Ziektesymptomen, oorzaken, behandelingen van de ziekte van Huntington

de Ziekte van Huntington (EH) of ook wel genoemd chorea van Huntington, Het is een neurologische, erfelijke en chronische ziekte (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington is een neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve ontwikkeling van motorische, cognitieve en psychiatrische stoornissen (ASHA, 2016) dat een sterke invloed op de vaardigheden en de kwaliteit van leven van de persoon (Mayo Clinic, 2014) tekorten hebben.

De symptomen van deze pathologie zullen worden gepresenteerd aan drie van de volgende gebieden: motorische controle, cognitie en gedrag. Het is mogelijk om moeilijkheden te observeren bij het articuleren en uiten van taal, slikken en / of gebrek aan motorische coördinatie. Daarnaast zullen ook tekorten in geheugen, sequencing, redeneren, leervermogen en probleemoplossing worden beschreven (ASHA, 2016).

Afgezien van dit, de meest kenmerkende symptoom van de ziekte de ziekte van Huntington, is een aandoening die begint met een motorische onrust, het niet-waarneembare principe vordert zeer beperkend te zijn (Ramalle-Go'mara, et al., 2007).

Over het algemeen beginnen de symptomen zich in de meeste gevallen tussen 30 en 40 jaar te ontwikkelen (Mayo Clinic, 2014). en ze ontwikkelen zich geleidelijk in verschillende stadia van ernst.

Verschillende gunstige farmacologische interventies zijn beschreven voor de beheersing van symptomen, maar het is een dodelijke ziekte (Mayo Clinic, 2014).

Kenmerken van de ziekte van Huntington (HD)

de Ziekte van Huntington (EH) Is een fatale neurodegeneratieve ziekte, autosomaal dominant erfelijke -hereditaria (Ramalle-Go'mara et al., 2007) en manifesteert zich door neurologische, psychiatrische en cognitieve stoornissen (Arango-Lasprilla et al., 2003).

De eerste beschrijving van deze pathologie dateert uit 1872 door Dr. George Huntington, van wie het de naam ontvangt (Arango-Lasprilla et al., 2003).

De eerste klinische referenties noemen de ziekte met de term 'korea'? van Huntington, gebaseerd op de onwillekeurige bewegingen die op een kenmerkende manier verschijnen (Arango-Lasprilla et al., 2003).

De term 'korea' verwijst naar hoe mensen met de ziekte van Huntington in constante, onbeheersbare bewegingen als een dans kronkelen, draaien of zich omdraaien (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Aan de andere kant noemden ze het in de oudheid een dans of de ziekte van San Vito, vergelijkbaar met andere ziektes die voorkomen bij chorea (Arango-Lasprilla et al., 2003).

statistiek

De Ziekte van Huntington (HD) wordt als een zeldzame ziekte beschouwd, aangezien het een prevalentie heeft van 1 geval bij 10.000 personen in een groot deel van de landen van de Europese gemeenschap (Asociación Huntington Española, 2016).

In het geval van Spanje lijden ongeveer 4.000 mensen aan de ziekte en nog eens 15.000 hebben een hoog risico op lijden als gevolg van erfelijke factoren van de ziekte van Huntington (Asociación Huntington Española, 2016).

Aan de andere kant lijden in de Verenigde Staten ongeveer 30.000 mensen aan deze ziekte. Statistische studies schatten de prevalentie in 1 geval van elke 10,00, zoals in de Europese populatie. Daarnaast wordt aangenomen dat ten minste 150.000 mensen een kans van 50% hebben om de ziekte te ontwikkelen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

In termen van genetische distributie komt de ziekte van Huntington voor met een vergelijkbare verdeling bij mannen en vrouwen, zonder sociale of etnische verschillen (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

De gegevens met betrekking tot de leeftijd van aanvang van de symptomen, het startpunt ligt tussen de 30 en 40 jaar oud (Mayo Clinic, 2014) en verergeren een progressieve periode van 10 tot 25 jaar (Huntington ?? s Disease Society of America, 2016).

De ziekte kan echter ook vroeg verschijnen. Er zijn verschillende gevallen beschreven waarin de symptomen zich beginnen te ontwikkelen rond de leeftijd van 20 jaar, wanneer dit gebeurt, de ziekte genaamd Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

symptomen

Zoals we eerder hebben aangegeven, zullen de symptomen van de ziekte van Huntington (HD) verschillende gebieden beïnvloeden: motorisch, cognitief, psychiatrisch (Mayo Clinic, 2014).

De eerste symptomen en verschijnselen van de ziekte kunnen sterk van persoon tot persoon verschillen; Het is echter gebruikelijk dat hoe vroeger ze verschijnen, hoe sneller de ziekte evolueert (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2014).

