Cerebrale hemangioom symptomen, oorzaken, behandeling

een cerebrale hemangioom is een type vasculaire malformatie gekenmerkt door clusters van verwijde capillairen.

Ze verschijnen meestal in de hersenen en de ruggengraat, hoewel het mogelijk is dat het voorkomt in het netvlies of op de huid (orphanet, 2014).

In de medische literatuur kunnen we verschillende termen vinden die verwijzen naar dezelfde medische pathologie, hersenhemangiomen (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangioma.
• Cavernous angioma.
• Cerebrale cavernous misvorming of "Cerebrale cavernous misvorming"-CCM-.
• Cavernoma.

Cerebrale hemangiomen kunnen variëren in grootte, van enkele millimeters tot enkele centimeters in diameter, afhankelijk van het aantal betrokken bloedvaten. In sommige gevallen kunnen getroffenen meerdere laesies vertonen, terwijl anderen geen gerelateerd klinisch beeld zullen ervaren (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2016).

In de hersenen en ruggenmerg, die misvormingen bestaande capillairen dunne wanden, zijn zeer kwetsbaar en gevoelig voor bloeden, waardoor hemorragische beroertes, toevallen en diverse neurologische afwijkingen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Tekenen en symptomen veroorzaakt door deze ziekte is afhankelijk van de getroffen gebieden en secundaire medische complicaties, maar sommige van de meest voorkomende symptomen zijn spierzwakte of gevoelloosheid, onduidelijke spraak, moeite met het begrijpen van anderen, hoofdpijn ernstige, sensorische veranderingen, instabiliteit, toevallen, herhaalde bloedingen, enz. (Mayo Clinic, 2015).

In het algemeen hebben hersengioma's een aangeboren oorsprong en worden beeldvormende technieken voor de hersenen meestal gebruikt om hun aanwezigheid te identificeren. In symptomatische gevallen is de gebruikte behandeling meestal een operatie om vaatmisvorming te voorkomen (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Wat is een hersenbloeding?

De Angioma Alliance (2016) stelt dat een cerebraal hemangioom of caverneuze angioom een ​​abnormale groepering van bloedvaten is op de hersen-, ruggengraat- of andere delen van het lichaam..

Merkt zij dat angiomen vaak vertonen vergelijkbaar met een framboos, omvattende meervoudige bellen (holten), met bloed in en bedekt met een dunne laag cellen (endotheel) (Angioma Alliance, 2016) structurele configuratie.

Omdat zowel de vorm als het ontbreken van andere ondersteunende weefsels, deze bloedvaten kunnen gaan lekken en bloeden, leidt tot de ontwikkeling van het kenmerkende ziektebeeld van de ziekte (Genetics Thuis Reference, 2016).

Hoewel holachtige misvormingen overal in het lichaam kunnen voorkomen, produceren ze meestal alleen significante of meer ernstige symptomen wanneer ze zich ontwikkelen in de hersenen of het ruggenmerg (Genetics Home reference, 2016).

Bovendien zal het klinische beeld variëren afhankelijk van het aantal vasculaire malformaties, locatie, ernst en grootte. In veel gevallen kunnen dit soort misvormingen variëren in grootte en aantal in de tijd (Genetics Home reference, 2016).

Zijn cerebrale hemangiomen vaak aanwezig??

Hemangiomen of caverneuze angiomen zijn een type hersenziekte die zich in elke leeftijdsgroep en evengoed bij mannen en vrouwen kan voordoen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, 2016).

Statistische studies tonen aan dat deze pathologie voorkomt bij ongeveer 0,5-1% van de algemene bevolking, dat is ongeveer 100-200 mensen (Angioma Alliance, 2016).

Met betrekking tot de leeftijd waarop de eerste symptomen worden gepresenteerd, is het gebruikelijk dat het klinische beloop tussen de 20 en 30 jaar begint te ontwikkelen (Angioma Alliance, 2016).

Wat zijn de kenmerkende tekenen en symptomen van cerebrale hemangiomen??

Ongeveer 25% van degenen die last hebben van caverneuze misvormingen of cerebrale hemangiomen ondervinden meestal geen significante tekenen of gezondheidsproblemen in verband met deze pathologie (Genetics Home reference, 2016).

