Anencefalie Symptomen, Oorzaken, Behandelingen

de anencefalie is een soort medische aandoening die voorkomt dat de hersenen en botten van de schedel zich normaal ontwikkelen (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Wanneer een van de essentiële embryonale structuren, de neurale buis, sluit niet goed tijdens de eerste weken van de zwangerschap zal een breed scala van aangeboren afwijkingen te produceren: spina bifida, encefalocele, myelomeningocele, onder andere (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

In het bijzonder treedt anencefalie op wanneer het meest anterior "cephalische" uiteinde van de neurale buis niet normaal sluit, hetgeen resulteert in de afwezigheid van alle of een aanzienlijk deel van de hersenen, schedel en / of hoofdhuid (Nationaal Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Een baby geboren met anencefalie heeft een significante afwezigheid van veel van de hersenen, meestal anterieure gebieden. Over het algemeen presenteren ze zichzelf in een onbewuste toestand, niet in staat om veel van de externe sensorische stimulatie te verwerken.

Normaal gesproken kunnen deze baby's niet zien of horen. Bovendien kunnen in veel gevallen gebieden van hersenweefsel worden blootgelegd als gevolg van een gebrek aan delen van de schedel (Cleveland Clinic Children's, 2012).

In andere gevallen worden sommige baby's geboren met hersenstam gebieden gevormd, zodat het lijkt alsof ze een aantal primitieve reacties op somatische prikkels doorklinken of hebben, maar ze zijn onwillekeurige reacties gegenereerd door de hersenstam (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Deze aangeboren afwijkingen treden meestal op tijdens de eerste maand van de zwangerschap, in veel gevallen voordat de vrouw weet dat ze zwanger is. Helaas zijn veel gevallen van anencefalie niet voldragen zwangerschap te bereiken, en vele anderen die worden geboren met deze aandoening meestal niet hoger zijn dan de uren of dagen van het leven, met uitzondering van enkele zeer zeldzame gevallen (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Hoewel de oorzaak van anencefalie niet exact bekend is, is het mogelijk dat sommige vitamine of dieet Moeder componenten een belangrijke rol spelen, samen met andere genetische en erfelijke factoren (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2015).

Kenmerken van anencefalie

de anencefalie Het is een aandoening waarbij een ernstig defect in embryonale ontwikkeling van het zenuwstelsel, met name de vorming van de hersenen, ruggenmerg en het schedeldak (anencefalie, 2016).

De neurale buis is een embryonale structuur, die tijdens de foetale ontwikkeling plaats zal maken voor de hersenen en het ruggenmerg. Want het is anencefalie van abnormale afsluiting van deze structuur is ingedeeld in pathologieën opgeroepen met de term "neurale buisdefect" (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

De fusie van deze structuur vindt gewoonlijk plaats rond dagen 18 en 26 van de zwangerschap en het caudale gebied van de neurale buis zal plaats maken voor de wervelkolom; het rostraal gedeelte vormt de hersenen en de holte zal het ventriculaire systeem vormen. (Jiménez-León et al., 2013).

Veranderingen in de vorming van de neurale buis treden op als gevolg van een defect in de sluiting ervan. Wanneer er een algemeen falen van de sluiting van de neurale buis optreedt, treedt anencefalie op.

Aan de andere kant, wanneer een gebrekkige sluiting van het achterste gebied plaatsvindt, zal dit aanleiding geven tot aandoeningen zoals encefalocele en verborgen spina bifida. Spina bifida en anencefalie zijn de twee meest voorkomende misvormingen van de neurale buis en treffen 1-2 van elke 1000 levendgeborenen (Jiménez-León et al., 2013).

Als de neurale buis niet normaal sluit, worden zowel de hersenen als het ruggenmerg blootgesteld tijdens de ontwikkeling en vorming tot het vruchtwater dat de foetus in de baarmoeder bevat..

Directe blootstelling aan deze vloeistof zal een sterke impact hebben op de vorming van het zenuwstelsel, omdat het geleidelijk zal degenereren of decompositie zal vertonen (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Dientengevolge veroorzaakt anencefalie het ontbreken van alle of grote delen van de hersenen, regio's net zo belangrijk als degenen die verantwoordelijk zijn voor het beheersen van visie, gehoor, emotie, beweging, coördinatie, denken, enz..

