Craniosynostosis Symptomen, oorzaken en behandeling

de craniosynostosis Het is een zeldzaam probleem van de schedel waardoor de baby bij de geboorte vervormingen in het hoofd ontwikkelt of vertoont. "Craniosynostosis" komt van schedel + zonder (Together) + ostosis (gerelateerd aan botten). 

Meer specifiek is het de vroege fusie van de verschillende delen van de schedel, zodat deze niet goed kan groeien, waardoor de normale ontwikkeling van zowel de hersenen als de schedel wordt onderbroken.

Bij de pasgeborene bestaat de schedel uit meerdere botten die nog niet samengevoegd zijn, dit is zodat de hersenen voldoende ruimte hebben om zich verder te ontwikkelen. In feite zullen de botten van de schedel gedurende de eerste drie maanden van hun leven in omvang verdubbelen en zullen niet volledig samensmelten tot de laatste jaren van de adolescentie.

In feite verandert het niveau van fusie van de botten van de schedel met de leeftijd en volgens wat hechtingen zijn; sluiten voor anderen. De schedel van de pasgeborene bestaat uit zeven botten en ze worden ontwikkeld via twee processen: botverplaatsing en botremodeling.

Het lijkt erop dat de schedel bestaat uit een compact stuk, echter, in tegenstelling tot wat u misschien denkt, de schedel is meer als een voetbal: het heeft een reeks van botten gerangschikt op platen die in elkaar passen om een ​​bol te bouwen.

Tussen deze platen bevinden zich sterke elastische stoffen die hechtingen worden genoemd. Dit zijn degenen die de schedel de flexibiliteit geven om zich te ontwikkelen naarmate de hersenen groeien. Met deze flexibiliteit kan de baby ook geboren worden door het geboortekanaal te passeren.

Wat er gebeurt is dat wanneer een gebied groeit schedel wordt gesmolten en gesloten is, zullen andere gebieden proberen om dit te compenseren, steeds meer op de voorgrond en het veranderen van de normale vorm van het hoofd.

Het kan ook in de literatuur verschijnen als synostose of voortijdige sluiting van hechtingen.

Soorten craniosynostosis

Er zijn verschillende soorten craniosynostosis afhankelijk van de delen van de schedel die zijn gewijzigd en de resulterende vorm van het hoofd.

scaphocephaly

Het is het meest voorkomende type en treft meestal mannen. Het voorbarig fusie van de pijlnaad, dat ligt op de scheiding van de top van de schedel en gaat van de zwak (ook wel fontanel) aan de achterkant van het hoofd.

Het resulteert in een lange en smalle kopvorm. Naarmate het groeit, wordt de achterkant van het hoofd prominenter en puntiger en steekt het voorhoofd uit. Dit type is het minste probleem voor de normale ontwikkeling van de hersenen en is relatief eenvoudig te diagnosticeren.

Vorige plagiocephaly

Het bestaat uit de vroege vereniging van een van de coronale hechtingen, waar het voorhoofd en de frontale kwab van de hersenen naar voren groeien. In dit type lijkt het voorhoofd afgevlakt en zijn de oogkassen verhoogd en hellend.

Bovendien steken deze uit en wordt de neus ook naar de zijkant afgeleid. Een teken dat de baby dit type craniosynostosis heeft, is dat hij zijn hoofd naar één kant zal kantelen om te voorkomen dat hij dubbel ziet.

trigonocephalie

Het is de vereniging van de metopische hechtdraad, die zich in het midden van het voorhoofd van de aangedane persoon bevindt en van de zachte plek of fontanel naar het begin van de neus gaat..

Het zorgt ervoor dat de oogkassen samenkomen en ze zijn erg dicht bij elkaar. Het voorhoofd heeft een uitstekende driehoekige vorm.

Posterior plagiocephaly

Het komt het minst vaak voor en is het resultaat van een voortijdige sluiting van een van de lamboïde hechtingen op de achterkant van het hoofd.

Dit leidt tot een afvlakking van het oppervlak van de schedel, van het bot uitsteekt achter het oor (mastoideus bot), die zich in een oor hieronder een manifesteert. In dit geval kan de schedel ook naar één kant worden gekanteld.

Al deze komen overeen met vakbonden van een enkel hechtdraad, maar kunnen ook vakbonden van meer dan één zijn.

Dubbele hechtdraad craniosynostosis

Bijvoorbeeld:

- Voorafgaande brachycefaliewordt bicoronaal genoemd, omdat het optreedt wanneer de twee coronale hechtingen, die van oor tot oor gaan, voor de tijd zijn versmolten, waarbij het gebied van het voorhoofd en de wenkbrauwen plat zijn. De schedel ziet er in het algemeen breder uit dan normaal.

