Delen:
Definitie, types en behandeling van demyeliniserende polyneuropathieën
de demyelinerende polyneuropathieën ze zijn een groep ziekten die worden gekenmerkt door demyelinisatie, een pathologisch proces waarbij de myelinelaag van zenuwvezels wordt beschadigd. Op deze manier verliezen de neuronen myelineschede in een van de belangrijkste regio's (het axon).
Wanneer de myeline wordt vernietigd, wordt de geleiding van lange termijn zenuwsignalen ernstig beïnvloed. Om deze reden vervagen de zenuwen geleidelijk en verminderen ze hun rijsnelheid.
Demyeliniserende neuropathieën kunnen genetisch of verworven zijn, dus er is geen enkel patroon van demyeliniserende ziekte. De effecten op hersenniveau die deze ziekten veroorzaken, lijken echter meestal erg op elkaar.
De belangrijkste zijn: verlenging van de distale latentie, afname van de rijsnelheid, verlenging of afwezigheid van F-golf, spreiding in de tijd en stuurblok.
In dit artikel bespreken we de soorten demyeliniserende polyneuropathieën, hun kenmerken en symptomen, en de behandelingen die kunnen worden uitgevoerd.
Kenmerken van demyelinerende polyneuropathieën
Demyeliniserende polyneuropathieën zijn neurologische stoornissen die worden gekenmerkt door een progressieve zwakte van de ledematen, waardoor een wijziging van de sensorische functie van zowel de benen als de armen wordt veroorzaakt.
Deze verandering wordt veroorzaakt in de myeline-omhulsel, een laag vet die de zenuwvezels van de perifere zenuwen van de hersenen bedekt en beschermt.
Het belangrijkste kenmerk van deze pathologieën is dat er een afname van myeline (vetlaag) optreedt in de neuronen. Op deze manier neemt het functioneren van de neuronale zenuwen af en wordt een reeks symptomen ervaren.
Hoewel deze pathologieën op elke leeftijd en bij beide geslachten kunnen voorkomen, lijken demyeliniserende polyneuropathieën vaker voor te komen bij jonge volwassenen, wat veel vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen..
Het is normaal dat demyeliniserende polyneuropathieën symptomen veroorzaken zoals tintelingen en gevoelloosheid van de voeten en handen, zwakte van de benen en armen, verlies van diepe reflexen, vermoeidheid en abnormale fysieke sensaties..
Elk van de ziektes vertoont echter een reeks bepaalde kenmerken die zowel hun symptomen als hun verloop en evolutie definiëren.
type
Het belangrijkste criterium voor onderscheid tussen de soorten demyeliniserende polyneuropathieën ligt in hun oorsprongsfactor. Zo worden twee hoofdgroepen onderscheiden: die welke erfelijk zijn en die worden verworven.
Het aantal erfelijke polyheuropathieën is duidelijk lager dan dat van verworven demyeliniserende polyneuropathieën. Specifiek zijn vandaag 4 erfelijke ziekten en 14 verworven pathologieën gecatalogiseerd..
Erfelijke demyeliniserende polyneuropathieën
Gedurende de laatste vijftien jaar heeft de wetenschap een brede kennis ontwikkeld over verschillende specifieke genetische defecten geassocieerd met demyeliniserende polyneuropathieën.
In de meeste van hen produceren bepaalde mutaties van myeline-genen een wijziging in de productie van deze stof. Feit dat vertaald wordt in de ontwikkeling van de pathologie, die verschillende fenotypes kan hebben.
In dit opzicht, demyelinerende polyneuropathie 4 belangrijke erfelijke omvatten Charcot-Marie-Tooth (CMT), metachromatische leukodystrofie, globoid cel leukodystrofie door ziekte en Refsum.
1- ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)
CMT is een demyeliniserende pathologie die in de meeste gevallen wordt overgedragen in een dominante atosomale vorm, hoewel het ook op een autosomaal recessieve manier kan worden overgedragen..
Het wordt veroorzaakt door specifieke mutaties in een of meerdere genen die betrokken zijn bij de structuur, vorming en instandhouding van het myeline-omhulsel of axons van neuronen..
Deze ziekte vertoont een algemeen klinisch fenotype, dus het vertoont geen variaties in zijn klinische manifestaties. De belangrijkste kenmerken zijn te wijten aan de verandering in het onderste motorneuron.
De pathologische symptomen beginnen tijdens het eerste of tweede decennium van het leven en presenteren een langzame en progressieve loop.
De belangrijkste symptomen van CMT zijn: zwakte en spieratrofie, hyporeflexie in de onderste ledematen, stijve vingers, moeite met lopen, pijn in de ledematen en lopen in de bocht.
2- Metachromatische leukodystrofie (LDM)
LDM is een genetische aandoening die de zenuwen, spieren en het gedrag van de persoon beïnvloedt. Het is een chronische pathologie die de symptomen in de loop van de tijd verhoogt.
