Encephalocele Symptomen, oorzaken en behandeling

de encephalocele, Cephalocele, craniocele of cranio bifida is een ziekte die ontstaat door een defect in de neurale buis (NTD). Het komt heel vroeg op, wanneer het embryo zich in de baarmoeder ontwikkelt; en wat er gebeurt, is dat de cellen die de schedel vormen niet samenkomen zoals ze zouden moeten zijn, dus laten ze een deel van de hersenen achter.

Het bestaat uit een reeks aangeboren misvormingen die ontstaan ​​tijdens het embryonale stadium waarin de schedel niet sluit en er een deel van het hersenweefsel uitsteekt. Het kan verschillende locaties in de schedel van de aangedane persoon hebben, wat de diagnose, behandeling en voortgang van de ziekte zal beïnvloeden.

Het is een ongewoon defect en wordt met het blote oog gemanifesteerd door een uitsteeksel buiten de schedel, vergelijkbaar met een zak, meestal bedekt door een dunne vliezige laag of huid..

dan een defect in het schedelbot waardoor uitstekende deel daarvan van de meninges (die de hersenen), hersenweefsel, ventrikels, ruggenmergvloeistof of bot.

Het kan in elk deel van het hoofd voorkomen; maar de meest voorkomende is in het middenachter (in het midden van het achterhoofdgedeelte van de hersenen). Wanneer de encefalocele zich op deze plaats bevindt, verschijnen meestal neurologische problemen.

Ongeveer de helft van de mensen met encefalocèle zal een significant cognitief tekort hebben, voornamelijk motorisch leren, hoewel dit afhangt van de hersenstructuren die worden beïnvloed.

Vaak wordt aan deze voorwaarde wordt gediagnosticeerd vóór de geboorte of direct na, want het is zeer zichtbaar, maar er zijn zeer zeldzame gevallen waar de klomp is zeer klein en kunnen over het hoofd.

index

• 1 oorzaken
• 2 soorten
• 3 Wat is de prevalentie ervan?
• 4 symptomen
• 5 Hoe wordt het vastgesteld?
• 6 Wat is uw behandeling?
• 7 Wat is de prognose?
• 8 Referenties

oorzaken

De exacte oorzaak waardoor de encefalocèle ontstaat, is nog onbekend, hoewel vermoed wordt dat dit waarschijnlijk te wijten is aan de gezamenlijke deelname van verschillende factoren; hoe zij het dieet van de moeder lijken, de blootstelling van de foetus aan toxische of besmettelijke agentia, of zelfs de genetische aanleg.

Deze aandoening komt vaker voor bij mensen die al een familiegeschiedenis hebben van ziekten die verband houden met neurale buisdefecten (zoals spina bifida), dus het is aannemelijk dat er mogelijk sprake is van deelname van genen.

Iemand met een genetische aanleg voor bepaalde aandoeningen kan echter drager zijn van een gen of genen die met de ziekte zijn geassocieerd; maar het gaat het niet noodzakelijkerwijs ontwikkelen. Het lijkt erop dat milieufactoren ook een bijdrage moeten leveren. In feite zijn de meeste gevallen sporadisch.

Al deze factoren zouden een falen veroorzaken in de sluiting van de neurale buis tijdens de ontwikkeling van de foetus. Wat de hersenen en het ruggenmerg mogelijk maakt, is de neurale buis.

Het is een smal kanaal dat in de derde of vierde week van de zwangerschap moet worden opgevouwen om het zenuwstelsel naar behoren op te bouwen. Het slechte sluiten van de neurale buis kan op elke plaats van deze plaatsvinden en om die reden zijn er soorten encefalocele met verschillende locaties.

Er zijn specifieke factoren die met deze ziekte zijn geassocieerd, zoals het ontbreken van foliumzuur door de moeder. In feite lijkt het erop dat het percentage encefalocèle afneemt, aangezien vrouwen in het vruchtbare stadium geen tekort aan foliumzuur in het dieet hebben.

Encefalocele kan hand in hand gaan meer dan 30 verschillende syndromen, waaronder het syndroom van Fraser, Roberts syndroom, Meckel syndroom, vruchtwater band syndroom, of Walker-Warburg syndroom, Dandy-Walker syndroom, Chiari misvorming ; onder andere.

