Kataplexie Symptomen, oorzaken en behandelingen

de kataplexie of kataplexie is een verandering die plotselinge en meestal korte episodes van bilateraal verlies van spierspanning veroorzaakt.

Deze verandering wordt veroorzaakt tijdens de waakfase en treedt meestal op in relatie tot het experimenteren met emoties of intense sensaties.

Op deze manier zorgt kataplexie ervoor dat de persoon die eraan lijdt plotseling bezwijkt vanwege het verlies van spierspanning.

Kataplexie is een manifestatie die zeer frequent voorkomt bij narcolepsie. Veel studies suggereren zelfs dat bijna de meeste mensen met narcolepsie ook kataplexie ervaren..

In deze studie bespreken we de kenmerken van kataplexie, de symptomen, de oorzaken ervan, de relatie die het vaststelt met narcolepsie en de behandelingen die moeten worden uitgevoerd om adequaat in te grijpen..

Kenmerken van kataplexie

Kataplexie is een wijziging die de abnormale onderdrukking van de motorische activiteit van het skelet veroorzaakt. Dat wil zeggen, de kataplexie is alsof de spieren volledig worden gedeactiveerd en ze verliezen al hun kracht.

Dientengevolge, wordt een staat van hypotonie verkregen waarin de spieren niet in staat zijn om het organisme in stand te houden, dus als de persoon stilstaat stort het onmiddellijk in door het verlies van spierkracht.

Deze vreemde wijziging vormt eigenlijk een normale en gebruikelijke reactie van het menselijke organisme. Dat wil zeggen, alle mensen ervaren dagelijks verlies van spierspanningen zoals die veroorzaakt door kataplexie.

Het belangrijkste verschil tussen patiënten die lijden aan kataplexie en degenen die het niet hebben, is echter op het moment dat het verlies van spierspanning optreedt.

Bij "gezonde" proefpersonen treedt het verlies van motorische activiteit die kenmerkend is voor kataplexie op tijdens de slaap. Specifiek, tijdens de "REM" slaapfase, op welk moment het lichaam de grootste rustintensiteit verwerft.

Het is duidelijk dat het verlies van spierspanning op dit moment niet pathologisch is, maar eerder het tegenovergestelde. Om deze reden is de hypotonie die wordt ervaren tijdens de REM-slaapfase niet opgenomen in de kataplexieterm.

Kataplexie van zijn kant verwijst naar hetzelfde verlies van spierspanning dat optreedt op verschillende tijdstippen als de REM-fase van de slaap. Dat wil zeggen dat het verlies van activiteit en motorische spanning zijn oorsprong vindt in fasen van wakker zijn.

In deze gevallen ervaart de persoon het verlies van spierspanning wanneer hij wakker is en een soort van activiteit uitvoert, daarom stort hij onmiddellijk ineen, ondanks het bewustzijnsverlies niet.

symptomen

Kataplexie resulteert in het plotselinge begin van spierzwakte veroorzaakt door intense of onverwachte emoties. In deze zin kan het experimenteren met een intense lach of het ontwikkelen van verrassingsgebeurtenissen het verschijnen van kataplexie motiveren.

Aan de andere kant, hoewel minder vaak, kan kataplexie ook worden geproduceerd door het experimenteren van negatieve emoties zoals dislikes of onaangename elementen..

Verlies van spierkracht kan het hele lichaam beïnvloeden of alleen specifieke regio's betreffen. In deze zin is het gebruikelijk dat kataplexie zich manifesteert in de knieën of overheerst in het gezicht of in andere delen van het lichaam..

De duur van de symptomen van kataplexie is meestal kort. Over het algemeen duurt het verlies van spierkracht meestal tussen één en twee minuten.

Geassocieerd met het verlies van spierkracht, kan kataplexie ook een reeks gezichts-klonische bewegingen en uitsteeksel van de tong veroorzaken. Deze laatste manifestatie komt vooral voor bij kinderen en adolescenten.

Kataplexie en narcolepsie

De aanwezigheid van kataplexie is praktisch pathognomonisch voor narcolepsie. Dat wil zeggen, mensen met deze symptomen van spierspanningsverlies lijden meestal aan narcolepsie.

Dus, hoewel kataplexie ook beschreven in sommige zeldzame en zeldzame ziekten, vandaag de dag wordt beschouwd als een van de belangrijkste uitingen van narcolepsie en het uiterlijk wordt vaak geassocieerd met deze ziekte.

Narcolepsie is een emblematische ziekte bij slaapstoornissen. Deze pathologie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van overmatige slaperigheid overdag, kataplexie en andere onvolledige manifestaties van REM-slaap in de overgang van wakker zijn naar slapen..

Zo kan narcolepsie, naast slaperigheid overdag en kataplexie, ook andere symptomen vertonen, zoals slaapverlamming en hypnagogische hallucinaties..

Ten slotte kan narcolepsie in sommige gevallen een verstoring van de nachtrust veroorzaken, waardoor de typische symptomen van de ziekte worden gevormd..

