Delen:
Myasthenia Gravis symptomen, oorzaken en behandeling
de Myasthenia Gravis Het is een relatief zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte. Het heeft vooral invloed op de oogleden en spieren die helpen ademen, kauwen en kwijlen.
De zwakte zit in de vrijwillige skeletspieren, die onder onze bewuste controle zijn.
Wat er gebeurt, is dat de spieren niet goed kunnen samentrekken door een gebrek aan respons op nerveuze stimuli. Dat wil zeggen, er is geen normale transmissie tussen zenuwen en spieren.
Het is een auto-immuunziekte waarbij er een stoornis is in de neuromusculaire transmissie. In het bijzonder is het een afname van acetylcholinereceptoren in de motorplaat.
De persoon met myasthenia gravis voelt een spierzwakte en vermoeidheid die overdag fluctueert. Het neemt meestal toe als er een activiteit actief is. Aan de andere kant verbetert het als er rust is en de aangegeven medicatie gevolgd wordt.
De zwakte kan echter permanent in de oogspieren worden gehandhaafd en impliceert later andere. Patiënten zoeken meestal hulp in meer gevorderde stadia, wanneer ze problemen hebben met het uitvoeren van bepaalde taken, zoals aankleden, slikken, spreken of zingen..
Prevalentie van gravis maistia
Myasthenia gravis is de meest voorkomende aandoening van de neuromusculaire junctie. De diagnoses zijn toegenomen sinds 1950, met een wereldwijde prevalentie variërend van 15 tot 179 gevallen per miljoen inwoners.
Andere studies wijzen op een toename van de prevalentie sinds 1980 als gevolg van het grotere aantal ouderen in de bevolking.
Myasthenia gravis treft echter mensen van alle leeftijden. Wat betreft seks, overheerst het in vrouwen tussen de leeftijden van 20 en 40 jaar. Bij mannen komt het meestal voor tussen 60 en 70 jaar.
Aan de andere kant is 15% van de kinderen van myasthenische moeders getroffen door neonatale myasthenia gravis.
oorzaken
De exacte oorzaken van myasthenia gravis zijn momenteel onbekend. Er lijken veranderingen te zijn in het immuunsysteem die uiteindelijk de receptoren in de spiervezels beschadigen en zwakte veroorzaken. Auto-immuunziekten treden op wanneer het immuunsysteem per ongeluk een gezond weefsel aanvalt.
Onze spieren hebben acetylcholine nodig om te functioneren, naast receptoren die het absorberen. Wat er gebeurt bij patiënten met myasthenia gravis is dat ze acetylcholine-antireceptor hebben.
Vooral antilichamen, die eiwitten zijn die normaal gesproken stoffen aantasten die schadelijk zijn voor het lichaam, vernietigen acetylcholine.
Bij sommige patiënten met myasthenia gravis is een storing of tumor geconstateerd in een klier genaamd thymus, die immunologische functies heeft.
Aan de andere kant zijn ook antilichamen tegen de specifieke spiertyrosinekinasereceptor (MuSK) aangetroffen in myasthenia gravis, waardoor ook de normale spierfunctie wordt voorkomen..
symptomen
Het belangrijkste symptoom van myasthenia gravis is spierzwakte. Dit manifesteert zich door hangende oogleden, problemen met spreken, kauwen of ademen en, in meer ernstige gevallen, problemen om het hoofd te houden of de ledematen op te tillen..
Patiënten hebben de neiging om in principe een spierzwakte aan te tonen die op een specifieke plaats is gelokaliseerd, en beetje bij beetje breidt deze zich uit, uitgaande van een meer algemene zwakte. Zwakte begint dus meestal in de ogen, strekt zich uit naar het gezicht en omvat vervolgens de romp- en ledemaatspieren..
De meest representatieve symptomen van myasthenia gravis zijn:
- Aanvankelijk is het typische symptoom extraoculaire spierzwakte of ptosis (afhangend) van het ooglid. Als gevolg hiervan kan dubbelzien (diplopie) optreden.
Dit verschijnt aan het begin van myasthenia gravis bij 50% van de patiënten, terwijl dit bij 90% optreedt tijdens elk stadium van de ziekte. Alleen bij 16% van de patiënten is spierzwakte uitsluitend oculair.
- Vooral de aangetaste spieren zijn die van het gezicht, de tong, de onderkaak, het verhemelte of de keel. Wanneer er een zwakte in de gezichtsspieren is, verdwijnen de plooien van het gezicht, wat resulteert in moeilijkheden om te glimlachen, de lippen te dichten of te fluiten.
