Transposons types en kenmerken



de transposons of transponeerbare elementen zijn fragmenten van DNA die hun locatie in het genoom kunnen veranderen. De bewegingsgebeurtenis wordt transpositie genoemd en kan dit doen van de ene positie naar de andere, binnen hetzelfde chromosoom, of het chromosoom veranderen. Ze zijn aanwezig in alle genomen en in een aanzienlijke hoeveelheid. Ze zijn wijd bestudeerd in bacteriën, in gisten, in Drosophila en in het koren.

Deze elementen zijn verdeeld in twee groepen, rekening houdend met het omzettingsmechanisme van het element. We hebben dus de retrotransposons die een RNA-tussenproduct gebruiken (ribonucleïnezuur), terwijl de tweede groep een DNA-tussenproduct gebruikt. Deze laatste groep zijn de transposons sensus stricto.

Een meer recente en gedetailleerde classificatie maakt gebruik van de algemene structuur van de elementen, het bestaan ​​van vergelijkbare motieven en de identiteit en overeenkomsten van DNA en aminozuren. Op deze manier worden subklassen, superfamilies, families en subfamilies van transponeerbare elementen gedefinieerd.

index

  • 1 Historisch perspectief
  • 2 Algemene kenmerken
    • 2.1 Overvloed
  • 3 soorten transposons
    • 3.1 Elementen van klasse 1
    • 3.2 Elementen van klasse 2
  • 4 Hoe transpositie de host beïnvloedt?
    • 4.1 Genetische effecten
  • 5 Functies van de transponeerbare elementen
    • 5.1 Rol in de evolutie van genomen
    • 5.2 Voorbeelden
  • 6 Referenties

Historisch perspectief

Dankzij het onderzoek in maïs (Zea mays) door Barbara McClintock in het midden van de jaren 1940, was het mogelijk om de traditionele opvatting te veranderen dat elk gen een vaste plaats had in een bepaald chromosoom, en gefixeerd in het genoom.

Deze experimenten maakten duidelijk dat bepaalde elementen het vermogen hadden om van positie te veranderen, van het ene chromosoom naar het andere.

Oorspronkelijk bedacht McClintock de term 'controlerende elementen', omdat ze de expressie besturen van het gen waar ze werden ingevoegd. Vervolgens werden de elementen springgenen, mobiele genen, mobiele genetische elementen en transposons genoemd.

Dit fenomeen werd lange tijd niet geaccepteerd door alle biologen en werd met enige scepsis behandeld. Tegenwoordig worden mobiele elementen volledig geaccepteerd.

Historisch gezien werden transposons beschouwd als segmenten van 'zelfzuchtig' DNA. Na de jaren 80 begon dit perspectief te veranderen, omdat het mogelijk was om de interacties en de impact van de transposons in het genoom te identificeren, vanuit structureel en functioneel oogpunt.

Om deze redenen, hoewel de mobiliteit van het element in bepaalde gevallen schadelijk kan zijn, kan het voordelig zijn voor populaties van organismen - analoog aan een "bruikbare parasiet"..

Algemene kenmerken

Transposons zijn discrete DNA-fragmenten die het vermogen hebben om te bewegen binnen een genoom (het "gastheer" -genoom genoemd), waarbij ze in het algemeen tijdens het mobilisatieproces kopieën van zichzelf maken. Het begrip van transposons, hun kenmerken en hun rol in het genoom, is in de loop van de jaren veranderd.

Sommige auteurs zijn van mening dat een "transponeerbaar element" een overkoepelende term is om een ​​reeks genen met verschillende kenmerken aan te duiden. De meeste van deze hebben alleen de benodigde volgorde voor hun omzetting.

Hoewel ze allemaal het kenmerk hebben dat ze door het genoom kunnen bewegen, kunnen sommigen een kopie van zichzelf achterlaten op de oorspronkelijke site, wat leidt tot de toename van transponeerbare elementen in het genoom..

overvloed

De sequentiebepaling van verschillende organismen (micro-organismen, planten, dieren, onder andere) heeft aangetoond dat transponeerbare elementen vrijwel in alle levende wezens bestaan.