Narcolepsie heeft een geschatte prevalentie van één geval tussen 2000 en 4000 personen. En kataplexie is beschreven in ongeveer 90% van de gevallen van narcolepsie.

In deze zin hebben beide veranderingen een zeer vergelijkbare prevalentie en het uiterlijk van de een gaat meestal gepaard met de manifestatie van de ander.

Recent onderzoek heeft zelfs een opmerkelijk diagnostisch verschil aangetoond tussen narcolepsie met kataplexie en narcolepsie zonder kataplexie..

Leeftijd van ontstaan ​​van het kataplexie-narcolepsie-syndroom

Narcolepsie met kataplexie is een chronische aandoening die momenteel niet te genezen is en gedurende het hele leven bij de meeste proefpersonen die er last van heeft, aanhoudt..

De eerste symptomen van de ziekte verschijnen meestal tijdens de adolescentie. Geschat wordt dat tussen 40% en 50% van de gevallen de symptomen vóór de leeftijd van 20 jaar verschijnen.

Evenzo verschijnt in een minderheid van de gevallen (tussen 2 en 5%) de symptomatologie van het kataplexie-narcolepsiesyndroom vóór de puberteit..

Etiologie van het kataplexie-narcolepsyndroom

Het kataplexie-narcolepsiesyndroom lijkt te worden gegenereerd door een verlies van hypocretine-producerende neuronen in de hypothalamus.

De hypothalamus is een van de belangrijkste gebieden in de regulatie van slaap en alertheid. Specifiek zijn er twee belangrijke hypothalamische kernen die betrokken zijn bij de regulatie van waakzaamheid: de tuberomamilitaire kern en de kern van hypocretinerge neuronen.

Een gen op chromosoom 17 is verantwoordelijk voor het coderen proprohipocretina synthese, die vervolgens leidt tot twee hypocretin: hypocretin hypocretin één en twee.

Aan de andere kant zijn er twee receptoren met een diffuse verdeling door het centrale zenuwstelsel. De hypocretine één en twee voeren stimulerende acties uit in verschillende regio's van het zenuwstelsel, waardoor de slaapcyclus wordt geregeld.

Momenteel wordt betoogd dat de ontwikkeling van het narcolepsie-kataplexiesyndroom wordt veroorzaakt door het verlies van hypocretinerge neuronen. Het is echter onbekend welke factoren het verlies van dit type neuronen veroorzaken.

Sommige hypothesen verdedigen een auto-immune oorsprong van de degeneratie van deze cellen, maar ze hebben de theorie niet kunnen laten zien.

Bovendien andere studies suggereren de aanwezigheid van twee factoren die narcolepsie veroorzaken: een component van mimicry tussen vreemd antigeen en een component van hypocretineneuronen en aspecifieke factoren als adjuvantia, streptokokken superantigeen streptokokken en.

Met betrekking tot het genereren van kataplexie als een geïsoleerd symptoom, heeft huidig ​​onderzoek zich gericht op cellen van de caudale reticulaire formatie die de spierontspanning regelen tijdens de REM-slaap.

Het lijkt er op dat cellen magnoceluar kern bulbario verantwoordelijk voor het uitvoeren van dergelijke werkwijzen, zodat elke verandering in activatie of remming kan het uiterlijk van kataplexie genereren.

Klinisch syndroom van kataplexie-narcolepsie

Narcolepsie vertoont een sluipend klinisch begin waarbij de symptomen geleidelijk en progressief verschijnen. De belangrijkste symptomen van neuropathie zijn:

a) Overtollige slaperigheid overdag

Het belangrijkste kenmerk van narcolepsie is het niet kunnen handhaven van waakzaamheid in passieve situaties. Dat wil zeggen, de persoon valt plotseling in slaap zodra hij stopt met wat activiteit te doen.

Evenzo kan het verschijnen van slaperigheid in sommige gevallen ook optreden wanneer de persoon een enigszins matige actieve activiteit uitvoert, zoals met iemand praten, autorijden of routinewerk uitvoeren..

Episoden van plotselinge slaap zijn meestal kort en zijn het eerste symptoom van narcolepsie.

kataplexie 

Het tweede symptoom dat de aanwezigheid van het kataplexie-narcolepsiesyndroom definieert, is de kataplexie zelf.

Deze manifestatie verschijnt meestal na slaperigheid. Normaal gesproken, na enkele maanden of jaren van verschijnen van het eerste symptoom.

Kataplexie kan, afhankelijk van het geval, het hele lichaam of specifieke delen van het lichaam beïnvloeden. Maar in alle gevallen wordt het gekenmerkt door het experiment van een volledig verlies van spierspanning.

Episoden van kataplexie, zoals gebeurt met slaperigheid, zijn meestal ook kort en duren meestal tussen één en twee minuten.

Tegenwoordig verleent het verschijnen van duidelijk gedefinieerde kataplexie de diagnose van narcolepsie volgens de meeste diagnostische criteria.

c) Verlamming van slaap en hallucinaties

Tijdens de overgangsfasen tussen slaap en waakzaamheid, presenteren patiënten met narcolepsie meestal perioden van spierverlamming, die kunnen worden geassocieerd met het experimenteren met hallucinaties..

