Macrocefalie symptomen, oorzaken, behandeling

de macrocefalia is een neurologische aandoening waarbij een abnormale toename van de grootte van het hoofd optreedt (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Specifiek is er een toename van de schedelomtrek, dat wil zeggen dat de afstand rond het breedste of grootste deel van de schedel groter is dan verwacht voor de leeftijd en het geslacht van de getroffen persoon (National Institutes of Health, 2015).

Een klinische, macrocephalie treedt op wanneer de omtrek of hoofdomtrek boven het gemiddelde van leeftijd en geslacht in twee standaarddeviaties of groter dan de 98 percentiel (Gabbey Erickson, 2014).

Deze tekenen kunnen zichtbaar zijn vanaf de geboorte of zich ontwikkelen in de eerste levensjaren (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2015).

Over het algemeen is het een zeldzame aandoening die mannen vaker treft dan vrouwen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Hoewel niet alle gevallen van macrocefalie zijn reden voor alarm, vaak gepaard met verschillende symptomen of medische tekenen: pervasieve ontwikkelingsstoornis vertraging, toevallen, corticospinal disfunctie, onder andere (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2015).

Kenmerken van macrocefalie

de macrocefalia is een neurologische aandoening die is opgenomen in de craniale groeistoornissen.

In de pathologieën of aandoeningen van de craniale abnormaliteiten optreden hoofdgrootte gevolg van verschillende veranderingen in de botten van het schedeldak of centrale zenuwstelsel (Cabrera Martiherrero en Lopez, 2008).

Specifiek wordt macrocefalie gedefinieerd als een abnormale toename van de schedelomtrek die hoger is dan de verwachte waarde voor de leeftijd en het geslacht van de getroffen persoon (García Peñas en Romero Andújar, 2007).

Dit soort veranderingen kan te wijten zijn aan zowel een overmaat aan volume van het hersenvocht, aan een toename in de grootte van de hersenen of zelfs aan een
verdikking van de schedelboog (García Peñas en Romero Andújar, 2007).

Hoewel een groot aantal aangetast door macrocefalie geen significante tekenen of symptomen vertoont die zijn afgeleid van de pathologie, hebben vele anderen belangrijke neurologische afwijkingen.

statistiek

Er zijn geen specifieke statistische gegevens over de prevalentie van marocefalie in de algemene bevolking.

Klinische studies beschouwen het echter als een zeldzame of ongebruikelijke pathologie, die bij ongeveer 5% van de bevolking voorkomt
(Mallea Escobar et al., 2014).

Het is meestal een aandoening die een groter deel van het mannelijk geslacht treft en is meestal aanwezig bij de geboorte of ontwikkelt zich in de eerste
levensjaren, daarom is infantiele macrocefalie gebruikelijk.

Symptomen en symptomen

Afgeleid van de definitie van deze pathologie, is het meest kenmerkende symptoom van macrocephaly de aanwezigheid van een abnormaal grote kopgrootte.

Zoals bij andere ziekten of aandoeningen die de groei kop, wordt de hoofdomvang gemeten over de omtrek of hoofdomtrek, de omtrek van de kop naar boven (microcefalie, 2016).

De grootte van de kop of de schedel, wordt bepaald door zowel de groei van de hersenen, bloedvolume cerebrospinale vloeistof (CSF) of voor beenschedel dikte (Mallea Escobar et al., 2014).

Een verandering in één van deze factoren significante neurologische gevolgen kunnen veroorzaken, dus is het cruciaal dat bewaken en meten van de groei van schedelomtrek bij pasgeborenen en kinderen wordt gemaakt, vooral tijdens de eerste levensjaren (Mallea Escobar et al., 2014).

De standaard groeipatronen laten ons de volgende waarden zien (Mallea Escobar et al., 2014):

- Schedelomtrek bij voldragen baby's: 35-36cm.

- Benaderende groei van de schedelomtrek gedurende het eerste levensjaar: ongeveer 12 cm, meer uitgesproken bij mannen.

- Snelheid van toename van de schedelomtrek tijdens de eerste drie maanden van het leven: ongeveer 2 cm per maand.

- Snelheid van toename van de schedelomtrek tijdens het tweede kwartaal van het leven: ongeveer 1 cm per maand.

- Snelheid van toename van de schedelomtrek gedurende het derde en vierde kwartaal van het leven: ongeveer 0,5 cm per maand.