Het wordt meestal veroorzaakt door het ontbreken van het enzym arylsulfatase A (ARASA), dat schade aan het zenuwstelsel veroorzaakt, voornamelijk in de myeline-omhulsels die de neuronen beschermen.
De belangrijkste symptomen van LDM zijn: abnormaal hoge spiertonus, abnormale spierbewegingen, verminderd intellectueel functioneren, verminderde spiertonus en loopproblemen.
Evenzo kunnen voedingsmoeilijkheden, frequente valpartijen, verminderde functionaliteit, incontinentie, verlies van spiercontrole, prikkelbaarheid, epileptische aanvallen en spraakmoeilijkheden optreden..
3- Leukodystrofie door globoïde cellen
De leukodystrofie door globoïde cellen is een neurologische pathologie die wordt geproduceerd door de deficiëntie van het enzym galactocerebroido-beta-galactoisdas.
Het tekort van dit enzym veroorzaakt een opeenhoping van galactocerebroside, wat de verschijning van globoïde cellen en de vernietiging van myeline veroorzaakt.
De belangrijkste klinische manifestaties zijn veranderingen in de spierspanning van slappe naar stijve, gehoorverlies leidend tot doofheid, ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen, geïrriteerdheid, toevallen, terugkerende koorts, verlies van gezichtsvermogen en braken..
De prognose van deze pathologie is meestal zeer ongunstig, omdat de mensen die hieraan lijden meestal een zeer beperkte levensverwachting hebben.
4- Refsum-ziekte
Refsum-ziekte is een zeldzame aandoening die behoort tot de groep van lipidose. Het is een erfelijke pathologie die wordt overgedragen van ouders op kinderen volgens een autosomaal recessief patroon.
De pathologie veroorzaakt een ophoping van fytaanzuur in verschillende weefsels van het organisme, een feit dat laesies veroorzaakt in het netvlies en perifere zenuwen.
De belangrijkste symptomen van refsum-ziekte zijn: doofheid, verlies van nachtzicht, huidveranderingen, botaandoeningen en ataxie.
Aan de andere kant kunnen ze ook hartaandoeningen veroorzaken, zoals microcardiopathieën of andere veranderingen van het cardiovasculaire systeem..
De eerste manifestaties verschijnen meestal tijdens de kindertijd, hoewel ze in sommige gevallen pas in het tweede decennium van hun leven merkbaar worden.
Acyled demyelinating polyneuropathies
Verworven demyeliniserende polyneuropathieën vormen een heterogene groep van ziekten. Deze worden meestal, normaal gesproken, gemedieerd door immunologische mechanismen.
De meest voorkomende verworven demyeliniserende polyneuropathie is chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP). Deze ziekte treft twee van elke 100.000 mensen en presenteert een chronische en progressieve loop.
1- Chronische gedeformeerde inflammatoire polyneuropathie (CIDP)
CIDP is een neurologische aandoening die een duidelijke zwakte van de extremiteiten veroorzaakt en sensorische veranderingen in de benen en armen veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door specifieke schade aan de myeline-omhulling van de perifere zenuwen, die irritatie en ontsteking in deze regio's veroorzaakt.
Ontsteking veroorzaakt een direct en belangrijk effect op de extremiteiten, dus CIDP kan een breed scala aan symptomen veroorzaken. De meest voorkomende zijn:
Moeilijkheden met lopen.
- Moeilijk om de armen en handen te gebruiken om objecten te manipuleren.
- Moeilijk om de voeten en benen in beweging te gebruiken.
- Focal zwakte.
- Zintuiglijke veranderingen in de ledematen.
- Pijn, branderig gevoel, tintelingen of andere gevoelens in de ledematen.
- Afwijking en coördinatiestoornissen in de beweging.
- Darm- en / of blaasproblemen.
- Ademhalingsproblemen.
- Vermoeidheid, spieratrofie en gewrichtspijn.
- Heesheid of spraakveranderingen.
- Spiercontracties en / of gezichtsverlamming.
- Spraakproblemen en voedsel slikken.
- CIDP kan worden veroorzaakt door verschillende factoren, maar ze zijn allemaal gerelateerd aan een abnormale immuunrespons.
- Op deze manier praten de oorzaken van chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie meer over triggers dan over causale factoren.
- Een van de meest voorkomende zijn chronische hepatitis en het HIV-virus. Darmziekten, lupus, lymfoom en thyrotoxicose zijn echter andere aandoeningen die in verband zijn gebracht met de demythinerende pathologie..
- De loop van de CIDP varieert meestal sterk van persoon tot persoon. In sommige gevallen kunnen polyneuropathie-aanvallen gevolgd door spontaan herstel worden ervaren, terwijl in andere gevallen er veel aanvallen kunnen zijn met slechts gedeeltelijke herstel.
- Gelukkig is deze ziekte vandaag behandelbaar. De meeste interventies omvatten: corticosteroïden, plasma-uitwisseling, intraveneuze immunoglobuline-therapie en extractie van bloedantilichamen.