Hallucinaties gegenereerd momenteel worden hypnagogic genoemd (als ze zich voordoen op het tijdstip van slaap) en hypnopompic (indien gegenereerd bij het ontwaken), en worden beschouwd als abnormaal REM slaap interferentie.

Deze symptomen zijn ook van korte duur en kunnen worden omgekeerd door externe stimuli. Het spreken of aanraken van het onderwerp met hallucinaties kan bijvoorbeeld voldoende zijn om ze te laten verdwijnen.

Echter, deze symptomen van het syndroom kataplexie-narcolepsie veroorzaken meestal hoge gevoelens van angst en ongemak bij het individu dat ze ervaart.

d) Gefragmenteerde droom

Geassocieerd met de afwezigheid van slaapresistentie in waakzaamheid, onderwerpen met narcolepsie meestal een gefragmenteerde nachtelijke slaap.

Dus op dezelfde manier dat het individu lange tijd geen waakperioden kan vasthouden, wordt de slaap vele uren achter elkaar niet volgehouden..

Dit feit leidt tot een opmerkelijk onvermogen om de slaap-waak fasen te controleren, waardoor gefragmenteerde slaap tijdens de nacht en overmatige slaperigheid gedurende de dag.

In feite verschilt de totale hoeveelheid slaap gedurende een dag van een persoon met narcolepsie in feite niet veel van die van een persoon die niet aan deze pathologie lijdt..

e) Gedrag tijdens de slaap

Mensen die aan narcolepsie lijden, ervaren routinematig gedragsstoornissen tijdens de REM-slaapfase.

Concreet verliest het onderwerp meestal de musculaire atonie die kenmerkend is voor deze fase en ontwikkelt het gebaren, somnetoquies en bewegingen die soms agressief kunnen zijn.

Aan de andere kant hebben personen met narcolepsie ook de neiging om aan te komen om aan te komen, een feit dat gerelateerd kan zijn aan de veranderde hypothalamische functie, aangezien de hypothalamus ook hongergevoelige processen reguleert.

Andere gerelateerde ziekten

Hoewel kataplexie een pathognomonisch symptoom is van narcolepsie en het uiterlijk ervan in de meeste gevallen verband houdt met de aanwezigheid van deze ziekte, is aangetoond dat kataplexie ook bij andere pathologieën kan voorkomen..

Specifiek is kataplexie beschreven twee specifieke ziekten:

• Niemann-Pick ziekte type C.
• Paraneoplastische encefalitis anti-Ma2.

Het klinisch onderzoek maakt echter een duidelijke uitsluiting van deze twee ziekten mogelijk, zodat het gemakkelijk is om de gevallen van kataplexie als gevolg van deze pathologieën en de gevallen van kataplexie ten gevolge van narcolepsie te differentiëren..

behandeling

Momenteel zijn er krachtige medicijnen om kataplexie te behandelen, dus deze verandering wordt meestal voornamelijk veroorzaakt door farmacotherapie.

Klassieke geneesmiddelen voor de behandeling van kataplexie zijn methylfenidaat en clomipramine. Er zijn echter onlangs twee nieuwe geneesmiddelen ontwikkeld die betere resultaten lijken te hebben: modafinil en natriumoxybaat.

Klinische onderzoeken naar de werkzaamheid van deze twee geneesmiddelen tonen aan dat patiënten met het syndroom kataplexie-narcolepsie een aanzienlijke verbetering kunnen ervaren met de toediening ervan.

Het negatieve element dat deze medicijnen bieden is echter hun prijs. Momenteel zijn therapeutische opties erg duur vanwege de lage prevalentie van zowel kataplexie als narcolepsie..

Ten slotte is de hypothese dat narcolepsie een auto-immuunziekte is gemotiveerd onderzoek over intraveneuze immunoglobuline therapie.

Voor hen is gesuggereerd dat een immunosuppressieve behandeling heel vroeg de progressie van het verlies van hypocretinerge neuronen zou kunnen stoppen. De tot nu toe behaalde resultaten waren echter zeer variabel.

referenties

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Waarde van de multiple sleep-latency-test (MSLT) voor de diagnose van narcolepsie. Sleep 1997; 20: 620-9. 20.
2. Aldrich MS. Narcolepsie. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
3. American Academy of Sleep Medicine. De internationale classificatie van slaapstoornissen, tweede editie. Diagnostische en codeerhandleiding. Westchester, IL: AASM; 2005. p. 148-52. 2.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Richtlijnen voor de multiple sleep latency test (MSLT): een standaardmaat voor slaperigheid. Slaap 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S, et al. De rol van cerebrospinale vloeistof hypocretinemeting bij de diagnose van narcolepsie en andere hypersomnie. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Obstructieve slaapapneu bij narcolepsie. Sleep Med 2010; 11: 93-5.