Bovendien kunnen de botten waaruit de schedel bestaat, ook afwezig of onvolledig gevormd zijn (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Al deze afwijkingen van het zenuwstelsel zal een zeer ernstige medische aandoening te produceren, omdat dit in de meeste gevallen van baby's met anencefalie sterven voor de geboorte of een paar uren en dagen van deze (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Typen anencefalie

We kunnen twee soorten anencefalie onderscheiden, afhankelijk van hun ernst:

• Totaal anencefalie: Het ontstaat als gevolg van schade aan de neurale plaat of afwezigheid van inductie van de neurale buis tussen de tweede en derde week van de zwangerschap. Het presenteert met afwezigheid van de drie cerebrale blaasjes, afwezigheid van het achterste brein en zonder de ontwikkeling van zowel het dak van de schedel als de schedel.
  Optische blaasjes (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Gedeeltelijke anencefalie: Gedeeltelijke ontwikkeling van de optische vesicles en de posterieure hersenen vindt plaats (Herman-Sucharska et al, 2009).

statistiek

Anencephaly is een van de meest voorkomende soorten neurale buisdefecten. Op een algemeen niveau wordt geschat dat het ongeveer 1 op de 1.000 zwangerschappen treft.

Omdat de meeste van deze zwangerschappen resulteren in een miskraam, is de prevalentie van de ziekte bij pasgeboren baby's lager, ongeveer 1 op 10.000 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Zoals we hebben opgemerkt, hoewel in de meeste gevallen van anencefalie zwangerschappen bereiken termijn, in het geval van de Verenigde Staten, wordt geschat dat elk jaar geboren zijn ongeveer 1 op 4859 baby's met anencefalie (Centers for Disease Control and Prevention , 2015).

Anderzijds, in het geval van Midden-Europa, gevallen van anencefalie is gewoonlijk aanwezig in een verhouding van 1 op 1000 geboortes desondanks dit varieert aanzienlijk afhankelijk van de populatie (Sadler, 2005; Anencefalie, 2009).

Hoewel de cijfers niet exact bekend zijn, geven verschillende statistische rapporten aan dat er elk jaar ongeveer 5.000 geboorten van baby's met anencefalie plaatsvinden..

Daarnaast wordt opgemerkt dat er meer gevallen bij meisjes zijn dan bij jongens, waarschijnlijk als gevolg van een hogere mate van spontane abortus bij mannelijke foetussen (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Tekenen en symptomen

Met betrekking tot de tekenen en symptomen die kunnen wijzen op de aanwezigheid van een anencefalie, kunnen we zowel die verwijzen die aanwezig zijn in de moeder tijdens de draagtijd als die aanwezig zijn in de foetus..

In het geval van de moeder is het bij zwangerschappen met anencefalie mogelijk om hoge niveaus van een specifiek eiwit, alfa-fetoproteïne, waar te nemen. Daarnaast is het ook mogelijk om een ​​teveel aan vocht in de vruchtzak te identificeren (polyhydramnios) (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

In het geval van de getroffene kan al vóór de geboorte de karakteristieke kenmerken van deze pathologie worden geïdentificeerd. Specifiek anencefalie wordt gekenmerkt door (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Afwezigheid of misvorming van de schedelboog.

- Ontbreken van grote delen van de hersenen, meestal de vorige.

- Mogelijke aanwezigheid van stengel of hersenstam.

- Afwezigheid of misvormingen van de hoofdhuid.

- Afwijkingen in gelaatstrekken.

Op klinisch niveau wordt van baby's die worden geboren met deze aandoening verwacht dat ze geen enkele vorm van stimulatie kunnen verwerken of bewegingen of gecoördineerde en vrijwillige acties kunnen uitvoeren. Normaal gesproken worden ze blind en doof geboren. Over het algemeen zijn ze volledig geïsoleerd (Anecephaly, 2016).

Ondanks dit, zijn er gevallen waarin baby's vertonen gedrag en het label "reflecties", zoals het maken van geluiden of huilen, te urineren en ontlasting, houden slaap-waak ritme, zuigen gedrag, onder anderen.

oorzaken

De etiologische oorzaken die aanleiding geven tot de ontwikkeling van deze pathologie zijn op dit moment niet bekend (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Er is echter vastgesteld dat het gebrek aan foliumzuur (vitamine B9), zowel voor als tijdens de zwangerschap kan een aanzienlijke verhoging van het risico op het ontwikkelen van neurale buisdefecten tijdens de zwangerschap, zoals anencefalie en spina bifida. Aan de andere kant kan de inname van sommige medicijnen tijdens de zwangerschap ook het risico verhogen (Cleveland Clinic Children's, 2012).

In de meeste gevallen, met name bij 90%, hebben ouders die een kind met anencefalie hebben meestal geen familiegeschiedenis van deze ziekte. Desondanks hebben degenen die al een kind met anencefalie hebben, een hoger risico om een ​​kind met deze aandoening te krijgen.