Wat betreft toekomstige zwangerschappen, als een geïsoleerde encefalocèle optreedt; er is geen risico op toekomstige zwangerschappen met dezelfde aandoening. Als het echter deel uitmaakt van een syndroom met verschillende bijbehorende anomalieën, kan het bij toekomstige kinderen worden herhaald..

type

De encefalocele kan worden ingedeeld in verschillende soorten afhankelijk van de betrokken weefsels:

- Meningocele: slechts een deel van de hersenvliezen steekt uit.

- Encefalomeningocele: bevat meningen en hersenweefsel.

- Hydroencephaloeningocele: het is ernstiger, omdat hersenweefsel, inclusief ventrikels en delen van de hersenvliezen, uitsteken.

Zoals we al zeiden, zijn ze ook ingedeeld naar hun locatie. De meest voorkomende plaatsen waar de encephalocele zich ontwikkelt zijn:

- Occipital: achter in de schedel.

- De bovenste middelste zone.

- Frontobasal: tussen het voorhoofd en de neus, die kan worden verdeeld in nasofrontals, nasoetmoidal of nasorbital.

- Sfinctus of de basis van de schedel (waarbij het sferoïde bot is betrokken)

Wat is de prevalentie ervan?

Encefalocele is een zeer zeldzame aandoening, die voorkomt in ongeveer 1 van elke 5000 levendgeborenen wereldwijd. Het lijkt meestal geassocieerd te zijn met foetale sterfte vóór 20 weken zwangerschap, terwijl slechts 20% levend is geboren.

In feite, volgens de Gebreken Program Metropolitan Atlanta Aangeboren (Siffel et al., 2003), het grootste deel van de sterfgevallen van kinderen met encephalocele opgetreden tijdens de eerste dag van het leven en overlevingskans geschat op 20 jaar oud was van 67,3%.

Het lijkt erop dat bij ten minste 60% van de patiënten met encefalocèle andere misvormingen en / of chromosomale afwijkingen kunnen optreden.

Occipitale encefalocelen komen vaker voor in Europa en Noord-Amerika, terwijl frontobasale encefaloceles vaker voorkomen in Afrika, Zuidoost-Azië, Rusland en Maleisië.

Volgens de "Centers for Disease Control and Prevention" (2014), die behoren tot het vrouwelijk geslacht hebben meer kans om encephalocele in de achterkant van de schedel te ontwikkelen, terwijl mannen hebben meer kans op de voorzijde.

symptomen

De symptomen van een encefalocèle kunnen variëren van individu tot individu, afhankelijk van veel verschillende factoren, waaronder grootte, locatie en de hoeveelheid en het type hersenweefsel dat uit de schedel steekt.

De encefaloceles worden meestal vergezeld door:

- Craniofaciale misvormingen of hersenafwijkingen.

- Microcefalie of verminderde kopgrootte. Dat wil zeggen, de omtrek hiervan is kleiner dan verwacht voor de leeftijd en het geslacht van de baby.

- Hydrocephalus, wat een ophoping van overtollig hersenvocht betekent en op de hersenen drukt.

- Spastische quadriplegie, dat wil zeggen progressieve zwakte van de spieren door een toename van de toon die kan leiden tot verlamming of volledig verlies van kracht van de armen en benen.

- Ataxia (gebrek aan coördinatie en vrijwillige motorische instabiliteit).

- Vertraging van ontwikkeling, waaronder mentale retardatie en groei die voorkomen dat u normaal leert en mijlpalen in de ontwikkeling bereikt. Sommige getroffen kinderen kunnen echter een normale intelligentie hebben.

- Visieproblemen.

- krampen.

Het is echter essentieel om erop te wijzen dat niet alle aangedane personen de bovengenoemde symptomen zullen vertonen.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Momenteel worden de meeste gevallen vóór de geboorte gediagnosticeerd. Voornamelijk doordat routine prenatale ultrasone geluidsgolven reflecteren en projecteert het beeld van de foetus.