De transposons zijn er in overvloed. In de genomen van vertebraten nemen ze 4 tot 60% van al het genetische materiaal van het organisme in, en in de amfibieën en in een bepaalde groep vissen zijn de transposons extreem divers. Er zijn extreme gevallen, zoals maïs, waar transposons meer dan 80% uitmaken van het genoom van deze planten.

Bij mensen worden transponeerbare elementen beschouwd als de meest voorkomende componenten in het genoom, met een overvloed van bijna 50%. Ondanks hun opmerkelijke overvloed is de rol die ze spelen op genetisch niveau nog niet volledig opgehelderd.

Laten we om deze vergelijkende figuur te maken rekening houden met de coderende DNA-sequenties. Deze worden getranscribeerd in een boodschapper-RNA dat uiteindelijk in een eiwit wordt omgezet. In primaten dekt het coderende DNA slechts 2% van het genoom.

Soorten transposons

Over het algemeen worden transponeerbare elementen geclassificeerd volgens de manier waarop ze door het genoom worden gemobiliseerd. Op deze manier hebben we twee categorieën: de elementen van klasse 1 en die van klasse 2.

Elementen van klasse 1

Ze worden ook RNA-elementen genoemd, omdat het DNA-element in het genoom wordt getranscribeerd in een kopie van RNA. Vervolgens wordt de RNA-kopie omgezet in een ander DNA dat wordt ingevoegd in de doelwitplaats van het genoom van de gastheer.

Ze zijn ook bekend als retro-elementen, omdat hun beweging wordt gegeven door de omgekeerde stroom van genetische informatie, van RNA naar DNA.

Het aantal van dit soort elementen in het genoom is enorm. Bijvoorbeeld de sequenties alu in het menselijk genoom.

De transpositie is van het replicatieve type, dat wil zeggen dat de sequentie intact blijft na het fenomeen.

Elementen van klasse 2

De elementen van klasse 2 staan ​​bekend als DNA-elementen. In deze categorie komen de transposons die zichzelf van de ene plaats naar de andere verplaatsen, zonder tussenkomst van een tussenpersoon.

De transpositie kan van het replicatieve type zijn, zoals in het geval van de elementen van klasse I, of het kan conservatief zijn: het element wordt gesplitst in de gebeurtenis, dus het aantal transponeerbare elementen neemt niet toe. De items ontdekt door Barbara McClintock behoorden tot klasse 2.

Hoe transpositie de host beïnvloedt?

Zoals we al zeiden, transposons zijn elementen die binnen hetzelfde chromosoom kunnen bewegen, of naar een ander chromosoom kunnen springen. We moeten ons echter afvragen hoe het geschiktheid van het individu vanwege de transpositiegebeurtenis. Dit hangt hoofdzakelijk af van de regio waar het element is getransponeerd.

Mobilisatie kan dus de gastheer positief of negatief beïnvloeden, hetzij door een gen te inactiveren, genexpressie te moduleren of onwettige recombinatie te induceren..

Als het geschiktheid van de gastheer is drastisch verminderd, dit feit zal effecten hebben op de transposon, omdat het voortbestaan ​​van het organisme van cruciaal belang is voor de bestendiging ervan.

Om deze reden zijn bepaalde strategieën geïdentificeerd in de gastheer en in de transposon die helpen om het negatieve effect van de omzetting te verminderen, een evenwicht te bereiken.

Sommige transposons moeten bijvoorbeeld worden ingevoegd in regio's die niet essentieel zijn in het genoom. De reeksen beïnvloeden dus waarschijnlijk minimaal, zoals in de heterochromatinegebieden.

Van de zijde van de gastheer omvatten strategieën DNA-methylering, die de uitdrukking van het transponeerbare element vermindert. Bovendien kunnen sommige interfererende RNA's bijdragen aan dit werk.

Genetische effecten

Transpositie leidt tot twee fundamentele genetische effecten. Ten eerste veroorzaken ze mutaties. 10% van alle genetische mutaties in de muis zijn bijvoorbeeld het resultaat van transposities van retroelementen, waarvan er veel coderende of regulerende gebieden zijn.

