Polymyrogyrie Symptomen, oorzaken en behandeling

de polymicrogyrie het is een zeldzame neurologische aandoening die een cerebrale misvorming veroorzaakt die wordt gekenmerkt door overmatige corticale plooien en ondiepe groeven. Met andere woorden, een abnormale ontwikkeling van de hersenen die vóór de geboorte plaatsvindt.

Het oppervlak van de hersenen heeft meestal veel plooien, convoluties genoemd. In het geval van de patiënt van polymicrogyrie ontwikkelen de hersenen te veel vouwen, wat op zijn beurt ongebruikelijk klein is.

Vandaar de letterlijke betekenis van polymicrogyrie: te veel (poly) kleine (micro) vouwen (-gyria) op het oppervlak van de hersenen.

Er zijn verschillende soorten polymicrogyrie, waaronder unilaterale polymicrogyrie, die de mildste vorm zou zijn wanneer deze slechts een relatief klein gebied aan één kant van de hersenen beïnvloedt. In het geval dat het beide kanten beïnvloedde, zou het bilaterale polymicrogyrie zijn.

De symptomen zullen afhangen van de mate waarin de hersenen zijn aangetast en in het bijzonder van de regio's die getroffen zijn. Algemeen gewoonlijk optreedt als geïsoleerde kenmerk, maar kan ook voorkomen bij andere hersengebieden afwijkingen zoals het 22q11 deletie-syndroom, 2, Adams-Oliver syndroom Aicardi syndroom of spectrum stoornis Zellweger.

Polymicrogyrie kan het gevolg zijn van zowel genetische als omgevingsoorzaken, naast het feit dat het zichzelf kan presenteren als een geïsoleerde bevinding of als onderdeel van een syndroom..

Ten slotte zal de behandeling gebaseerd zijn op de symptomen die in elke persoon aanwezig zijn.

symptomen

Zoals eerder besproken, zijn de symptomen afhankelijk van het gebied en de locatie die wordt beïnvloed, zodat de symptomen kunnen variëren.

De polymicrogyrie kan op elke leeftijd voorkomen, van de neonatale periode tot de late adolescentie, en de symptomen ervan zijn heel verschillend, afhankelijk van de verschillende levensfasen..

Over het algemeen zijn de tekenen van polymicrogyrie de volgende:

-Vertraging in ontwikkeling

-krampen

-Voedsel problemen

-Mentale retardatie

-Hersenverlamming

-Moeilijk spreken en slikken

-dribbelen

-Gekruiste of gekruiste ogen

Hieronder zal ik de symptomen van een unilaterale en bilaterale polymicrogyrie beschrijven:

In het geval van eenzijdige polymicrogyrie zijn, omdat slechts een deel van de hersenen wordt aangetast, de symptomen meestal milder, zoals toevallen, die gemakkelijk kunnen worden beheerst met medicatie. Er zijn zelfs mensen met focale unilaterale polymicrogyrie die geen bijbehorende problemen hebben.

In tegenstelling hiermee, bilaterale polymicrogyrie, als ze neigen tot ernstiger neurologische problemen. Symptomen zijn terugkerende aanvallen (epilepsie), gekruiste ogen, spraakmoeilijkheden, slikken, ontwikkelingsachterstand en spierzwakte of verlamming.

Het meest ernstige geval zou een gegeneraliseerde bilaterale polymicrogyrie zijn, die de hele hersenen treft. Deze aandoening veroorzaakt een ernstige verstandelijke beperking, bewegingsproblemen en convulsies moeilijk te beheersen. Onder de symptomen voor een bilaterale polymicrogyria zijn de volgende:

-dysartrie

-Moeilijkheden met kauwen

-dysfagie

-Gedeeltelijke verlamming van de spieren aan beide zijden van het gezicht, tong, kaak en keel

-Van milde tot ernstige, intellectuele handicaps

-Toevallen en / of epilepsie

-Plotselinge onvrijwillige spasmen van de gezichtsspieren

-Vertraging in ontwikkeling

De regressie van de ontwikkeling of het verlies van eerder verworven vaardigheden komt in het algemeen niet voor. Sommige klinische manifestaties (met name aanvallen) die later in de kindertijd verschijnen, kunnen echter significant van invloed zijn op de algemene klinische cursus [Guerrini et al 2003].

oorzaken

De polymicrogyrie kan resulteren uit zowel etiologieën, genetische en omgevingsfactoren. Het kan voorkomen als een geïsoleerde bevinding zonder andere systemische betrokkenheid of als onderdeel van een syndroom met betrokkenheid van meerdere systemen.

