Symptomen, oorzaken en behandelingen van het Harlequin-syndroom



de harlequin ichthyosis of harlequin syndroom is een zeldzame aangeboren ziekte die zich manifesteert door deskwamatieve hyperkeratotische laesies op de huid. Het is een relatief ernstige aandoening die de normale dermatologische kenmerken verandert.

Zowel de misvorming in ogen en lippen als de karakteristieke veelhoekige platen in het lichaam van de pasgeborene lijken op een harlekijn en vandaar de naam die eraan gegeven is..

De eerste vermelding van deze zeldzame ziekte werd gedaan door Rev. Oliver Hart, in 1750. Deze priester maakte een nauwkeurige beschrijving van de dermatologische manifestaties van een pasgeborene.

Ichthyosis omvat een groep huidziekten waarvan de oorsprong een genetische oorsprong heeft. De term komt van het Griekse woord ichty-vis-vanwege de huidige desquamative laesies. De meest ernstige klinische vorm is precies het harlequin-syndroom.

De klinische manifestaties omvatten hyperkeratose in dikke en desquamative plaques, met diepe groeven in plooien. Bovendien Misvormingen worden waargenomen in oogleden, lippen, neus en oren. De verandering van de huid is zo ernstig dat het de regulatie van lichaamswarmte, zweten en gevoeligheid beïnvloedt.

De belangrijkste oorzaak van harlequin ichthyosis is een genetisch defect gerelateerd aan ABCA12-transporteiwit. Vanwege dit defect worden de lipiden niet goed naar de huid getransporteerd. Het is een autosomale recessieve erfelijke ziekte. Het is gebruikelijk om een ​​bloedverwantschapsrelatie te vinden tussen de ouders van kinderen met dit syndroom.

De prevalentie van deze aandoening is erg laag. Hoewel er geen remedie is, zijn er medicijnen beschikbaar om de symptomen te verbeteren of verlichten.

index

  • 1 symptomen
    • 1.1-Pasgeboren
    • 1.2 -Volwassen
  • 2 oorzaken
  • 3 behandelingen
    • 3.1 -In de pasgeborene
    • 3.2 - voor baby's en volwassenen
  • 4 Referenties

symptomen

Dermatologische manifestaties zijn de meest voorkomende bevinding in het Harlequin-syndroom. Ten tweede worden andere systemen door deze ziekte getroffen.

-pasgeboren

huid

Het oppervlak van de huid vertoont een gegeneraliseerde hyperkeratose, droogheid en dikke desquamatie. Hyperkeratose is het gevolg van overmatige productie van keratine.

De typische laesie zijn polygonale of langwerpige hyperkeratotische plaques begrensd door de vorming van diepe groeven in de vouwen. De groeven - of scheuren - zijn meestal rood en nat

Gezichtsregio

- Uitgesproken ectropion. De ectropion is de eversie van het buitenoppervlak van het ooglid, waardoor het openen en sluiten ervan wordt voorkomen. Als gevolg hiervan wordt het oog blootgesteld aan uitdroging en infecties.

- Eclabio. De randen van de lippen worden vermeden vanwege de tractie van de gezichtshuid, waardoor deze niet kunnen bewegen. De mond blijft open en beperkt de borstvoeding.

- Nasale hypotrofie, vanwege de lage neusontwikkeling als gevolg van de afvlakking van het septum en de misvorming van de neustanden. Het is mogelijk dat de neusgaten ontbreken of belemmerd zijn.

- Auricular hypotrofie, corresponderend met de misvorming van de auriculaire paviljoens. De oren zien er afgeplat en slecht gedefinieerd uit en de gehoorgang is afwezig of wordt belemmerd door de huid.

Functionele beperking

De normale bewegingen van het lichaam en de ledematen zijn beperkt of afwezig. Hyperkeratose vermindert de elasticiteit en turgor van de huid, waardoor het een dik schild wordt.

Vervorming en ontoereikende ontwikkeling van de vingers

- Afwezigheid van vingers.

- Boventallige vingers (polydactylie).

- Hypotrofie van de vingers en ledematen.

- Spontane amputaties.

Afwezigheid van zweten

De normale functie van de zweetklieren wordt aangetast door de dikte van de huid en in sommige gevallen is er sprake van glandulaire atrofie. Hierdoor blijft de huid droog en is er geen temperatuurregeling.

Daarentegen gaan vocht en elektrolyten verloren door scheurtjes, wat hydro-elektrolyt-onevenwichtigheden bevordert

Ademhalingsmoeilijkheden

De stijfheid van de huid op thoracaal niveau veroorzaakt beperking van ademhalingsbewegingen. Variabele niveaus van ademhalingsmoeilijkheden zijn aanwezig, zelfs aan respiratoire insufficiëntie.

Andere manifestaties

- Uitdroging en verandering van elektrolyten, door de exudatieve verliezen van de kloven.

- Hypoglykemie door onvoldoende voeding.

- ondervoeding.

- Verhoogde gevoeligheid voor infecties als gevolg van huidverlies als barrière.

- Veranderingen in de bewustzijnsstaat als gevolg van zuurstofgebrek, glucose of infectie.

- Aanvallen veroorzaakt door stofwisselingsstoornissen.

-volwassen

Harlequin ichthyosis geeft een hoog morbiditeitscijfer bij de pasgeborene. Momenteel maakt een tijdige behandeling het overleven van ten minste 50% van de getroffenen mogelijk, waardoor de volwassenheid wordt bereikt. Met de juiste behandeling en zorg wordt collodiumloslating waargenomen na een paar weken.

