Delen:
Sturge-Weber-syndroom Symptomen, oorzaken, behandeling
de Sturge-Webe-syndroomr, ook bekend onder de naam van hersenen-trigeminale angiomatose, is een soort Neurocutanea aandoening gekenmerkt door de ontwikkeling van vasculaire abnormaliteiten (Fernandez-Concepcion, Garcia Gomez en Sardiñaz Hernandez, 1999).
Klinisch gezien is het een ziekte die wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van cerebrale, cutane en oculaire angiomen (Fernández-Concepción, Gómez García en Sardiñaz Hernández, 1999).
De meest voorkomende tekenen en symptomen in het Sturge-Weber Syndrome zijn gerelateerd aan de krampachtige afleveringen, focale cognitieve tekorten, glaucoom, migraine of pervasieve ontwikkelingsstoornis vertraging (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Wat betreft de etiologische oorsprong, maar het is een syndroom van aangeboren karakter, nog niet precies de specifieke rol van prenataal, genetische of omgevingsfactoren (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza bekend , Escajadillo-Vargas en Lorenzo-Sanz, 2015).
Diagnose van Sturge-Weber syndroom is voornamelijk gebaseerd op de identificatie van vasculaire misvormingen. De voorkeurstechniek is magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of computertomografie (CT) (Maraña Perez-Ruiz Falcó Rojas, deuren Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodíguez en Gonzalez, 2016).
Ten slotte is de behandeling gebaseerd op het gebruik van lasertherapie en chirurgische procedures, samen met de farmacologische interventie van medische complicaties (Orhphanet, 2014).
Kenmerken van het Sturge-Weber-syndroom
Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aandoening in de algemene bevolking, van aangeboren oorsprong en geclassificeerd als neurocutane ziekten..
Dit type pathologie wordt gedefinieerd door de ontwikkeling van verschillende dermatologische en vasculaire anomalieën, geassocieerd met verwondingen of neurologische veranderingen (Puig Sanz, 2007).
De term neurocutane ziekte wordt gebruikt op het generieke niveau om een groot aantal syndromen te classificeren. Deze zijn meestal aanwezig in de getroffen persoon vanaf het moment van zijn geboorte en ze moeten zich gedurende zijn hele leven ontwikkelen (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Deze medische aandoening wordt meestal gekenmerkt door de aanwezigheid van vasculaire huidlaesies en tumorformaties in verschillende gebieden, zoals het oftalmologisch, nerveus, cardiovasculair, nierstelsel, enz. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Sommige auteurs zoals Singh, Traboulsi en Schoenfield (2009) classificeren Sturge-Weber-syndroom vaak als een soort van facomatose.
Phacomatosis definieert een reeks neurocutane ziekten. Deze worden op klinisch niveau gekenmerkt door het overwicht van goedaardige of kwaadaardige kwaadaardige veranderingen en misvormingen in meerdere organen (Singht, Traboulsi en Schoenfield, 2009).
Binnen deze groep omvat aandoeningen zoals fibromatosis, de ziekte van Von Hippel-Lindau of Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez en Muños-Jareño, 2007).
Sturge-Weber, ondanks het feit dat zijn geïdentificeerd in talrijke klinische rapporten, werd niet beschreven tot 1860 Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio en Mulas Delgado, 1997).
Later maakte Sturge de gedetailleerde beschrijving van zijn klinische loop in het jaar 1879. Terwijl Weber (1922) het klinische beeld voltooide met de identificatie van radiologische afwijkingen (Miranda Mallea et al., 1997).
Momenteel is dit syndroom in zijn klassieke vorm wordt gedefinieerd als bestaande uit hersenafwijkingen aandoening (angiomen leptomeningiale of pial), huidaandoeningen (gezichts angiomen) en ogen (angiomen carotis) (Fernandez-Concepcion Gomez Garcia Sardiñaz Hernandez , 1999).
Daarnaast is deze definitie vaak toegevoegd verschillende klinische manifestaties: oneffenheden in een gezicht, epileptische aanvallen, mentale retardatie, glaucoom en andere neurologische aandoeningen (Fernández-Concepcion Gomez Garcia en Sardiñaz Hernández, 1999).
statistiek
Sturge-Weber-syndroom wordt beschouwd als een van de neurocutane syndromen met overheersing van vaataandoeningen vaker voor bij de algemene bevolking (Fernández-Concepción, Gómez García en Sardiñaz Hernández, 1999).