De waarden die worden verkregen uit de meting van de grootte van het hoofd in medische en hygiënische controles moeten worden vergeleken met een standaard of verwachte groeimeter. Kinderen met macrocephaly presenteren waarden die significant hoger zijn dan het gemiddelde van hun leeftijd en geslacht.

Vanwege de verschillende etiologieën die aanleiding zullen geven tot de toename van de grootte van het hoofd, kunnen verschillende medische complicaties optreden die zowel het neurologische functioneren als het algemene functionele niveau van de getroffen persoon beïnvloeden..

Complicaties of mogelijke gevolgen

De medische aandoeningen geassocieerd met macrocephalie zijn afhankelijk van de etiologische oorzaak. Desondanks zijn er enkele frequente klinische manifestaties (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Asymptomatische macrocefalie.

- Convulsieve afleveringen.

- Gegeneraliseerde vertraging in ontwikkeling, cognitieve en intellectuele achterstanden, hemiparese, etc..

- Braken, misselijkheid, hoofdpijn, slaperigheid, prikkelbaarheid, gebrek aan eetlust.

- Veranderingen en loopproblemen, visuele tekortkomingen.

- Tekenen van endocraniële hypertensie, anemie, biochemische veranderingen, systemische botpathologieën.

oorzaken

Zoals we eerder hebben opgemerkt, kan macrocefalie verschijnen als gevolg van verschillende wijzigingen die van invloed zijn op de hersengrootte, hersenvocht volume of als gevolg van botafwijkingen.

Een van de publicaties van de Spaanse vereniging van kindergeneeskunde over macro en microcefalie, maakt een gedetailleerde classificatie van de mogelijke etiologische oorzaken van macrocephaly (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

Hersenen en cerebrospinale vloeistof (CSF) pathologie

In het geval van macrocephaly door de aanwezigheid of ontwikkeling van een hersenpathologie en / of hersenvocht, op zijn beurt een macrocephaly van primaire oorsprong of van secundaire oorsprong.

a) Primaire macrocefalie

Primaire microcefalie treedt op als gevolg van een toename in hersengrootte en -gewicht.

Over het algemeen kan bij dit type microcefalie een groter aantal zenuwcellen of een grotere omvang worden waargenomen. Wanneer de aanwezigheid van deze etiologische oorzaak wordt bepaald, wordt de pathologie genoemd macrocefalie.

Dit type wijzigingen heeft meestal een genetische oorsprong en maakt daarom deel uit van deze classificatie. familie macrocephaly en de hemimegalencephaly.

Bovendien is het gebruikelijk dat macroencefalyse de reeks klinische manifestaties vormt van andere pathologieën, zoals: botdysplasie, fragiele X, Sotos-syndroom, Beckwith-syndroom, chromosomale abnormaliteiten, enz..

b) Secundaire microcefalie

Secundaire microcefalie, of ook wel genoemd progressieve of zich ontwikkelende microcefalie kan te wijten zijn aan veranderingen in het volume van hersenvocht, zoals de aanwezigheid van laesies of inzittenden.

- Verhoging van het niveau en volume van cerebrospinale vloeistof (CSF): afwijkingen in de productie, drainage of reabsorptie van hersenvocht kan een ophoping van dit veroorzaken en daarom leiden tot een hydrocephalus.

- Aanwezigheid van inzittendenletsel: dit type veranderingen verwijst naar de aanwezigheid van intracerebrale structurele en vasculaire malformaties, massa's of verzamelingen. Sommige van de pathologieën die aanleiding geven tot dit soort verwondingen zijn: cysten, tumoren, blauwe plekken, arterioveneuze malformaties, enz..

- Aanwezigheid van afwijkende stoffen: dit type veranderingen verwijst naar de aanwezigheid van metabole of afzettingsziekten zoals de ziekte van Alexander, de ziekte van Canavan, metabolopathieën, enz..

Botafwijkingen

Wat de gevallen van macrocephalie betreft die te wijten zijn aan botafwijkingen, kunnen we het volgende vinden:

- Macrocephalie door vroege sluiting van craniale hechtingen.

- Macrocefalie als gevolg van systemische botaandoeningen: rachitis, osteogenese, osteoporose, enz.

diagnose

Macrocefalie is een neurologische pathologie die tijdens de draagtijd kan worden opgespoord.

Routinematige gezondheidscontroles door middel van ultrasone echografie kunnen abnormaliteiten in de groei van de schedel tijdens de vroege stadia van de zwangerschap vaststellen, wanneer macrocefalie een aangeboren of prenatale oorsprong heeft.

