Kuzniecky-syndroom Symptomen, oorzaken en behandeling

de Kuzniecky-syndroom Het is een zeer zeldzame neurologische aandoening die de hersenschors (het buitenste deel van de hersenen) beïnvloedt. Het ontleent zijn naam aan de neuroloog Ruben Kuzniecky, die zijn tekenen en symptomen in 1991 beschreef.

Het maakt deel uit van misvormingen van corticale ontwikkeling (MDC), een subtype van polymicrogyrie. Dit verwijst naar de toestand waarin de hersenen meer plooien hebben dan normaal, terwijl deze zeer ondiepe groeven heeft.

Het lijkt erop dat het afkomstig is van problemen in de hersenontwikkeling tijdens het embryonale stadium, waarbij sommige gevallen een familiegeschiedenis hebben terwijl andere gevallen sporadisch voorkomen. Het is al bij de geboorte te zien, hoewel het op andere momenten later in de kindertijd wordt gezien.

Hoofdzakelijk wordt het gekenmerkt door cognitieve veranderingen, toevallen en tekorten in het functioneren van de spieren van de mond en de tong.

Oorzaken van Kuzniecky-syndroom

Zoals gezegd, lijkt te wijten aan problemen neuronale migratie in de embryonale fase van het individu, dat veranderingen in de ontwikkeling van de hersenschors veroorzaken.

Neuronale migratie is een proces waarbij neuroblasten (of embryonale cellen die neuronen en gliacellen gaan worden) van de germinale matrix naar de hersenschors reizen, die in verschillende lagen zijn georganiseerd. Elke cel ontvangt instructies om zichzelf te positioneren op een specifieke plaats in de hersenen.

Omdat er tijdens dit hele proces veel problemen kunnen optreden, is de concrete stap waarin het falen van het Kuzniecky-syndroom nog niet bekend is.

Het is alleen bekend dat het probleem ligt in neuronale migratie, die een abnormale toename van het aantal windingen (plooien) en een grotere diepte van de groeven aan de zijkanten van de twee hemisferen (Silvio kloven) veroorzaakt. De spleet van Rolando kan ook worden beïnvloed. Deze veranderingen kunnen worden waargenomen via een hersenscan.

In de meeste gevallen verschijnt dit syndroom sporadisch, terwijl het in andere zeldzame gevallen een erfelijk patroon lijkt te hebben, van het autosomaal recessieve type. Dat betekent dat het te wijten kan zijn aan een genetische aandoening, wanneer het dezelfde mutatie van een gen ontvangt van zowel de moeder als de vader.

overwicht

Deze zaak is zeer zeldzaam en vanwege zijn recente ontdekking is de prevalentie hiervan nog niet geschat. Het is bekend dat het mannen en vrouwen gelijk lijkt te beïnvloeden.

symptomen

Sommige verschijnen al in de eerste 6 maanden van het leven, terwijl verschillende vormen van epilepsie meestal voorkomen tussen 2 en 12 jaar. Het kan verschillende zwaartekrachten hebben en zich manifesteren als een lichte dysartrie of een volledige afwezigheid van taal. Hetzelfde kan gebeuren met cognitieve ontwikkeling.

- Gedeeltelijke verlamming van de spieren aan beide zijden van het gezicht (diplegia), kaak, tong en keel; die problemen veroorzaakt voor spraak (dysartrie), kauwen en slikken (dysfagie). Dit komt omdat de spieren niet goed kunnen worden gecontroleerd.

- Weinig taalontwikkeling, met een aangetaste expressie en een behouden begrip.

- Het wordt vaak geassocieerd met verlamming van de corticale pseudoblok.

- Plotselinge en onvrijwillige spasmen van de gelaatsspieren kunnen ook voorkomen.

- Sporadische aanvallen.

- Epilepsie: gekenmerkt door ongecontroleerde elektrische ontladingen van neuronen die onwillekeurige spiersamentrekkingen, gevoelsstoornissen en bewustzijnsverlies veroorzaken. Ze lijken van een gegeneraliseerd type te zijn (beïnvloedt beide hemisferen).

- EEG: abnormaal.

- Intellectuele beperking van mild tot ernstig.

