Kartagener Syndroom Symptomen, Oorzaken, Behandelingen

de Het syndroom van Kartagener (SK), ook bekend onder de naam primaire ciliaire dyskinesie, het is een zeldzame pathologie van genetische oorsprong (Caballero Iglesias, Sánchez López en Iribarren Marín, 2012).

Het wordt voornamelijk gekenmerkt door de aanwezigheid van situs inversus en de ontwikkeling van een progressieve aandoening van de luchtwegen (Caballero Iglesias, Sánchez López en Iribarren Marín, 2012).

Op het etiologische niveau is het het product van een genetisch defect dat de structuur en functie van de flagellen van de haarcellen van het organisme beïnvloedt (González de Dios et al., 1996).

Met betrekking tot klinische kenmerken, een aantal van de meest voorkomende ziekten worden geassocieerd met sinusitis, broncoquiectasias, chronische infecties van de luchtwegen of afwijkingen in verband met de wijziging van de positie van de interne organen (Mittal en Shah, 2012).

De diagnose van het syndroom van Kartagener is meestal complex vanwege de klinische kenmerken. Radiologisch en microscopisch onderzoek van weefselbiopsie is echter essentieel (González de Dios et al., 1996).

Hoewel het Kartagener-syndroom niet te genezen is, is medische interventie multidisciplinair van aard. Het richt zich op de beheersing van medische complicaties en de centrale symptomen van deze ziekte (Napolitano, González, Iñíguez en Fonseca, 2002).

Kenmerken van het Kartagener-syndroom

Het syndroom van Kartagener is een ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale positie van de interne organen (reverse situs), wijzigingen in de ademhalingsfunctie en de variabele aanwezigheid van onvruchtbaarheid (Genetics Home Reference, 2016).

Daarnaast wordt het syndroom van Kartagener beschouwd als een variant of type primaire ciliaire dyskinesie (Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten, 2016).

De genetische veranderingen in verband met deze pathologie moeten op microscopisch niveau de haarcellen beïnvloeden (Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen, 2016).

Dit type cellen wordt gekenmerkt door het hebben van cellulaire structuren die cilia worden genoemd in hun structuur. Bevinden zich meestal in de eileiders, zaadleiders, sommige mobiele groepen zenuwstelsel, bronchiale en luchtwegen (Napolitano, Gonzalez, Iñiguez en Fonseca, 2002).

De cilia vormen een verlengde of verlengde cellulaire projectie die wordt beschermd door het plasmamembraan. Daarnaast heeft het de intrinsieke mobiliteitscapaciteit (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

De essentiële functie van deze cellulaire componenten is het voortbewegen en vergemakkelijken van de beweging van de cel door vloeistof of het verplaatsen van een vloeibare substantie op een cellulair oppervlak (Napolitano, González, Iñíguez en Fonseca, 2002).

Sommige van de taken die ze uitvoeren zijn gerelateerd aan (Torres en Rodríguez, 1995):  

• Het reinigen van verschillende organische oppervlakken.
• Het transport van gameten en andere afvalstoffen.
• De stroming en beweging van vloeistoffen in verschillende lichaamsholten.
• De uitwisseling van gasvormige vloeistoffen in de ademhaling.
• De opname, filtratie en opname van voedingsstoffen.

Ondanks de grote verscheidenheid aan taken en activiteiten die door deze celgroep worden uitgevoerd, kan de optimale en efficiënte werking ervan worden aangetast. Fundamenteel vanwege de incidentie van verschillende factoren, zoals genetische veranderingen.

De aanwezigheid van ciliaire immobiliteit of het gebrek aan coördinatie van beweging zijn de meest voorkomende anomalieën in het Kartagener-syndroom (Napolitano, González, Iñíguez en Fonseca, 2002).

Deze pathologie werd aanvankelijk geïdentificeerd door Siewert (1904) en Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Het duurde echter tot 1933 toen een klinische categorisatie werd vastgesteld, gegenereerd door Manes Kartagener, een longarts die in 1933 in Zürich woonde (Serapinas et al., 2013).

In klinische rapport Kartagener beschrijft een groep van 4 patiënten waarvan klinisch status werd gekenmerkt door de aanwezigheid van situs inversus, terugkerende sinusitis en broquiectasia (González de Dios et al., 1996).

En dankzij de technische vooruitgang in de studie van de cellulaire structuur op microscopisch niveau, in de vroege jaren '70 was het mogelijk om de klinische kenmerken van dit syndroom te associëren met de aanwezigheid van verschillende structurele en functionele veranderingen in de cilia van de betrokkenen.

statistiek

Het syndroom van Kartagener is een zeldzame ziekte. Epidemiologische studies hebben de incidentie in 1-2 gevallen per 30.000 geboorten geschat (Serapinas et al., 2013).

Momenteel is een groter aantal gevallen met betrekking tot geslacht of geografische oorsprong niet waargenomen.

Tekenen en symptomen

Het syndroom van Kartagener wordt bepaald door de aanwezigheid van een abnormale organisatie van de interne organen en door de voortschrijdende ontwikkeling van respiratoire pathologieën.

Hoewel de cystische manifestaties van deze pathologie een grote variabiliteit kunnen vertonen, zijn ze meestal zichtbaar in de fasen na de neonatale fase.

Inverse Situs

Met de term situs omgekeerd, verwijzen we naar een omkering van de positie van lichaamsstructuren en organen (Mittal and Shah, 2012).

