Microcefalie symptomen, oorzaken, behandeling

de microcefalie is een medische aandoening waarbij de schedelomtrek en het hoofd van een baby of kind kleiner is in vergelijking met hun leeftijd en geslachtsgroep (Centre for Disease Control and Prevention, 2016).

groei van de schedel is nauw verwant aan de groei van de hersenen (Martiherrero, 2008), dus microcefalie als gevolg van de hersenen van de baby's heeft niet goed ontwikkeld tijdens de zwangerschap of is blijven groeien na de kan Geboorte (Centrum voor ziektebestrijding en -preventie, 2016).

Microcefalie is een zeldzame of zeldzame wijziging, maar elk jaar worden er wereldwijd enkele duizenden kinderen met een verminderde hoofdomtrek geboren (World Health Organization, 2016).

Hoewel het mogelijk is prenatale diagnostiek, nauwkeurige beoordeling uitgevoerd 24 uur na de geboorte, het vergelijken van de meting van de omtrek van het hoofd met de waarden van het groeipatroon (World Health Organization, 2016).

De ernst van de microcefalie is variabel, het is mogelijk dat het aanwezig is in een goedaardige toestand of dat het de indruk wekt van ernstige ontwikkelingsstoornissen (Centrum voor ziektebestrijding en -preventie, 2016).

In sommige gevallen kunnen baby's geboren met microcefalie terugkerende aanvallen, lichamelijke handicaps, leerachterstanden ontwikkelen, onder andere (World Health Organization, 2016).

Momenteel is er geen remedie of specifieke behandeling voor microcefalie. Alle therapeutische interventies zijn palliatief. Farmacologische en niet-farmacologische benaderingen worden hoofdzakelijk gebruikt voor de behandeling van pathologieën secundair aan microcefalie.

Kenmerken van microcefalie

de microcefalie kan worden gedefinieerd als een neurologische aandoening waarbij de de grootte van het hoofd is kleiner dan normaal of wordt verwacht omdat de hersenen niet goed zijn ontwikkeld of gestopt zijn met groeien (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Omdat de hersenen en de schedel niet normaal groeien, kunnen veel kinderen met microcefalie verschillende veranderingen en vertragingen ervaren
neurologisch en cognitief (Boston Children's Hospital, 2016).

In sommige gevallen van microcefalie hebben kinderen normale intelligentie en ervaren ze geen specifieke problemen op andere gebieden zoals school of sociaal. In veel gevallen van microcefalie, met name de ernstigste, kunnen motorische stoornissen, leerproblemen, ontwikkelingsstoornissen, epileptische processen, misvormingen van het gelaat, enz. Voorkomen. (Boston Children's Hospital, 2016).

statistiek

Microcefalie is geen erg frequente neurologische aandoening, het komt voor bij ongeveer 1 op elke 6.200-8.5000 geboorten (Cleveland Clinic, 2011).

In de Verenigde Staten treft microcefalie jaarlijks ongeveer 25.000 kinderen (Boston Children's Hospital, 2016).

Tekenen en symptomen

Het meest kenmerkende teken van microcefalie is de hoofd grootte, aanzienlijk lager dan verwacht voor de leeftijd en het geslacht van de getroffen persoon (Microcephaly, 2016).

Normaal gesproken wordt de grootte van het hoofd gemeten door de omtrek of craniale omtrek, dat wil zeggen, de meting van de contour van het hoofd bovenaan (Microcephaly, 2016).

Normaal gesproken is, naast gewicht en lengte, de schedelomtrek een andere waarde die specialisten in kindergeneeskunde onderzoeken bij routinematige medische onderzoeken..

De waarden verkregen uit de meting van de grootte van de kop worden vergeleken met een standaard groeimeter. Kinderen met microcefalie presenteren waarden die aanzienlijk onder het gemiddelde liggen voor hun leeftijd en geslacht (Microcephaly, 2016).

In aanvulling op de grootte van het hoofd, is het belangrijkste symptoom of teken het vermindering van de hersengrootte (Centrum voor ziektebestrijding en preventie, 2016).