De herhalingsfrequentie van anencefalie is 4-5% en kan oplopen tot 10-13% als de ouders al twee kinderen hebben gehad met anencefalie (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Zoals we hebben opgemerkt, zijn de meeste gevallen van anencefalie sporadisch, komen voor bij mensen die geen familiegeschiedenis van de ziekte hebben. Hoewel een klein percentage van de gevallen voorkomt in families, heeft de pathologie geen duidelijk patroon van overerving (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Anecefalie is een zeer complexe medische aandoening die waarschijnlijk het gevolg is van de interactie tussen meerdere genetische en omgevingsfactoren (Lister Hill National Centre for Biomedical Communications US, 2016).

diagnose

Normaal gesproken wordt vóór de geboorte de aanwezigheid van anencefalie vastgesteld door het gebruik van verschillende diagnostische tests (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Bloedanalyse: gebruikt om de aanwezigheid / afwezigheid van hoge niveaus van alfa-fetoproteïne te identificeren.

- vruchtwaterpunctie: Verminderde vruchtwater door het abdomen naar beide niveaus van alfa-fetoproteïne, zoals acetilcolinerasa meten, omdat verhoogde niveaus kan worden geassocieerd met de aanwezigheid van defecten in de neurale buis wordt opgenomen bedrag.

- ultrageluid: dit soort tests zijn vertraagde echografie en kunnen anatomische afwijkingen visueel identificeren.

- Foetale magnetische resonantie beeldvorming: is een procedure voor beeldvorming van de hersenen, gebruikt om de aanwezigheid van structurele misvormingen te identificeren. Omdat het gebruik maakt van magnetische velden, wordt het gebruik ervan aanzienlijk beperkt en gebruikt tussen week 14 en 18 om de diagnose te bevestigen.

- Lichamelijk onderzoek: na de geboorte zijn de karakteristieke kenmerken van anencefalie meer dan duidelijk, dus het lichamelijk onderzoek is voldoende om de diagnose te bevestigen.

Is er een behandeling?

Op dit moment is er geen genezing of gespecialiseerde behandeling voor anencefalie. De gebruikte therapeutische maatregelen zijn beperkt tot levensondersteuning en tot verbetering van de kwaliteit van leven (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Hoe kun je voorkomen?

De methoden die medisch specialisten als belangrijke factoren in de preventie van anencefalie noemen, zijn (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Voldoende voeding en voedsel

Het is essentieel om voedingsmiddelen met een hoog voedingsgehalte te eten, ook vóór en tijdens de zwangerschap vitaminesupplementen te gebruiken.

In het bijzonder wordt meestal aanbevolen om vitamine B9 of foliumzuur te consumeren, aanwezig in sommige groenten of fruit, zoals groene bladgroenten of oranje. Ook producten zoals rijst, brood, pasta of granen worden verrijkt met foliumzuur.

Foliumzuur-farmacologische supplementen

In sommige gevallen kan zwanger zijn tekort niveaus van foliumzuur, dus is het niet verwonderlijk dat een medisch specialist om een ​​behandeling met geneesmiddelen voorschrijven op basis van vitamine suppletie met foliumzuur.

Wat is de prognose voor baby's geboren met anencefalie?

De meeste foetussen die aan anencefalie lijden, overleven het niet. In veel gevallen echter, wanneer ze op het moment van geboorte aankomen, sterven ze meestal ongeveer een paar uur of dagen later..

Desondanks zijn er verschillende gevallen van kinderen die het langst overleefd hebben:

- Stephanie Keene van Falls Church, Virginia, die 2 jaar heeft gewoond-

- Vitoria de Cristo, geboren in Brazilië, 2 jaar oud.

- Nickolas Coke uit Pueblo, Colorado, die 3 jaar en 11 maanden geleden leefde.

- Jaxon Buell, Boston, 13 maanden van het leven.

bibliografie

1. Anencefalie. (2016). anencefalie. Opgehaald van Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Veelgestelde vragen over Anencephaly. Opgehaald van Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). anencefalie. Opgehaald uit Medscape.
4. CDC. (2015). Feiten over Anencephaly. Ontvangen uit centra voor ziektebestrijding en -preventie.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). anencefalie . Ontvangen uit Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Foetale misvormingen van het centrale zenuwstelsel op MR-beelden. Hersenen en ontwikkeling(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Misvormingen van het centrale zenuwstelsel: neurochirurgische correlatie. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill National Center for Biomedical Communications. (2016). anencefalie. Ontvangen van Genetica Home referentie.
9. NIH. (2015). anencefalie. Ontvangen van MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencefalie-informatiepagina. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2012). anencefalie. Teruggewonnen van Natinoal Organisatie van Zeldzame Aandoeningen.