Cerebellaire Ataxia Oorzaken, symptomen en behandeling

de cerebellaire ataxie is een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve atrofie van het cerebellum. Dit produceert een verlies van neuronen die zich in dit gebied bevinden (Purkinje-cellen). Aldus wordt hoofdzakelijk een verslechtering van de motorische functie, evenwicht, gang en spraak gegenereerd.

Het komt van het Griekse "a" wat betekent "zonder" en "taxiā" wat "orde" betekent. Zo kan het woord ataxie worden vertaald als "gebrek aan orde".

Cerebellaire ataxie is een van de motorische stoornissen die het meest voorkomt bij neurologische aandoeningen. Wetenschappers hebben ongeveer 400 soorten van deze ataxie beschreven.

Het wordt geproduceerd door beschadigingen die het cerebellum aantasten, evenals de ontvangst- en vertrekroutes.

Het cerebellum is een van de grootste structuren in ons zenuwstelsel en kan meer dan de helft van de neuronen van de hersenen bevatten. Het bevindt zich in het onderste en achterste deel van de hersenen, ter hoogte van de hersenstam.

Studies hebben aangetoond dat neuronen die zich in het cerebellum bevinden, gerelateerd zijn aan bewegingspatronen en deelnemen aan motorische functies.

In het bijzonder is deze structuur verantwoordelijk voor het plannen van motorreeksen van het hele lichaam, coördinatie, balans, gebruikte kracht, precisie van bewegingen, etc..

Bovendien lijkt het controle uit te oefenen over cognitieve functies zoals aandacht, geheugen, taal, visuospatiale functies of uitvoerende functies. Dat wil zeggen, regelt de capaciteit, snelheid en onderhoud hiervan om het doel van de taak te bereiken. Helpt fouten in denken en gedrag op te sporen en te corrigeren.

Het lijkt ook een belangrijke rol te spelen in het procedurele geheugen.

Daarom kan een patiënt met cerebellaire ataxie problemen hebben bij het reguleren van hun eigen cognitieve processen, evenals de bewegingen van hun lichaam.

Over het algemeen komt deze ziekte op dezelfde manier voor bij mannen en vrouwen. Met betrekking tot leeftijd kan het zowel bij kinderen als bij volwassenen voorkomen. Het is duidelijk dat, als het te wijten is aan degeneratieve processen waarbij de schade na verloop van tijd vordert, cerebellaire ataxie ouderen meer treft..

oorzaken

Cerebellaire ataxie kan van meerdere oorzaken zijn. Deze kunnen ruwweg worden verdeeld in erfelijk en verworven. Vervolgens zullen we de meest voorkomende zien:

erfelijk

Er zijn verschillende ziekten die autosomaal recessief zijn. Dat wil zeggen, ze hebben het gemuteerde gen nodig dat wordt overgedragen door de moeder en door de vader om te worden geërfd. Daarom is het minder frequent:

- De ataxie van Friedreich: het is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte. Het beïnvloedt het zenuwweefsel van het ruggenmerg en de zenuwen die de spieren beheersen.

- Ataxia-Telangiectasia: Ook bekend als Louis-Barr-syndroom, wordt het veroorzaakt door de mutatie in het ATM-gen, gelegen op chromosoom 11. Het eerste symptoom is een onstabiel gangpatroon, het wordt opgemerkt dat het kind naar één kant leunt en wiebelt.

- Abetalipoproteïnemie of Bassen-Kornzweig-syndroom:  veroorzaakt door een defect in het gen dat het lichaam opdracht geeft om lipoproteïnen te produceren. Dit maakt het moeilijk om vet en bepaalde vitamines te verteren, naast cerebellaire ataxie.

- Mitochondriale aandoeningen: aandoeningen veroorzaakt door eiwitgebrek van de mitochondriën, die verband houden met het metabolisme.