De huidige symptomen, met de nodige aandacht, kunnen de ontwikkeling van een relatief normaal leven mogelijk maken.

huid

- Gegeneraliseerde erythroderma. De huid heeft een roodachtig uiterlijk, alsof deze geen epidermis bevat.

- Schilfering. Het abnormale evenwicht van de huid is verloren, daarom een ​​schil die mild tot ernstig kan zijn.

- Keratodermie in palmen en planten. Ook afhankelijk van de veranderingen van de huid kan waargenomen worden verdikking van de huid van handen en voeten, met kloven en peeling.

- Fissuren in vouwen.

oculair

Ectropion houdt in de meeste gevallen aan en vereist daarom oogbescherming.

Algemene symptomen

De eigenschappen van beschermende en thermoregulerende barrière van de huid zijn veranderd en presenteren dan gerelateerde symptomen.

- Voorbestemming tegen infecties

- Wijziging van zweten

- Verlies van elektrolyten.

- Wijziging in de regulatie van de lichaamstemperatuur Naast verlies van elektrolyten, veranderingen van zweet en

Andere tekenen en symptomen

- Veranderingen van groei en ontwikkeling, en om deze reden, korte gestalte.

- Vervorming in beide oren en vingers.

- Verandering van nagelontwikkeling.

- Gebrek aan lichaamshaar en haar of alopecia.

oorzaken

Het Harlequin-syndroom is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Ouders hebben niet noodzakelijkerwijs de ziekte, maar zijn dragers van veranderde genen die ichthyosis veroorzaken.

Er is gesuggereerd dat Harlequin ichthyosis het resultaat is van een mutatie van deze genen. Bovendien wordt bloedverwantschap waargenomen in de voorlopers van deze en andere soorten ichthyosis.

Het ABCA12-molecuul is een eiwit dat is gekoppeld aan het ATP-molecuul dat verantwoordelijk is voor het transport van lipiden door het celmembraan. Ze worden aangetroffen in de cellen die de huid vormen, maar ook in cellen van de longen, teelballen en zelfs in foetale organen..

Een van de belangrijkste functies van ABCA12 is het transporteren van lipiden naar de lamellaire korrels die ceramiden -epidermoside- als een bestanddeel van de epidermis verschaffen.

Het gen dat de transporter codeert, is gewijzigd en de ABCA12 kan zijn functie niet correct vervullen. De stoornis, vervorming of afwezigheid van lamellaire korrels is hiervan het gevolg.

De lamellaire korrels hebben een primordiale functie in de samenstelling van de huid. Aan de ene kant brengen ze ceramiden over naar de epidermis en aan de andere kant vergemakkelijken ze de normale desquamatie. De verandering of het ontbreken van lamellaire korrels veroorzaakt een tekort aan afschilfering en de barrière die de afvoer van vloeistoffen door de huid voorkomt.

Tenslotte wordt de mutatie van ABCA12 tot expressie gebracht in de dermatologische symptomen die kenmerkend zijn voor het harlequin syndroom.

behandelingen

De evolutie en overleving ervan hangen af ​​van de adequate en snelle behandeling van de pasgeborene met ichthyosis. Een reeks maatregelen, waaronder verzorging en medicatie, worden gebruikt om het voortbestaan ​​van de pasgeborene te garanderen.

Zuigelingen en volwassenen zullen behandelingen krijgen om de huid beschermd en schoon te houden, als gevolg van aanhoudende erytrodermie.

-Bij de pasgeborene

- Blijf in een steriele omgeving.

- Endotracheale intubatie.

- Gebruik vochtige verbanden met een zoutoplossing op de huid. Bovendien is het gebruik van moisturizers en verzachtende middelen aangegeven.

- Preventie van infecties en bijgevolg het gebruik van antibiotica.

- Vervanging van endoveneuze elektrolyten en vloeistoffen.

- Retinoïden zijn een reeks geneesmiddelen met betrekking tot vitamine A met specifieke werking op de groei van huidcellen. Isotrethionine, naast etretinaat en zijn derivaat acitretine zijn de meest gebruikte retinoïden.

- De preventie van keratitis als gevolg van ectropion vereist zalven, evenals oogbevochtigers.

-Bij het kind en de volwassene

- Beschermer of zonnebrandmiddel.

- Neutrale zepen hebben echter soms zeepvervangers of syndet-zepen nodig.

- Hydraterende en verzachtende lotions. Aan de andere kant is het gebruik van topische keratolytica aangewezen in het geval van desquamatie of keratoderma.

- Afhankelijk van de mate van ectropion of het risico van oculaire keratitis vereist het gebruik van lokale oplossingen of zalven. Zowel kunstmatige tranen als vochtinbrengende zalven worden, naast antibiotica, het meest gebruikt.

referenties

  1. Prendiville, J; Rev van Elston, DM (2016). Harlequin ichthyosis. Hersteld van emedicine.medscape.com
  2. Wikipedia (laatste rev. 2018). Harde-achtige ichthyosis. Opgehaald van en.wikipedia.org
  3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlequin ichthyosis. Opgehaald van orpha.net
  4. (N.D.). Een harlekijn zijn Hersteld van sindrome-de.info
  5. Stichting voor ichthyosis & gerelateerde skins types (s.f.) Wat is ichthyosis? Teruggeplaatst van firstskinfoundation.org
  6. Stichting voor ichthyosis & gerelateerde skins types (s.f.) Harlequin ichthyosis: een klinisch perspectief. Teruggeplaatst van firstskinfoundation.org