- Vertraging in fysieke, motorische en mentale ontwikkeling.

- Kleine of zachte neurologische symptomen.

- Bij iets oudere kinderen is er een sialorroe: neusstem, onvermogen om snoep te zuigen of bewegingen met de tong na te bootsen (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Gedrags- of agressieve stoornissen.

- 30% van de patiënten waargenomen met Burnet (2002), als arthrogryposis multiplex misvormingen, syndactylie micrognatia of gevonden, onder andere.

diagnose

Als er vroege problemen zijn met zuig- of voedingsproblemen als gevolg van orofaryngo-glossen, disfuncties, overmatig speeksel of langzame beweging van het gelaat, is het beter om naar de dokter te gaan om het bestaan ​​van de ziekte te controleren.

De beste diagnose kan worden verkregen door een volledig lichamelijk onderzoek en een gedetailleerde klinische geschiedenis en neurologische evaluatie.

Voor de definitieve diagnose wordt het aanbevolen om de hersenen te onderzoeken aan de hand van enkele van de volgende tests:

- Electroencephalography (EEG), registratie van de elektrische impulsen van de hersenen. Kinderen met dit syndroom hebben hersengolfpatronen die typisch zijn voor epilepsie.

- Computertomografie (CT).

- Magnetische resonantie (MR), die wordt gedefinieerd als de meest geschikte in dit geval.

De detectie door deze technieken van micropoligirie, met gebieden verdikt in de hersenschors en het bestaan ​​van gladde oppervlakken in rolandische en silvische gebieden, samen met andere symptomen, wijzen op de diagnose van het Kuzniecky-syndroom..

Bij kinderen die spraak hadden moeten krijgen, is het belangrijk om de taal en het bestaan ​​van dysartrie te onderzoeken. Ze zouden ook analyseren of er problemen zijn bij het uitstoten van bepaalde klinkers of specifieke geluiden.

Preventie en behandeling

Vroegtijdige interventie is essentieel, zodat diegenen die door deze ziekte zijn getroffen een zo lang mogelijk bevredigend leven kunnen leiden.

De behandeling zal afhangen van de tekenen en symptomen die in elk individu verschijnen. Het hoofddoel is het verlichten van de negatieve effecten die de ziekte heeft veroorzaakt, een noodzakelijke gecoördineerde inspanning van een groep specialisten nodig die omvat: kinderartsen, neurologen, neuropsychologen, fysiotherapeuten en zelfs chirurgen.

De interventies zullen deze aspecten omvatten:

- Rehabilitatie van de taal.

- Behandel motorische tekorten.

- Ergotherapie, met als doel dat de patiënt zo afhankelijk mogelijk is, om zonder problemen te kunnen functioneren in de dagelijkse bezigheden.

- Antiepileptische therapie: voor diegenen die getroffen zijn door verschillende soorten epilepsie die kenmerkend zijn voor dit syndroom en die bestaat uit de toediening van anti-epileptica. Baby's hebben mogelijk zogenaamde infantiele spasmen of het West-syndroom, waarvan is aangetoond dat ze in sommige gevallen effectief behandeld worden met corticotropine hormonen..

- Callosotomie: in die gevallen waarin farmacologische behandeling niet effectief is voor epilepsie (hardnekkige epilepsie), kan chirurgische verwijdering van bepaalde delen van de hersenen, zoals het corpus callosum, worden overwogen..

Dit heeft in veel gevallen een vermindering van aanvallen en een vrijwel totale onderdrukking van atonische crises aangetoond, naast een verbetering in het sociale gedrag van deze patiënten (Burneo, 2002).

referenties

1. Bilaterale perisylviaanse polymicrogyrie. (7 juni 2015). Ontvangen van Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Het Kuzniecky-syndroom. Journal of Neuro-Psychiatry; 65: 217-222.
3. Bilateraal congenitaal perisylviaans syndroom. (N.D.). Opgewonnen op 16 juni 2016 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (N.D.). Opgehaald op 16 juni 2016, van Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Congenitaal bilateraal perisylviaans syndroom: bijdrage van twee nieuwe gevallen. An Esp Pediatr, 44:617-619.