Onder de erfelijke oorzaken zijn er anderen die autosomaal dominant zijn. Dat wil zeggen, het is alleen nodig om een ​​abnormaal gen van een van de twee ouders te ontvangen om de ziekte te erven. Sommige zijn:

- Spinocerebral ataxia 1: het is een subtype van spinocerebellaire ataxie. Het aangetaste gen bevindt zich op chromosoom 6. Het wordt gekenmerkt doordat het cerebellum door een proces van degeneratie gaat en wordt vaak gezien bij patiënten ouder dan 30 jaar.

- Episodische ataxie: Het is een type ataxie dat wordt gekenmerkt door sporadisch voorkomen en enkele minuten duren. De meest voorkomende EA-1 en EA-2.

verwierf

De oorzaken van cerebellaire ataxie kunnen ook worden verworven. Ofwel door virussen of andere ziekten die het zenuwstelsel aantasten en die het cerebellum in gevaar kunnen brengen. Een van de meest voorkomende zijn:

- Congenitale misvormingen: zoals het syndroom van Dandy-Walker, het syndroom van Joubert en het syndroom van Gillespie. In alle gevallen zijn er misvormingen in het cerebellum die cerebellaire ataxie veroorzaken.

- Cranioencephalic trauma: Ze komen voor wanneer fysieke schade aan de hersenen optreedt, die het cerebellum aantast. Het verschijnt meestal per ongeluk, schok, valt of een andere externe agent.

- Hersentumoren: Een hersentumor is een weefselmassa die groeit in de hersenen en die het cerebellum kan beïnvloeden door erop te drukken.

- bloeding in het cerebellum.

- Blootstelling aan toxines zoals kwik of lood.

- tekort verworven van vitaminen of stofwisselingsstoornissen.

- Consumptie van alcohol of van anti-epileptica.

- waterpokken: dat is een infectieziekte veroorzaakt door het varicella-zoster-virus. Het komt meestal voor bij kinderen tussen de 1 en 9 jaar oud.

Hoewel het in eerste instantie lijkt als uitslag op de huid en goedaardig is, kan het ernstigere complicaties hebben, zoals cerebellaire ataxie.

- Epstein-Barr-virus: Het is een virus van de herpes-virusfamilie en een van de symptomen is de ontsteking van de lymfeklieren. Hoewel het zonder symptomen in de kindertijd kan voorkomen, kan het bij volwassenen ernstiger zijn. Een van de complicaties is cerebellaire ataxie.

- Coxsackie-virus: Het is een virus dat in het spijsverteringskanaal van mensen leeft. Het ontwikkelt zich meer in tropische klimaten. Het treft vooral kinderen en het belangrijkste symptoom ervan is koorts, hoewel het in ernstige gevallen cerebellaire ataxie kan genereren.

- Paraneoplastische cerebellaire degeneratie: het is een zeer zeldzame ziekte en moeilijk te diagnosticeren waar progressieve cerebellaire degeneratie optreedt. De meest voorkomende oorzaak van deze aandoening is longkanker.

symptomen

Cerebellaire ataxie wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:

- tremoren: die verschijnen wanneer de patiënt probeert een houding uit te voeren of te behouden.

- dyssynergy: onvermogen om de gewrichten tegelijkertijd te bewegen.

- dismetría: de patiënt kan de mate van beweging niet controleren en heeft niet voldoende balans om te staan. Hij is niet in staat om fijne motorische taken uit te voeren, zoals schrijven of eten.

-adiadochokinesia: dat wil zeggen, het onvermogen om snelle afwisselende en opeenvolgende bewegingen uit te voeren. Ze kunnen moeite hebben om een ​​impuls te remmen en deze te vervangen door een andere tegenpool.

Hij heeft dus moeite met het afwisselen van supinatiebewegingen (handpalm naar boven) en pronatie (handpalm naar beneden) van de hand.

- asthenie: gekenmerkt door spierzwakte en fysieke uitputting.