Wat de oorzaak van deze hersenafwijking is, is nog steeds onduidelijk. Het lijkt erop dat intra-uteriene infectie door het zygomegalovirus (CMV) de basis kan zijn van een aanzienlijk percentage van hen; Bovendien worden de laatste jaren een groot aantal genen ontdekt die mogelijk betrokken zouden kunnen zijn bij de pathofysiologie van dit soort hersenziekten..

Bovendien hebben onderzoekers verschillende milieu- en genetische factoren geïdentificeerd die mogelijk verantwoordelijk zijn voor de ziekte.

Met betrekking tot de milieufactoren van polimicrogirie, omvatten bepaalde infecties tijdens de zwangerschap en zuurstofgebrek bij de foetus, intra-uteriene ischemie. Het kan ook optreden vanwege toxoplasmose, syfilis en varicella-zoster.

Met betrekking tot genetische factoren lijkt het erop dat de aandoening het gevolg kan zijn van deleties of herschikkingen van genetisch materiaal van verschillende chromosomen.

Bovendien is gevonden dat mutaties in een ADGRG1-gen een ernstige vorm van de ziekte veroorzaken die bilaterale frontopariëtale polymycorrhizia wordt genoemd. Dit gen lijkt cruciaal te zijn voor de normale ontwikkeling van de buitenste laag van de hersenen.

Twee vormen van polymicrogyrie zijn gelokaliseerd: de bilaterale perislivian op het X-chromosoom en de bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie op het chromosoom 16.

Aicardi syndroom is ook in verband gebracht met polymicrogyrie en andere hersenafwijkingen waaronder agenesis van corpus callosum, en subependymal heterotalia tekort falx. [Barkovich et al 2001]

Andere aangeboren stofwisselingsziekten geassocieerd met polymicrogyrie omvatten glycine encefalopathie, pyruvaat dehydrogenase deficiëntie, glutaarzuur academische type II Zelweger syndroom en neonatale adrenoleukodystrofie. [Harding en Copp 1997].

Over het algemeen geloven onderzoekers dat veel andere genen mogelijk betrokken zijn bij de verschillende vormen van polymicrogyric presentatie.

epidemiologie

Momenteel is de prevalentie onbekend. Onderzoekers geloven dat hoewel polymyrogyrie in al zijn vormen een vrij algemene hersenziekte is, elke aandoening individueel zeldzaam is in de populatie.

Perisylviaanse polymicrogyrie lijkt het meest beschreven syndroom te zijn, maar de prevalentie ervan als die van de andere symptomen blijft ook onbekend.

diagnose

Om de diagnose van polymicrogyrie vast te stellen, wordt een reeks evaluaties uitgevoerd door de verschillende neuroimaging-technieken die ons een gedetailleerde informatie geven over waar de anomalie van de hersenen zich bevindt.

Maar voordat we verder gaan met het vaststellen van de diagnose, is het noodzakelijk om een ​​reeks evaluaties uit te voeren, zoals:

• De studie van gedetailleerde persoonlijke geschiedenis, omdat het kan wijzen op onderliggende omgevingsfactoren, zoals infecties in de baarmoeder of toxiciteit van een medicijn tijdens de zwangerschap.
• Familiegeschiedenis, met speciale aandacht voor leermoeilijkheden, mentale retardatie, epilepsie en dysmorphische functies die ons informatie kunnen geven over de mogelijke wijze van overerving.
• Het moet ook worden uitgevoerd studie van het karyotype om chromosomale abnormaliteiten te identificeren. Afgezien van oriëntatieproblemen, zal dit ons helpen de loci of meer genen te identificeren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van polymicrogyrie.
• de serum creatine kinase het moet ook worden gemeten om de aanwezigheid van congenitale spierdystrofie uit te sluiten.
• In het geval er personen in het gezin zijn met perisiviaanse polymicrogirie, deze moeten worden getest om te zien of er een link naar Xq28 is. Als deze koppeling wordt bevestigd, kunnen families worden geadviseerd over het overervingspatroon dat is gekoppeld aan het X-chromosoom..

Patiënten met frontopariëtale polymicrogyrie moeten ook worden onderzocht om te zien of er een mutatie is in het GPR56-gen op chromosoom 16q12.2-21. Als een mutatie wordt gevonden, zullen ook de familieleden worden onderzocht en daarom wordt de prenatale diagnose een optie.

Normaal gesproken wordt de diagnose van polymicrogyrie gemaakt met behulp van magnetische resonantie beeldvorming, omdat computertomografie of andere beeldvormingsmethoden meestal niet voldoende resolutie of voldoende contrast hebben om kleine vouwingen te identificeren.

