Delen:
Cori's symptomen, oorzaken, behandelingen
de De ziekte van Cori het is een genetische pathologie van het metabole karakter die een abnormale en pathologische accumulatie van glycogeen (glucoseopslag) produceert op het niveau van de lever, spier en / of het hart (Gershen, Prayson en Prayson, 2015).
Deze pathologie, ook bekend als glycogenose type III of de ziekte van Cori-Forbes, is een zeldzame aandoening in de algemene populatie met een breed klinisch spectrum (The Association for Glycogen Storage Disease UK, 2016).
Met betrekking tot de tekenen en symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Cori, zijn de meest voorkomende gerelateerd aan hypoglykemie, spierzwakte, algemene groeivertraging of hepatomegalie (Morales Vila, 2010).
Bovendien een niveau etiologisch ziekte het gevolg van een genetische verandering van autosomaal recessief, voornamelijk als gevolg van een genetische mutatie op chromosoom 1, de locatie 1q21 (Ibarra-Luzar, Ferandez Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona en Bermejo-Fernández, 2006).
Naast klinisch vermoeden, diagnose van de ziekte Cori laboratoriumtests, zoals leverbiopsie, de himnunohistoquímica technieken, onder andere biochemische testen (Cosme, Moltalvo, Sanchez Ojeda Zapata, Bujanda, Gutierrez en Arenas essentieel , 2005).
Ten slotte is de behandeling gebaseerd op de beheersing van medische gevolgen. Het meest gebruikelijk is de voedingsplanning voor het onderhoud van de glucosespiegels in het lichaam (Duke University Health System, 2013).
Kenmerken van de ziekte van Cori
Cori-ziekte of type III-glycogenose is een genetische pathologie die wordt veroorzaakt door een abnormale accumulatie van glucose (suikers) in verschillende organen van het lichaam, via een complex genaamd glycogen (Genetics Home Reference, 2016).
Aldus wordt de ziekte van Cori ingedeeld in een groep metabole stoornissen die samen als glycogenese worden genoemd.
Hoewel we verschillende subtypes van gluconeogenese, allemaal te wijten aan een stoornis in glycogeen metabolisme hebben geïdentificeerd (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron en Gajdos, 2010).
Glycogeen is een biochemische verbinding die in het lichaam en waarvan de wezenlijke functie de energiereserve is. Specifiek is de vorm waarin glucose wordt opgeslagen in verschillende organen, met name in de spieren en lever, en andere rijk aan glycogeen weefsels zoals hart (Labrune Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron en Gajdos, 2010).
Bovendien kunnen de specifieke functies van deze samenstelling variëren, afhankelijk van de stof waarin Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron en Gajdos, 2010) zijn gevestigd:
- lever: glucosetoegang via de bloedbaan naar levercellen. Dus, na de inname van voedsel, wordt het opgeslagen in de vorm van glycogeen in
verschillende levergebieden.
In deze zin, wanneer het niveau van suikers in het bloed wordt verlaagd, geeft het opgeslagen glycogeen glucose af in de bloedstroom en ontvangen de rest van de organen de noodzakelijke bijdrage voor het efficiënte functioneren ervan.
- Skeletspieren: In het geval van spierstructuur, wordt glycogeen lokaal gebruikt om de nodige energie te verkrijgen tijdens fysieke inspanningen.
Daarom is voor ons lichaam heeft de mogelijkheid om glycogeen om te zetten in glucose voor energie-substraat, is het essentieel dat betrokken verschillende enzymen, zoals hexicinasas (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron en Gajdos, 2010).
Dus, in het geval van de ziekte van Cori, zijn de kenmerken van het klinisch beloop afgeleid van de aanwezigheid van veranderingen zowel in de opslag als in de afbraak van glycogeen, ook van invloed op de enzymen die bij dit proces betrokken zijn.
Met name de type II of de ziekte Cori gluconeogenese, werd aanvankelijk beschreven door Sanapper en Van Creveld in 1928. Het was echter pas 1956 toen Illingworth en zijn werkgroep, beschreef de enzymdefect die aanleiding geeft tot deze pathologie (Cosme, Montalvo, Sanchez Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutierrez en Arenas, 2005).