De exacte aantallen incidentie en prevalentie van dit syndroom zijn niet precies bekend.
Verschillende studies zijn erin geslaagd om ze te schatten in waarden dicht bij één geval per geboorteplaats van 20.000-50.000 (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
Wat de gegevens over hun klinische kenmerken betreft, heeft ongeveer 1 op de 1.000 pasgeboren kinderen gezichtsvlekken (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disaroden, 2016).
Slechts 6% hiervan heeft echter neurologische afwijkingen gerelateerd aan het Sturge-Weber-syndroom (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disaroden, 2016).
Het onderzoek naar de sociodemografische kenmerken van het Sturge-Weber-syndroom heeft aangetoond dat het op gelijkwaardige wijze kan worden gepresenteerd bij beide geslachten (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disaroden, 2016).
Het wordt meestal niet geassocieerd met bepaalde geografische regio's of bepaalde etnische en sociale groepen (Nationale organisatie voor zeldzame disaroden, 2016).
Tekenen en symptomen
Sturge-Weber gewoonlijk gedefinieerd door de ontwikkeling van meervoudige huid, ogen en de hersenen vaatmalformaties (Stokes, Hernandez-Cossio, Hernandez-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes en Francisco, 2000).
Klinische rapporten verwijzen naar een klassieke triade van medische vaststellingen: oneffenheden in een gezicht, cerebrale angiomen en glaucoom (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho en Temudo, 2012):
Gezichtspunten
Het belangrijkste klinische kenmerk is de aanwezigheid van gezichtsvlekken, "port wine stains" genoemd vanwege hun uiterlijk en kleuring (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Deze vlekken worden gevormd door een huid vasculaire misvorming, zogenaamde gezicht angioma (Quinones-Coneo et al., 2015) of Flammeus naevus (Mallea Miranda et al., 1997).
De angiomen, zowel op het gezichtsniveau als in andere delen van het organisme, worden gevormd door een abnormale en pathologische groepering van verwijde bloedcapillairen (Angioma Alliance, 2016).
Deze misvormingen worden visueel beschreven als een reeks bellen of spelonken, met een structuur die lijkt op een framboos. Binnenin bevatten ze bloed en zijn bedekt met een dunne laag huidweefsel (Angioma Alliance, 2016).
De vlekken verschijnen meestal als roodachtige of paars gekleurde macules en hebben een variabele grootte met goed gedefinieerde marges (Puig Sanz, 2007).
In het geval van pasgeborenen krijgt deze gezichtsafwijking meestal een vlak, roze uiterlijk (Maraña Pérez et al., 2016).
Bovendien hebben ze de neiging donkerder te zijn met het ouder worden, in de richting van een intens rood of bordeaux (Maraña Pérez et al., 2016).
Ze blijven bestaan gedurende het hele leven van de persoon die lijdt en bevinden zich meestal eenzijdig aan één kant van het gezicht. Vooral op het voorhoofd en in de buurt van de oogleden (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
De nevous flammeus beïnvloedt de gezichtszones die worden geïnnerveerd door de trigeminuszenuw (Maraña Pérez et al., 2016). Dit is voornamelijk verantwoordelijk voor de stroom van sensorische en motorische informatie van oogheelkundige en maxillaire gebieden.
Naast esthetische implicaties kunnen angiomen episodes van bloeding of andere soorten neurologische veranderingen veroorzaken wanneer ze terminals of zenuwtakken binnenvallen (Nationale Organisatie voor Zeldzame Disaroden, 2016).
Cerebrale angiomen
Een van de kenmerkende medische aandoeningen van het Sturge-Weber-syndroom is de ontwikkeling van vasculaire malformaties in het zenuwstelsel (Nationale organisatie voor zeldzame disaroden, 2016).
Zoals in het geval van afwijkingen aan het gezicht, neemt het meestal de vorm aan van angiomen, ook cerebrale hemangiomen genoemd (Angioma Alliance, 2016).
De klinische definitie van cerebrale angiomen verwijst naar vasculaire misvormingen op het niveau van de hersenen of de wervelkolom (verwijzing naar het huis van Genetica, 2016).