Bovendien zal in de loop van de ziekte de dominantie van de verschillende veranderingen variëren, kunnen sommige specifieke stoornissen een grotere impact hebben op de functionele capaciteit van de persoon (Mayo Clinic, 2014).

Vervolgens beschrijven we de belangrijkste en meest kenmerkende symptomen van de ziekte van Huntington in elk van de getroffen gebieden (Mayo Clinic, 2014):

Motorische stoornissen

Motorische veranderingen in de ziekte van Huntington kunnen zowel vrijwillige als onvrijwillige bewegingen beïnvloeden:

• Schokken en onvrijwillige bewegingen zoals draaien of contorsie (Korea).
• Spierstijfheid en aanhoudende spiercontracties.
• Langzame en abnormale oogbewegingen.
• Tekort en verslechtering van looppatroon, houding en evenwicht.
• Moeilijkheid in de productie en articulatie van taal.
• Moeite met slikken.

In het algemeen zullen de verschillende veranderingen die de productie van vrijwillige bewegingen beïnvloeden een sterke invloed hebben op het vermogen van het individu om efficiënt en optimaal activiteiten uit te voeren die verband houden met het dagelijks leven, werk, onder andere.

Cognitieve stoornissen

De ziekte van Huntington heeft een sterke invloed op het functioneren van de aangedane persoon:

• Moeilijk om activiteiten te organiseren en prioriteiten te stellen.
• Moeilijkheden bij het onderhouden en afwisselen van zorg.
• Gebrek aan cognitieve flexibiliteit Het is gebruikelijk om het behoud van gedachten en handelingen te observeren.
• Tekort aan de beheersing van impulsen (gedragsexplosies, ongepast gedrag, enz.).
• Ontbreken van bewustzijn van de eigen mogelijkheden en gedragingen.
• Vermindering van de snelheid van informatieverwerking.
• Vermindering van het vermogen om nieuwe informatie en nieuwe ervaringen te verwerven.

Psychische stoornissen

In de meeste gevallen is depressie de meest voorkomende psychische aandoening bij mensen met de ziekte van Huntington:

• Prikkelbaarheid, verdriet, apathie.
• Sociaal pensioen.
• slapeloosheid.
• Vermoeidheid, verlies van energie, vermoeidheid.
• Terugkerende en obsessieve gedachten over de dood en / of zelfmoord.

Naast depressie is het mogelijk om de ontwikkeling van andere psychiatrische stoornissen te observeren, zoals obsessief-compulsieve stoornis, manie of bipolaire stoornis.

Fysieke veranderingen

• Contractie en spierrigiditeit.
• Moeilijkheden om bewegingen uit te voeren die gepaard gaan met fijne motoriek.
• Rillende of milde onwillekeurige bewegingen.

Stadia van de ziekte van Huntington

Ondanks de heterogeniteit die wordt waargenomen bij de presentatie en progressie van symptomen, wordt de progressie van de ziekte van Huntington meestal verdeeld in drie fasen (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Vroeg stadium

De eerste symptomen van de ziekte omvatten meestal bijna onmerkbare veranderingen in motorische coördinatie. Ze beïnvloeden meestal onwillekeurige bewegingen (chorea).

Met betrekking tot het cognitieve gebied begint de moeilijkheid om informatie te verwerken of problemen op te lossen. Bovendien kunnen er emotionele stoornissen zoals prikkelbaarheid en depressieve stemming optreden..

De symptomen zullen het niveau van de gebruikelijke arbeidsprestaties en functionaliteit in de dagelijkse activiteiten gaan beïnvloeden.

Tussenstadium

In dit stadium beginnen motorische symptomen meer dan één gebied te beïnvloeden. Het zal nodig zijn om drugs te gebruiken om onvrijwillige bewegingen te beheersen, zoals fysieke interventie, om de controle over vrijwillige bewegingen in stand te houden.

Wat het cognitieve gebied betreft, zullen denk- en redeneervaardigheden aanzienlijk worden beïnvloed. Het tekort in de productie van spraak en slikken zal ernstiger worden. Over het algemeen zullen de gebruikelijke activiteiten sterk worden beïnvloed en daarmee de functionaliteit van de patiënt.

Laatste fase of laatste fase

In deze laatste fase is de functionele afhankelijkheid van de persoon met de ziekte van Huntington totaal.

De motorische symptomen zijn erg ernstig, mensen stoppen vaak met lopen en praten. De mogelijkheid van verstikking is in dit stadium een ​​van de grootste risico's van overlijden.

Met betrekking tot Korea kunnen ze hun presentatie vergroten of verdwijnen.

Ondanks de ernst van de fysieke symptomen, zijn ze in staat om de taal te begrijpen en de informatie te behouden ten opzichte van de mensen van hun stagiair.