In een groot deel van de gediagnosticeerde gevallen kan deze medische aandoening echter aanleiding geven tot verschillende ernstige klachten en symptomen (verwijzing naar het huis van Genetica, 2016): convulsieve episodes 30%, neurologisch tekort 25%, hersenbloeding 15%, ernstige hoofdpijn 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Convulsieve afleveringen: Epileptische ontladingen zijn een van de meest voorkomende symptomen van misvormingen in het hol. Het is gebruikelijk dat getroffenen naar de hulpdiensten gaan en na de beheersing van de convulsieve episode wordt de aanwezigheid van een hersenbloeding ontdekt. (De Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Ongeveer 30% van de gevallen van caverneuze misvormingen zullen aanvallen als een van de belangrijkste symptomen vertonen (Angioma Alliance, 2016).
• Tekort en neurologische veranderingen:  Veel van de getroffenen kunnen verschillende neurologische veranderingen vertonen als gevolg van verschillende laesies in de hersenen en het ruggenmerg. De meest voorkomende neurologische veranderingen zijn dubbel zien, spierzwakte en zelfs verlamming. Over het algemeen zijn de klinische symptomen gerelateerd aan de plaats waar de vasculaire misvorming zich bevindt (de Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Neurologische tekortkomingen komen voor bij ongeveer 25% van de gevallen van cerebrale hemangioom (Angioma Alliance, 2016).
• Hersenbloeding: 15% van degenen die zijn getroffen door een cavernous angioma zal bloedingen of hersenbloedingen vertonen. Concreet zijn hersenbloedingen het meest ernstige symptoom van dit type pathologie. Wanneer het bloeden begint, gaat dit gewoonlijk gepaard met een plotselinge hoofdpijn gevolgd door misselijkheid, veranderd bewustzijnsniveau of ontwikkeling van spontane neurologische gebreken. In deze gevallen is dringende medische aandacht van essentieel belang, omdat de levensduur van de getroffen persoon een ernstig risico inhoudt als het aantal bloedingen hoog is (de Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).
• Ernstige hoofdpijn: ongeveer 5% van de mensen gediagnosticeerd met cerebrale hemangioom gaan naar de kliniek van het hoofdpijn type intens hoofdpijn type of
  migraine (de Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Wat is de meest ernstige medische complicatie van hemangiomen in de hersenen?

Zoals we eerder hebben aangegeven, zijn hersenbloedingen het meest ernstige en urgente symptoom, omdat er belangrijke voorbijgaande of chronische neurologische afwijkingen uit kunnen worden afgeleid..

Vanwege de afwezigheid van ondersteunende weefsels en de kwetsbaarheid van de haarvaten die deel uitmaken van de caverneuze misvorming, vertonen ze een hoge kans op bloeding.

De Angioma Alliance (2016) geeft aan dat een cerebrale hemangioom of caverneuze angio op verschillende manieren kan bloeden:

• Milde bloeding: Bloeden kan langzaam en progressief verlopen binnen de muren van dezelfde cerebrale angio. Er ontwikkelen zich bloedingen van kleine omvang die gewoonlijk geen operatie vereisen, maar het recidief ervan kan belangrijke cerebrale en spinale laesies genereren.
• Overvloedig bloeden: Het is ook mogelijk dat bloedingen overvloedig voorkomen binnen de muren van de hersenangioom. Er ontwikkelen zich bloedingen van grote omvang die de omvang van de angioom doen toenemen en druk uitoefenen op de aangrenzende zenuwweefsels. Het vereist meestal een dringende medische interventie, omdat het belangrijke neurologische gebreken kan veroorzaken.
• Bloeden aangrenzende weefsels: de bloeding kan de wanden van het angiooma breken en daarom kan het bloed de zenuwweefsels rondom het angiooma bereiken.

Hoewel het risico op bloedingen afhangt van de grootte en ernst van de misvorming, hebben alle caverneuze angiomen een grote kans op bloedingen (Angioma Alliance, 2016).

Wat zijn de oorzaken van cerebrale hemangiomen?

Met betrekking tot cerebrale hemangiomen zijn twee verschillende vormen van presentatie van de pathologie aangegeven: familie en sporadisch (verwijzing naar het genetisch huis, 2016).

Familie vorm

Het is een erfelijke vorm van cerebrale hemangiomen en frequente overdracht van vader op zoon. Normaal gesproken vertonen de getroffenen meestal meerdere caverneuze misvormingen op hersenniveau (Genetics Home reference, 2016).

De bekende vorm van cerebrale hemangioom vertegenwoordigt ongeveer 20% van de totale gediagnosticeerde gevallen en volgt een dominante autonome overerving. De conditie van dit formulier is geassocieerd met een genetische mutatie in een van de volgende genen: CCM1, CCM2 of CCM3 (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Specifiek leiden mutaties van het CCM3-gen tot de ontwikkeling van de meest ernstige vorm van cerebrale hemangioom. De getroffenen worden meestal in een vroeg stadium van hun leven gediagnosticeerd en hebben de eerste bloedingen in de kindertijd, ze kunnen ook cognitieve stoornissen, goedaardige hersentumoren, huidlaesies, enz. Hebben. (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Sporadische vorm

Degenen die getroffen zijn door de sporadische vorm hebben geen familiegeschiedenis van de pathologie en hebben meestal alleen een geïsoleerde cerebrale misvorming (Genetics Home reference, 2016).

Experimenteel onderzoek heeft ook genetische factoren geïdentificeerd die gerelateerd zijn aan de ontwikkeling van de sporadische vorm van cerebrale hemangiomen. Genetische mutaties die niet erfelijk zijn, zijn geïdentificeerd (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Daarom, mensen met een cerebrale caverneuze malformatie geïsoleerd hebben een grote kans van het lijden van sporadische CJD, terwijl mensen met meerdere cavernous marlfomaciones hebben een grotere kans op het ontwikkelen van de familiale vorm.