Dit soort wijzigingen kan aanzienlijke schade veroorzaken door bloedlekken of mechanische druk (verwijzing naar het huis van Genetica, 2016).
In het geval van Sturge-Weber-syndroom worden cerebrale vasculaire misvormingen vaak leptomeningeale angiomatose genoemd (Maraña Pérez et al., 2016).
Leptomeningeal angiomatosis is een medische aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van cerebrale angiomen op het pariëtale en occipitale niveau (Maraña Pérez et al., 2016).
Klinische rapporten geven aan dat 100% van de mensen met het Sturge-Webersyndroom leptomeningeale angiomen vertonen (Maraña Pérez et al., 2016).
Meer dan 38% van de getroffenen vertoont gewoonlijk intracraniale angiomen in meer dan 3 verschillende hersenkwabben, waarvan de occipital de meest aangedane is (Maraña Pérez et al., 2016).
Hoewel de misvormingen meestal een goedaardig of niet-carcinogeen karakter hebben, kunnen ze het hersenweefsel beschadigen door de invasie van structuren en zenuwtakken.
De mechanische druk die door cerebrale angiomen wordt uitgeoefend, veroorzaakt een breed scala aan neurologische complicaties, waarvan vele met een ernstige klinische status.
glaucoma
Sturge-Weber-syndroom kan ook geassocieerd worden met verschillende vasculaire veranderingen van het oog (Fernández-Concepción, Gómez García en Sardiñaz Hernández, 1999).
De aanwezigheid van oculaire angiomen leidt tot de ontwikkeling van verschillende complicaties, waarvan glaucoom de meest voorkomende is (Rios et al., 2012).
Glaucoom is een pathologie die een significante toename van de druk in de oculaire structuur veroorzaakt (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Dienovereenkomstig is een optische zenuwschade optreedt, de sleutelrol is de overdracht van sensorische informatie van het oog naar de hersenen centra gebieden (National organzation for Rare Disorders, 2016).
De ontwikkeling van glaucoom, geassocieerd met het Surgery-Weber-syndroom, zal een aanzienlijke verslechtering van de visuele capaciteit veroorzaken (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Het klinisch beloop van oogheelkundige veranderingen evolueert naar een progressief verlies van gezichtsvermogen (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Andere medische complicaties die verband houden met het visuele gebied kunnen ook optreden (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016):
- Connectieve angiomen, choroidale en hoornvlies.
- Optische atrofie.
- Corticale blindheid.
Wat zijn de meest voorkomende medische complicaties?
De hierboven beschreven symptomen zullen een breed patroon van medische complicaties veroorzaken (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Onder deze, de meest serieuze zijn de neurologische, gekenmerkt door (National Institutes of Health, 2016):
epilepsie
Epilepsie is een ziekte van neurologische oorsprong die wordt gedefinieerd door de ontwikkeling van verschillende episoden of toevallen, epileptische aanvallen genaamd..
De verwonding van zenuwweefsel door de aanwezigheid van cerebrale angiomen verandert de neuronale activiteit, waardoor een ongeorganiseerd elektrisch patroon ontstaat (Mayo Clinic., 2015).
Als gevolg hiervan kunnen zich periodes van sterke motorische en gespierde agitatie, verlies van bewustzijn of afwezigheid ontwikkelen (Mayo Clinic., 2015).
Deze pathologie is een van de ernstigste. Het gehele zenuwstelsel kan ernstig worden beïnvloed, wat leidt tot de ontwikkeling van psychomotorische en cognitieve gebreken.
Verlamming en zwakte
Net als in het vorige geval kunnen intra-craniale hemangiomen de integriteit van verschillende hersengebieden veranderen, in dit geval die met betrekking tot spiercontrole..
Op een algemeen niveau zullen lichaamsbeweging en coördinatie van gewrichten en spiergroepen ernstig worden beïnvloed, leidend tot hemiplegie of hemiparese.
Met de term hemiparese verwijzen we naar een algemene afname van zowel de spierkracht als de beweeglijkheid van een van de helften van het lichaam. Deze pathologie wordt meestal meer geaccentueerd in de bovenste en onderste ledematen
Aan de andere kant verwijst hemiplegie naar totale en gedeeltelijke verlamming van de lichaamshelft, rechts of links.
