leven ontwikkelen, waarvoor behandelingen nodig zijn zoals reconstructieve chirurgie..

Het is moeilijk om de symptomen die kunnen optreden bij een phocomelia-syndroom samen te vatten, omdat het spectrum een ​​bodemloze hoeveelheid organen en weefsels omvat, die allemaal rechtstreeks worden beïnvloed in hun embryonale ontwikkeling..

oorzaken

Hoewel verschillende omgevingsfactoren phocomelia kunnen veroorzaken, zijn de belangrijkste oorzaken het gebruik van thalidomide en genetische overerving.

erfgoed

Gezinnen kunnen recessieve genen dragen die worden doorgegeven aan een kind dat op zijn beurt de aandoening kan ontwikkelen. De erfelijke vorm van het phocomelia-syndroom wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk met variabele expressiviteit en de misvorming is gekoppeld aan chromosoom 8.

Het is van genetische oorsprong met een Mendeliaans overervingspatroon, dat in meer dan 50% van de gevallen presenteert met meerdere aangeboren misvormingen en een voortijdige scheiding van centromeer heterochromatine van chromosomen.

De genetische vorm van deze ziekte komt minder vaak voor dan zijn tegenhanger van farmacologische oorsprong, aangezien ze van autosomaal recessieve aard zijn, worden de genen in deze families van generatie op generatie overgedragen, maar worden ze zelden klinisch manifest.

Incest kan een komende generatie met openlijke phocomelia neerslaan, omdat door hetzelfde gen van beide ouders over te brengen, de kansen dat dit zwakke (of recessieve) gen fysiek tot expressie wordt gebracht (of fenotypisch) toenemen.

thalidomide

De gevallen van phocomelia-syndroom geïnduceerd door geneesmiddelen kunnen voornamelijk verband houden met de maternale inname van thalidomide door zwangere vrouwen.

In het midden van de vorige eeuw namen gevallen van phocomelia dramatisch toe als gevolg van het voorschrijven van thalidomide.

Ze werden voorgeschreven om misselijkheid van de zwangerschap te verlichten en bleken teratogene effecten te hebben; het vermogen om duidelijk zichtbare misvormingen te genereren. De waargenomen misvormingen veroorzaakt door thalidomide varieerden van hypoplasie van een of meer cijfers tot de totale afwezigheid van alle ledematen..

Thalidomide werd erkend als een oorzaak van ernstige congenitale misvormingen en werd tussen 1961 en 1962 wereldwijd van de markt gehaald.

Huidige incidentie

De huidige incidentie van phocomelia is 1 tot 4 op 10.000 baby's. Hoewel het aantal baby's aanzienlijk is verminderd vanwege de eliminatie van thalidomide tijdens de zwangerschap, is er nog steeds genetisch geïnduceerde phocomelia..

Ten slotte zijn er infecties die tijdens de zwangerschap kunnen optreden en die de baby kunnen beïnvloeden en zich kunnen manifesteren als een phocomelic syndroom.

Het meest voorkomende voorbeeld dat tegenwoordig bestaat, is waterpokken bij zwangere vrouwen, veroorzaakt door hetzelfde virus dat het veroorzaakt bij gezonde mensen, het varicella zoster-virus.

In dit geval is het ook kenmerkend om baby's met aangeboren staar in de ogen en veranderingen in de vorm van de schedel waar te nemen.

behandelingen

Er is geen behandeling, maar de bescherming van de lichaamsbewegingen en de aanpassing aan de dagelijkse activiteiten, en ook het gebruik van prothesen om de operatie te vergemakkelijken.

Het resulterende gebrek aan zenuwen en botweefsel laat de chirurgen erg weinig werken tijdens de reconstructie, daarom worden er zeer weinig operaties uitgevoerd bij kinderen of volwassenen met dit soort misvormingen in de ledematen..

Een operatie kan echter nuttig zijn om positieafwijkingen van sommige botten en gewrichten te corrigeren of om enkele tekenen en symptomen die verband houden met de stoornis te beheersen..

Behandeling voor het phocomelia-syndroom is vaak gepland terwijl het kind een baby is en richt zich op de ernst van de symptomen van het getroffen individu. De meeste behandelingen voor het phocomelia-syndroom zijn ondersteunend, waardoor de baby een normaler leven kan leiden.

Myoelektrische prothesen hebben revolutionaire resultaten opgeleverd vanwege het aantal functies dat ze leveren zonder bedrading. De ledematen bewegen wanneer ze via de zenuwen verbonden zijn met de prothese, die bewegingssignalen sturen.

Er is ook de mogelijkheid om botten van andere delen van het lichaam naar de bovenste ledematen te enten om de bruikbaarheid van de handen te vergroten. De correctie is echter niet volledig vanwege de afwezigheid van bloedvaten en zenuwen die nodig zijn voor beweging.

Andere veel voorkomende behandelingen zijn het gebruik van orthopedische apparaten en therapieën voor de behandeling van vertragingen in spraak, cognitieve en taal. Psychologische ondersteuning voor baby's en kinderen met phocomelia is van groot belang, vooral als het kind een verstandelijke beperking heeft.

referenties

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), Aanbevelingen anesthesie voor patiënten met Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia Syndrome - Een casusrapport: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts-syndroom: rapport van een zaak, Mexican Journal of Physical Medicine and Rehabilitation: medigraphic.com
4. Phocomelia - Verkorte of afwezige armen of benen, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org