De encefalocele kan verschijnen als een cyste. Zoals we al zeiden, kunnen sommige gevallen echter onopgemerkt blijven; vooral als ze op het voorhoofd of in de buurt van de neus zijn.

Houd er rekening mee dat het echografische uiterlijk van een encefalocèle kan variëren tijdens het eerste trimester van de zwangerschap.

Zodra een encefalocèle wordt gediagnosticeerd, moet er grondig worden gezocht naar de mogelijk geassocieerde afwijkingen. Hiervoor kunnen andere aanvullende tests worden gebruikt, zoals de prenatale magnetische resonantie die meer details biedt.

Hieronder presenteren we de tests die kunnen worden gebruikt voor de diagnose en evaluatie van deze ziekte:

- Echografie: de resolutie van de fijne details van de hersenen en / of het CZS wordt soms beperkt door de fysieke samenstelling van de moeder, het omringende vruchtwater en de positie van de foetus. Als het echter 3D-echografie is; Liao et al. (2012) wijzen erop dat deze techniek de vroege detectie van de encefalocèle in het foetale stadium kan helpen, wat een levendige visuele representatie oplevert, die aanzienlijk bijdraagt ​​aan de diagnose.

- radiografie

- Magnetische resonantie beeldvorming: kan resulteren in betere resultaten dan foetale echografie, omdat het centrale zenuwstelsel van de foetus zeer gedetailleerd en niet-invasief kan worden gezien. Het vereist echter anesthesie moeder en embryo. Het kan nuttig zijn bij baby's met dit probleem te zijn, presteren het goed na de geboorte.

- Computertomografie: hoewel het soms werd gebruikt voor de vroege diagnose van encefalocèle en de bijbehorende problemen, wordt bestraling bij foetussen niet aanbevolen; voornamelijk in de eerste 2 trimesters van de zwangerschap. Beter om het na de geboorte te gebruiken, omdat ze een goede weergave geven van de benige defecten van de schedel. Het is echter niet zo effectief als magnetische resonantie beeldvorming (MRI) om zachte weefsels te vertegenwoordigen.

- Nucleaire beelden, zoals nucleaire ventriculografie of cisternografie met radionucliden. Het laatste is nuttig voor het waarnemen van de circulatie van cerebrospinale vloeistof en gemaakt door het injecteren circuleren in het lichaam als merkers radioactieve stoffen en waarnemen door enkele beeldvormingstechniek zoals SPECT of SPECT-scan.

- Angiografie: het dient voornamelijk voor de evaluatie van intracraniële en extracraniële vasculaire aspecten, en het wordt meestal gebruikt voordat een chirurgische ingreep wordt uitgevoerd. Het gebruik ervan wordt aanbevolen als u zich zorgen maakt over de waarschijnlijke veneuze verplaatsing van het uitsteeksel. Het gebruik ervan om een ​​encefalocèle te evalueren komt echter niet vaak voor, omdat magnetische resonantie ook de waarneming van de veneuze anatomie mogelijk maakt..

- Vruchtwaterpunctie kan ook worden uitgevoerd om mogelijke anomalieën of chromosomale implicaties te detecteren.

Aan de andere kant wordt een genetisch consult aanbevolen in elk gezin dat een baby heeft die is aangetast door encefalocèle.

Wat is uw behandeling?

Je zal normaal toevlucht nemen tot een operatie te plaatsen in de schedel de uitstekende weefsel en sluit de opening en craniofaciale misvormingen corrigeren. U kunt zelfs de oneffenheden te verwijderen zonder significante beperkingen. De mogelijke waterhoofd ook gecorrigeerd door middel van een operatie.

Echter, volgens de Kinderziekenhuis van Wisconsin, Er moet worden vermeld dat deze operatie gewoonlijk niet onmiddellijk na de geboorte wordt uitgevoerd, maar dat er een vertraging wordt verwacht; die kan variëren van dagen tot maanden, zodat de baby zich aanpast aan het leven buiten de baarmoeder voordat hij voor de operatie kiest.

Op deze manier wordt de overgrote meerderheid van chirurgische ingrepen uitgevoerd tussen geboorte en 4 maanden oud. De urgentie van de operatie zal echter afhankelijk zijn van verschillende factoren, afhankelijk van de grootte, de locatie en de complicaties. Het moet bijvoorbeeld met spoed worden geëxploiteerd als het bestaat:

- Gebrek aan huid over de zak.

