Ataxie Symptomen, oorzaken, behandeling

de ataxie dit is een symptoom dat wordt omschreven als het verlies van spiercontrole van de ledematen, wat problemen veroorzaakt bij bewegen en lopen. Dit gebrek aan motorische controle vindt plaats omdat het zenuwstelsel van het individu is beschadigd.

De oorzaken van ataxie zijn zeer gevarieerd, van een trauma tot een neurodegeneratieve ziekte. Afhankelijk van de oorzaak en de specifieke symptomen kunnen verschillende typen ataxieën worden onderscheiden.

Het is noodzakelijk dat het type ataxie correct wordt geïdentificeerd en gediagnosticeerd, omdat er voor elk type ataxie specifieke behandelingen zijn.

Kenmerken van ataxie

Ataxie is een symptoom dat het verlies van spiercontrole inhoudt om vrijwillige bewegingen uit te voeren, zoals lopen of voorwerpen oppakken. Ze tonen een gebrek aan coördinatie en een algemene onbalans. De taal kan ook worden beïnvloed (vanwege problemen bij het goed articuleren), oogbewegingen en slikken.

Wanneer ataxie in de loop van de tijd aanhoudt, komt dit meestal doordat er schade aan het zenuwstelsel is, meestal in de kleine hersenen.

Deze schade kan ontstaan ​​door vele oorzaken, waaronder drugsmisbruik, een tumor, een neurodegeneratieve ziekte zoals multiple sclerose of een genetisch erfelijke aandoening.

Er zijn behandelingen om de functionaliteit van mensen met ataxie te verbeteren. De specifieke behandeling die moet worden gebruikt, is afhankelijk van de oorzaak van de ataxie, maar deze omvat gewoonlijk fysieke, beroepsmatige, taaltherapie en sommige externe hulpmiddelen zoals honden.

symptomen

Ataxia zelf is een symptoom dat bestaat uit verschillende symptomen, waaronder:

• Weinig motorische coördinatie.
• Problemen met lopen.
• Voortdurend struikelen.
• Moeilijkheden om een ​​motorische taak uit te voeren, zoals eten, schrijven of aankleden.
• Problemen om de woorden te articuleren.
• Nystagmus (snelle en onvrijwillige bewegingen van de ogen).
• Moeilijkheden met slikken ...

Deze tekenen kunnen zowel geleidelijk als plotseling verschijnen, meestal na een trauma.

oorzaken

Ataxia treedt op omdat er een degeneratie of verlies van zenuwverbindingen is. Deze kunnen zich bevinden in het binnenoor (het slakkenhuis), in het perifere zenuwstelsel of, vaker, in het cerebellum.

Als de ataxie wordt veroorzaakt door schade aan de kleine hersenen het heet cerebellaire ataxie. Het cerebellum twee zijden of hemisferen van de contralaterale controle lichaam, zodat als een verwonding optreedt in het tekort linker hemisfeer tot bewegingen van de rechterzijde van het lichaam en in tegenstelling tot de rechter hersenhelft zal worden waargenomen.

Laesies in het cerebellum kunnen voorkomen door meerdere oorzaken, zoals:

Cranioencephalic trauma

Een harde slag naar het hoofd, bijvoorbeeld veroorzaakt door een auto-ongeluk, kan de hersenen of het ruggenmerg beschadigen en een type ataxie veroorzaken dat acuut cerebellair ataxie wordt genoemd, omdat het plotseling begint.

Een herseninfarct

Een herseninfarct bestaat uit de onderbreking van de bloedstroom van een deel van de hersenen, waarvoor geen voedingsstoffen en zuurstof binnenkomen en de cellen in dat gebied kunnen verslechteren of worden vernietigd, afhankelijk van hoe lang het infarct duurt.

Voorbijgaande ischemische aanval

De voorbijgaande ischemische aanval bestaat uit de tijdelijke vermindering van de bloedstroom in een hersengebied. Deze afname duurt gewoonlijk slechts enkele minuten en de ataxische verschijnselen die met tijdelijk kunnen worden waargenomen.

Hersenverlamming

Hersenverlamming is een aandoening die kan worden waargenomen bij meerdere stoornissen en wordt veroorzaakt door hersenbeschadiging die wordt veroorzaakt in de vroege stadia van ontwikkeling, meestal wanneer het kind jonger is dan 2 jaar. Een van de symptomen die door deze aandoening worden veroorzaakt, is ataxie.

Multiple sclerose

Multiple sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die wordt veroorzaakt door de verslechtering van de myelineschede (het materiaal dat de axons omgeeft te kunnen produceren zenuwverbindingen), de oorzaken daarvan zijn onbekend Deterior.

Mensen met deze ziekte hebben meerdere symptomen, zowel fysiek als cognitief, en een daarvan is ataxie.

