Optic Neuromyelitis Symptomen, oorzaken, behandeling

de neuromyelitis optica (NMO), ook bekend als de ziekte van Devic is een pathologie van auto-immune, inflammatoire demyeliniserende die vooral invloed op de spinale en optische zenuwuiteinden (Chiquete et al., 2010).

Klinisch wordt deze aandoening gekenmerkt door overlegging gerelateerd aan optische neuritis en myelitis spinale wijzigingen, zodat de symptomen kunnen variëren van een neurologische stoornis, ernstige blindheid en zelfs de dood van de getroffen personen (Alvarez Pinzón, 2012).

Bovendien, NMO meestal volgt een vak als recidief of terugkerende uitbraken, waarbij symptomen meestal bij acute en ernstige vorm (Alvarez Pinzón 2012).

Bij diagnose, dit meestal gedaan op drie klinische condities (optische neuritis, acute myelitis en afwezigheid van CZS gerelateerde symptomen) en het gebruik van verschillende laboratoriumproeven (MRI, cerebrospinale vloeistof analyse serologisch onderzoek evoked potentials, etc.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez en Díaz Heredia, 2015).

Omdat het een zeldzame pathologie is, is er momenteel weinig informatie over gespecialiseerde behandelingen voor optica voor neuromyelitis. Normaal gesproken richten interventies zich meestal op symptoombeheersing en herhaling van uitbraken (Chiquete et al., 2010).

De meest voorkomende behandelingen omvatten de toediening van corticosteroïden, immunosuppressiva, plasmaferese of fysieke en revalidatietherapie (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2016).

Kenmerken van optica voor neuromyelitis

Optische neuromyelitis of de ziekte van Devic is een pathologie van het zenuwstelsel die de oogzenuwen (optische neuritis) en spinale zenuwen (myelitis) aantast (Mayo Clinic, 2015).

Bovendien is optica voor neuromyelitis een auto-immuunziekte, dat wil zeggen dat het immuunsysteem van ons lichaam reageert tegen zijn eigen gezonde cellen, waardoor een demyeliniserend proces wordt veroorzaakt (Mayo Clinic, 2015).

Cellen en zenuwuiteinden van ons lichaam, zijn verantwoordelijk voor het voortdurend ontvangen en opwekken van boodschappen van verschillende gebieden van het lichaam naar het centrum van het centrale zenuwstelsel die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling en verwerking antwoorden op milieueisen (HealthLine 2016 zijn ).

Zo veel van onze zenuwstructuur, bekleed met myeline, dat wil zeggen een membraan of beschermende laag die grote hoeveelheden lipiden, de axons van zenuwcellen isoleren en schade aan het extracellulaire milieu te voorkomen (Clarck et al., 2010).

Specifiek, myeline is om de snelle overdracht van zenuwsignalen, dus het is essentieel voor het functioneren van onze centrale en perifere zenuwstelsel efficiënt (National Institutes of Health, 2016).

Daardoor kan in sommige pathologieën zoals NMO, de aanwezigheid van een abnormale immuunproces, veroorzaakt schade aan het myeline, volledige of gedeeltelijke vernietiging (HealthLine 2016).

Na een desmilinizante werkwijze kan axonale schade optreden vertragen van de informatiestroom en het veroorzaken van schade aan de zenuwen en ernstige structurele derhalve betrekking motorische, sensorische of cognitieve sfeer (HealthLine 2016).

Zo werd optische neuromyelitis in de laatste jaren van de 19e eeuw door Albut beschreven als een autonome oogaandoening die vervolgens verschillende acute perioden van paraplegie veroorzaakte (Álvarez Pinzón, 2012).

Het is echter pas in 1894, wanneer de onderzoekers Eugéne Devic en Fernand Gault, op klinisch niveau het verloop van de optische neuromyelitis karakteriseren.

In hun klinische rapport beschrijft een totaal van 17 gevallen (Chiquete et al., 2010), waarin een significante associatie tussen verschillende laesies in de optische en spinale zenuwen (Alvarez Finch, 2012) werd waargenomen.

Daarnaast is voor vele jaren, NMO is gekenmerkt in de literatuur als een variant van multiple sclerose, maar vandaag de dag, dankzij de moderne onderzoekstechnieken, hebben een breed scala aan klinische bevindingen en differentiële laboratorium gevonden (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado en Alonso, 2013).

Anderzijds moeten we in gedachten houden dat de optiek van neuromyelitis gepaard kan gaan met andere soorten namen, waaronder: Optisch-esternale of Aziatische multiple sclerose; Devic's ziekte, Devic's syndroom, optomyelitis of optische neuromyelitis (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Is het een frequente pathologie?

Optische neuromyelitis is een zeldzame ziekte in de algemene populatie, de prevalentie wordt geschat op ongeveer 1-5 gevallen per 100.000 mensen wereldwijd (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016).

In het geval van de Verenigde Staten hebben verschillende gezondheidsorganisaties aangegeven dat er ongeveer 4.000 mensen zijn die zijn getroffen door optische neuromyelitis en ongeveer 250.000 mensen wereldwijd (National Multiple Sclerosis Society, 2016)..