Ten tweede bevorderen transposons gebeurtenissen van onwettige recombinaties, resulterend in de herconfiguratie van genen of volledige chromosomen, die meestal deleties van het genetische materiaal met zich meedragen. Geschat wordt dat 0,3% van de genetische aandoeningen bij mensen (zoals erfelijke leukemieën) op deze manier is ontstaan.

Er wordt aangenomen dat de reductie van geschiktheid van de gastheer als gevolg van schadelijke mutaties is de belangrijkste reden waarom de transponeerbare elementen niet overvloediger zijn dan ze al zijn.

Functies van de transponeerbare elementen

Oorspronkelijk werd gedacht dat transposons parasieten waren die geen functie hadden in hun gastheren. Tegenwoordig is dankzij de beschikbaarheid van genomische gegevens meer aandacht besteed aan de mogelijke functies ervan en aan de rol van transposons in de evolutie van genomen..

Sommige vermeende regulerende sequenties zijn afgeleid van transponeerbare elementen en zijn geconserveerd in verschillende vertebratenlijnen, evenals verantwoordelijk voor verschillende evolutionaire nieuwigheden.

Rol in de evolutie van genomen

Volgens recent onderzoek hebben transposons een significante invloed gehad op de architectuur en de evolutie van het genoom van organische wezens.

Op kleine schaal zijn transposons in staat veranderingen in verbindingsgroepen te mediëren, hoewel ze ook meer relevante effecten kunnen hebben, zoals aanzienlijke structurele veranderingen in genomische variatie, zoals deleties, duplicaties, inversies, duplicaties en translocaties..

Er wordt aangenomen dat transposons zeer belangrijke factoren zijn geweest die de grootte van genomen en hun samenstelling in eukaryote organismen hebben gevormd. In feite is er een lineaire correlatie tussen de grootte van het genoom en de inhoud van transponeerbare elementen.

Voorbeelden

Transposons kunnen ook leiden tot adaptieve evolutie. De duidelijkste voorbeelden van de bijdrage van transposons is de evolutie van het immuunsysteem en de transcriptionele regulatie via niet-coderende elementen in de placenta en in de hersenen van zoogdieren.

In het immuunsysteem van gewervelde dieren wordt elk van het grote aantal antilichamen geproduceerd door middel van een gen met drie sequenties (V, D en J). Deze sequenties zijn fysiek gescheiden in het genoom, maar ze komen samen tijdens de immuunrespons via een mechanisme dat bekend staat als VDJ-recombinatie.

Eind jaren negentig ontdekte een groep onderzoekers dat de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor VDJ-binding gecodeerd waren met de genen RAG-1 en RAG2. Deze hadden geen introns en konden de transpositie van specifieke sequenties in DNA-targets veroorzaken.

Het ontbreken van introns is een gemeenschappelijk kenmerk van de genen die zijn afgeleid door retrotranspositie van een boodschapper-RNA. De auteurs van deze studie suggereerden dat het immuunsysteem van vertebraten ontstond dankzij transposons die de voorouder van de genen bevatten RAG-1 en RAG2.

Naar schatting zijn ongeveer 200.000 inserties in het geslacht van zoogdieren opgenomen.

referenties

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). De impact van transponeerbare elementen op de evolutie van het genoom en genetische instabiliteit en hun implicaties voor verschillende ziekten. Genomica en informatica, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D.J. (1989). Eukaryote transponeerbare elementen en genoomevolutie. Trends in de genetica, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., & Miller, J.H. (2005). Een inleiding tot genetische analyse. Macmillan.
  4. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2000). Transposable elementen en evolutie van het gastheergenoom. Trends in ecologie en evolutie, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2001). Perspectief: transponeerbare elementen, parasitair DNA en genoomevolutie. evolutie, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y. J., Lee, J., & Han, K. (2012). Transposable Elements: No More 'Junk DNA'. Genomica en informatica, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, J.L. (2010). DNA-transposons: aard en toepassingen in genomica. Huidige genomica, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., & Ray, D.A. (2017). Evolutie en diversiteit van transponeerbare elementen in gewervelde genomen. Genoombiologie en evolutie, 9(1), 161-177.