Veranderingen in de fonatie kunnen ook voorkomen, dat wil zeggen, de stem kan vervormd zijn vanwege een gebrek aan kracht in de tong of andere betrokken spieren. Zo kunnen spraakstoornissen (zoals dysartrie) optreden.
- Later worden de spieren van nek, schouders en bekken verzwakt.
- Er kunnen problemen optreden bij het traplopen of optillen van objecten.
- In meer ernstige gevallen zijn de thoracale spieren en de spieren die ademhalen toestaan betrokken. De betrokkenheid van perifere spieren is niet gebruikelijk.
- Spierzwakte lijkt 's ochtends bij het ontwaken te worden verlicht, en gedurende de dag neemt het toe.
- Het wordt ook erger met fysieke inspanning, kalmerende met rust.
Aan de andere kant zijn er verschillende factoren die de symptomen verergeren. Dit zijn:
- Blootstelling aan fel zonlicht.
- spanning.
- Menstruatie (bij vrouwen).
- Virale infecties.
- Bepaalde medicijnen, zoals ciprofloxacine, chloroquine, procaïne, lithium, fenytoïne, bètablokkers, procaïnamide, statines, enz..
- operaties.
Als er veel ademhalingsmoeilijkheden zijn, kan er zich een myasthenische crisis voordoen. In dit geval is dringende medische hulp vereist. Hieronder staat een gedeelte ervan.
Myasthenische crisis
De myasthenische crisis is een ernstige complicatie die het leven van de patiënt in gevaar kan brengen. Het komt meestal voor wanneer er sprake is van zwakte in de ademhalingsspieren, wat leidt tot respiratoire insufficiëntie.
Myasthenische crises moeten worden behandeld op een intensive care-afdeling met gespecialiseerde apparatuur. Antibiotische therapie, geassisteerde beademing en respiratoire fysiotherapie worden meestal toegepast.
De meest voorkomende oorzaak van deze crises kan een infectie zijn die de longen aantast, verergerd door myasthenie.
Het kan ook verschijnen als u geen adequate behandeling voor deze aandoening krijgt. Bijvoorbeeld wanneer de doses van geschikte medicijnen niet worden toegepast om de ziekte te behandelen. Het is noodzakelijk om voorzichtig te zijn met de medicijnen, omdat veel van hen myasthenia gravis verergeren.
Tussen 15 en 20% van de patiënten met myasthenia gravis hebben hun hele leven een myasthenische crisis. Momenteel wordt een mortaliteit tussen 6 en 10% geschat in de crisis, hoewel het noodzakelijk is erop te wijzen dat 50 jaar geleden de sterfte ongeveer 50 tot 80% was..
Deze verandering is te wijten aan de verbetering van mechanische beademingsmethoden, evenals het optreden van behandelingen zoals plasmaferese en immunoglobulines..
Soorten myasthenia gravis
Myasthenia gravis kan zowel bij pasgeborenen als bij volwassenen voorkomen. Er zijn verschillende soorten van deze aandoening afhankelijk van de leeftijd van het begin.
Voorbijgaande neonatale myasthenie komt voor in 10% tot 15% van de gevallen waarin de moeder gewone myasthenia gravis heeft. Het wordt niet overgedragen door genetica, maar omdat antilichamen tegen acetylcholinereceptoren de placenta passeren, deel uitmakend van de foetus.
Op deze manier kunnen symptomen van myasthenia gravis al worden waargenomen wanneer deze baby's worden geboren (of kort daarna).
Deze ziekte kan mild of ernstig zijn en de duur ervan is maximaal ongeveer 6 weken. In sommige gevallen kan dit het leven van het kind in gevaar brengen. Vooral als het ademhalen en slikken beïnvloedt. Dit type myasthenia is van voorbijgaande aard.
De meest geaccepteerde classificatie is die uitgewerkt door de Medical Scientific Advisory Board (MSAB) van de Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA). Dit verschil verschillende klassen van myasthenia gravis volgens de manifestaties die het bezit:
- Klasse I: elke zwakte van de oogspier treedt op, terwijl de rest van de spierkracht normaal is.
- Klasse II: Er is een lichte spierzwakte in andere spieren dan oculaire spieren, hoewel oculaire spierzwakte ook in elke graad kan voorkomen..
- Klasse IIa: voornamelijk de extremiteiten, axiale spieren of beide zijn betrokken, hoewel de orofaryngeale spieren ook kunnen worden beïnvloed.