Waterpokken en andere virale infecties

Ataxie kan in zeldzame gevallen optreden als gevolg van waterpokken en andere virale infecties. Het verschijnt meestal aan het einde van de ziekte, wanneer het al aan het genezen is, en duurt meestal maar een paar dagen.

Paraneoplastische syndromen

Deze term omvat een reeks neurodegeneratieve aandoeningen die optreden als gevolg van de aanval van het immuunsysteem op een specifiek type kanker dat neoplasma wordt genoemd..

De meest voorkomende neoplasmata zijn ovarium-, long-, borst- of lymfatisch. Ataxia kan verschijnen maanden of jaren nadat kanker is gediagnosticeerd.

Hersentumoren

Zowel kwaadaardig (kanker) als goedaardig kunnen het cerebellum beschadigen en ataxie veroorzaken.

Bijwerking van sommige medicijnen

Sommige medicijnen kunnen een toxische reactie veroorzaken die ataxie tussen hun symptomen omvat. Tot de geneesmiddelen die het grootste risico lopen om deze bijwerking te veroorzaken, zijn barbituraten, zoals fenobarbital en sedativa, zoals benzodiazepines..

dronkenschap

Sommige stoffen zoals medicijnen, zware metalen, oplosmiddelen ... kunnen vergiftigingen veroorzaken die ataxie hebben onder hun symptomen. De duur van dit symptoom hangt af van de ernst van de vergiftiging.

Tekort aan vitamine E of vitamine B-12

Het tekort aan deze voedingsstoffen kan hersenbeschadiging veroorzaken die uiteindelijk ataxie veroorzaakt.

anderen

In sommige gevallen is er een specifieke reden waarom ataxie opgetreden in dit geval heet ataxia sporadische degeneratieve ataxie, die een symptoom van multipel systeem atrofie of progressieve of degeneratieve aandoening kan.

Soorten ataxia's

Cerebellaire ataxie is ingedeeld naar de oorzaak. Aangezien bewezen is dat er tal van oorzaken zijn, maar in algemene termen, zijn er slechts twee categorieën gedifferentieerd: erfelijk en genetisch. Hoewel sommige classificaties ook idiopathische ataxie en die met onbekende oorzaken omvatten.

Erfelijke ataxieën

In deze categorie alle ataxias is opgenomen, waarvan de oorzaak is erfelijk, dat wil zeggen, de voorwaarde dat ervoor zorgt dat het is overgenomen door ouders en dus vanaf de geboorte aanwezig is, maar hoeft niet te symptomen tot volwassenheid te observeren.

Deze ataxieën komen voor omdat er een of meerdere genen zijn die niet goed werken en geen eiwitten op de juiste manier aanmaken. Als de eiwitten niet in goede staat zijn, kunnen ze problemen veroorzaken in de cellen, in dit geval in het zenuwstelsel. De zenuwcellen degenereren in de loop van de tijd, waardoor deze ataxies meestal progressief zijn en de symptomen erger worden..

Erfelijke ziekten kunnen van tweeërlei aard zijn, autosomaal dominant als het slechts één ouder drager voor het ontwikkelen van de ziekte of autosomaal recessief, eventueel erven het gen van beide ouders de ziekte manifesteert.

In het tweede geval is het mogelijk dat ouders niet weten dat ze drager zijn van het gen, omdat ze geen enkel symptoom van de ziekte vertonen.

Afhankelijk van het gen dat wordt aangetast en het type aandoening, zal de ataxie specifieke kenmerken hebben, hoewel in alle gevallen slechte motorische coördinatie kan worden waargenomen..

- Dominante autosomale ataxie

Binnen deze categorie zijn onder meer:

• Spinocerebellaire ataxias. Momenteel zijn 20 genen gevonden die betrokken zijn bij het verschijnen van dit symptoom en de lijst blijft toenemen. De specifieke symptomen zijn afhankelijk van het gen dat het heeft aangedaan, evenals van de leeftijd waarop het gen ontstond, hoewel cerebellaire degeneratie in alle gevallen aanwezig is.
• Episodische ataxieën (AE). Binnen deze groep zijn ataxia's opgenomen die sporadisch voorkomen en meestal enkele minuten duren. Dit type ataxie verkort meestal de levensverwachting van patiënten niet en de symptomen worden meestal goed behandeld met medicatie. Momenteel zijn er zeven soorten herkende episodische ataxieën, deze worden genoemd als AE en een getal achter volgens de volgorde van hun ontdekking (van 1 tot 7). De meest voorkomende zijn EA1 en EA2.
  • In AI1 zijn ataxische episodes mild en duren deze meestal maar een paar seconden of minuten. De "crisis" ataxic kan uitlokken door stress, verrassend of abrupte of plotselinge bewegingen en vaak stimuli worden begeleid door spierspasmen.
  • De EA2 wordt gekenmerkt door langere afleveringen, die tussen 30 minuten en 6 uur kunnen duren, waarbij de persoon duizeligheid, vermoeidheid en spierzwakte kan voelen. Dit type ataxie kan om dezelfde redenen ontstaan ​​als de AI1.