- hypotonie: verminderde spiertonus (mate van spiercontractie). Dit veroorzaakt problemen bij het staan ​​(rechtop staan ​​en op de benen). Evenals om te lopen.

- slips en onvaste gang.

- nystagmus: oncontroleerbare of repetitieve bewegingen van de ogen.

- dysartrie: Spraakaandoeningen, er is een probleem bij het articuleren van geluiden en woorden. Er kan traagheid optreden in de stemproductie, overmatige accentuering en pseudo-stotteren.

- Wijzigingen in uitvoerende functies zoals planning, flexibiliteit, abstract redeneren en werkgeheugen.

- Veranderingen in gedrag zoals saaiheid, ontremd gedrag of ongepast gedrag.

- hoofdpijn.

- duizeligheid.

diagnose

De arts moet een volledig onderzoek uitvoeren dat een lichamelijk onderzoek kan omvatten, evenals gespecialiseerde neurologische tests.

Het lichamelijk onderzoek is nodig om gehoor, geheugen, balans, zicht, coördinatie en concentratie te controleren.

Gespecialiseerde examens omvatten:

- Onderzoek naar elektromyografie en zenuwgeleiding: om de elektrische activiteit van de spieren te controleren.

- Lumbale punctie: om hersenvocht te onderzoeken.

- Beeldvormingsstudies zoals computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming om hersenschade op te sporen.

- Volledig bloedbeeld of aantal bloedcellen - om te zien of er abnormaliteiten in het aantal bloedcellen zijn en om de algehele gezondheid te controleren.

behandeling

Wanneer cerebellaire ataxie optreedt als gevolg van een onderliggende ziekte, zal de behandeling gericht zijn op het verlichten van de hoofdoorzaak. Het wordt ook aangeraden om maatregelen te nemen om de levenskwaliteit van de patiënt, zijn mobiliteit en cognitieve functies zoveel mogelijk te verbeteren.

Wanneer het een virus is dat cerebellaire ataxie veroorzaakt, is er gewoonlijk geen specifieke behandeling. Volledig herstel wordt binnen enkele maanden bereikt.

Als dit andere oorzaken zijn, zal de behandeling variëren naargelang het geval. Op deze manier kan een operatie noodzakelijk zijn als de ataxie het gevolg is van een bloeding in de kleine hersenen. Aan de andere kant, als u een infectie heeft, kunnen antibiotica worden voorgeschreven.

Ook als het een ataxie is vanwege een gebrek aan vitamine E, kunnen hoge doses supplementen worden toegediend om deze tekortkoming te verlichten. Dit is een effectieve behandeling, hoewel het herstel langzaam en onvolledig is.

Antistollingsmedicijnen kunnen worden aangegeven als er sprake is van beroertes. Er zijn ook specifieke medicijnen voor de behandeling van ontstekingen van het cerebellum.

Als het gaat om neurodegeneratieve cerebellaire ataxie, zoals andere degeneratieve ziekten van het zenuwstelsel, is er geen remedie of behandeling om het probleem op te lossen. In plaats daarvan worden stappen ondernomen om de voortgang van de schade te vertragen. Evenals het leven van de patiënt zoveel mogelijk verbeteren.

De afgelopen jaren zijn grote vorderingen gemaakt bij het onderzoek naar moleculaire genetica. Ze hebben een revolutie teweeggebracht in de manier waarop progressieve cerebellaire ataxies worden geclassificeerd en gediagnosticeerd. Hoewel dit zeer langzaam wordt weerspiegeld in genetische, neuroprotectieve of neurorestoratieve therapieën.

Wetenschappers beweren dat het noodzakelijk is om grondig onderzoek te doen om de oorzaak te achterhalen. Als de vooruitgang in de kennis van de pathogenese (oorzaken) zal helpen bij het ontwerpen van nieuwe behandelingen.

Momenteel zijn er veel studies die wijzen op neurorevalidatie, wat een grote uitdaging inhoudt. Wat wordt gezocht is om de functionele capaciteit van de patiënt te verbeteren door hun tekorten te compenseren, door middel van technieken die hun aanpassing en herstel verbeteren.

