Delen:
The Treacher-Collins Syndrome door Juliana Wetmore
de Het Treacher-Collins-syndroom van Juliana Wetmore verwijst naar de toestand waarmee dit Amerikaanse meisje werd geboren: het heeft een afwezigheid van 40% van de botten van het gezicht.
Treacher-Collins-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door vervorming en gebrek aan weefsels in de kin, ogen, oren en jukbeenderen, en die resulteert in problemen in het ademhalingsstelsel, het gehoor en het spijsverteringsstelsel..
Een van de bekendste gevallen van patiënten met het Treacher-Collins-syndroom, en de ernstigste geregistreerde, is die van Juliana Wetmore.
Juliana werd geboren in 2003 in Jacksonville, Verenigde Staten. Tot dusver zijn er meer dan vijfenveertig operaties uitgevoerd, zowel om zijn gehoor te verbeteren als voor gezichtsreconstructie..
Oorzaken en symptomen
De oorzaak van het Treacher-Collins-syndroom is een mutatie van het gen op chromosoom 5 en kan worden gegenereerd door erfelijke transmissie of spontaan. Statistieken wijzen erop dat deze ziekte een bij 50.000 geboorten treft.
In het geval van Juliana Wetmore waren de eerste maanden van de zwangerschap normaal, totdat de eerste echo enige afwijkingen vertoonde.
De artsen die de zwangerschap van Tami Wetmore controleerden, bevalen een vruchtwaterpunctie; dat wil zeggen, een prenatale studie.
De resultaten toonden aan dat de foetus te lijden van een gespleten gehemelte, maar alleen op het moment van de geboorte beide ouders en artsen zich bewust van de ernst van de situatie de baby.
Eerste reacties op het geval van Juliana Wetmore
Vanaf de eerste keer dat artsen waarschuwden de ouders van Juliana Wetmore over afwijkingen bij de baby, besloten ze om de zwangerschap voort te zetten.
Hoewel in eerste instantie de ouders een schok leed aan uw baby kennen, overwon en begon een lang proces van herstel, dat tot nu toe heeft opgenomen vijfenveertig interventies.
Herstelproces
Op het moment van de geboorte had Juliana Wetmore niet de orbitale holtes, ze ontbeerde de jukbeenderen, ze leed misvormingen in de neusholtes en ze miste ook de uitwendige gehoorgang en de oren.
Onmiddellijk startte het medische team in Miami Children's Hospital haar operaties, waardoor ze zijn linkeroog ontdekten en een buis in zijn luchtpijp en maag stopten om het ademhalen en voeden te vergemakkelijken..
Er wordt verwacht dat u in de nabije toekomst de buis in uw maag kunt verwijderen, zodat u met uw eigen middelen kunt voeden.
Woont momenteel Clay County school voor dove kinderen bij, omdat het communiceert via gebarentaal.
Zijn ontwikkeling op een intellectueel niveau is volkomen normaal en hij zit zelfs klassieke danslessen bij en tikt.
Nieuwe bondgenoot in het herstelproces
In 2015 besloten Thom en Tami Wetmore, de ouders van Julianne, om een Oekraïens meisje genaamd Danica te adopteren, die ook leed aan het Treacher-Collins-syndroom, hoewel met mildere symptomen dan die van Julianne..
Momenteel zijn beide zusters een geval van solidariteit en samenwerking in het licht van moeilijkheden.
referenties
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore triomfeert na geboren te zijn zonder gezicht", 2014. Opgehaald op 11 december 2017 van nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Girl Born zonder gezicht herdefinieert schoonheid: Juliana Wetmore, Treacher Collins-patiënt, kan eindelijk praten na 45 operaties", 2014. Opgehaald op 11 december 2017 van medicaldaily.com
- Henderson Cooper, "Het meisje werd geboren met een gezicht, 11 jaar later is alles veranderd", 2016. Opgehaald op 11 december 2017 van i-lh.com