- Klasse IIb: zwakte in de orofaryngeale, ademhalingsspieren of beide. Axiale spieren, ledematen of beide kunnen ook een rol spelen.
- Klasse III: een matige zwakte die andere spieren dan de oculaire beinvloedt, hoewel oculaire spierzwakte van enige ernst ook kan optreden.
- Klasse IIIa: Het beïnvloedt voornamelijk de extremiteiten, axiale spieren of beide. Ze kunnen ook de orofaryngeale spieren in mindere mate beschadigen.
- Klasse IIIb: er is een belangrijke betrokkenheid van de orofaryngeale en ademhalingsspieren. Aan de andere kant kunnen de spieren van de ledematen, de axiale spieren of beide worden beïnvloed.
- Klasse IV: ernstige zwakte die andere spieren dan het oog beïnvloedt, maar kan ook de ogen beïnvloeden.
- Klasse IVa: De extremiteiten, de axiale spieren of beide zijn vooral verzwakt. In mindere mate gaat het om de orofaryngeale spieren.
- Klasse IVb: Het tast voornamelijk de orofaryngeale spieren, de ademhalingsspieren of beide aan. Bovendien kunnen ledematen, axiale spieren of beide in mindere of meerdere mate worden aangetast. In dit geval kan het nodig zijn om een voedingsslang te gebruiken.
- Klasse V: het wordt gedefinieerd door de noodzaak van intubatie, omdat de spieren je niet toestaan om goed te slikken of goed te ademen. Het kan al dan niet vergezeld gaan van mechanische ventilatie.
diagnose
De diagnose van myasthenia gravis wordt uitgevoerd aan de hand van de volgende onderzoeken:
- Klinische geschiedenis en lichamelijk onderzoek door de dokter. In de eerste plaats zullen de reflexen worden gecontroleerd, het bestaan van spierzwakte, als de oogbeweging voldoende is, de vrijwillige motorische functies, enz..
- Farmacologische test: de test met edrofoniumchloride (Tensilon-test) is zeer nuttig. Het wordt toegepast bij patiënten met ptosis (hangend ooglid) of zwakte in de extraoculaire spieren. Omdat het een gevoeligheid van 80-95% heeft om oculaire myasthenia gravis te detecteren.
Het is de intraveneuze injectie van Tensilon, een medicijn dat de spieren tijdelijk in een gezonde toestand zou herstellen. Als dit effect wordt bereikt, is het mogelijk dat de patiënt de diagnose myasthenia gravis krijgt.
- Meting van antilichamen in bloed van de acetylcholine-antireceptor: via een bloedtest wordt gecontroleerd of de abnormale antilichamen aanwezig zijn.
Ongeveer 85% van de patiënten met myasthenia gravis heeft dit antilichaam. Een hoge concentratie hiervan is een sterke indicator van de ziekte.
- Anti-MuSK-antilichaamtest: is een test die wordt toegepast bij de resterende 15% van de patiënten die negatief waren in eerdere tests en myasthenia gravis wordt verdacht.
De aanwezigheid van antilichamen tegen de specifieke spiertyrosinekinasereceptor (MuSK) kan bij deze patiënten positief zijn.
Bovendien begint deze voorwaarde eerder. Het produceert grotere zwakte in de bulbaire spieren (die belast zijn met spraak), gezichts- en scapulaire spieren. Het is ernstiger en heeft een slechtere prognose dan het algemene. Dit type staat bekend als seronegatieve myasthenia gravis.
- Elektrofysiologische tests: Een daarvan is de repetitieve zenuwstimulatietest of Jolly-test. Daarin worden korte stimulaties van de spier of de zenuw uitgeoefend. De spiervezels van patiënten met myasthenia gravis reageren steeds minder op elektrische stimulatie, terwijl ze bij rust terugkeren naar normaal.
- Beeldstudies. Zoals computertomografie (CT) of magnetische resonantie (MR) van de thorax. Ze worden uitgevoerd om te bepalen of er sprake is van een afwijking in de thymus. Dit heeft te maken met het functioneren van het immuunsysteem en heeft wijzigingen bij 10% van de patiënten met myasthenia gravis.
Deze studies helpen ook om de schildklierfunctie te observeren om andere auto-immuunziekten uit te sluiten.
behandeling
Gelukkig is myasthenia gravis een van de neurologische aandoeningen die de meeste behandelingen heeft.