Omdat de getroffen hersenen niet volledig ontwikkeld of heeft een verkleind formaat, kunnen zij een breed scala aan complicaties verschijnen, variërend van licht tot ernstig en vaak kan chronisch blijven (Center for Disease Control and Prevention, 2016).

Niet alle kinderen met microcefalie vertonen symptomen en ondubbelzinnige tekenen van het bestaan ​​van deze pathologie. Het is mogelijk dat er een zeer heterogene symptomatologie is die enkele symptomen bevat zoals: gebrek aan eetlust, heviger huilen, spasticiteit, lichte vertragingen in de ontwikkeling, enz. (Boston Children's Hospital, 2016).

Complicaties of mogelijke gevolgen

Zoals hierboven vermeld, zullen veel patiënten met microcefalie een normale ontwikkeling hebben, ondanks het feit dat de grootte van het hoofd lager is dan verwacht voor hun geslacht en leeftijd (Microcephaly, 2016). In deze gevallen is het mogelijk om de term "goedaardige microcefalie"Om naar hen te verwijzen.

In enkele gevallen treedt echter goedaardige microcefalie op, dus het meest kenmerkende gevolg van deze neurologische aandoening is de aanwezigheid van een wijdverbreide vertraging in ontwikkeling (Vertraging in gangverwerving, taal, etc.) (Centrum voor ziektebestrijding en -preventie, 2016).

Desondanks kunnen, afhankelijk van de oorzaak of etiologie van de microcefalie, andere typen complicaties of gevolgen optreden, zoals (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Convulsieve afleveringen.

- Veranderingen of sensorische stoornissen: doofheid, blindheid.

- Misvormingen of fysieke veranderingen: gelaatsveranderingen, korte gestalte, enz..

- Verandering van spierspanning: spasticiteit, spierhypotonie, enz..

- Defecten of motorische veranderingen.

- Bewegingsstoornissen: gebrek aan coördinatie van beweging, balans, etc..

- Voedingsproblemen.

oorzaken

De groei van de schedel wordt fundamenteel bepaald door de uitbreiding en ontwikkeling van de hersenen (Cleveland Clinic, 2015).

Daarom microcefalie is een neurologische aandoening die als gevolg van een abnormale ontwikkeling van de hersenen kan zijn, is het gestopt met groeien of het doet met een genormaliseerde tarief (Nationaal Instituut voor Neurologische stoornis en Stroke, 2016).

Op deze manier kan microcefalie vanaf de geboorte aanwezig zijn of zich in de vroege stadia van het leven ontwikkelen (Cleveland Clinic, 2015).

De meeste gevallen van microcefalie zijn te wijten aan de aanwezigheid van genetische afwijkingen die interfereren met de groei van delen van de hersenschors tijdens de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Desondanks is het ook mogelijk dat er gevallen van microcefalie zijn als gevolg van prenatale blootstelling aan schadelijke stoffen: alcohol- en drugsgebruik, bacteriële of virale infecties, maternale pathologieën, enz..

Over het algemeen is microcefalie geassocieerd met het syndroom van Down en andere syndromen van het neurometabolische type (Cleveland Clinic, 2015).

Typen microcefalie

In essentie kunnen we volgens de etiologie en de causatieve pathologie verschillende soorten microcefalie onderscheiden (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

Primaire microcefalie

Primaire type microcefalie heeft te maken met a defect in de ontwikkeling van de hersenen; vermindering van de grootte en het aantal zenuwcellen, in het algemeen met een genetische etiologie (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Hersenen misvormingen.

- Autosomaal recessieve microcefalie.

- Primitieve microcefalie-essentie.

- Aandoeningen gerelateerd aan chromosomale veranderingen: syndroom van Down, syndroom van Edwards, syndroom van Patau, enz..

- Aandoeningen gerelateerd aan genetische veranderingen: syndroom van Seckel, syndroom van Corne lia de Lange, Smith-Lemli-Optiz de Rett-syndroom, Angelman-syndroom, etc..

- Aandoeningen gerelateerd aan neuronale migratie.

Secundaire microcefalie

De microcefalie van secundaire oorsprong heeft te maken met de arrestatie of vertraging van de hersengroei door de werking van verschillende factoren (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Aanwezigheid of blootstelling aan schadelijke stoffen tijdens de zwangerschap: toxische inname, maternale pathologieën, bestraling, etc..

- Aanwezigheid of blootstelling aan prenatale infecties: waterpokken, herpes, syfilis, rubella, cytomegalovirus, etc..

- Aanwezigheid of blootstelling aan postnatale infecties: Bacteriële, virale, tuberculeuze meningitis, hersenabcessen, enz..

- Andere factoren: hypoglycemie, ondervoeding, verwondingen aan het hoofd, uitdroging, werking van toxische of schadelijke stoffen, verstikking, hypoxisch-ischemische encefalopathie, etc..

diagnose

Er zijn gevallen bekend waarin de kenmerkende eigenschappen van microcefalie al duidelijk zijn tijdens de zwangerschap. Daarom kan microcefalie soms voor de geboorte worden gediagnosticeerd door middel van echografische scans (Cleveland Clinic, 2015).

In routine medische consultaties voor het regelen van de zwangerschap door middel van ultrasone technieken biometrische hoofd foetus of embryo wordt uitgevoerd, te vergelijken met de standaard parameters voor de ontwikkeling van de tijd.

In veel andere gevallen is het echter niet mogelijk afwijkingen van het schedelvolume te detecteren tot ongeveer het derde trimester en daarom kan het niet worden gediagnosticeerd tijdens het eerste consult (Cleveland Clinic, 2015).

De meest voorkomende is dat de diagnose wordt gesteld na de geboorte of in de vroege stadia van het leven. de lichamelijk onderzoek het is essentieel om de schedelomtrek en het volume te specificeren.

De medische geschiedenis van de familie, samen met de pre- en postnatale achtergrond en de gegevens die zijn afgeleid van de klinische observaties, moeten door een medisch specialist worden beoordeeld om de aanwezigheid van een mogelijke microcefalie te bepalen..

Daarnaast is het ook mogelijk om neuroimage testen uit te voeren, zoals computertomografie of magnetische resonantie beeldvorming, om de etiologische oorzaak te bepalen en andere mogelijke pathologieën uit te sluiten (Microcephaly, 2016)..

Samengevat zijn de meest gebruikte technieken om de mogelijke aanwezigheid van een microcefalie te bevestigen (Centre for Disease Control and Prevention, 2016):

- Tijdens de zwangerschap: Foetale echografie aan het einde van het tweede trimester en / of begin van het derde trimester van de zwangerschap.

- Na de geboorte: lichamelijk onderzoek, schedelomtrekmeting, computertomografie, magnetische resonantie, onder anderen.

Wat is de juiste schedelomtrek voor elke leeftijd?

de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO, 2016) biedt enkele standaardparameters over de ideale en verwachte cephalische perimeter voor elke leeftijdsgroep naar geslacht.

Via de volgende link is het mogelijk om de groeipatronen van het kind te raadplegen.

Afgezien van dit, alle waarden die verwijzen naar de groei in de leeftijd van kinderen moet worden onderzocht door een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg.

Is er een behandeling voor microcefalie??

Momenteel bestaat er geen specifieke behandeling voor microcefalie die de hersengrootte naar standaardwaarden kan herstellen.

Therapeutische interventies zijn gericht op het verminderen van de impact van de complicaties die voortvloeien uit deze pathologie: fysieke, neurologische gebreken, enz. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Het is essentieel dat een neurologische en neuropsychologische evaluatie wordt uitgevoerd om de aanwezigheid van cognitieve gebreken te bepalen en een specifiek interventieplan te ontwerpen: interventie in taal, motoriek, aandacht, uitvoerende functie, geheugen, etc. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Enkele van de meest voorkomende niet-medicamenteuze interventies in microcefalie zijn (Martí Herrero en Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologische revalidatie.

- Vroege stimulatie.

- Speciaal onderwijs.

- Ergotherapie.

Farmacologische middelen worden ook gebruikt om een ​​aantal neuromusculaire symptomen, convulsieve aanvallen of hyperactiviteit (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016) onder controle, maar het is ook mogelijk dat een chirurgische aanpak noodzakelijk voor de correctie van elke medische aandoening verbonden (Marti Herrero en Cabrera López, 2008).

prognose

De prognose van microcefalie is zeer variabel en hangt voornamelijk af van de aanwezigheid van symptomen en andere medische aandoeningen. Desondanks wordt algemeen aangenomen dat mensen met microcefalie een kortere levensverwachting hebben in vergelijking met de algemene bevolking (Cleveland Clinic, 2015).

In de ernstigste gevallen belemmeren de gevolgen van de pathologie de verwerving van een efficiënt functioneel niveau aanzienlijk, maar in de mildere gevallen biedt het gebruik van therapeutische maatregelen belangrijke voordelen (Cleveland Clinic, 2015).

Frequente vragen

Naast de hierboven beschreven aspecten, de Boston Kinderziekenhuis, midden bevestigd aan Harvard Medical School, maakt een compilatie van enkele van de meest voorkomende vragen of vragen die ouders en familieleden van kinderen met microcefalie vaak uitvoeren in de gezondheidszorg, sommige zijn:

1. Het gaat goed met mijn zoon? De specifieke prognose van de ziekte zal altijd afhangen van de symptomatologie en ernst. Hoewel er geen curatieve behandelingen zijn, verschijnen er geen medische complicaties in alle gevallen.

2. Kan microcefalie altijd worden gedetecteerd bij de geboorte? De microcefalie kan bij de geboorte onopgemerkt blijven, omdat het mogelijk is dat in sommige gevallen een significant verminderde omvang van de kop van de pasgeborene niet wordt waargenomen. Daarom is het mogelijk dat de diagnose van microcefalie te laat wordt gesteld na de presentatie van de eerste symptomen.

3. Zijn er verschillende soorten microcefalie? De classificatie van de microcefalie wordt gemaakt op basis van de ernst en symptomatologie. Er is lichte vermoeidheid, waarbij er een goedaardige microcefalie is, zonder bijbehorende symptomen. Er zijn echter nog meer ernstige gevallen waarin belangrijke fysieke en neurologische complicaties kunnen optreden.

4. Zijn er altijd complicaties geassocieerd met microcefalie?? Het is mogelijk dat er gevallen van microcefalie zijn zonder duidelijke of significante klinische symptomatologie.

5. Is er een manier om microcefalie te voorkomen?? Wanneer microcefalie een genetische oorsprong heeft, zijn er geen beïnvloedbare factoren. Er zijn echter nog andere, zoals het vermijden van de consumptie van schadelijke stoffen, het vermijden van toxische blootstelling tijdens de zwangerschap, enz., Die de waarschijnlijkheid van het optreden van dit soort pathologieën verminderen..

6. Wat voor soort behandeling is er? Naast farmacologische interventies is het gebruik van fysieke, cognitieve en / of ergotherapie van essentieel belang om het bereiken van een efficiënt functioneel niveau te stimuleren en te bevorderen.

bibliografie

1. Boston Kinderziekenhuis. (2016). Microcefalie Symptomen en oorzaken. Teruggeplaatst van het Boston Children's Hospital.
2. CDC. (2016). Feiten over Microcephaly. Ontvangen uit centra voor ziektebestrijding en -preventie.
3. Clinic, C. (2011). Microcefalie bij kinderen. Ontvangen uit Cleveland Clinic Children's.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- en microcefalie. craniale groeistoornissen. Spaanse vereniging van kindergeneeskunde .
5. Microcefalie. (2016). Micocefalia. Verkregen via Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Verhoogde hoofdomtrek.
7. NIH. (2013). microcefalie. Ontvangen van MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Microcefalie informatiepagina. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. WHO. (2016). microcefalie. Verkregen van de Wereldgezondheidsorganisatie.