Dit is een aangeboren aandoening waarbij het hart, de lever of abdominale viscera ofals mirrorlocatie kan hebben, dat wil zeggen, in de gebruikelijke plaats tegenovergestelde (Caballero Iglesias, Sánchez López Iribarren Marin, 2012).

Aan de andere kant kan deze medische aandoening twee basispresentatievormen hebben:

• Inverse Situs Parcial: de positieverandering heeft uitsluitend invloed op het hart, omdat het zich in de rechterhelft van het lichaam bevindt.
• Total reverse situs: het is ook mogelijk dat een volledige delocalisatie van de thoracale en abdominale ingewanden optreedt, wat aanleiding geeft tot een omgekeerde positie van al deze.

Inverse situs veroorzaakt meestal geen voor de hand liggende medische complicaties. De meeste mensen met een aandoening ontwikkelen een normaal leven, maar tussen 20 en 25% kan enkele veranderingen met betrekking tot de ademhalings- of hartfunctie vertonen (Mittal en Shah, 2012).

Luchtwegaandoeningen

Zowel de bovenste als onderste luchtwegen worden meestal beïnvloed door ciliaire verandering. Enkele van de meest voorkomende pathologieën bij het syndroom van Kartagener zijn:

• Brocoquiectasia: er is een verwijding of ontsteking van de belangrijkste luchtwegen, leidend tot de ontwikkeling van laesies in de longen.
• sinusitis: observeert een infectie en ontsteking van de neusbijholten, dat wil zeggen de benige holtes in het frontale schedelgebied die vol met lucht zijn.
• Andere pathologieën: andere soorten complicaties kunnen optreden, zoals astma, longontsteking of otitis, onder anderen.

oorzaken

Het syndroom van Kartegener is te wijten aan de aanwezigheid van afwijkingen en anomalieën met verschillende genetische componenten (Informatiecentrum Genetica en Zeldzame Ziekten, 2016).

Het is fundamenteel gerelateerd aan specifieke mutaties in genen die betrokken zijn bij de functie en structuur van cilia van cellen (Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten, 2016). 

In ongeveer 30% van de gevallen die zijn gediagnosticeerd, zijn primaire veranderingen geïdentificeerd in de genen DNAI1 en DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Daarnaast zijn ook andere soorten wijzigingen geïdentificeerd, maar deze komen slechts in een zeer klein percentage van de gevallen voor (Gentics Home Reference, 2016).

diagnose

Het syndroom van Kartagener is een aangeboren ziekte, dat wil zeggen, het is aanwezig vanaf het moment van geboorte (Serapinas et al., 2013).

De symptomen zijn echter meestal niet significant of evident tijdens het eerste levensjaar (Serapinas et al., 2013).

Klinische verdenking of definitieve diagnose wordt meestal uitgesteld tot de tweede kindertijd, adolescentie of zelfs de volwassen fase (Serapinas et al., 2013).

Respiratoire complicaties zijn de belangrijkste medische bevindingen. Daarom worden meestal verschillende benaderingen gebruikt om de etiologische oorzaak te analyseren (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Lichamelijk onderzoek.
• Bloedglucosetest.
• Bacteriologisch onderzoek.
• Analyse van lever- en ademhalingsfunctie.
• oximetry.

Bovendien worden anatomische beeldvormingstests beschouwd als een van de andere fundamentele bronnen. Ze maken visuele observatie mogelijk van structurele wijzigingen met betrekking tot de ademhalingsfunctie (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Vanwege de asymptomatische aard van de reverse situs bij de meeste getroffenen, is het meestal een anomalie die secundair wordt geïdentificeerd in de beeldvorming van het ademhalingssysteem..

Voor het vaststellen van de definitieve diagnose is een microscopisch onderzoek van de ciliaire structuur essentieel. Het doel is om de functionele tekortkomingen gerelateerd aan dit type cellen te identificeren.

behandeling

Op dit moment zijn klinische en experimentele studies er niet in geslaagd om een ​​remedie tegen het Kartagener-syndroom te identificeren (Informatiecentrum Genetica en Zeldzame Ziekten, 2016).

De behandeling is specifiek ontworpen volgens de individuele symptomen. Hoewel het hoofddoel in de regel de behandeling van respiratoire pathologieën is (Informatiecentrum Genetica en Zeldzame Ziekten, 2016).

De toegepaste maatregelen omvatten meer schoonmaak van de luchtwegen, antibiotica voorschrijven, reparatie chirurgie of longtransplantatie (alleen aanbevolen in gevallen van extreme ernst) (Genetische en zeldzame ziekten Information Center, 2016).

referenties

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Het syndroom van Kartagener. Beelddiagnose, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagener-syndroom: genetische basissen en klinische bevindingen. Verslag van een zaak ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Burgemeester, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sanchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Moon, J. (1996). Kartagener syndroom: Een inferecuente oorzaak van neonatale ademnood. An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus Totaal: Association Kartagener syndroom met diffuse bronchiolitis en azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C. Gonzalez, C., Iñiguez, R., & Fonseca, X. (2002). Primaire Ciliaire Dyskinesie: Bibliographic Review. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Het syndroom van Kartagener. Ontvangen uit informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten.
7. NIH. (2016). primaire ciliaire dyskinesie. Ontvangen van Genetica Home Reference.
8. NORD. (2016). Primaire Ciliaire Dyskinesie. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
9. Serapinas et al.,. (2013). Een ongebruikelijke regressie van de symptomen van een syndroom van Kartagener. Boog Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Primaire ciliaire dyskinesie of immobiel cilia-syndroom. Huidige status Biomedical, 37-43.