Verder neuromyelitis optica is een aandoening die iedereen, ongeacht geslacht, leeftijd of de geografische oorsprong van invloed kan zijn, maar er is een verschil prevalentie in bepaalde gevallen (National Multiple Sclerosis Society, 2016):

- Meer dan 80% van de gevallen van optische neuromyelitis worden bij vrouwen gediagnosticeerd.

- Er wordt geschat dat dit de meest voorkomende demyeliniserende pathologie is in Aziatische, Afrikaanse of Indiaanse populaties.

- Hoewel het in elke leeftijdsgroep kan voorkomen, is er een prevalentiepiek rond de 40-50 jaar.

Tekenen en symptomen

Het klinische beloop van optica voor neuromyelitis wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van terugkerende episoden van optische neuritis en myelitis. Over het algemeen zijn deze opeenvolgend en in zeldzame gevallen komen ze gelijktijdig voor (Chiquete et al., 2010).

Aldus wordt het beloop van optische neuromyelitis gedefinieerd als monofasisch en relapsing, dat wil zeggen gekenmerkt door uitbraken en recidieven in meer dan 70% van de gediagnosticeerde gevallen (Álvarez Pinzón, 2012).

Vervolgens zullen we op een specifieke manier alle medische aandoeningen beschrijven die deze pathologie karakteriseren (Mayo Clinic, 2015, Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015):

Optische neuritis

Optische neuritis is een type pathologie dat de oogzenuw aantast en een aanzienlijke ontsteking van de oogzenuw veroorzaakt..

Normaal gesproken komt deze aandoening meestal eenzijdig voor, wat betekent dat het één oog treft, hoewel het in andere gevallen bilaterale symptomen kan veroorzaken.

Het klinisch beloop van optische neuritis bestrijkt gewoonlijk een breed scala van oftalmologische tekenen en symptomen, maar de meest voorkomende zijn gerelateerd aan de presentatie van acute oogpijn en verlies van gezichtsscherpte.

Bovendien kunnen er ook andere typen wijzigingen optreden:

- Oedeem, bleekheid of misvorming van het optische palet: de optische schijf is een oculair gebied in het midden van het netvlies, het is een blinde vlek waardoor de oogzenuw ontstaat. In het geval van optische neuritis kan de betrokkenheid van de oogzenuw verschillende anomalieën in deze structuur veroorzaken, waarbij ontsteking een van de meest significante is..

- dyschromatopsia: deze pathologie verwijst naar een volledig of gedeeltelijk verlies van het vermogen om kleuren waar te nemen en te onderscheiden. Specifiek, volgens een protanopia wave (rood blindheid), deuteranopia (groen blindheid), tritanopia (blindheid blauw) of acormatosia (totale kleurenblindheid) betrokken lijken.

- Afferent pupil tekortDe leerling een oculaire structuur die verantwoordelijk is voor het besturen van de hoeveelheid licht die de toegang, in het bijzonder wanneer een ziekte desmilinizante soort de retina, optische zenuw, optic tract of optische chiasm beïnvloedt, kan asymmetrie pupil optreden.

In dit geval, vóór de lichtstimulatie, vertoont de aangedane retina een pathologische reactie die uitzet, terwijl de normale retina samentrekt.

Transverse Myelitis

Transverse myelitis is een pathologie die verwijst naar het bestaan ​​van een pathologische en / of abnormale ontsteking van het ruggenmerg.

Op klinisch niveau kan het leiden tot de ontwikkeling van sensorische, motorische en autonome symptomen, normaal gesproken kenmerkend voor zenuwcentra op een lager niveau van de locatie van de laesie of spinale betrokkenheid..

Typisch deze aandoening begint meestal met de eerste presentatie van pijn in de bovenste en onderste ledematen of rug, gevolgd door gevoelloosheid of paresthesie in de onderste ledematen en verlies van darmcontrole en blaas.

Bovendien kunnen getroffen patiënten tijdens de meest ernstige uitbraken spierverlamming of paraplegie, aanzienlijke nekstijfheid en / of terugkerende hoofdpijn hebben.

Aan de andere kant kan het bereik van een groot deel van de wervelkolom- en hersenstamstructuren leiden tot de ontwikkeling van andere soorten neurologische symptomen van grotere ernst, zoals aanvallen of epileptogene episodes..

Ongeacht de kenmerken van optische neuritis en transverse myelitis, moeten in de meeste gevallen de eerste symptomen gerelateerd aan verlies van gevoeligheid of de ontwikkeling van spierverlamming verbeteren met therapeutische interventies (Nationale organisatie voor zeldzame Disoerders, 2015).

In terugkerende gevallen kunnen sommige van de visuele of spinale symptomen permanent aanwezig zijn, de meest voorkomende zijn blindheid of mobiliteitsproblemen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disoerders, 2015).

oorzaken 

Hoewel de specifieke oorzaak van NMO niet nauwkeurig bekend, het effect op de optische en spinale zenuwen lijkt samen te hangen met de aanwezigheid van pathologische of abnormale antilichamen (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Specifiek deze antilichamen binden aan een eiwit genaamd aquaporine-4, ondermeer resulteert in de activering van verschillende componenten van het immuunsysteem, hetgeen schade en ontsteking van gezonde cellen (National Institute of Neurological Disroders and Stroke, 2016).