Daarom, als we naar de klinische beschrijving van deze pathologie verwijzen, produceert de afwezigheid of het tekort van de geglucosideerde amyl-1,6 een overmatige opslag van glycogeen in de lever, spieren en in andere gevallen het hart (Nationaal Organisatie voor Zeldzame Disroders, 2016).
Daarnaast presenteert de ziekte van Cori verschillende klinische subtypen (IIIa, IIIb, IIIc en IIId), ingedeeld op basis van de specifieke tekens en symptomen (verwijzing naar het huis van Genetica, 2016):
- Type IIIa en IIIc: fundamenteel van invloed op de lever- en spierstructuur.
- Type IIIb en IIId: Normaal gesproken beïnvloeden ze alleen de levergebieden.
statistiek
Over het algemeen heeft glycogenese gewoonlijk een prevalentie van minder dan één geval per 40.000 mensen (Nationale organisatie voor zeldzame daders, 2016).
De ziekte van Cori is dus een zeldzame genetische pathologie, in het geval van de Verenigde Staten is de prevalentie geschat op ongeveer 1 geval per 100.000 mensen (Genetics Home Reference, 2016).
Verschillende onderzoeken wijzen uit dat het een ziekte is met een hogere frequentie bij mensen van joodse afkomst, vooral in Noord-Afrika, die ongeveer 5.400 mensen bereiken (Genetics Home Reference, 2016)..
Daarnaast is, met betrekking tot andere demografische kenmerken, zoals geslacht, een hogere frequentie geassocieerd met het vrouwelijke of mannelijke geslacht niet geïdentificeerd (Nationale organisatie voor zeldzame daders, 2016).
Aan de andere kant, wat de subtypen van de ziekte van cori betreft, is de meest voorkomende vorm IIIa, die 85% van alle gevallen vertegenwoordigt. Dit type wordt meestal gevolgd door vorm IIIb, die 15% vertegenwoordigt van degenen die door deze pathologie zijn getroffen (Genetics Home Reference, 2016).
Meest voorkomende klachten en symptomen
Het klinische beloop van cori-aandoeningen is meestal variabel, afhankelijk van de gebieden die het meest worden beïnvloed. In de meeste gevallen zijn ze echter meestal zichtbaar tijdens de kindertijd.
Over het algemeen zijn de meest voorkomende tekenen en symptomen gerelateerd aan (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2016):
a) hypoglykemie
Met de term hypoglycemie wordt de aanwezigheid van lage bloedsuikers bedoeld, dat wil zeggen een tekort aan glucose.
Normaal gesproken moet het niveau lager zijn dan 70 mg / dl om als abnormaal of pathologisch te worden beschouwd.
Zo kan deze medische aandoening leiden tot de ontwikkeling van andere complicaties zoals (National Institutes of Health, 2014):
- Verandering van hartslag en ritme.
- Terugkerende hoofdpijn.
- Verminderde of toegenomen eetlust.
- Wijziging van het visuele vermogen, zoals wazig of dubbel zien.
- Verandert de stemming: prikkelbaarheid, agressie, angst enz.
- Moeilijk in slaap vallen.
- Vermoeidheid, zwakte en algemene vermoeidheid.
- Gevoelens van tintelingen en gevoelloosheid.
- Intens zweten.
- Duizeligheid en bewustzijnsverlies.
b) hyperlipidemie
In dit geval, met de term hyperlipidemie, verwijzen we naar de aanwezigheid van hoge niveaus van lipiden, dat wil zeggen, vetten in de bloedbaan.
Normaal gesproken is het geassocieerd met genetische factoren die een verhoging van de niveaus van cholesterol en triglyceriden in het bloed veroorzaken.
Op een specifiek niveau kan deze aandoening leiden tot de ontwikkeling van andere soorten medische complicaties, voornamelijk gerelateerd aan (National
Institutes of Health, 2014):
- Hartaandoeningen, angina pectoris en andere hartaandoeningen.