Het is echter niet altijd mogelijk om het vóór de geboorte te detecteren, omdat veel gevallen van macrocefalie ondergeschikt zijn aan andere medische aandoeningen..

Het wordt meestal gedetecteerd tijdens pediatrische consulten door het meten van de schedelomtrek. Bovendien moeten verschillende neurologische tests worden uitgevoerd om de etiologische oorzaak te bepalen.

Concreet moet het klinisch onderzoek bestaan ​​uit (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Fysieke verkenning van de schedel: een precieze meting van de schedelomtrek en een vergelijking met de groeinormen moet worden gemaakt.

- Neurologisch onderzoek: het zal ook nodig zijn om verschillende neurologische factoren te evalueren (lopen, motorische coördinatie, sensorische gebreken, tekenen van de kleine hersenen, reflexen, enz.).

- Pediatrisch onderzoek: in dit geval zal het zich richten op de studie van de etiologische oorzaak van macrocephaly door analyse van genetische, neurologische pathologieën, enz..

- Aanvullende examensNaast het fysieke en neurologische onderzoek, kan het nodig zijn om enkele aanvullende verkenningen te gebruiken, zoals magnetische resonantie beeldvorming, computertomografie, röntgenstralen, lumbaalpunctie, elektro-encefalografie, enz. Vooral in die macrocephaly van niet bepaalde oorsprong.

Is er een behandeling voor macrocefalie??

Op dit moment is er geen genezende behandeling voor macrocefalie. Over het algemeen is de behandeling symptomatisch en afhankelijk van de precieze diagnose van de etiologie.

Na detectie van macrocefalie wordt staven bepalen de onderliggende oorzaak voor het ontwerpen van de beste therapeutische benaderingen omdat wanneer er een belangrijke oorzaak van hydrocefalus macrocefalie nodig zijn om chirurgische procedures dienst.

Daarom zal de behandeling een duidelijke palliatieve waarde hebben. Farmacologische benaderingen voor de controle van medische complicaties kunnen worden gebruikt, als niet-farmacologische benaderingen om de neurologische en cognitieve gevolgen aan te pakken.

In alle gevallen van macrocefalie en andere wijzigingen van craniale ontwikkeling, is het essentieel dat een neurologisch onderzoek en / of neuropsychologische om de algemene prestaties niveau te onderzoeken wordt uitgevoerd: tekorten ontwikkeling, cognitieve functies, taalachterstanden, motorische vaardigheden, enz. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Sommige van de niet-farmacologische interventies die kunnen worden gebruikt in de symptomatische gevallen van macrocefalie zijn (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologische revalidatie.

- Vroege stimulatie.

- Speciaal onderwijs.

- Ergotherapie.

prognose

De prognose en evolutie van deze pathologie hangt fundamenteel af van de oorsprong en de bijbehorende symptomatologie.

Bij kinderen die lijden aan goedaardige microcefalie, zal de afwezigheid van symptomen of significante medische complicaties hen in staat stellen om alle gebieden normaal te ontwikkelen (Erickson Gabbey, 2014).

Echter, in veel gevallen vooruitzichten voor de toekomst zal afhangen van de aanwezigheid van medische complicaties (Gabbey Erickson, 2014). In het algemeen zullen kinderen die macrocefalia lijden significant pervasieve ontwikkelingsstoornis vertragingen te presenteren en zal daarom therapeutische interventie nodig hebben om het verwerven van nieuwe vaardigheden en de reikwijdte van een efficiënte functioneel niveau te bevorderen.

bibliografie

1. AAN. (2016). Hoofd stuk 13. Veelvoorkomende problemen bij pediatrische neurologie. Teruggeplaatst van de American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Wat is Macrocephaly? Opgehaald van Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Veranderingen van de schedelomtrek: microcephalie en macrocephalie. Uitgebreide pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- en microcefalie. craniale groeistoornissen. Spaanse vereniging van kindergeneeskunde .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Confrontatie van Macrocefalie bij kinderen. Teruggeplaatst van Pediatría Electrónica Magazine.
6. Microcefalie. (2016). Micocefalia. Verkregen via Micocefalia.org.
7. Network, M.-C. (2016). Macrocephaly-capillaire malformatie. Ontvangen van M-CM Network.
8. NIH. (2003). Cephalic Disorders Fact Sheet. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2015). Verhoogde hoofdomtrek. Ontvangen van MedlinePlus.
10. Vertinsky, A.T., & Barnes, P. (2007). Macrocefalie, verhoogde intracraniale druk en hydrocephalus bij het zuigeling en het jonge kind. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).