Charcot-Marie-Tooth-ziekte Symptomen, oorzaken, behandeling



de Ziekte van Charcot-Marie-Tooth het is een sensorisch-motorische polyneuropathie, dat wil zeggen een medische pathologie die schade of degeneratie van de perifere zenuwen veroorzaakt (National Institutes of Health, 2014). Het is een van de meest voorkomende neurologische pathologieën van erfelijke oorsprong (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Het ontvangt zijn naam van de drie artsen die het voor het eerst beschreven, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie en Howard Henry Thooth, in 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Het wordt gekenmerkt door een klinische cursus waarin sensorische en motorische symptomen verschijnen, waarvan sommige misvorming of spierzwakte in de bovenste en onderste ledematen en vooral in de voeten omvatten (Cleveland Clinic, 2016)..

Bovendien is het een genetische ziekte, veroorzaakt door het bestaan ​​van verschillende mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van eiwitten die zijn gerelateerd aan de functie en structuur van perifere zenuwen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke),
2016).

In het algemeen, de kenmerkende symptomen van Charcot-Marie-Tooth, beginnen te verschijnen in de adolescentie of vroege volwassenheid en de progressie is meestal geleidelijk (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2016).

Hoewel deze pathologie het leven van de getroffen persoon over het algemeen niet in gevaar brengt (Muscular Dystrophy Association, 2010), is er nog geen genezing ontdekt.

De behandeling die wordt gebruikt bij de ziekte van Charcot-Marie-Tooth omvat gewoonlijk fysiotherapie, het gebruik van chirurgie en orthopedische apparaten, ergotherapie en het voorschrijven van geneesmiddelen voor symptomatische controle (Cleveland Clinic, 2016)..

Kenmerken van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth (CMT) is een motor-senstiva polyneuropathie veroorzaakt door een genetische mutatie die de perifere zenuwen beïnvloedt en produceert een grote verscheidenheid aan symptomen waaronder: overspannen voeten, niet kan behouden het lichaam in een horizontale positie, spierzwakte, gewrichtspijn, oa (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

De term polyneuropathie wordt gebruikt om te verwijzen naar het bestaan ​​van een laesie in meerdere zenuwen, ongeacht het type letsel en het aangetaste anatomische gebied (Colmer Oferil, 2008).

Specifiek, Charcot-Marie-Tooth ziekte treft de perifere zenuwen, waar die buiten de hersenen en het ruggenmerg (Clinica Dam, 2016) en zijn verantwoordelijk voor de spieren innerveren en zintuigen in de ledematen (Cleveland Clinic, 2016).

Daarom zijn de perifere zenuwen, via hun verschillende vezels, verantwoordelijk voor het overbrengen van motorische en sensorische informatie (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Aldus worden de pathologieën die de perifere zenuwen beïnvloeden perifere neuropathieën genoemd en worden ze motorische, sensorische of sensorische motor genoemd als een functie van de aangetaste zenuwvezels.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth omvat dus de ontwikkeling van verschillende motorische en sensorische aandoeningen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

statistiek

De ziekte van Charcot-Marie-Tooh is het meest voorkomende type perifere erfelijke neuropathie (Errando, 2014).

Normaal gesproken is het een pathologie van het kind of de juveniele aandoening (Bereciano et al., 2011), waarvan de gemiddelde leeftijd van presentatie ongeveer 16 jaar is (Errando, 2014).

Deze pathologie kan iedereen treffen, ongeacht ras, plaats van herkomst of etnische groep, en ongeveer 2,8 miljoen gevallen zijn wereldwijd geregistreerd (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

In de Verenigde Staten treft de ziekte van Charcot-Marie-Tooth bij ongeveer 1 op de 2500 mensen in de algemene bevolking (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Aan de andere kant heeft het in Spanje een prevalentie van 28,5 gevallen per 100 inwoners (Bereciano et al., 2011).

Symptomen en karakteristieke tekens

Afhankelijk van de betrokkenheid van de zenuwvezels, zullen de tekenen en symptomen die karakteristiek zijn voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth geleidelijk worden gepresenteerd.

Normaal gesproken worden de klinische symptomen van de ziekte van Charcto-Maria-Tooth gekenmerkt door de progressieve ontwikkeling van zwakte en spieratrofie van de ledematen..

De zenuwvezels die de benen en armen innerveren, zijn de grootste, dus zij zullen de eerste aangetaste gebieden zijn (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Over het algemeen begint het klinische beloop van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth meestal met voeten die spierzwakte en gevoelloosheid veroorzaken (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Hoewel er verschillende vormen van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth zijn, zijn de meest kenmerkende symptomen mogelijk (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

  • Bot- en spiermisvorming in de voeten: aanwezigheid van cavus of gebogen voet of hamertenen.
  • Moeilijkheid of onvermogen om de voeten in een horizontale positie te houden.
  • Aanzienlijk verlies van spiermassa, vooral in de onderste ledematen.
  • Veranderingen en evenwichtsproblemen.