Aan de andere kant, op genetisch niveau, komt meer dan 95% van de gevallen van neuromyelitisoptica sporadisch voor, dus het is niet geassocieerd met een familiegeschiedenis van deze pathologie. Echter, ongeveer 3% als u een voorgeschiedenis van optische neuromyelitis heeft (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disoerders, 2015).

Zo worden familiegevallen van deze pathologie meestal geassocieerd met een geschiedenis van tekortkomingen en auto-immuunveranderingen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disoerders, 2015).

diagnose 

De diagnose van de optica van de neuromyelitis is gebaseerd op twee fundamentele pijlers, de klinische bevindingen en de aanvullende confirmatieve tests (Chiquete et al., 2010).

Op deze manier worden meestal klinische criteria gevolgd voor diagnose (Rodriguez, Gil, Restrepo en Iglesias Gamarra, 2011):

A. Basiscriteria:

- Optische neuritis

- Acute Myelitis

B. Aanvullende of ondersteunende criteria:

- Brain Magnetic Resonance: afwezigheid van structurele hersenlaesies die kenmerkend zijn voor multiple sclerose.

- Spinale magnetische resonantie: afwezigheid van letsels van het ruggenmerg die overeenkomen met de drie segmenten van de wervellichamen.

- Antilichamen: aanwezigheid van anti-AQP4-atinichamen, ANAS, ENAS of thyreoglobulines.

- Cerebrospinale vloeistof: aanwezigheid van witte bloedcellen of veranderingen in verband met bacteriële meningitis.

- Elektro-diagnostische analyse: subklinische laesies geïdentificeerd door de analyse van evoked potentials.

behandeling

Momenteel bestaat er geen genezende behandeling voor optische neuromyelitis, maar verschillende therapeutische interventies zijn ontworpen voor de behandeling van symptomatische uitbraken, medische complicaties en preventie van terugval..

In het geval van acute episodes van de symptomen, de toediening van corticosteroïden of plasmaferese (het verwijderen van schadelijke antilichamen zullen optimistisch circulatie) zijn de meest voorkomende keuze van een behandeling (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

In het geval van corticosteroïden worden deze meestal in hoge doses intraveneus toegediend, terwijl plasmaferese de mechanische scheiding van bloedplasma en de vervanging ervan door een organische oplossing betreft (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2015).

Aan de andere kant, preventieve interventie van symptomatische uitbraken, toediening van immunosuppressieve geneesmiddelen zoals mycofenolaatmofetil, rituximab en aztioprima hebben de neiging om effectief te zijn (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2016).

Bovendien, verlichting en verbetering van andere complicaties zoals spierkrampen en stijfheid, oog- of spierpijn of intenstinal en blaasdysfunctie algemeen ook farmacologische benaderingen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016) gebruikt.

Op dezelfde manier is het gebruik van fysiotherapie en revalidatie in de ernstigste gevallen, waar sprake is van een belangrijke fysieke handicap samen met functionele afhankelijkheid, van vitaal belang..

prognose 

De medische perspectieven van mensen die lijden aan dit soort pathologie zijn meestal slechter dan die verwacht van de ontwikkeling van multiple sclerose (Chiquete, 2010).

Ongeveer 60% van de mensen die werden gediagnosticeerd, vertonen gewoonlijk symptomatische terugvallen tijdens het eerste jaar en 90% gedurende de eerste drie jaar (Chiquete, 2010).

Op het symptomatische niveau vertoont bijna de helft van de patiënten na 5 jaar klinisch beloop meestal een gedeeltelijke of totale blindheid in een of beide ogen. Bovendien zijn veel van de sterfgevallen geassocieerd met respiratoir falen van neurologische oorsprong (Chiquete, 2010).

referenties

1. Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., & Díaz-Heredia, F. (2015). Beheer van terugval in de ziekte van Devic. Eerste succesvolle behandeling, gemeld met plasmaferese in Ecuador; bibliografische recensie, actualiteiten en case report ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
2. Álvarez Pinzón, A. (2012). Optische neuromyelitis. Pathologie, diagnose en behandeling in de 20e eeuw. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
3. Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P., & Alonso, R. (2013). Optische neuromyelitis: klinische en therapeutische update. Neurol Arg, 259-269.
4. Chiquete, E., Navarro-Bonnet J., Ayala-wapens, R., Gutierrez-Gutierrez, N. Solorzano-Melendez, A., Rodriguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010).
   Optische neuromyelitis: klinische update. Rev Neurol, 51 (5), 189-294.
5. Cleveland Clinic (2016). Devic's Disease (neuromyelitis). Ontvangen van Cleveland Clinic.
6. Mayo Clinic (2015). Optic Neuromyelitis. Ontvangen uit Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Verkregen van Optic Neuromyelitis.
8. NMSS. (2016). Optic Neuromyelitis (NMO). Teruggehaald van de National Multiple Sclerosis Society.
9. NORD. (2015). Optic Neuromyelitis. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.