- verbloeding.

- Luchtwegobstructie.

- Visieproblemen.

Als het niet dringend is, zal een grondig onderzoek van de baby worden gedaan om andere afwijkingen te ontdekken voordat de chirurgische ingreep wordt uitgevoerd..

Zoals voor de chirurgische procedure, ten eerste, de neurochirurg zal een deel van de schedel (craniotomie) verwijderen om toegang te krijgen tot de hersenen. Knip dan de dura mater, het membraan dat de hersenen en juiste plaatsing van de hersenen, de hersenvliezen en cerebrospinale vloeistof op zijn plaats, waardoor de overgebleven zak. Vervolgens wordt de dura gesloten, afdichten van het onttrokken gedeelte van de schedel of het toevoegen van een artificieel element vervangen.

Aan de andere kant kan hydrocephalus worden behandeld met een implantaat van een buis in de schedel die de overtollige vloeistof afvoert.

Een andere aanvullende behandeling is afhankelijk van de symptomen van elk individu en kan eenvoudigweg symptomatisch of ondersteunend zijn. Wanneer het probleem zeer ernstig is en / of gepaard gaat met andere wijzigingen; Het is gebruikelijk om palliatieve zorg aan te bevelen.

Met andere woorden, zuurstof wordt verzorgd, gevoed en geplaatst om de maximale mate van comfort te vergroten; maar het zal niet mogelijk zijn om de levensduur van de baby te verlengen met levensondersteunende machines.

Onderwijs voor ouders is erg belangrijk voor de behandeling en het kan erg nuttig en nuttig zijn om deel uit te maken van lokale, regionale en nationale verenigingen en organisaties..

Wat betreft preventie, hebben studies aangetoond dat het toevoegen van foliumzuur (een vorm van vitamine B) aan het dieet van de vrouwen die zwanger willen worden in de toekomst kan het risico van neurale buisdefecten verlagen voorkomen bij kinderen . Het wordt aanbevolen voor deze vrouwen eet niet meer dan 400 microgram foliumzuur per dag.

Andere belangrijke factoren om encefalocele te voorkomen, zijn het nemen van gezondheidsmaatregelen voor en na de zwangerschap, zoals stoppen met roken en het elimineren van alcoholgebruik.

Wat is de prognose??

De prognose van deze ziekte hangt af van het soort weefsel dat betrokken is, waar de zakjes zich bevinden en de daaruit voortvloeiende misvormingen.

Bijvoorbeeld neigen encephaloceles in het voorste gedeelte niet hersenweefsel bevatten en dus een betere prognose dan die aan de achterkant van de schedel. Dat wil zeggen de afwezigheid van hersenweefsel binnen de uitstulping is indicatief voor betere resultaten, als de afwezigheid van gebreken geassocieerd.

In de "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) onderzoeken wat misschien wel de risicofactoren voor encefalocele, nu vinden dat lagere overlevingskansen voor kinderen met deze ziekte: meerdere aangeboren afwijkingen, laag geboortegewicht pasgeboren geboren, vroeggeboorte en zwart of Afro-Amerikaans.

referenties

1. encephalocele. (N.D.). Opgeruimd op 30 juni 2016 van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen.
2. encephalocele. (N.D.). Opgehaald op 30 juni 2016 van het Minnesota Department of Health.
3. Feiten over Encephalocele. (20 oktober 2014). Ontvangen uit centra voor ziektebestrijding en -preventie.
4. Cranioencephalic aangeboren misvormingen. (N.D.). Opgeruimd op 30 juni 2016, van de RGS Neurochirurgie-eenheid.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Oorspronkelijk artikel: Prenatale diagnose van foetale encefalocele met behulp van driedimensionale echografie. Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 oktober 2015). Encephalocele Imaging. Opgehaald uit Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Informatiepagina. (12 februari 2007). Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Wat is een encefalocele? (N.D.). Opgeruimd op 30 juni 2016 uit het kinderziekenhuis van Wisconsin.