- Brachycefalie posterior: de schedel wordt ook breder, maar door de vereniging van de twee lamboïde hechtingen (die, zoals we zeiden, zich in de rug bevinden).

- Scaphocephaly van de satigale hechtdraad en de metopische hechtdraad: het hoofd lijkt lang en smal.

Craniosynostosis van meerdere hechtingen

Bijvoorbeeld:

- Turribraquicefalia, door de vereniging van bicoronale, sagittale en metopische hechtingen: het hoofd is puntig en kenmerkend voor het Apert-syndroom.

- Multisuturas bevestigd die de schedel een "klaverblad" -vorm geven.

overwicht

Deze ziekte is zeldzaam en treft ongeveer 1 op 1800 of 3000 kinderen. Het komt vaker voor bij mannen, waarbij 3 van de 4 gevallen wordt aangetast door mannen, hoewel dit lijkt te variëren naargelang het type craniosynostosis dat is.

Tussen 80% en 95% van de gevallen behoren tot de niet-syndromale vorm, dat wil zeggen als een geïsoleerde aandoening.

Hoewel andere auteurs hebben geschat dat kan deel uitmaken van een ander syndroom van tussen de 15% en 40% van de patiënten (Kimonis, Goud, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007) zijn.

Wat de soorten craniosynostosis betreft, lijkt het erop dat de meest voorkomende is die waarbij de sagittale hechtdraad betrokken is (40-60% van de gevallen), gevolgd door de coronale (20-30%) en vervolgens de metopische (10% of minder). De vereniging van de lambdoïde hechtdraad is zeer zeldzaam.

oorzaken

- Craniosynostose kan syndromisch zijn, dat wil zeggen, het is gekoppeld aan andere zeldzame syndromen. Een syndroom is een reeks bijbehorende symptomen die voortkomen uit dezelfde oorzaak en die in de meeste gevallen meestal genetisch is.

- Aan de andere kant kan het ook niet-syndromisch zijn; zijn de oorzaken variabel en niet volledig bekend.

Het is bekend dat er factoren zijn die craniosynostose kunnen bevorderen, zoals:

- Weinig ruimte in de baarmoeder of een abnormale vorm ervan, die hoofdzakelijk coronale synostosis veroorzaakt.

- Aandoeningen die het botmetabolisme beïnvloeden: hypercalciëmie of rachitis.

- Het kan ook optreden wat secundaire craniosynostosis wordt genoemd, wat vaker voorkomt en dat zijn oorsprong vindt in een falen in de ontwikkeling van de hersenen. Dat wil zeggen, omdat de groei van de hersenen degene is die de botplaten activeert zodat ze hun normale vorm krijgen; Als de hersenen goed groeien, zal de fusie van de hersenhechtingen optreden. Normaal gesproken zal dit resulteren in microcefalie of een verminderde kopgrootte.

Dus, hier craniosynostosis verschijnen samen met andere ontwikkelingsstoornissen problemen zoals holoprosencefalie of de hersenen encefalocele.

- Het kan soms te wijten zijn aan hematologische (bloed) aandoeningen, zoals aangeboren hemolytische geelzucht, sikkelcelanemie of thalassemie.

- In sommige gevallen is craniosynostose een gevolg van iatrogene problemen (dat wil zeggen, veroorzaakt door de fout van een arts of gezondheidswerker)

- Het kan ook worden veroorzaakt door teratogene stoffen, dit betekent elke chemische stof, tekorttoestand of een schadelijk fysisch agens dat morfologische veranderingen in het foetale stadium veroorzaakt. Enkele voorbeelden zijn onder andere aminopterine, valproaat, fluconazol of cyclofosfamide.

symptomen

In sommige gevallen is craniosynostosis mogelijk pas een paar maanden na de geboorte merkbaar. In het bijzonder, wanneer in verband met andere craniofaciale problemen kan worden gezien vanaf de geboorte, maar als het is mild of heeft andere oorzaken, zal worden opgemerkt als het kind groeit.

Bovendien verschijnen sommige symptomen die hier worden beschreven meestal in de kindertijd.

- De fundamentele is de onregelmatige schedelvorm, die wordt bepaald door het type craniosynostosis dat het bezit..

- Een harde rand kan worden waargenomen bij aanraking in het verbindingsgebied van de hechtingen.

