Corticale dysplasie Oorzaken, symptomen en behandeling

de corticale dysplasie bestaat uit een reeks misvormingen in de ontwikkeling van de hersenschors, die in toenemende mate geassocieerd wordt met refractaire type epilepsie (een die resistent is tegen behandeling).

Ondanks zijn complexe structurele anomalieën, is deze toestand moeilijk te zien tot uiting in hersenscans. Dit komt omdat hun manifestaties heel subtiel kunnen zijn, waardoor ze een hokje krijgen als een normaal hersenbeeld (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Bronafbeelding: www.radiologyassistant.nl

Kenmerken van corticale dysplasie

Corticale dysplasie is een zeer eigenaardige congenitale (aanwezig bij de geboorte) pathologie die gepaard gaat met problemen bij de geboorte en migratie van neuronen..

Het wordt gekenmerkt door epileptische aanvallen die doorgaan ondanks farmacologische behandelingen en radiologische beelden en onderscheidende histologische kenmerken.

Het positieve is dat deze aandoening kan worden verbeterd door chirurgische interventie (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Corticale dysplasie behoort tot de bekende "Corticale malformaties" (MDC), een diverse groep van aandoeningen die zich onderscheid voor verminderde ontwikkeling van de structuur van de cerebrale cortex.

De hersenen beginnen zich te ontwikkelen voor de geboorte, in de intra-uteriene periode en doorlopen verschillende fasen die elkaar kunnen overlappen.

De belangrijkste stadia van de ontwikkeling van de hersenschors zijn celproliferatie en differentiatie, migratie en organisatie van cellen in hun overeenkomstige gebieden en myelinisatie.

Het is duidelijk dat, als er enige vorm van verandering is in deze processen, de corticale ontwikkeling zal worden aangetast en zal worden weerspiegeld in verschillende cognitieve en gedragstekorten.

Specifiek corticale dysplasie treden optreedt tijdens de proliferatie of neurogenese (groei van nieuwe neuronen) of tijdens het stadium van de corticale letsels ordening (neuronen zijn plaatsing lagen op geschikte plaatsen).

Op deze manier worden de neuronen en gliacellen van bepaalde regio's van de hersenschors veranderd; wat zich manifesteert als: specifieke neurologische gebreken, epileptische aanvallen, vertraging van de psychomotorische ontwikkeling, enz..

Het concept van focale corticale dysplasie ontstond in 1971 door Taylor en collega's toen ze hersenstukken bestudeerden bij patiënten die epilepsie hadden gehad die resistent was tegen medicatie.

Zij merkten schade cytoarchitecture schors als dysmorfe cellen (met de veranderde cytoskelet) cellen "ballon" of balonadas (standby zeer dik membraan is abnormaal groot en slecht gedefinieerde randen) en dislaminación (cellagen ongeorganiseerd) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera en Pérez-Jiménez, 2013).

Momenteel is bekend dat dit slechts één type corticale dysplasie is, het meest bekende en frequente type DCF type II of Taylor type (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Hoewel zoals we zullen zien, zijn er meer typen met verschillende wijzigingen.

Kortom, de aandoening typische laesies van kleine veranderingen vrijwel onzichtbaar voor ernstige veranderingen in corticale organisatie met het verschijnen van abnormale cellen of gliose ectopische neuronale (opgesteld zijn op de verkeerde plaatsen).

We observeren dus een groep van grote en bizarre neuronen en groteske cellen die diepe gebieden van de hersenschors en de witte stof bezetten.

De verschillende ontwikkelingen in neuro-imagingtechnieken maken het echter mogelijk om deze afwijkingen van corticale dysplasie steeds beter te detecteren..

symptomen

Op dit moment zullen we ons afvragen: wat is de oorzaak van deze hersenveranderingen in de persoon? Vervolgens zal ik proberen de vraag te beantwoorden door de meest voorkomende symptomen op te sommen:

- Refractaire epilepsie bij 76% van de patiënten: In de literatuur lijkt corticale dysplasie voortdurend gekoppeld te zijn aan epilepsie, uitgaande van de oorzaak ervan..

Epilepsie kan van elk type zijn, maar wordt meestal geassocieerd met medicijnresistente epilepsie (ongevoelig).

Daarom hebben deze patiënten frequente crises die op elke leeftijd beginnen vanaf het intra-uteriene stadium en het hele leven duren; hoewel ze vaker voorkomen in de kindertijd.

Afhankelijk van waar de hersenafwijkingen en de leeftijd van de patiënt zich bevindt, kan crises zijn: eenvoudige gedeeltelijke (alleen van invloed op een klein deel van de hersenen), gedeeltelijke complex (waarbij beide halfronden van de hersenen en leiden tot bewusteloosheid) of gegeneraliseerde ( aanvallen veroorzaakt door veranderde elektrische activiteit van vrijwel de gehele hersenen)

- Focal neurologische tekorten: ze veronderstellen problemen in een concreet deel van onze operatie door cerebrale oorzaken.