Dit wordt bereikt met behulp van neuropsychologische revalidatie, fysieke, bezigheidstherapieën ... Evenals andere die helpen bij het spreken en slikken.

Het kan ook erg handig zijn om adaptieve apparatuur te gebruiken die de patiënt helpt om voor zichzelf te zorgen, evenals voedingsadvies.

Sommige medicijnen lijken effectief te zijn in het verbeteren van de balans, gebrek aan coördinatie of dysartrie. Bijvoorbeeld, amantine, buspiron en acetazolamide.

Tremors kunnen ook worden behandeld met clonazepam of propanonol. Gabapentine, baclofen of clonazepam zijn ook voorgeschreven voor nystagmus.

Het moet duidelijk zijn dat sommige cerebellaire syndromen verband houden met andere kenmerken die andere neurologische systemen met zich meebrengen. Dat is waarom motorzwakte, zichtproblemen, tremoren, dementie, enz. Kunnen voorkomen..

Dit kan de behandeling van ataxische symptomen belemmeren of erger maken met het gebruik van bepaalde medicijnen. Bijvoorbeeld vanwege de bijwerkingen van de medicatie.

Hoewel de meeste cerebellaire ataxie niet genezen worden, kan de behandeling van symptomen zeer nuttig zijn om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren en complicaties te voorkomen die tot de dood kunnen leiden.

De persoon die lijdt aan cerebellaire ataxie kan hulp nodig hebben bij hun dagelijkse taken vanwege de verminderde motoriek. Je hebt mogelijk aanpassingsmechanismen nodig om te eten, te bewegen en te praten.

De ondersteuning die aan de patiënt moet worden geboden, moet gericht zijn op voorlichting over de ziekte, evenals de ondersteuning van groepen en gezinnen. Ook kunnen sommige gezinnen genetische counseling zoeken.

Zoals Perlman (2000) stelt, verkeerde informatie, angst, depressie, wanhoop ... Naast isolatie, financiële zorgen en stress, kunnen ze vaak meer schade toebrengen aan de patiënt en hun verzorger dan aan ataxia zelf.

Daarom moet psychologische therapie ook het gezin helpen en deel uitmaken van het herstel van de patiënt, zodat ze hun toestand aankunnen.

prognose

Als de cerebellaire ataxie te wijten is aan een beroerte of een infectie of een bloeding in het cerebellum, kunnen de symptomen permanent worden.

Patiënten lopen het risico depressie en angst te ontwikkelen vanwege de fysieke beperkingen van hun aandoening.

Secundaire complicaties die een gebrek aan fysieke conditie, immobiliteit, verlies of gewichtstoename, verslechtering van de huid, evenals recidiverende long- of urineweginfecties kunnen zijn, kunnen ook voorkomen..

Er kunnen ook ademhalingsproblemen en obstructieve slaapapneu zijn.

Zoals hierboven vermeld, kan de kwaliteit van leven van de patiënt progressief worden verbeterd als voldoende ondersteuning wordt geboden.

referenties

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., en Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitatie als een essentieel alternatief in de therapeutische aanpak van cerebellaire ataxie. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebellaire ataxie. REDUCA (verpleging, fysiotherapie en podologie), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebellaire ataxie: pathofysiologie en revalidatie. Klinische revalidatie, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). De fysiologische basis van therapieën voor cerebellaire ataxie. Therapeutische vooruitgang bij neurologische aandoeningen, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Cerebellaire ataxie. Curr-behandelingsopties Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Behandelbare oorzaken van cerebellaire ataxie. Bewegingsstoornissen, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Cerebellaire ataxie en functionele genomica: het identificeren van de routes naar cerebellaire neurodegeneratie. Biochimica en Biophysica Acta (BBA) - Moleculaire ziektebasis, 1842 (10), 2030-2038.