- Het zachte deel van de schedel (fontanelle) wordt niet waargenomen of is anders dan normaal.

- Het hoofd van de baby lijkt niet te groeien in verhouding tot de rest van het lichaam.

- Kan een toename van intracraniale druk die kan optreden in elk type craniosynostosis geven. Het is natuurlijk te wijten aan misvormingen van de schedel, en de meer hechtingen te sluiten zal vaker en ernstiger deze stijging zijn. Bijvoorbeeld in de vorm van meerdere hechtingen, zal een toename van de intracraniale druk in 60% van de gevallen bij benadering geven, terwijl bij een hechtdraad percentage daalt tot 15%.

Als gevolg van het vorige punt zullen de volgende symptomen ook optreden bij craniosynostose:

- Aanhoudende hoofdpijn, vooral 's morgens en' s nachts.

- Moeilijkheden bij het zien, zoals dubbel zien of wazig zijn.

- Bij iets oudere kinderen neemt de leerprestatie af.

- Vertraging in neurologische ontwikkeling.

- Als de verhoogde intracraniële druk niet wordt behandeld, kan er worden braken, prikkelbaarheid, vertraagd reactievermogen, zwelling van de ogen, moeite volgen van een object met gezichtsvermogen, gehoor en ademhalingsproblemen.

diagnose

Het is belangrijk op te merken dat niet alle misvormingen van de schedel craniosynostosis zijn. Een abnormale vorm van het hoofd kan bijvoorbeeld optreden als de baby lange tijd in dezelfde positie blijft, zoals liggend op uw rug..

In ieder geval is het nodig om een ​​arts te raadplegen als u merkt dat het hoofd van de baby niet goed ontwikkelt of onregelmatigheden heeft. De diagnose wordt echter de voorkeur gegeven omdat routinematig pediatrisch onderzoek wordt uitgevoerd bij alle baby's bij wie de specialist de groei van de schedel onderzoekt.

Als het een mildere vorm is, wordt het mogelijk niet gedetecteerd totdat het kind groeit en de intracraniale druk toeneemt. We moeten dus niet de bovengenoemde symptomen negeren, die in dit geval tussen 4 en 8 jaar oud zouden zijn.

De diagnose moet betrekking hebben op:

- Een fysiek examen: palpatie van het hoofd van de aangedane persoon om te controleren of er ribbels in de hechtingen zijn of waar te nemen of er gezichtsmisvormingen zijn.

- Beeldstudies, zoals computertomografie (CT), waarmee u de hechtingen die zijn aangesloten kunt zien. Je kunt vaststellen dat het gaat waarnemen dat waar een hechting moet zijn er geen is, of anders dat de lijn uitblinkt in de top.

- röntgenfoto's: om nauwkeurige metingen van de schedel te verkrijgen (via cephalometrie).

- Genetische test: als het vermoeden bestaat dat het erfelijk van aard is dat verband houdt met een bepaald syndroom, om te detecteren wat het syndroom zou zijn en het zo snel mogelijk te behandelen. Normaal gesproken vereisen ze een bloedtest, hoewel soms ook monsters van andere weefsels zoals de huid, cellen van het binnenste deel van de wang of het haar kunnen worden geanalyseerd..

Geassocieerde syndromen

Er zijn meer dan 180 verschillende syndromen die craniosynostosis kunnen veroorzaken, hoewel ze allemaal erg zeldzaam zijn (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Enkele van de meest onderscheidende zijn:

- Crouzon-syndroom: Dit is de meest voorkomende en wordt geassocieerd met bilaterale coronale craniosynostosis, afwijkingen van de middelste gezichts-derde en vooruitstekende ogen. Het lijkt te wijten te zijn aan een mutatie in het FGFR2-gen, hoewel sommige gevallen spontaan ontstaan.

- Apert-syndroom: Het presenteert ook bilaterale coronale craniosynostosis, hoewel andere vormen van synostose kunnen worden waargenomen. Er ontstaan ​​fusies aan de basis van de schedel, naast misvormingen in de handen, ellebogen, heupen en knieën. De oorsprong is van het erfelijke type en geeft aanleiding tot kenmerkende gelaatstrekken.

- Carpenter-syndroom: Dit syndroom is meestal gekoppeld aan posterior plagiocephaly of unie van lamboïde hechtingen, hoewel scaphocephaly ook verschijnt. Het verschilt ook door vervormingen in de extremiteiten en door nog een cijfer in de voeten, onder andere.