Daarnaast kunnen verschillende sensorische symptomen optreden, zoals gevoelloosheid van de onderste ledematen, spierpijn, verminderd of verlies van gevoel in de benen en voeten, onder andere (Mayo Clinic, 2016)..

Dientengevolge komen vaak getroffen mensen vaak struikelen, vallen of een veranderde gang vertonen.

Aangezien de betrokkenheid van perifere zenuwvezels verder gaat, kunnen zich vergelijkbare symptomen voordoen in de bovenste ledematen, armen en handen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Hoewel dit de meest voorkomende symptomatologie is, is de klinische presentatie zeer variabel. Sommige beïnvloed kan ernstige spieratrofie in de handen en voeten, en diverse misvormingen hebben, terwijl in andere landen een lichte spierzwakte of Cavus voet (OMIN, 2016; Pareyson, 1999;. Murakami et al, 1996) kan alleen worden waargenomen.

oorzaken

Het klinische beloop van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth is te wijten aan de aanwezigheid van een verandering in de motorische en sensorische vezels van de perifere zenuwen (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Al deze vezels worden gevormd door een veelheid aan zenuwcellen waardoor de informatiestroom circuleert. Om de efficiëntie en snelheid van transmissie te verbeteren, zijn de axonen van deze cellen bedekt met myeline (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Als de axonen en hun deksels niet intact zijn, zal de informatie niet efficiënt kunnen circuleren en daarom zal een groot aantal sensorische en motorische symptomen zich ontwikkelen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

De aanwezigheid van genetische mutaties kan vaak leiden tot de ontwikkeling van veranderingen in de normale of gebruikelijke functie van de perifere zenuwen, zoals het geval is van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Experimentele studies hebben aangetoond dat genetische mutaties van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth meestal erfelijk zijn.

Daarnaast zijn meer dan 80 verschillende genen gerelateerd aan het optreden van deze pathologie geïdentificeerd (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Soorten ziekte van Charcot-Marie-Tooth

Er zijn verschillende soorten van Charcot-Marie-Tooth (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2016), die zijn ingedeeld op basis van verschillende criteria, zoals overervingspatroon, de tijd van de klinische presentatie of de ernst van de ziekte (Muscular Dystrophy Association, 2010).

De belangrijkste typen zijn echter CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 en CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Vervolgens zullen we de belangrijkste kenmerken van de meest voorkomende typen beschrijven (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I en type II (CMT1 en CMT2)

Typen I en II van deze pathologie hebben een typisch begin tijdens de kindertijd of adolescentie en zijn de meest voorkomende typen.

Type I heeft een autosomaal dominante overerving, terwijl type II een autosomaal dominante of recessieve overerving kan presenteren.

Bovendien kan men ook een aantal onderscheiden subtypen, zoals bij CMT1A, die zich ontwikkelt als gevolg van een mutatie in het PMP22 gen gelokaliseerd op chromosoom 17. Dit soort genetische betrokkenheid is verantwoordelijk voor ongeveer 60% van de gevallen gediagnosticeerd van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)

Bij dit type ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt het typische begin van het klinische beloop ook geassocieerd met de kindertijd en adolescentie.

Het presenteert een genetische overerving gekoppeld aan het X-chromosoom.Dit type pathologie vertoont klinische kenmerken die lijken op type I en II, en beïnvloedt bovendien meestal het mannelijk geslacht.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Type III van de Charcto-Marie-Tooth enferemdad is algemeen bekend als de ziekte of het Dejerine Sottas syndroom (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

In deze pathologie verschijnen de eerste symptomen meestal in de eerste levensfase, meestal vóór de leeftijd van 3 jaar.

Op genetisch niveau kan het een autosomaal dominante of recessieve overerving presenteren.

Bovendien is het een van de meest ernstige vormen van de Charcto-Marie-Tooh enferemdad. De getroffenen hebben een ernstige neuropathie met gegeneraliseerde zwakte, verlies van gevoeligheid, botafwijkingen en, in veel gevallen, een significant of gering gehoorverlies..

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

Bij type IV ziekte van Charcot-Marie-Tooth, de typische aanvang van de symptomen optreedt tijdens de jeugd of adolescentie en ook genetisch niveau is een autosomaal recessieve betrokkenheid.

In het bijzonder is Type IV de demyeliniserende vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Enkele van de symptomen zijn spierzwakte in de distale en proximale gebieden of sensorische disfunctie.

Mensen die tijdens de jeugd zijn getroffen, hebben doorgaans een algemene vertraging in de motorische ontwikkeling, naast een tekort aan spiermassa.

diagnose

De eerste fase van de identificatie van de ziekte van Charcot-Marie-Tooh heeft zowel te maken met de uitwerking van de familiegeschiedenis als met de waarneming van de symptomatologie..