- Lek en kramp gevoel in de onderste ledematen.
- Problemen met de genezing van oppervlakkige wonden.
- Symptomen gerelateerd aan beroertes: spierzwakte of verlamming, taalproblemen, etc..
c) Spierhypotonie
Een van de eerste tekenen van deze pathologie is de aanwezigheid van duidelijke spierzwakte.
De spiertonus is abnormaal verminderd, waardoor het moeilijk is allerlei soorten activiteiten en motorische handelingen uit te voeren.
d) myopathie
De terugkerende aanwezigheid van hypotonie en andere veranderingen in verband met motorische functies, leidt tot de ontwikkeling van myopathieën.
Met de term myopathie verwijzen we naar een breed scala van spierziekten die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van chronische spierontsteking en zwakte.
Daarom omvatten medische complicaties met betrekking tot myopathieën (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011):
- Progressieve spierzwakte, beginnend met de proximale structuren, dat wil zeggen de spieren die zich het dichtst bij de romp bevinden.
- Weefselbeschadiging aan spiervezels.
- Vermoeidheid en vermoeidheid gerelateerd aan motorische handelingen: lopen, ademen, slikken, etc..
- Terugkerende spierpijn.
- Verhoogde gevoeligheid van de huid.
- Moeilijk lopen, houding behouden, praten, slikken, etc..
e) hepatomegalie
Aan de ene kant, met de term hepatomegalie verwijzen we naar de aanwezigheid van een abnormaal grote lever.
Normaal neemt de lever, als gevolg van ontsteking en / of volumetrische toename, meestal verschillende gebieden binnen en bereikt de onderste delen van de ribben.
Enkele van de tekenen en symptomen die hepatomegalie kan veroorzaken zijn gerelateerd aan:
- Pijn en opgezette buik.
- Duizelig voelen.
- Terugkerende misselijkheid en braken.
- geelzucht.
- Wijziging van de verkleuring van urine en / of ontlasting.
f) Cirrose en leverinsufficiëntie
Cirrose is de term die wordt gebruikt om te verwijzen naar de aanwezigheid van progressieve verslechtering van de lever, structureel en functioneel.
Specifiek, wordt gezond leverweefsel met littekens bedekt, verhinderend de bloedomloop door zijn verschillende structuren.
Naast een breed scala aan symptomen (misselijkheid, braken, zwakte, vermoeidheid, aanhoudende buikpijn, enz.), Kan cirrose leiden tot de ontwikkeling van belangrijke medische complicaties (National Institute of Diabetes en spijsvertering en Kidney Diseases, 2016):
- Tumor formaties.
- suikerziekte.
- Hepatische encefalopathie.
- galstenen.
- Portale hypertensie.
- Espenomegalia.
- geelzucht.
- Leverinsufficiëntie.
- Bloeden en blauwe plekken.
- Oedeem en ascites.
g) cardiomyopathie
In dit geval wordt de term cardiomyopathie in het medische veld gebruikt om te verwijzen naar verschillende pathologische processen die de integriteit en
hartspierfunctie.
Over het algemeen zijn wijzigingen gerelateerd aan (Spanish Heart Foundation, 2016):
- Slechte samentrekking: de aanwezigheid van een slechte samentrekking van de hartspier bemoeilijkt de uitgang van bloed uit het inwendige.
- Slechte ontspanning: de aanwezigheid van een slechte ontspanning van de hartspier belemmert de binnenkomst van bloed naar het binnenste.
- Slechte samentrekking en ontspanning: de aanwezigheid van afwijkingen in beide processen belemmert het normale en efficiënte pompen van bloed van het hart naar de
rest van gebieden en lichaamsorganen.
h) Vertraging in groei
De verschillende hepatische, musculaire en cardiale symptomen kunnen belangrijke veranderingen veroorzaken die verband houden met de groei.
Normaal gesproken hebben getroffen personen meestal een kort postuur en abnormaal lage groeisormen, vergeleken met andere mensen van hetzelfde geslacht en dezelfde biologische leeftijd.
oorzaken
De ziekte van Cori heeft een genetische oorsprong, voornamelijk gerelateerd aan verschillende mutaties op chromosoom 1, op locatie 1p21 (Tegay, 2014).