De ernst van de symptomen samen met de ontwikkeling van complicaties zoals infecties, gewichtsverlies, ademstilstand, onder andere, kan leiden tot de dood van het individu.

oorzaken

De Ziekte van Huntington (HD) wordt veroorzaakt door een neuronale degeneratie die genetisch is geprogrammeerd in specifieke delen van de hersenen (Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroerte, 2014).

De cellen die specifiek worden beïnvloed door deze geprogrammeerde degeneratie zijn de basale ganglia, essentiële structuren in de coördinatie van bewegingen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Daarnaast worden ook andere corticale gebieden aangetast die cognitieve gebreken zullen veroorzaken, verandering van uitvoerende functie, geheugen, aandacht, etc. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

De geprogrammeerde neuronale degeneratie is te wijten aan een erfelijk defect van een enkel gen (Mayo Clinic, 2014).

Zoals in de inleiding, de ziekte van Huntington is een autosomaal dominant erfelijke aandoening, dat wil zeggen, een persoon moet een kopie van het defecte of afwijkend gen om deze aandoening (Mayo Clinic, 2014) te ontwikkelen.

In het bijzonder is het genetische defect van Huntington geïdentificeerd op chromosoom 4, gen IT15 dat een uitbreiding van het verzoek van de nucleotidebasen bevat. In normale chromosomen tussen 9 en 39 herhalingen, terwijl mensen die het gen geassocieerd met Huntington erven meestal een groter aantal herhalingen tot 39, soms tot 120 of meer (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Met betrekking tot de heradabilidad pathologie Huntington, als een ouder heeft een genetische mutatie van Huntington zou kunnen gebeuren aan hun nakomelingen gezonde kopie of het defecte kopie van het gen en daarom elk kind heeft een kans van erven 50% het gen dat de ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt (Mayo Clinic, 2014).

behandelingen

Op dit moment is er geen genezende behandeling voor de ziekte van Huntington, noch dat het de voortgang van de symptomen vertraagt.

Alle interventies, zoals bij de meeste zeldzame ziekten, zijn gericht op de verbetering en beheersing van symptomen en secundaire pathologieën.

Specialisten schrijven meestal het gebruik voor van verschillende geneesmiddelen om symptomen gerelateerd aan motorische coördinatie en psychiatrische stoornissen te verminderen (Mayo Clinic, 2014).

We moeten niet vergeten dat veel van deze medicijnen nuttig zijn voor de behandeling van sommige symptomen, maar niettemin, ze kunnen anderen verergeren of bijwerkingen veroorzaken (Mayo Clinic, 2014).

Sommige medicijnen die worden gebruikt voor bewegingsstoornissen zijn:

• Tetrabenazine: specifiek gebruikt om onwillekeurige bewegingen te onderdrukken (chorea).
• antipsychotica: haloperidol en chloorpromazine hebben een effect op de onderdrukking van verschillende bewegingen, om deze reden, kan gunstig zijn voor de behandeling van chorea zijn. Spierstijfheid en contractie kunnen echter verslechteren.
• Er zijn andere medicijnen zoals amantanina, Levitiracetam en clonazepam, die de symptomen van chorea kunnen verbeteren, maar kan schadelijk zijn voor de vaardigheden en cognitieve vaardigheden zijn.

In het geval van psychiatrische aandoeningen komt het gebruik van antidepressiva, antipsychotica of stemmingsstabiliserende geneesmiddelen frequent voor (Mayo Clinic, 2014).

Naast medicamenteuze behandelingen is het belangrijk om te gebruiken:

• Fysiotherapie: om spierrigiditeit te verminderen.
• Neuropsychologische interventie: behoud van de algemene cognitieve capaciteit en het genereren van compenserende strategieën.
• Spraaktherapie-interventie: taalkundige articulatie verbeteren en onderhouden.
• Ergotherapie: kan de patiënt en familieleden helpen door het gebruik van hulpmiddelen in te bouwen die de functionele mogelijkheden verbeteren.

referenties

1. ACHE. (2015). Wat is de ziekte van Huntington? Verkregen van de Koreaanse Associatie van Spaanse Huntintong: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Symptomen en progressie. Verkregen van Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Klinische en neuropsychologische kenmerken van de ziekte van Huntington: een overzicht. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA. (2016). Ziekte van Huntington. Ontvangen van de American Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). Wat is de Ziekte van Huntington? Ontvangen van de Huntington's Disease Society of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Mayo Clinic (2014). Ziekte van Huntington. Verkregen van Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH. (2015). Ziekte van Huntington. Geïnteresseerd in MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH. (2016). Ziekte van Huntington. Teruggehaald van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Sterfte door de ziekte van Huntington in Spanje in de periode 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.