Cephalad en Migraine
Hoofdpijn verwijst naar de aanwezigheid van terugkerende hoofdpijn. Dit symptoom is een van de meest voorkomende bij het Sturge-Weber-syndroom.
Bovendien evolueren ze in de meeste gevallen meestal naar het lijden aan episoden van migraine.
Migraine wordt beschouwd als een vorm van neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door een ernstige en aanhoudende hoofdpijn, begeleid door pulserende gevoel, gevoeligheid voor licht, misselijkheid en braken (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2014).
oorzaken
Sommige auteurs als Quinones-Coneo en werkgroep (2015), geven aan dat het Sturge-Weber Syndrome heeft een onduidelijke oorsprong, eventueel gekoppeld aan een verscheidenheid aan factoren (genetische veranderingen, prenatale afwijkingen, milieu-evenementen, etc.).
Anderen zoals Comi en Pevsner (2014) associëren hun presentatie echter met een genetische verandering.
Dit bevindt zich specifiek in het GNAQ-gen, gelegen op chromosoom 9 op de 9q21-locatie (Comi en Pevsner, 2014).
Experimentele studies suggereren dat GNAQ gen een belangrijke rol in de productie van eiwitten in verband met verschillende cellulaire functies en regulering van bloedvaten speelt (National organzation for Rare Disorders, 2016).
diagnose
De meest effectieve methoden voor het diagnosticeren van het Sturge-Weber-syndroom zijn diegenen die ons in staat stellen een visueel beeld te krijgen van de locatie van de angiomen (National Institutes of Health, 2016).
Enkele van de meest gebruikte tests zijn (National Institutes of Health, 2016):
- Kernmagnetische resonantie (NMR).
- Computertomografie (CT)
- Conventionele röntgenfoto's (röntgenfoto's).
behandeling
De behandeling die wordt gebruikt in het Sturge-Weber-syndroom moet zich richten op de beheersing van medische complicaties en de eliminatie van angiomen.
In het geval van secundaire medische complicaties, richten medische interventies zich op de behandeling van neurologische aandoeningen. De meest voorkomende is de toediening van anti-epileptica, pijnstillers, enz..
Aan de andere kant, voor het verwijderen van angiomen, kan de laser worden gebruikt in de gezichtszones of een operatie voor directe verwijdering op hersenniveau.
Daarnaast is het belangrijk om fysiotherapie uit te voeren om verlamming en spierzwakte te verbeteren.
Het gebruik van cognitieve revalidatie voor de behandeling van mogelijke cognitieve stoornissen (aandachtsproblemen, geheugen, etc.).
referenties
- Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sturge-Weber-syndroom. Opgehaald van Orphanet.
- Fernández Concepción, O., Gómez García, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Sturge Weber-syndroom. Review ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
- Mallea, M., Giiemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Low Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., Delgado en Mulas, F. (1997). Sturge-Weber-syndroom: ervaring in 14 gevallen. Spaanse Annals of Pediatrics, 138-142.
- Maraña Pérez, A. J. et al.,. (2016). Analyse van het Sturge-Webersyndroom: retrospectieve studie van meerdere geassocieerde variabelen. neurologie.
- NIH. (2016). Sturge-Weber-syndroom. MedlinePlus.
- NORD. (2016). Sturge-Weber-syndroom. Ontvangen van de nationale organisatie voor zeldzame ziekten.
- Puig Sanz, L. (2009). Bloedvatletsel: hamartomen.
- Quinones-Coneo, K., Lopez-Vinas, L., Buenache-Espartosa, R. Garcia-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., & Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weber-syndroom zonder gezichtsnevus: frontale leptomeningeale angiomatose met gunstige evolutie. Rev Neurol.
- Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturge-Weber-syndroom: klinische en neuroimaging-variabiliteit ... Anales de Pediatría, 397-402.
- Singh, A., Traboulsi, E., en Schoenfield, L. (2009). Neuro-acutane syndromen. Oogheelkundige klinische oncologie, 165-170.
- Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Sturge-Weber-syndroom: differentiële diagnose van neurocysticercosis. Rev Neurol, 41-44.
- Tomás-Vila et al.,. (2013). Voorbijgaande focale tekorten bij kinderen die zijn getroffen door het Sturge-Weber-syndroom. Rev Neurol.