Ze kunnen zeer gevarieerd zijn, zoals: de gevoeligheid van één kant van het gezicht, de beweging van een ledemaat, het gezichtsvermogen van een oog, problemen bij het uiten van spraak, problemen van emotionele controle, enz..

- Intellectuele problemen: soms kan het worden geassocieerd met een intelligentie onder het gemiddelde, problemen om zich te concentreren en moeilijkheden om nieuwe dingen te leren.

- Vertraging in cognitieve en psychomotorische ontwikkeling: De beste manier om te weten hoe een jong kind zich ontwikkelt, is het observeren van hun motorische vaardigheden.

Als je in staat bent om te bewegen of bepaalde ontwikkelingsuitdagingen te krijgen, zoals rechtop blijven, beginnen met lopen, een lepel kunnen pakken, enz. Ze komen erg laat of hebben huidige problemen zonder enig bekend fysiek probleem en met voldoende stimulatie is het mogelijk dat er neurologische oorzaken zijn.

Dit is wat er kan gebeuren met baby's met corticale dysplasie.

Wat het uiterlijk van de hersenen betreft, in sommige gevallen zijn de anomalieën moeilijk waar te nemen omdat ze zich op het cellulaire niveau bevinden, microscopisch. In andere gevallen kan het worden gezien door hersenscans. Enkele voorbeelden zijn:

- lissencefalie: de hersenen zien er glad uit, dat wil zeggen, het geeft niet de windingen weer die normaal worden waargenomen.

- polymicrogyrie: Het wordt gekenmerkt door meer plooien in de hersenschors dan normaal, maar met ondiepe groeven.

- pachygyria: minder windingen dan normaal, erg plat en dik.

- Dubbelkorst syndroom: is een ernstige aandoening waarbij de neuronen zich ophopen door migratieproblemen, waardoor er twee hersencortices ontstaan.

oorzaken

Zoals we al zeiden, wanneer de baby in de baarmoeder is, begint het zenuwstelsel zich te ontwikkelen. In het begin worden de hersencellen geboren en gegroepeerd.

Elk heeft specifieke instructies over welk deel van het brein moet reizen om te plaatsen waar het thuishoort. Geleidelijk ontstaan ​​er geleidende wegen, zoals wegen, waar deze cellen zich verplaatsen om zichzelf te vormen en 6 verschillende lagen van de hersenschors vormen.

Maar dit hele proces is erg complex en veel factoren grijpen hierin in, wanneer een van deze processen beschadigd is, kan corticale dysplasie ontstaan.

Het is bekend dat, om deze toestand te laten ontstaan, zowel genetische factoren als omgevingsfactoren of verworven factoren aanwezig moeten zijn (Kabat & Król, 2012).

Het kan om redenen zoals genetische afwijkingen, prenatale infecties, ischemie (verminderde bloedtoevoer naar de hersenen), of blootstelling aan toxische elementen (Galvez Rojas, Cordovez, dief, Campos en Lopez, 2009).

- Genetische factoren: ze zijn niet volledig onderzocht, en hoewel er meer onderzoek nodig is, is het bekend dat genetica iets te doen heeft, omdat er gevallen van families met corticale dysplasie zijn en dat het niet te wijten is aan een enkele genetische mutatie.

Sommige auteurs hebben ontdekt dat de TSC1- en TSC2-genen mogelijk verband houden met deze aandoening, omdat ze verantwoordelijk lijken te zijn voor de bovengenoemde "balloncellen".

Er zijn ook veranderingen in de signaalroutes van Wnt- en Notch-eiwitten. Deze zijn verantwoordelijk voor een geschikte neuronale migratie, iets dat wordt aangetast door corticale dysplasie.

Dus elke genetische mutatie die de regulatie van deze routes beïnvloedt, zou in verband kunnen worden gebracht met deze pathologie.

- Externe factoren: Het is aangetoond dat straling en methylazoxymethanol DNA-schade kunnen veroorzaken die uiteindelijk corticale dysplasie veroorzaakt.

Typen corticale dysplasie

Corticale dysplasie kan elk deel van de hersenen omvatten, het kan variëren in omvang en locatie; en kan zelfs focaal of multifocaal zijn (neemt verschillende hersengebieden in beslag) (Kabat & Król, 2012).

Wanneer het een volledige hemisfeer of een groot deel van beide hemisferen omvat, is het bekend als Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Hoewel de term focale corticale dysplasie gewoonlijk wordt gebruikt, is corticale dysgenese; of iets meer algemeen, veranderingen van neuronale migratie (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Vele classificaties zijn voorgesteld vanwege de heterogene en complexe structurele veranderingen die deze aandoening kan veroorzaken.

In het algemeen wordt corticale dysplasie gewoonlijk verdeeld in:

· Milde misvorming van corticale ontwikkeling (MLDC):

Het verwijst naar een groep slecht gedefinieerde microscopische histologische veranderingen van laesies die niet zichtbaar zijn door hersenscans, zoals Magnetic Resonance Imaging. Het kan verschijnen onder de naam "micro-dysgenese" en zijn de mildste.

Binnen zijn er twee subtypen:

- MLDC Type I: er zijn ectopische neuronen (betekent dat ze zich in laag I van de cortex bevinden of er dichtbij, wanneer ze daar niet zouden moeten zijn).