In dit geval zullen de genetische veranderingen een deficiënte of onvoldoende activiteit van het glycogeen debranche-enzym veroorzaken (Morales Vila, 2010).
Hierdoor getroffen individuen vormen een aanzienlijke moeilijkheid voor het uitvoeren van de verschillende biochemische processen afgifte van glucose uit glycogeen en bijgevolg een abnormale ophoping van deze verschillende pathologieën gerelateerd aan energiereserves (Morales Vila optreden, 2010).
In de meeste van de gediagnosticeerde gevallen zijn ten minste 4 of 5 defecte genen geïdentificeerd en gerelateerd aan de klinische kenmerken van de ziekte van Cori (Nationale Organisatie voor Zeldzame Stoornissen, 2016).
diagnose
De klinische kenmerken van de ziekte Cori significant zijn tijdens de kindertijd, dus klinisch vermoeden uit de analyse van de medische anamnese en lichamelijk onderzoek is essentieel om een metabool onderzoek (Froissart, 2009) uit te voeren.
Door bloedonderzoek en biopsie van verschillende weefsels is het noodzakelijk om de aanwezigheid van enzymatische tekorten gerelateerd aan glycogeen te identificeren (Froissart, 2009).
behandeling
Hoewel er geen definitieve genezing voor de ziekte Cori, hebben zij verschillende therapeutische interventies, waarvan sommige worden beschreven door de Spaanse vereniging van patiënten met glycogenese (Morales Vila, 2010) ontworpen:
- Behandeling van episoden van hypoglycemie: verhoging van de koolhydraatdosis, voedselregulatie, toediening van subcutaan of veneus glucagon, intraveneuze glucose-opname enz..
- Chirurgische zorg: in ernstige gevallen van cirrose van de lever zijn chirurgische benaderingen nodig, en fundamenteel, levertransplantatie.
- Farmacologische behandeling: De toediening van geneesmiddelen is voornamelijk gerelateerd aan de behandeling van pijnepisoden en hartveranderingen.
- Dieetverzorging: De regulatie van voedselinname is een fundamenteel aspect in deze en andere pathologieën van metabolische aard. Het is noodzakelijk om een uitgebalanceerd dieet te handhaven, met glucosetoevoer gedurende de nacht.
referenties
- AGSD. (2016). Glycogeen Opslag Ziekte Type III. Teruggeplaatst van The Associatin voor Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
- Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Type III glycogenose geassocieerd met hepatocellulair carcinoom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
- Duke University Health System. (2016). Wat zijn de verschillende soorten Glycogeen Opslag Ziekte? Teruggehaald van Duke Children's.
- FEC. (2016). cardiomyopathieën. Verkregen van Spanish Heart Foundation.
- Froissart, R. (2016). Glycogeenstapelingsziekte als gevolg van glycogeen debranching enzymdeficiëntie. Opgehaald van Orphanet.
- Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Pathologische kenmerken van glycogeenopslagziekte III in de skeletspier. Case reports / Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
- Ibarra-Luzar, J., Fernandez-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernandez, G. (2016). Glycogenosis type III. Rehabilitatie (Madr)., 216-8.
- Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). glucogenosis. EMC.
- Morales Vila, A. (2010). Informatiegids voor Type II Flucogenese (ziekte van Cori-Forbes). Spaanse vereniging van patiënten met glycogenose.
- NIH. (2015). Familiale gecombineerde hyperlipidemie. Ontvangen van MedlinePlus.
- NIH. (2015). Lage bloedsuikerspiegel. Ontvangen van MedlinePlus.
- NIH. (2016). glycogeenstapelingsziekte type III. Ontvangen van Genetica Home Reference.
- NIH. (2016). cirrhosis. Opgehaald van het National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.
- NORD. (2016). Ziekte van Forbes. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen.
- Tegay, D. (2014). Genetica van Glycogen-Storage Disease Type III. Opgehaald uit Medscape.