Er zijn verschillende factoren die moeten worden overwogen voordat de therapie wordt gestart of gewijzigd, zoals ernst, distributie en hoe snel de ziekte voortschrijdt. Over het algemeen bestaan de meest gebruikte behandelingen uit:
Farmacologische behandeling
Aan het begin, in de milde fase van de ziekte, worden acetylcholinesteraseremmergeneesmiddelen gebruikt. Sommigen van hen zijn pyridostigmine, neostigmine of edrophonium.
De meerderheid van de patiënten met gegeneraliseerde myasthenia gravis heeft echter aanvullende immunomodulerende therapie nodig. Dit wordt bereikt met medicijnen zoals corticosteroïden, die verbeteringen op korte termijn bieden, hoewel ze niet routinematig mogen worden gebruikt.
Andere medicaties die worden gebruikt voor complexe gevallen zijn azathioprine, mycofenolaatmofetil, cyclosporine, cyclofosfamide en rituximab. De effectiviteit van sommige van deze medicijnen is echter niet bewezen en voorzichtigheid is geboden bij het toedienen ervan.
plasmaferese
Het wordt ook plasmavervanging genoemd. In deze procedure worden pathogene antilichamen gescheiden van het bloedplasma. Deze behandeling veroorzaakt opmerkelijke verbeteringen in de spierkracht, maar heeft een korte duur.
De effecten duren niet langer dan 2 maanden, omdat het lichaam abnormale antilichamen blijft aanmaken. Over het algemeen is deze techniek gereserveerd voor een myasthenische crisis, refractaire gevallen of voorbereiding op een operatie.
thymectomie
Het is de chirurgische verwijdering van de thymusklier. Deze klier bevindt zich achter het sternum en is essentieel in het immuunsysteem. Er wordt aangenomen dat dit een belangrijke rol kan spelen bij de oorsprong en het onderhoud van myasthenia gravis.
In feite is dit de standaardbehandeling voor patiënten met thymoom geworden. Naast die tussen 10 en 55 jaar zonder thymoom, maar met gegeneraliseerde myasthenia gravis.
Tussen 10 en 15% van de patiënten met myasthenia gravis hebben een tumor in de thymus. In deze gevallen is het belangrijk om het te verwijderen om complicaties te voorkomen.
Thymectomie kan de symptomen van de ziekte een tijdje verminderen. Zelfs bij sommige mensen kan het volledig verdwijnen.
prognose
De meeste mensen met myasthenia gravis hebben een goede prognose, omdat de ziekte meestal de neiging heeft te verbeteren.
Patiënten kunnen een normaal leven leiden en zelfs, in sommige gevallen, kan er een tijdelijke genezing zijn die het gebruik van medicatie overbodig maakt.
referenties
- Casetta, I., Groppo, E., De Gennaro, R., Cesnik, E., Piccolo, L., Volpato, S., & Granieri, E. (2010). Myasthenia gravis: een veranderend patroon van incidentie. Journal of neurology, 257 (12), 2015-2019.
- Gómez, S., Álvarez, Y., en Puerto, J.A. (2013). Myasthenia Gravis: een actueel beeld van de ziekte. UIS-medicatie, 26 (3), 13-22.
- Herndon, J. (s.f.). Myasthenia Gravis. Opgehaald op 14 januari 2017, via Healthline: healthline.com.
- Herrera Lorenzo, Orestes, Infante Ferrer, José, & Casares Albernas, Fermín. (2009). Myasthenia Gravis: diagnose en behandeling. Medisch Archief Magazine van Camagüey, 13 (5).
- Myasthenia gravis. (N.D.). Opgehaald op 14 januari 2017, van Clínica Universidad de Navarra: cun.es.
- Myasthenia gravis. (23 april 2016). Opgehaald van Mayoclinic: mayoclinic.org.
- Myasthenia Gravis. (23 maart 2016). Teruggeplaatst van Medscape: medicine.medscape.com.
- Jaretzki, A.I. I., Barohn, R.J., Ernstoff, R.M., Kaminski, H.J., Keesey, J.C., Penn, A.S., & Sanders, D.B. (2000). Myasthenia gravis Aanbevelingen voor standaarden voor klinisch onderzoek. Neurology, 55 (1), 16-23.
- Statland, J. M., & Ciafaloni, E. (2013). Myasthenia gravis Vijf nieuwe dingen. Neurologie: Clinical Practice, 3 (2), 126-133.
- Wat is myasthenia gravis (MG)? (N.D.). Opgehaald op 14 januari 2017 van The Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA): myasthenia.org.