Zijn er pathologieën die de kans op een cerebraal hemangioom vergroten??

We moeten erop wijzen dat tot ongeveer 40% van de gevallen van cerebrale angiomen zich sporadisch ontwikkelen parallel aan een andere vasculaire anomalie, met name de veneuze angioom (Angioma Alliance, 2016).

Veneuze angioom of ontwikkeling veneuze anomalie is een veneuze misvorming waarbij een radiale adervorming kan worden waargenomen die eindigt in een centraal of hoofd dat is verwijd. Wanneer het in isolatie wordt aangeboden, zonder cavernous angioma, leidt het meestal niet tot de ontwikkeling van secundaire medische complicaties (Angioma Alliance, 2016).

Naast veneuze angiomen kunnen ook cerebrale hemangiomen ontstaan ​​die gepaard gaan met een type laesie die 'verborgen vasculaire misvormingen' wordt genoemd, omdat ze niet zichtbaar zijn in sommige diagnostische tests zoals angiogrammen (Angioma Alliance, 2016)..

Hoe worden hemangiomen in de hersenen gediagnosticeerd?

Wanneer tekenen en symptomen die compatibel zijn met de aanwezigheid van een holle misvorming worden gedetecteerd, zijn er twee diagnostische tests die meestal worden gebruikt (de Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Geautomatiseerde axiale tomografie (CAT)
• Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Beide technieken kunnen ons beelden door hersensecties bezorgen en stellen medisch specialisten daarom in staat om de aanwezigheid van een hersenangioom te lokaliseren. Concreet kan de MRI ons een beeld geven van de verborgen misvormingen van cerebrale angiogrammen, met een hoge diagnostische nauwkeurigheid (de Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

daarom, MRI is de standaard diagnostische techniek in holle misvormingen, omdat deze niet gemakkelijk worden gedetecteerd in geautomatiseerde axiale tomografie of cerebrale angiografie (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Aan de andere kant maakt het gebruik van genetische tests de identificatie mogelijk van genetische mutaties die verband houden met familie- en sporadische vormen. Genetische tests worden aanbevolen voor gevallen van patiënten met een familiegeschiedenis van de pathologie of met meerdere cavernous laesies (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

Is er behandeling voor cerebrale hemangiomen?

Bij de therapeutische aanpak van cerebrale hemangiomen is het van fundamenteel belang rekening te houden met de volgende factoren (Toronto, de studie naar de studie van hersevasculaire malformatie, 2016):

• Aanwezigheid van neurologische disfunctie.
• Bloedafleveringen.
• Ongecontroleerde convulsies.
• Andere ernstige medische symptomen.

Daarom kunnen, afhankelijk van deze factoren, verschillende benaderingen worden gebruikt, zoals farmacologische om aanvallen te beheersen en aanvallen van ernstige hoofdpijn.

Afgezien hiervan is de fundamentele behandeling van caverneuze angiomen beperkt tot chirurgische procedures (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Normaal gesproken worden hersenhemangiomen behandeld door chirurgische resectie of excisie door een craniotomie of craniale opening..

Hoewel dit type microchirurgie veilig is dankzij de technische vooruitgang die het mogelijk maakt om de laesie op een precieze manier te lokaliseren en de rest van functies minimaal te onderbreken, brengt het ook enkele risico's met zich mee, zoals: verlamming, coma en zelfs de dood, hoewel ze zeldzaam zijn.

Wat is de prognose van patiënten getroffen door een hersenbloeding??

Als de getroffen persoon een chirurgische resectieprocedure ondergaat, verlaat deze het ziekenhuis enkele dagen na de ingreep en herstelt het een volledig functionele levensduur..

Desondanks, in de gevallen waarin neurologische disfunctie bestond of zich later ontwikkelde, zal het gebruik van fysieke en / of neuropsychologische revalidatie nodig zijn om de veranderde functies te herstellen of compenserende strategieën te genereren..

bibliografie

1. Angioma Alliance. (2016). Veneuze Angioom. Teruggehaald van Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informatie over Cavernous Angioma. Teruggehaald van Angioma Alliance.
3. Cavernous Malformations of the Brain (Cavernomas). (2016). Cavernous Malformations of the Brain (Cavernomas). Opgehaald uit holle misvormingen
   van de hersenen (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Cavernous angioma van de hersenstam. Teruggehaald van Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous Malformations (Cavernomas). Teruggewonnen van Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic (2015). Cavernous misvormingen. Ontvangen uit Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). cerebrale cavernous misvorming. Ontvangen van Genetica Home Reference.
8. NIH. (2016). Cerebrale cavernous misvorming. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD. (2016). Cavernous Misvorming. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
10. Orphanet. (2014). Hersenen cavernous misvormingen. Opgehaald van Orphanet.