2- CIDP en intercurrente ziekten
Het is gebruikelijk dat de CIDP omgaat met andere bijbehorende veranderingen, die de symptomen kunnen verhogen en de prognose kunnen verslechteren.
De twee pathologieën die het meest geassocieerd zijn, zijn diabetes mellitus en paraproteïnemie. Recente studies hebben zelfs aangetoond dat meer dan 15% van de mensen met diabetes voldoet aan de criteria voor de diagnose van CIDP.
Evenzo hebben veel onderzoeken aangetoond dat diabetes aanzienlijk verhoogt het risico op het ontwikkelen van CIDP (tot 11 keer).
Aan de andere kant, een recente studie door Garson et al. toonde aan dat proefpersonen met CIDP en diabetes verschillende resultaten in de therapeutische respons vertoonden, vergeleken met degenen die alleen CIDP hadden.
Hoewel de proefpersonen met beide pathologieën op vergelijkbare wijze reageerden op de behandeling met steroïden, plasma-uitwisseling en immunoglobulines, was de omvang van de functionele verbetering aanzienlijk lager.
Wat betreft personen met CIDP en paraproteïnemieën zijn ook therapeutische verschillen gevonden.
In dit geval valt het op dat mensen met paraproteïnemie IgA of IgG goed reageren op immunosuppressieve therapie, terwijl personen met IgM paraproteïnemie geen klinische verbeteringen vertonen vóór deze interventies.
Andere verworven demyeliniserende polyneuropathieën
Deze laatste groep van verworven demyeliniserende polyneuropathieën omvat ziekten die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van demyelinatie van de zenuwen. Ze verschillen echter allemaal in termen van de verdeling van de betrokken segmenten en met betrekking tot de therapeutische respons.
1- Multifunctionele motorische polyneuropathie (MMN)
MMN is een zeer zeldzame ziekte, waarvan het belang ligt in de differentiële diagnose met motorneuronziekten..
Deze pathologie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van parese zonder sensorisch verlies bij de verdeling van twee of meer zenuwen. Op dezelfde manier ontstaat het blokkeren van blokken op twee of meer zenuwen.
Om de diagnose te kunnen stellen, moet ook een normale sensorische geleidingssnelheid aanwezig zijn in ten minste drie zenuwen die samenhangen met de afwezigheid van tekenen van het eerste motorneuron..
De evolutie van deze ziekte is meestal erg traag en wordt voornamelijk gekenmerkt door de afwezigheid van bulbaire betrokkenheid.
2- Multifunctionele multifocale demyeliniserende polyneuropathie verworven (MADSAM)
MADSAM, ook bekend als Lewis-Summer-syndroom, is een zeer weinig bekende ziekte.
Het belangrijkste onderscheid met betrekking tot MMN is dat er geen sprake is van afwezigheid van gevoelige betrokkenheid bij het Lewis-Summer-syndroom..
Evenzo vertoont het ook belangrijke verschillen in de respons op de behandeling. Hoewel patiënten met MADSAM meestal adequaat reageren op behandeling met steroïden, kan deze interventie schadelijk zijn voor personen met MMN.
3- Distaal verworven symmetrische demyeliniserende polyneuropathie (DADS)
DADS is een ziekte die een distaal en symmetrisch nerveus compromis veroorzaakt, waarvan de veranderingen meestal gepaard gaan met paraprotinemie.
In tegenstelling tot de meeste demyeliniserende polyneuropathieën, wordt 90% van de DADS-gevallen door mannen ervaren na het zesde decennium van hun leven.
De motorische symptomen van de ziekte manifesteren zich in gebieden zoals polsen, enkels of tenen, dat wil zeggen distale gebieden van de extremiteiten. Evenzo zijn gevoelige veranderingen, ataxie en tremoren frequente symptomen van de ziekte.
Het ergste aspect van deze ziekte ligt echter in de reactie op de behandeling.
75% van de mensen met DADS hebben antilichamen in verschillende delen van de hersenen. Op deze manier is de respons op immunomodulerende behandelingen meestal erg slecht en zijn meestal agressieve en dure interventies vereist.
De andere kant van de medaille is te vinden in de loop van de pathologie. Ten eerste is DADS een late-onset pathologie (ongeveer 60 jaar). De evolutie van zowel demyelinisatie als symptomen is meestal erg traag, wat de kwaliteit van leven van de persoon bevordert.
referenties
- American Association of Electrodiagnostic Medicine. Consensuscriteria voor de diagnose van gedeeltelijke geleidingsblokkering. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
- Bromberg M. Acute en chronische diagnostische algoritmen voor dysimmune-polyneuropathieën. In: Neuromusculaire functie en ziekte. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
- Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. De neurologische ziektes. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
- Onderzoekscriteria voor de diagnose van chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP): rapport van een ad hoc subcommissie van de American Academy of Neurology AIDS Task Force. Neurology 1991; 41: 617-8.
- Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Klinisch spectrum van chronische verworven ndemyelinerende polyneuropathieën. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24