Het is essentieel om te bepalen of de getroffen persoon een erfelijke neuropathie heeft. Over het algemeen worden verschillende familieonderzoeken uitgevoerd om de aanwezigheid van andere gevallen van deze pathologie te bepalen (Bereciano et al., 2012).

Daarom is een aantal van de vragen die worden gesteld aan de patiënt worden gerelateerd aan het begin en de duur van de symptomen, en de aanwezigheid van andere familieleden getroffen door de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2016).

Aan de andere kant is het fysieke en neurologische onderzoek ook van fundamenteel belang voor de bepaling van de aanwezigheid van een symptomatologie die compatibel is met deze pathologie..

Tijdens het lichamelijk en neurologisch onderzoek, verschillende specialisten proberen om de aanwezigheid van spierzwakte in de ledematen te observeren, significante vermindering van spiermassa, verminderde reflexen of verlies van gevoel (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke, 2016).

Verder is ook de aanwezigheid van andere aandoeningen zoals bepaald misvormingen in de voeten en handen (gewelfde voeten, hamertenen, pis vlakke of ingetrokken hiel), scoliose, heupdysplasie, onder andere (Instituto Neurologische stoornissen en beroerte, 2016).

Omdat veel van de getroffenen asymptomatisch zijn of zeer subtiele klinische symptomen vertonen, zal het echter ook nodig zijn om enkele tests of klinische tests te gebruiken (Bereciano et al., 2012).

Zo wordt vaak een neurofysiologisch onderzoek uitgevoerd (Bereciano et al., 2012):

  • Zenuwgeleiding onderzoekBij dit soort tests is het doel om de snelheid en efficiëntie van elektrische signalen die worden overgedragen via zenuwvezels te bemiddelen. Over het algemeen worden kleine elektrische pulsen gebruikt om de zenuw te stimuleren en worden responsen geregistreerd. Wanneer de elektrische transmissie zwak of langzaam is, biedt deze een indicator van de mogelijke nerveuze aandoening (Mayo Clinic, 2016).
  • Elektromyografie (EMG): in dit geval wordt de spierelektrische activiteit geregistreerd, met informatie over het vermogen van de spier om te reageren op zenuwstimulatie (Mayo Clinic, 2016).

Daarnaast worden ook andere soorten tests uitgevoerd, zoals:

  • Zenuw biopsieBij dit type tests wordt een klein deel van het perifere zenuwweefsel verwijderd om de aanwezigheid van histologische afwijkingen te bepalen. Normaal gesproken hebben patiënten met het CMT1-type abnormale myelinisatie, terwijl patiënten met het CMT2-type meestal aanwezig zijn met axonale degeneratie (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
  • Genetische test: deze tests worden gebruikt om de aanwezigheid van defecten of genetische veranderingen die verenigbaar zijn met de ziekte te bepalen.

behandeling

De ziekte van Chacot-Marie-Tooth vertoont een voortschrijdend verloop, daarom worden de symptomen gewoonlijk in de loop van de tijd langzaam erger.

Spierzwakte en gevoelloosheid, moeite met lopen, verlies van evenwicht of orthopedische problemen zich vaak alleen maar om ernstige toestand functiebeperking (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Momenteel is er geen behandeling die de ziekte van Charcot-Marie-Tooth geneest of stopt.

De meest gebruikte therapeutische maatregelen zijn meestal (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Fysieke en ergotherapie: worden gebruikt om het spiervermogen te behouden en te verbeteren en om de functionele onafhankelijkheid van de aangedane persoon te beheersen.
  • Orthopedische apparaten: dit type apparatuur wordt gebruikt om fysieke wijzigingen te compenseren.
  • chirurgieEr zijn enkele soorten bot- en spierafwijkingen die kunnen worden behandeld door middel van orthopedische chirurgie. Het fundamentele doel is om het vermogen om te lopen te behouden of te herstellen.

referenties

  1. Association, D. M. (2010). Feiten over de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en aanverwante ziekten.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostische gids bij de patiënt met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Neurologie, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth-ziekte: onderzoek met de nadruk op de pathofysiologie van de cavusvoet. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Clinic, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Ontvangen van Cleveland Clinic.
  5. CMTA. (2016). Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Afkomstig van de vereniging Charcot-Marie-Tooth.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstive-motor polyneuropathieën. Spaanse vereniging van kindergeneeskunde.
  7. Errando, C. (2014). Ziekte van Charcot-Marie-Tooth.
  8. Mayo Clinic (N.d.). Ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Ontvangen uit Mayo Clinic.
  9. NIH. (2013). Ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Ontvangen van MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-Tooth Disease Informatieblad. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke.