Amyotrofische laterale sclerose (ALS) symptomen, oorzaken en behandelingen



de laterale amyofrofe sclerose (ELA) of De ziekte van Lou Gehrin is een neurologische aandoening van het degeneratieve type met een progressief cuso dat de motorneuronen beïnvloedt die zich in de hersenen en in het ruggenmerg bevinden (The Journal American Medical Association, 2007).

De degeneratie van dit type neuronen die verantwoordelijk zijn voor het overbrengen van de opdrachten van de vrijwillige bewegingen naar de spieren, zorgt ervoor dat het vermogen van de hersenen om de motorische uitvoering te starten, verloren gaat. Daarom beginnen patiënten progressieve spieratrofie te vertonen, leidend tot ernstige verlamming (Fundación Miquel Valls, 2016).

Naast een motorische beperking, een tekort aan het vermogen om woorden te articuleren, te slikken of te ademen, hebben recente studies aangetoond dat dit type ziekte ook geassocieerd kan lijken te worden met fronto-temporale dementieprocessen, die cognitieve en gedragsveranderingen in de individuen (Stichting Miquel Valls, 2016).

Het is een ziekte met een progressieve, onveranderlijk fatale loop (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Desondanks kan de kwaliteit van leven van de patiënten, en zelfs de overlevingstijd, aanzienlijk variëren, afhankelijk van het type medische interventie dat wordt gebruikt (Orient-López et al., 2006).

index

  • 1 Prevalentie
  • 2 Beschrijving
  • 3 symptomen
    • 3.1 Voortgang
  • 4 oorzaken
  • 5 soorten amyotrofische laterale sclerose
    • 5.1 Sporadisch
    • 5.2 Familie
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnose
  • 7 Behandeling
  • 8 Referenties

overwicht

In veel gevallen wordt amyotrofische laterale sclerose beschouwd als een zeldzame of minderheidsaandoening. Het aantal mensen dat aan deze ziekte lijdt, is tussen de 6 en 8 personen per 100.000 inwoners. Ondanks dit moeten we niet vergeten dat de incidentie van de ziekte 1-3 nieuwe gevallen per 100.000 inwoners per jaar is (Fundación Miquel Valls, 2016).

De ALS komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, in een geschatte verhouding van 1,2 - 1,6: 1, en komt meestal voor bij personen met een volwassen leeftijd. Geschat wordt dat de gemiddelde ouderdom vanaf 56 jaar is en dat de presentatie schaars is voor de leeftijd van 40 of na 70 (Orient-López et al., 2006). Er zijn echter gevallen van de ziekte bij mensen van 20 tot 40 jaar oud (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Aan de andere kant is de gemiddelde duur van de ziekte gewoonlijk drie jaar en bereikt een overleving van meer dan 5 jaar bij 20% van de getroffenen en meer dan 10 jaar bij 10% van deze patiënten (Orient-López et al. , 2006).

Over het algemeen vindt meer dan 90% van de ALS-gevallen willekeurig plaats zonder een duidelijk gedefinieerde risicofactor te presenteren. Patiënten hebben vaak geen voorgeschiedenis van erfelijke aandoeningen of worden niet geacht leden van hun familie te hebben met een hoog risico op het ontwikkelen van ALS. Slechts 5-10% van de ALS-gevallen is geërfd (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

beschrijving

Amyotrofische laterale sclerose is een neuromusculaire ziekte die in 1874 werd ontdekt door Jean-Martin Charcot. De hij als een soort ziekte waarbij de zenuwcellen die beweging van willekeurige spieren regelen, motoneuronen hun goede werking geleidelijk verminderen en sterven als gevolg zwakte gevolgd door ernstige motorische atrofie (Paz Rodriguez et al ., 2005).

Motorneuronen zijn een soort zenuwcellen die zich in de hersenen, hersenstam en ruggenmerg kunnen bevinden. Deze motorneuronen dienen als centra of controle-eenheden en koppelen de informatiestroom tussen de vrijwillige spierstelsel van het lichaam en het zenuwstelsel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Informatie van motoneuronen in de hersenen (de zogenaamde bovenste motorische neuronen) worden overgedragen op hun beurt de motorneuronen die zich ter hoogte van het ruggenmerg (genoemd onderste motorische neuronen), en daarmee de informatiestroom wordt naar elke specifieke spier (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Zo zal amyotrofe laterale sclerose optreden degeneratie en dood van zowel de bovenste motorische neuronen en onderste motorische neuronen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), en aldus voorkomen dat de chemische boodschappen en essentiële voedingsstoffen die spieren nodig hebben voor een goede werking bereiken de spiergebieden niet (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Vanwege het onvermogen om te functioneren, zullen de spieren progressief zwakte, atrofie of samentrekkingen vertonen (fasciculations) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Specifiek, in deze pathologie is er een specifieke definitie van elk van zijn termen (Paz-Rodríguez et al., 2005):

  • Sclerose: betekent "verharding". Concreet betekent het verharding van de weefsels wanneer er een desintegratie van de zenuwbanen is (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Lateraal: impliceert het begrip "side", en verwijst naar de zenuwen die bilateraal in het ruggenmerg lopen (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrofische: deze term wordt vaak gebruikt als "in verband met spieratrofie". Het is een ernstige degeneratie van de motorneuronen die een geleidelijke verlamming van de spieren veroorzaken die tussenkomen in beweging, spraak, slikken of ademhalen (Paz-Rodríguez et al., 2005).

symptomen

In veel gevallen kan het uiterlijk heel subtiel zijn en zijn de tekens zo klein dat ze vaak over het hoofd worden gezien (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Vroege symptomen kunnen zijn: samentrekkingen, krampen, spierstijfheid, zwakte, verminderde spraak of moeilijkheden bij het kauwen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). In het bijzonder kunnen ze voorkomen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Spierzwakte in een of meer van de volgende gebieden: bovenste ledematen (armen of handen); onderste ledematen (met name de benen); van articulatorische spieren van taal; spieren die betrokken zijn bij de actie van slikken of ademen.
  • Tics of spierkrampen, die het meest voorkomen in de handen en voeten.
  • Onvermogen om armen of benen te gebruiken.
  • Taalachterstanden: hoe "woorden inslikken" of moeite met het projecteren van de stem.
  • In meer gevorderde stadia: kortademigheid, moeite met ademhalen of slikken.

progressie

Het deel van het lichaam dat wordt beïnvloed door de eerste symptomen van amyotrofie van de laterale sclerose zal afhangen van welke spieren van het lichaam het eerst worden beschadigd (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Dus de eerste symptomen variëren meestal van persoon tot persoon.

In sommige gevallen kun je struikelen tijdens het lopen, moeilijk lopen of hardlopen, terwijl andere mensen problemen kunnen hebben wanneer ze een bovenste ledemaat nodig hebben, problemen met het optillen of nemen van voorwerpen of in andere gevallen stotteren (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Geleidelijk aan breidt de aandoening in een gespierd gebied of lidmaat zich contralateraal uit. Het tekort wordt dus symmetrisch in alle vier extremiteiten.

Beetje bij beetje zal de evolutie van de ziekte het bulbaire niveau beïnvloeden, wat leidt tot een verandering van het spierstelsel van de nek, het gezicht, de keelholte en het strottenhoofd. Begint een serieuze verandering te vertonen in de articulatie van woorden en deglutition, in het begin van vloeistoffen en in toenemende mate ook in solids (Orient-López et al., 2006).

In de latere stadia van de ziekte, wanneer de pathologie zich in een vergevorderd stadium bevindt, strekken spierzwakte en verlamming zich uit naar het ademhalingsstelsel (Orient-López et al., 2006), verliezen patiënten het vermogen om autonoom te ademen en het gebruik van een ventilator zal nodig zijn om deze vitale handhaven (Nationaal Instituut voor Neurologische aandoeningen en Stroke, 2013) functie

In feite is ademhalingsfalen de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met amyotrofische laterale sclerose, terwijl andere oorzaken zoals longontsteking minder vaak voorkomen (The Journal American Medical Association, 2007).

In de meeste gevallen, binnen 3-6 jaar na de eerste presentatie van de symptomen, vindt het overlijden van de patiënt gewoonlijk plaats, hoewel ze in sommige gevallen meestal enkele decennia met deze pathologie leven (The Journal American Medical Association, 2007).

Vanwege het feit dat amyotrofische laterale sclerose hoofdzakelijk de motorneuronen beïnvloedt, zullen de somatosenriële, auditieve, smaak- en reukfuncties niet worden beïnvloed. Bovendien zal er in veel gevallen ook een verminderde oogmobiliteit en sfincterfunctie zijn (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

oorzaken

De specifieke oorzaken van amyotrofische laterale sclerose zijn niet precies bekend. In gevallen waar de ziekte voorkomt bij erfelijke, genetische factoren zijn geïdentificeerd drie loci verband met autosomaal dominant (21q22, 9q34 en 9q21) en twee autosomaal recessieve (2q33 en 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Zij hebben echter ook voorgesteld een aantal verschillende oorzaken mogelijk etiolóficos factoren amyotrofe laterale eslerosis: milieu, blootstelling aan zware metalen, virale infecties, prion enferemedades, autoimmune factoren, paraneoplastische syndromen, etc., hoewel er geen sluitend bewijs zijn paper (Orient- López et al., 2006).

Sommige van de fysiopathologische mechanismen die zijn geïdentificeerd met betrekking tot deze pathologie zijn (Fundación Miquel Valls, 2016):

  • Verminderde beschikbaarheid van neurotrofische factoren
  • Veranderingen van calciummetabolisme
  • Excitoticity vanwege overmaat glutamaat
  • Toename van de nenuro-inflammatoire respons
  • Veranderingen in het cytoskelet
  • Oxidatieve stress
  • Mitochondriale schade
  • Eiwitaggregatie
  • Veranderingen van transcriptie
  • Andere factoren.

Soorten amyotrofische laterale sclerose

Als gevolg van deze eerste descrioción nadruk op de indiencia van genetische, hebben klinisch onderzoek voorgesteld verschillende types van ALS (Amyotrofische Lateraal Sclerose Association, 2016):

sporadisch

Het is meestal de meest voorkomende vorm van amyotrofische laterale sclerose. Specifiek, in de Verenigde Staten wordt ongeveer 90-95% van alle gevallen gepresenteerd. Er wordt echter gedacht dat endogene factoren (metabole en genetische) en exogene factoren (milieu, gerelateerd aan de levensstijl van het individu) optreden (Fundación Miquel Valls, 2016).

familie

Het is meestal te wijten aan een dominante genetische erfenis en komt meer dan eens voor in een familieband. Het vertegenwoordigt een klein aantal gevallen, ongeveer 5-10%. Beschreven betrokkenheid van een aantal genen: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9orf72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Verschillende studies hebben een hoge incidentie van ALS in Guam en het Trust gebieden van de Stille Oceaan in de jaren 1950 (Amyotrofische Lateraal Sclerose Association, 2016).

diagnose

Amyotrofische laterale sclerose is een pathologie die moeilijk te diagnosticeren is. Momenteel is er geen enkele test of procedure om de definitieve diagnose van de ziekte te stellen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Daarom is de diagnose van deze pathologie is in wezen klinische en is gebaseerd op het aantonen van de aanwezigheid van tekenen en symptomen van motor neuron betrokkenheid, zoals zwakte, atrofie of Fasciculatie (Orient- Lopez et al., 2006 ).

Een volledige differentiaaldiagnose moet de meeste hieronder beschreven procedures omvatten (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • elektromyografie (EMG) en zenuwgeleiding analyse (NCV).
  • Bloed- en urinetests: moet serumeiwitelektroforese, analyse van schildklier- en parathyroïdehormoonspiegels en detectie van zware metalen omvatten.

Er zijn verschillende ziektes die enkele van de symptomen kunnen veroorzaken die optreden bij ALS. Omdat de meeste van deze zijn te behandelen, de Amyotrofische Lateraal Sclerose Association (2016) beveelt aan dat een persoon die is gediagnosticeerd met ALS streven naar een second opinion met een getrainde professional uit te sluiten mogelijke false positives.

behandeling

Momenteel hebben experimentele studies geen enkele remedie voor ALS gevonden. Tot nu toe is er geen genezing gevonden (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Het enige medicijn dat een vertraging in deze pathologie heeft bewezen, is Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Er wordt gedacht dat dit medicijn schade aan motorneuronen vermindert door de afgifte van glutamaat te verminderen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

In het algemeen zijn behandelingen voor ALS gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De meest recente studies tonen aan dat uitgebreide en geïntegreerde multidisciplinaire zorg artsen, apothekers, fysiotherapie, beroeps, logopedie, voedingsdeskundigen, sociaal, etc. zorg, verbetering van de kwaliteit van leven van patiënten met ALS en hun families, die bijdragen aan proloog de evolutie van de ziekte (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

referenties

  1. Association, A. M. (2016). Amyotrofische laterale sclerose, ALS. Het dagboek van de American Medical Association, 298(2).
  2. Catalaanse stichting van Amyotrofische laterale sclerose Miquel Valls. (2016). Teruggeplaatst van fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitatiebehandeling van amyotrofische laterale sclerose. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emotionele gevolgen van patiëntenzorg met amyotrofische laterale sclerose. Rev Neurol, 40(8), 459-464.