- Pfeiffer-syndroom: Unicorale craniosynostosis komt vaak voor in deze aandoening, evenals gezichtsvervormingen, die gehoorproblemen veroorzaken, en in de extremiteiten. Het wordt ook geassocieerd met hydrocephalus.

- Saethre-Chotzen-syndroom: meestal aanwezig eenzijdige craniosynostosis van het coronale type, met een zeer beperkte ontwikkeling van de voorste craniale basis, haargroei erg laag, asymmetrie van het gezicht en ontwikkelingsachterstand. Het is ook aangeboren.

behandeling

Er moet voor worden gezorgd dat een vroege behandeling wordt ontwikkeld, omdat veel van de problemen kunnen worden verholpen door de snelle groei van de hersenen en de flexibiliteit van de schedel van de baby om zich aan te passen aan veranderingen.

Als we in de situatie waarin zijn er andere vervormingen zijn in de schedel positionele plagiocefalie, aan één zijde van de afgeplatte kop in dezelfde positie te lang, druk van de uterus of geboorte complicaties; je kunt de vorm van het normale hoofd terugkrijgen met een vormhelm aangepast voor de baby.

Een andere optie is de herpositionering, wat in 80% van de gevallen effectief was. Het bestaat uit het plaatsen van de baby aan de onaangetaste kant en het werken van de nekspieren door deze met de mond naar beneden op uw buik te plaatsen. Deze techniek is effectief als de baby jonger is dan 3 of 4 maanden oud.

Zelfs in zeer milde gevallen kan het zijn dat het geen specifieke behandeling adviseert, maar de verwachting is dat de esthetische effecten niet zo ernstig zijn als dat het aangedane haar groeit en groeit.

Als de gevallen niet erg ernstig zijn, is het handig dat niet-chirurgische methoden worden gebruikt. Normaal gesproken zullen deze behandelingen de voortgang van de ziekte voorkomen of verbeteren, maar het is gebruikelijk om een ​​zekere mate van misvorming voort te zetten die kan worden opgelost met een eenvoudige operatie..

de chirurgische interventie ontwikkeld door een craniofaciale chirurg en een neurochirurg, is geïndiceerd in gevallen van ernstige craniofaciale problemen, zoals lamboidal of coronale craniosynostosis, of als er een toename van de intracraniale druk is. Chirurgie is de behandeling die meestal wordt gekozen voor de meeste craniofaciale misvormingen, vooral die geassocieerd met een groot syndroom..

De operatie heeft als doel de druk die de schedel op de hersenen legt te verminderen en voldoende ruimte te bieden aan de hersenen om te groeien, evenals het fysieke uiterlijk te verbeteren.

Na de operatie kan de getroffen persoon later een tweede interventie nodig hebben als deze tijdens de groei de neiging heeft om craniosynostosis te ontwikkelen. Hetzelfde gebeurt als ze ook gezichtsmisvormingen vertonen.

Een ander type operatie is de endoscopische, wat veel minder ingrijpend is; omdat het de introductie van een verlichte buis (endoscoop) door kleine incisies in de hoofdhuid, de exacte locatie van het gefuseerde hechtdraad detecteren vervolgens openen. Dit type operatie kan in slechts één uur worden gedaan, de zwelling is niet zo ernstig, er is minder bloedverlies en het herstel is sneller.

In het geval dat er andere onderliggende syndromen zijn, is het noodzakelijk om periodiek de groei van de schedel te volgen om het begin van verhoogde intracraniële druk te monitoren.

Als uw baby een onderliggend syndroom heeft, kan de arts regelmatige vervolgbezoeken na een operatie aanbevelen om de hoofdgroei onder controle te houden en te controleren op verhoogde intracraniële druk.

referenties

1. craniosynostosis. (Februari 2015). Teruggeplaatst van Cincinnati Children's.
2. craniosynostosis. (11 maart 2016). Ontvangen van NHS.
3. Ziekten en aandoeningen: Craniosynostosis. (30 september 2013). Ontvangen uit Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). Genetica van Craniosynostosis. Seminars in pediatrische neurologie, 14 (Advances in Clinical Genetics (Deel II), 150-161.
5. Sheth, R. (17 september 2015). Pediatrische craniosynostosis. Opgehaald uit Medscape.
6. Soorten craniosynostosis. (N.D.). Opgeroepen op 28 juni 2016, van Centrum voor Endoscopische Craniosynostose Chirurgie.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). craniosynostosis. Opgehaald op 28 juni 2016, van endovasculaire neurochirurgie.
8. De gratis online Word-naar-HTML-converter helpt u de vuile code te verwijderen bij het converteren van documenten voor internet.