Klippel-Trenaunay-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling

de syndroom Klippel-Trenaunay (SKT) het is een pathologie van aangeboren karakter die zich manifesteert tijdens de infantiele en adolescente fase (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

De etiologie is onbekend en de klinische expressie is breed heterogeen (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinisch is een zeldzame ziekte gekenmerkt door de aanwezigheid van cutane misvormingen, veneuze en / of lymfatische afwijkingen en ontwikkelen van bot en zacht weefsel overgroei (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho en Frava, 2013).

Het klinisch beloop heeft de neiging om sterk variëren tussen de betrokkenen, omdat de opkomst van asymptomatische massale interne bloeden (Vazquez-Ariño, Corte-Rodriguez, Miquel-Alarcón en Romeinse-Belmonte, 2009) vlekken.

Vaak gekenmerkt door betrokkenheid van de oppervlakkige huidstructuur, spieren en / of de borst- en buikholte (Martinez Gimeno, Allende Riera, Cardenas en Sequera Rahola Black, 2005).

Met betrekking tot etiologische oorzaken is het huidige onderzoek nog niet in staat geweest om de oorsprong van het Klippel-Trenaunay-syndroom te verduidelijken (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Het is echter gerelateerd aan foetale veranderingen, genetische mutaties of verhoogde intra-uteriene capillaire en venulaire bloedstroming (Martínez Gimeno et al., 2005).

De diagnose van het Klippel-Trenaunay-syndroom is fundamenteel gebaseerd op de analyse van de anamnese of medische geschiedenis, het lichamelijk onderzoek en de uitvoering van verschillende laboratoriumtests (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De therapeutische maatregelen moeten symptomatisch en geïndividualiseerd zijn. Over het algemeen een farmacologisch en revalidatief karakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García en Gil Hernández, 2004).

Kenmerken van Klippel-Trenaunay-syndroom

Klippel-Trenaunay-syndroom is een aandoening van vasculaire oorsprong, congenitaal en zeldzaam in de algemene bevolking (Cleveland Clinic, 2016). Waarin het mogelijk is om een ​​abnormale ontwikkeling van bloedvaten, zachte weefsels of het lymfatische systeem waar te nemen (Mayo Clinic, 2015).

De aangetaste structuren worden gedefinieerd door de volgende kenmerken (National Institutes of Health, 2016):

• Bloedvaten: het is een structuur van tubulaire verschijning die de circulatie van bloed erdoorheen naar alle lichaamsgebieden mogelijk maakt. Bij het Klippel-Trenaunay-syndroom zijn de meest aangedane die zich bevinden in de meest oppervlakkige lagen van de huid.
• Zachte weefsels: een brede groep van structuren en elementen die worden gekenmerkt door het ondersteunen, verbinden of omringen van andere soorten organische structuren. Pezen, ligamenten, sommige bloedvaten, vetweefsel en spieren zijn meestal opgenomen in de zachte weefsels..
• Lymfatisch systeem: Het bestaat uit een stel organen (lymfe, leidingen en vaten) met de wezenlijke functie van het transporteren van lymfe (witte bloedcellen, eiwitten, vetten, enz.) Van het lichaamsweefsel in de bloedbaan. Deze heeft een centrale rol binnen het menselijk immuunsysteem.

De klinische kenmerken treffen meestal de onderste en bovenste ledematen, met name de neiging om zich te concentreren op een van de benen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).

De meest voorkomende bij het Klippel-Trenaunay-syndroom is het waarnemen van een roze of kastanjebruin huidpleister, het product van een misvorming van de huidcapillairen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016). 

Verschillende anomalieën met betrekking tot overmatige ledematengroei, cardiovasculaire, neurologische veranderingen, enz. Worden ook beschreven. (Martínez Gimeno et al., 2005).

De eerste gevallen van deze pathologie werden in het jaar 1900 beschreven door Klippel en Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

In hun klinisch rapport definieerden deze onderzoekers deze medische toestand door middel van een drietal manifestaties gekenmerkt door cutane angiomatosis, weefselhypertrofie en de ontwikkeling van spataderen (Moreno Martín et al., 2004).