In het bijzonder kan MRI een onregelmatigheid van het corticale oppervlak aantonen die kan duiden op meerdere kleine vouwen of een onregelmatig geschulpt uiterlijk op de kruising van de grijze stof-witte materie; de laatste is vaak duidelijker, en daarom is het dat deze tot deze anomalie in de hersenen leidt. [Raybaud et al 1996]

Differentiële diagnose

Alvorens een definitieve diagnose van polymicrogyrie te stellen, moet een differentiaaldiagnose worden gemaakt, omdat er ziekten zijn die gepaard gaan met polymicrografie, waaronder het Zellwegersyndroom..

Aan de andere kant kunnen patiënten met Fukuyama spierdystrofie ook polymicrogyrie vertonen.

Naast deze syndromen, polymicrogyrie moet ook worden onderscheiden van pachygyria, wat een andere hersenafwijkingen polymicrogyrie, waarbij de plooien van de hersenen oppervlak te breed en schaarse.

Ook lissencefalie (gladde hersenen), waarbij de extreme vorm van pachygyria, moet worden beschouwd, aangezien zij weinig of geen groeven op het corticale oppervlak, wat resulteert in een breed spectrum.

Lissencefalie verwarren met de radiologisch polymicrogyrie bijzonder afbeeldingen die lage resolutie, maar het feit dat de gladheid en het ontbreken van onregelmatigheden op de kruising van grijsachtig wit, met de duidelijke verhoging van corticale dikte, onderscheiden van lissencefalie.

behandeling

Behandelingsplannen zullen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en hoe deze zich in elke specifieke patiënt manifesteert.

De behandeling is meestal symptomatisch en omvat zowel medicatie tegen toevallen als adequaat speciaal onderwijs.

De gezondheidsdomeinen die waarschijnlijk moeten worden geëvalueerd en geëvalueerd, zijn: spraak, visie, gehoor, mentale retardatie en cerebrale parese.

De behandeling omvat:

-Fysiotherapie

-Farmacologische behandeling

-Orthopedische apparaten

-Logopedie voor mensen met een taalstoornis

-Anti-epileptica (AED's) voor aanvallen afhankelijk van het type specifieke epilepsie

-Ergotherapie voor mensen met een taalstoornis

-Chirurgie voor mensen met spastische motorische insufficiëntie

prognose

Zoals we in het hele artikel hebben gezien, is er een genetische heterogeniteit van polimicrogirie. Veel typen lijken te zijn geërfd als aandoeningen van een enkel gen, terwijl in sommige gevallen de overerving multifactorieel is, met de interactie van verschillende modificerende genen.

Daarom is de prognose afhankelijk van welk gebied wordt beïnvloed, de locatie en natuurlijk de tekenen en symptomen die ervoor zorgen.

Degenen met de mildere vormen van polymicrogyrie overleven tot op volwassen leeftijd, terwijl degenen met de meest ernstige vormen op jonge leeftijd kunnen overlijden als gevolg van complicaties zoals toevallen of longontsteking..

Guerrini et al een reeks negen patiënten (bilateraal twee zeven-zijdige) met polymicrogyrie en elektrische status epilepticus tijdens de slaap (ESES) met een gunstige prognose. In een reeks van 15 patiënten bevestigden Ohtsuka en anderen dat patiënten met unilaterale gelokaliseerde polymicrogyrie meestal ESES hebben met een relatief gunstige prognose..

het voorkomen

Preventie is van het grootste belang en het is aangewezen dat ouders worden voorgelicht over veel voorkomende presentaties van toevallen.

Ook ondersteuning van maatregelen, met name voor degenen die lijden aan hersenverlamming als gevolg een polymicrogyrie, kan helpen voorkomen dat de ontwikkeling van secundaire complicaties, zoals gezamenlijke contracturen en doorligwonden.

referenties

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsie en misvormingen van de hersenschors. Epileptische aandoeningen. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesis van het corpus callosum met een cyste: een beter begrip en een nieuwe classificatie. Neurology 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Misvormingen. Het is: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropathologie van Greenfield. 6 ed. Londen, Verenigd Koninkrijk: Arnold, 1997
4. Polymicrogyrie: epidemiologie, neurologische en anatomische factoren en klinische evolutie van een reeks van 34 gevallen. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a en M.A. López Pino. Neuropediatric Service, Niño Jesús University Children's Hospital, Madrid, Spanje
5. Polymicrogyrie Auteur: Dr. Laurent Villard 1 Datum van vestiging: Oktober 2002 Update: augustus 2004 Wetenschappelijk Redacteur: Professor Gérard PONSOT 1 Génétique Médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Frankrijk.