- MLDC Type II: Het wordt gekenmerkt door microscopische heterotopieën buiten laag I, die verwijst naar groepen neuronen die nog niet klaar zijn met migreren naar hun juiste plaats en zijn verankerd waar ze niet zouden moeten.

Focale corticale dysplasie Type I

Het is ook een zeer milde vorm, die zich manifesteert met epilepsie, veranderingen in leren en in cognitie. Meestal begint het bij volwassenen te worden waargenomen.

Het kan echter geen symptomen hebben; In feite is er een onderzoek dat aangeeft dat dit type dysplasie bij 1,7% van de gezonde personen te vinden is.

Normaal gesproken worden ze niet gezien met een MRI, of de wijzigingen zijn erg mild. Ze worden meestal gevonden in het temporale gebied van de hersenen en worden ingedeeld in twee subgroepen:

- DCF Type IA: veranderingen in architectuur geïsoleerd.

- DCF Type IB: Architectuur is ook beschadigd, maar er zijn ook gigantische cellen. Hier worden geen dysmorfische cellen waargenomen (met misvormingen in het cytoskelet)

Corticale dysplasie Type II of Taylor:

In dit geval verschijnen de symptomen op een jongere leeftijd, in de kindertijd, en hebben ze vaker epileptische aanvallen en convulsies dan type I.

Bovendien is het het type dat het meest verwant is met therapieresistente epilepsie.

Het is geassocieerd met verhoogde zeer grote abnormale cellen met veranderde cytoskelet (dysmorfe) en invloed elektrische signalen van de hersenen.

Ze bevinden zich ook op onjuiste plaatsen, waardoor de gebruikelijke architectuur van de hersenschors verandert. Dit gebeurt omdat ze ontstaan ​​als gevolg van een wijziging in het celdifferentiatieproces van neuronen en gliacellen, evenals hun migratie.

Binnen deze categorie kunnen we twee subcategorieën definiëren afhankelijk van het al dan niet bestaan ​​van balloncellen of "balloncellen".

Interessant is dat de plaats waar dit soort cellen worden aangetroffen minder geassocieerd is met epilepsie dan andere gebieden die in de buurt zijn veranderd.

Dit type wordt het best gezien door hersenscans, daarom kunnen de afwijkingen op een meer accurate manier chirurgisch worden gecorrigeerd.

Deze veranderingen bevinden zich vaak in niet-temporale hersengebieden.

Dubbele pathologie

Zeer geassocieerd met epilepsie, is de aanwezigheid van twee voorwaarden tegelijk: hippocampale sclerose (veranderingen in de hippocampus en andere gebieden bijbehorende hersenen) en focale corticale dysplasie bezetten temporale gebieden.

behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor corticale dysplasie zich liever focussen interventies om de meest invaliderende symptomen, die vaak aanvallen te pakken.

Om dit te doen, worden eerst anti-epileptica en anticonvulsieve geneesmiddelen gebruikt en de voortgang van het aangetaste wordt waargenomen.

Aan de andere kant zijn er gevallen waarin epilepsie voortduurt ondanks medicatie. Dit wordt erg vervelend, omdat er tot 30 epileptische aanvallen per dag kunnen optreden.

In die gevallen wordt het aanbevolen om gebruik te maken van neurochirurgie, die zeer goede resultaten geeft om deze aandoening te verlichten.

Chirurgische ingreep in de hersenen om abnormale cellen uit andere gezonde hersengebieden te verwijderen of los te maken.

Het kan de volledige verwijdering van een hemisfeer (hemispherectomie), een klein deel ervan of meerdere kleine gebieden omvatten.

Fysiotherapie wordt meestal ook gekozen, wat erg handig kan zijn voor baby's en kinderen met spierzwakte.

Met betrekking tot de vertragingen van de ontwikkeling, is het raadzaam om de werknemers van de school te informeren, zodat zij het schoolprogramma aanpassen aan de behoeften van het kind.

Een goede stimulatie en zorg kunnen deze kinderen enorm helpen een bevredigend leven te leiden.

referenties

1. Corticale dysplasie. (N.D.). Opgehaald op 7 september 2016, van Wikipedia.
2. Corticale dysplasie. (N.D.). Opgeruimd op 7 september 2016, van Johns Hopkins Medicine.
3. Corticale dysplasie bij kinderen. (Februari 2016). Teruggeplaatst van Cincinnati Children's.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Focal corticale dysplasie en epilepsie. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladron de Guevara, David, P Campos, Manuel, S & López, Isabel. (2009). Dysplasiën als oorzaak van epilepsie corticale EN VOOR IN BEELD. Chileense Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Focal corticale dysplasie - beoordeling. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernandez-Moneo, J., Gutierrez-Molina, M., Viano, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Forge, R., & ... Quinones, D. (2012). Origineel: focale corticale dysplasie. Klinisch-radiologisch-pathologische correlaties. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M.A. (2013). Chirurgie van epilepsie bij kinderen met focale corticale dysplasieën. Journal of Neurology, (1), 221.