Vervolgens werden de klinische beschrijvingen uitgebreid door Weber in 1918, door de definitie van een aantal extra gevallen (Martínez Gimeno et al., 2005).

Momenteel worden de eerste klinische bevindingen beschouwd voor hun diagnostische beschrijving, maar de exacte etiologische oorzaken zijn nog niet precies gedefinieerd..

statistiek

Klippel-Trenaunay-syndroom is een zeldzame ziekte bij de algemene bevolking (Genetics Home Reference, 2016).

Sommige epidemiologische studies geven aan dat het een geschatte prevalentie heeft van 1 geval per 100.000 mensen wereldwijd (Genetics Home Reference, 2016).

Wat betreft de sociaal-demografische kenmerken van de betrokkenen, maar het is geïdentificeerd verschil prevalentie geassocieerd met seks, specifieke geografische regio's of etnische en / of raciale specifieke groepen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disroders, 2016).

Tekenen en symptomen

Maar kan een breed spectrum van afwijkingen hebben, is Klippel-Tranaunay gekenmerkt door de aanwezigheid van capillaire malformaties, bot overgroei en weke delen, spataderen en veneuze misvormingen (Gimeno, Riera, Cardenas en Sequera Rohaola Black, 2005).

Hieronder beschrijven we enkele van de meest voorkomende tekenen en symptomen (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Haarmisvormingen

Een van de kenmerken van het Klippel-Trenaunay-syndroom zijn capillaire malformaties. Met deze term verwijzen we fundamenteel naar de ontwikkeling van cutane angiomen of hemangiomen.

Angiomen worden beschouwd als een vorm van goedaardige tumorvorming. Ze vormen uit een abnormale groep van huidcapillairen die moeten uitzetten en een omvangrijke structuur vormen.

Ze krijgen een kastanjebruin of roodachtig uiterlijk, reden waarom ze in veel gevallen worden genoemd Port wijn vlekken. Bovendien hebben ze een afgevlakte configuratie en goed gedefinieerde randen.

In hun interne structuur slaan angiomen gewoonlijk bloed op, wat de reden is dat ze een hoog risico van scheuren vertonen en bloedingen veroorzaken. In de meeste gevallen is de aanwezigheid ervan geassocieerd met de ontwikkeling van enorme interne bloedingen.

Dit soort anomalieën verschijnen meestal op het oppervlak van de huid, in de diepere lagen en zelfs in viscerale organen en structuren..

In volgorde van voorkomen bevinden ze zich in het subcutane weefsel, de spierstructuur, de buikholte of de thoracale holte.

Ze presenteren een goed gedefinieerd verloop van groei gevormd door een fase van proliferatie, stabilisatie en andere en involutie. Het meest voorkomende is echter dat deze huidaandoening gedurende de hele levensduur van de aangedane persoon aanwezig is.

Naast een sterke esthetische impact, kunnen angiomen ernstige systemische en neurologische implicaties hebben wanneer ze andere soorten gebieden binnendringen..

Angiomen bevinden zich meestal in een van de onderste ledematen in meer dan 80% van de getroffenen. Meestal zijn ze unilateraal, dat wil zeggen ze verschijnen aan slechts één kant van het lichaam.

Hoewel het ook gebruikelijk is dat dit soort afwijkingen bilateraal worden geïdentificeerd in de bovenste en onderste ledematen of langs de lichaamsstam in een groot deel van de getroffenen.

Het is ook mogelijk dat ze op het gezicht, in de frontale gebieden of in de buurt van de oogkassen verschijnen. In dit geval is er een hoog risico op neurologische betrokkenheid, omdat het gebieden kan binnendringen die worden geïnnerveerd door de trigeminuszenuw.

Bone and Soft Tissue Hypertrophy

Een andere veel voorkomende musculoskeletale aandoening bij het Klippel-Trenaunay-syndroom is de aanwezigheid van hypertrofie.

Dit heeft voornamelijk betrekking op een toename in volume, verdikking en / of verlenging van de structuren die de ledematen vormen.

Deze vorm van anomalie is aangeboren van aard, dus sommige kenmerken kunnen worden geïdentificeerd vanaf het moment van geboorte, zoals asymmetrie op de hals..

In andere gevallen komt het echter voor tijdens de vroege kinderfasen.

Deze progressieve toename in grootte kan zowel de botstructuur als de zachte weefsels beïnvloeden die deel uitmaken van de ledematen van het lichaam.

De hypertrofie heeft vooral betrekking op de extremiteiten, inferieur of superieur. De meest voorkomende is dat het van invloed is op één lid of meerdere leden. Bovendien kan het eenzijdig of bilateraal lijken.

Andere soorten wijzigingen zijn ook op dit gebied beschreven (Martínez Gimeno et al., 2006):

• syndactylie: abnormale en pathologische fusie van één of meerdere vingers kan verschijnen. Het kan invloed hebben op handen en voeten. De meest voorkomende is dat de vingers verbonden zijn door de huid, maar er zijn gevallen geïdentificeerd waarin een botsing optreedt.
• macrodactyly: Er kan een begroeiing van een of meerdere vingers verschijnen, hetzij op de handen of op de voeten. Meestal lijkt het op een geïsoleerde manier, beïnvloed door een enkele vinger.
• polydactyly: Een andere veel voorkomende wijziging is de aanwezigheid van een of meerdere extra vingers. Bovendien vertonen de getroffen vingers gewoonlijk een slechte of onvolledige ontwikkeling.
• Equinovaro-voet: de botstructuur van de voeten kan ook worden veranderd door de aanwezigheid van een abnormale wending van de tip of het voorste gedeelte naar de binnenkant van de benen.
• Gewrichtsdislocaties: het komt vaak voor dat botten naar buiten komen of zich losmaken van hun gebruikelijke gemeenschappelijke locatie. Het kan ernstige episoden van pijn, gevoelloosheid, ontsteking, beperking of verlies van beweging en zelfs vermindering van de bloedstroom veroorzaken.
• osteomyelitis: mensen die lijden aan het Klippel-Trenaunay-syndroom hebben de neiging om aanleg te hebben voor het lijden aan botinfecties.

Veneuze misvorming en spataderen

Veranderingen en veneuze misvormingen zijn onvermijdelijk aanwezig in alle mensen die getroffen zijn door het Klippel-syndroom -Trenaunay.

De mate van betrokkenheid is echter meestal variabel. Afwijkingen kunnen in één onderdeel voorkomen of grote delen van het lichaam op een gegeneraliseerde manier beïnvloeden. In deze zin is een van de meest voorkomende tekenen de ontwikkeling van spataderen.

Met de term spataderen verwijzen we naar het voorzitterschap van meerdere wijzigingen in de structuur van deze bloedvaten. Enkele van de meest voorkomende zijn ontsluiting, zwelling of draaien.

Visueel worden spataderen meestal gezien in de meest oppervlakkige lagen van de huid met een roodachtige of blauwachtige kleur.

De meest voorkomende is dat spataderen verschijnen in een lid dat al is getroffen door een van de eerder beschreven medische bevindingen (hypertrofie en huidmisvormingen).

In sommige gevallen kunnen spataderen milde of onbeduidende symptomen veroorzaken: plaatselijke pijn, lichte ontsteking, esthetische afwijkingen of jeuk..

Echter, in andere gevallen kan een medische toestand van de zwaartekracht te verkrijgen als gevolg van de ontwikkeling van zweren, huidverstrakking, abnormale bloedsomloop, aanwezigheid van aneurysma's, etc..

Lymfatische veranderingen

De structurele en functionele integriteit van het lymfestelsel kan ook worden beïnvloed door het Klippel-Trenaunay-syndroom.

De meest voorkomende is dat er een abnormale ophoping van vocht en ontsteking van de getroffen lichaamsgebieden is, dit wordt lymfoedeem genoemd..

Bovendien is het ook mogelijk om de ontwikkeling van lymfatische cysten of cellulitisproduct van infectieuze processen te identificeren.

oorzaken

Het huidige onderzoek naar het Klippel-Trenaunay-syndroom heeft zijn etiologische oorzaken nog niet precies kunnen identificeren (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Sommige instellingen, zoals de Home Reference Genetics (2016), wijzen op genetische factoren als een van de mogelijke factoren die hun oorsprong verklaren.

Het wordt meestal geassocieerd met specifieke mutaties in een of meerdere genen gerelateerd aan de vorming van bloedvaten tijdens de embryonale ontwikkelingsfase (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

In aanvulling op de gebruikelijke diagnostische benaderingen in elke pathologie (analyse van de medische anamnese, lichamelijk onderzoek, neurologisch, etc.) dit syndroom bestaat uit het uitvoeren van een aantal laboratoriumtests (Vazquez-Arino et al., 2009).

De meest voorkomende laboratorium tests omvatten: traditionele echografie, Doppler-echografie buik, bekken, borstkas en de bovenste en onderste ledematen (Vazquez-Arino et al., 2009).

Daarnaast is het ook gebruikelijk om computertomografie en magnetische resonantie beeldvorming te gebruiken (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Het essentiële doel van de diagnostische aanpak is de identificatie van de aanwezigheid en locatie van vasculaire, musculaire en skeletale misvormingen (Vázquez-Ariño et al., 2009).

behandeling

Hoewel er geen remedie is voor Klippel-Tranaunay-syndroom, zijn er verschillende interventies voor de behandeling van symptomen en medische complicaties (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016):

Cutane misvormingen

Voor de eliminatie of verbetering van cutane angiomen is de meest gebruikelijke het gebruik van chirurgische resectie, huidtransplantaties, lasertherapie of sclerotherapie.

hypertrofie

Overmatige groei van één of meerdere ledematen vereist chirurgische correctie om de omtrek of lengte van een ledemaat te verminderen..

Bovendien is deze procedure ook effectief voor het elimineren van abnormale vetophopingen.

Veneuze malformaties

Vanwege het risico op medische complicaties begint de behandeling van veneuze misvormingen meestal met de toediening van anticoagulantia, zoals heparine..

De daaropvolgende eliminatie van spataderen vereist chirurgie, lasertherapie of radiologische therapie.

Lymfatische misvormingen

Zoals in het geval van cutane misvormingen, omvatten de meest gebruikelijke therapeutische maatregelen chirurgie en sclerotherapie.

referenties

1. Cleveland Clinic (2016). Klippel-Trenaunay Syndroom (KTS). Ontvangen van Cleveland Clinic.
2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., en González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunay-syndroom. Klinische en beeldbevindingen. Annalen van radiologie Mexico, 245-254.
3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom-gastro-intestinale bloeding em alentem jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom. Opgehaald uit Medscape.
5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunay-syndroom en botscintigrafie. Over een zaak. Eerw. Esp. Med Nucl, 26-30.
6. Mayo Clinic (2016). Klippel-Trenaunay-syndroom. Ontvangen uit Mayo Clinic.
7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunay-syndroom: een voorbode van een zaak. Rehabilitatie (Madr) , 188-91.
8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay-syndroom. Ontvangen van Genetica Home Reference.
9. NIH. (2016). Klippel-Trenaunay-syndroom. Ontvangen van MedlinePlus.NORD. (2016). Klippel-Trénaunay-syndroom. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
10. Vázquez-Ariño, M., van het Hof-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., en Román Belmonte, J. (2009). Behandeling van lymfoedeem geassocieerd met Klippel-Trenaunay-syndroom bij een kind van 15 maanden oud. Rehabilitatie (Madr), 84-87.