- Autosomaal recessieve ataxie

Binnen deze categorie zijn onder meer:

• Ataxia van This: is de meest voorkomende erfelijke ataxie. De symptomen worden veroorzaakt door schade aan het cerebellum, het ruggenmerg en perifere zenuwen. Normaal beginnen de symptomen vóór de leeftijd van 25 te verschijnen.

Het eerste teken is meestal de moeilijkheid om te lopen, maar beetje bij beetje worden de symptomen uitgebreid naar de romp en de bovenste ledematen.

Naarmate de tijd verstrijkt, verslechteren de spieren en ontstaan ​​er misvormingen, vooral in de voeten, benen en handen.

Wanneer de ziekte ver is gevorderd andere symptomen zoals dysartrie (spraakproblemen), vermoeidheid, nystagmus, scoliose (vervorming van de wervelkolom), gehoorverlies en hartziekten, zoals cardiomyopathie (vergroting van het hart) kan worden waargenomen, wat kan leiden bij hartfalen.

Erfelijke ataxieën

- Ataxia-telangiectasia

Dit type ataxie is vrij zeldzaam, het begint in de kindertijd en is progressief dus het degenereert de hersenen en andere organen. Deze ziekte gaat meestal gepaard met een immuunziekte, zodat het immuunsysteem niet in staat is om andere infectieziekten te bestrijden.

Het meest kenmerkende teken van deze ziekte zijn de telangiëctasieën of vasculaire "spinnen", die venules zijn die zichtbaar zijn in de ogen, oren en wangen, hoewel er mensen zijn die niet verschijnen. De eerste symptomen die verschijnen zijn motorvertraging, slechte balans en moeilijkheden om goed te articuleren.

Kinderen hebben ook vaak luchtweginfecties. Patiënten met ataxie-telangiectasie hebben een grotere kans op het oplopen van bepaalde soorten kanker, zoals leukemie of lymfomen. De levensverwachting van patiënten die aan deze ziekte lijden, sterft meestal in de adolescentie of vroege volwassenheid (ongeveer 20 jaar).

- Congenitale cerebellaire ataxie

 Dit type ataxie treedt op als gevolg van een laesie in het cerebellum die vóór of tijdens de geboorte is geproduceerd.

- De ziekte van Wilson

 De ziekte van Wilson wordt gekenmerkt door de ophoping van koper in sommige organen zoals de hersenen en de lever. De opeenhoping van koper in de hersenen beschadigt ze en veroorzaakt problemen zoals ataxie.

diagnose

Zodra is aangetoond dat de persoon de typische tekenen van een ataxie vertoont, zullen de professionals de oorzaak van deze aandoening opzoeken door het uitvoeren van fysieke en neurologische tests, waaronder zowel klinische als neuroimaging-tests..

Tijdens klinische neurologische tests zullen professionals hun cognitieve status (inclusief geheugen en aandacht), hun visie, gehoor, balans, coördinatie en reflexen evalueren..

De neuroimaging-onderzoeken die gewoonlijk worden uitgevoerd zijn computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming. In deze tests kunt u de structurele toestand van onze hersenen zien en bepalen of de ataxie het gevolg is van een laesie in de kleine hersenen..

Soms kan ook een lumbale punctie worden uitgevoerd, waarbij een naald in het ruggenmerg wordt gestoken om hersenvocht te extraheren om het later te analyseren en te controleren of er een probleem is.

Als er ten slotte verdenkingen bestaan ​​dat ataxie erfelijk is, wordt er ook een genetische analyse uitgevoerd om te controleren of er een genetische mutatie is die de ziekte kan veroorzaken.

Behandeling voor ataxie

Er is geen enkele behandeling voor ataxie, omdat de behandeling zich richt op het genezen van de oorzaak die de ataxie heeft veroorzaakt (bijvoorbeeld waterpokken). Bovendien worden therapieën meestal ook uitgevoerd om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

De behandeling omvat meestal fysieke therapieën om de spieren te versterken en de mobiliteit te verbeteren, bezigheidstherapieën om de kwaliteit van leven te verbeteren van de persoon die hem leert om de taken van het dagelijks leven op een efficiënte manier uit te voeren en taaltherapie, als de persoon moeite heeft met spreken en woorden verwoorden.

Sommige ondersteuningsinstrumenten kunnen ook nodig zijn, zoals honden of wandelende metgezellen, aangepast gereedschap om het schrijven of eten gemakkelijker te maken, en hulpmiddelen om de communicatie te vergemakkelijken, vooral orale communicatie..

referenties

1. Mayo Foundation for Medical Education and Research. (29 maart 2014). ataxie. 
2. Nationale Ataxia Foundation. (N.d.). Ataxia-classificatie.
3. NIH. (2016 februari 2016). NEGEN Ataxieën en Cerebellar of Spinocerebellaire Degeneratie-informatiepagina. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke