Delen:
De ziekte van Steinert Symptomen, oorzaken, behandeling
de De ziekte van Steinert, ook bekend als myotone dystrofie (DM) type I, is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie bij volwassenen (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Deze pathologie wordt gekenmerkt door drie fundamentele medische bevindingen: spierzwakte, spieratrofie en myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous en Sarria Quiroga, 2012).
Daarnaast is het een multisysteemziekte die grotendeels het gelaat, ogen, ledematen, hart-systeem, het centrale zenuwstelsel, het spijsverteringsstelsel of het metabolisme (Asssociation Française contre les Myopathies en Spaanse Vereniging tegen kunnen beïnvloeden neuromusculaire aandoeningen, 2002).
Op het etiologische niveau heeft de ziekte van Steinert een genetische oorsprong die voornamelijk verband houdt met de aanwezigheid van veranderingen in het DMPK-gen, gelegen op chromosoom 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
De diagnose van de ziekte van Steinert is gebaseerd op familiale en individuele medische voorgeschiedenis en klinische onderzoeken, maar voor de bevestiging is een genetisch onderzoek nodig (Stichting Myotonic Dystrophy, 2016).
Aan de andere kant, in termen van behandeling, hoewel er geen specifieke curatieve benaderingen zijn, worden fysieke revalidatie en beheersing van medische complicaties meestal gebruikt als een essentiële medische interventie (Reina en Guasch, 2002)..
Kenmerken van de ziekte van Steinert
ziekte Steinet's is een vorm van spierdystrofie multisystem karakter meestal manifesteert zich door verschillende neuromusculaire complicaties, zoals atrofie, zwakte of myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous en Sarria Quiroga, 2012).
De term neuromusculaire ziekte wordt gebruikt om een brede groep pathologieën van neurologische oorsprong te classificeren, die gewoonlijk de structuren en zenuwcomponenten die verantwoordelijk zijn voor spiercontrole beïnvloeden (Spaanse Federatie van Neuromusculaire Ziekten, 2016).
Deze pathologieën beïnvloeden voornamelijk neuromusculaire verbindingen, motorneuronen of perifere zenuwen, die een uitgebreide set sintomatológico, spierzwakte, als meest kenmerkende (Spaanse Federatie neuromusculaire ziekten, 2016) wordt.
Een bepaald niveau, de ziekte van Steinert, is een vorm van myotone spierdystrofie (MMD), dat wil zeggen, het is een ziekte die veroorzaakt degeneratie, zwakte en samentrekken van de spieren progressieve, naast andere factoren, in de eerste plaats het van invloed op het vermogen om te ontspannen spierweefsel (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
Daarnaast kunnen myotone spierdystrofie worden ingedeeld in twee basistypen (DM1 en DM2) afhankelijk van de specifieke klinische kenmerken als goed, de ziekte van Steinert ook wel bekend als myotone spierdystrofie type I (myotone dystrofie Foundation, 2016).
Zo, de eerste klinische beschrijving van deze ziekte werd uitgevoerd in 1909 door Hans Steinert. In klinische rapport, deze auteur beschreef een reeks zaken gekenmerkt door een in meerdere systemen karakter aandoening die het centrale zenuwstelsel, de skeletspieren, hart, ogen, gatrointestinal systeem en het endocriene klieren (Barra-Luzar, Estévez beïnvloedt Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar en Cutillas-Ruiz, 2009).
statistiek
Epidemiologische studies tonen aan dat de ziekte van Steinert de meest voorkomende vorm van spierdystrofie is in de volwassen fase van de algemene bevolking (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Bovendien zijn op algemeen niveau myotone dystrofieën het meest voorkomende type pathologie van neuromusculaire oorsprong bij volwassenen (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016)..
Concreet lijden meer dan 98% van de mensen met myotone dystrofie aan type I of de ziekte van Steinert, terwijl slechts 2% aan type II lijdt (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Aldus wordt geschat dat de ziekte van Steinert een prevalentie heeft van 1 geval per 8.000-12.000 inwoners in de algemene bevolking (Orphanet, 2014)..
Aan de andere kant, sommige organisaties Spaanse vereniging tegen neuromusculaire ziekten (2002) of Asssociation Française contre les Myopathies (2002) geven aan dat de periode van de meest voorkomende presentatie van de ziekte van Steinert is tussen de 20 en 25, maar het is erg variabel.
Tekenen en symptomen
De ziekte van Steiner wordt beschouwd als een multisystemische pathologie als gevolg van de diffusie van secundaire medische complicaties: musculaire, cardiovasculaire, neurologische, spijsverteringsmanifestaties, enz..
De spierkenmerken zijn echter de belangrijkste tekenen van de ziekte van Steinert (Assosociation Française contre les Myopathies en Spanish Association against Neuromuscular Diseases, 2002):
Zwakte en spieratrofie
Een van de eerste symptomen van de ziekte van Steinert is dat de ontwikkeling van spiervermoeidheid betekent dat het evolueert naar het progressieve verlies van kracht en spiercapaciteit..
Over het algemeen moet spieratrofie symmetrisch voorkomen, gelijkelijk beïnvloed door spiergroepen aan beide zijden van het lichaam, inclusief gladde en gestreept spieren..
Gladde spieren is betrokken bij motorische activiteiten van onvrijwillige, staand wezen interne organisatorische structuren (hartspier, luchtwegen, spijsvertering, enz.).
Dus, in het geval van de ziekte van Steinert, is het meest aangetaste gladde spierweefsel gerelateerd aan:
- Het spijsverteringssysteem of apparaat.
- De baarmoeder, fundamenteel aangetast door de aanwezigheid van abnormale en ongecoördineerde contracties.
- Het oculaire ciliaire spierstelsel.
Aan de andere kant is het gestreepte spierstelsel betrokken bij vrijwillige motorische activiteiten, daarom wordt het geassocieerd met de botstructuur van het lichaam..
Dus, in het geval van de ziekte van Steinert, is het meest aangetaste dwarsgestreepte spierweefsel gerelateerd aan:
- Spiergroepen van de gelaats- en nekgebieden.
- De distale spiergroepen van de bovenste ledematen, vooral in de onderarm.
- De dorsiflexor spierstructuur van de voeten.
- Het diafragma spierweefsel en de intercostale gebieden.
- De oculomotorische spieren.
- De faryngale en linguale spierstructuur.
- De bekkenspierstructuren.
myotonie
Myotonie is nog een van de fundamentele klinische symptomen bij de ziekte van Steinert.
Deze medische aandoening wordt fundamenteel gekenmerkt door een abnormale spierontspanning, dat wil zeggen, wanneer we vrijwillig een gespierde set samenstellen of uitlokken, wordt de intensiteit of progressie van de posterieure relaxatie beïnvloed, met een patroon van abnormale traagheid.
Op een meer praktisch niveau, als we lijden aan de ziekte van Steinert met een significante myotonie en we de hand schudden met een persoon, zullen we een belangrijke moeilijkheid vinden bij het vrijgeven, omdat de spiergroep een langere periode nodig heeft dan normaal om de spanning en dus in het toestaan dat we de hand terugtrekken.
Dit pathologische proces kan systematisch de gladde en gestreepte musculatuur beïnvloeden, maar de meest getroffen gebieden zijn de ledematen en onderste ledematen..
Wat zijn de meest voorkomende medische complicaties?
Over het algemeen veroorzaken spieraandoeningen de volgende situaties (AFM en ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):
- Spierstijfheid na het uitvoeren van bewegingen.
- Progressief verlies van spierkracht.
- Moeilijkheid voor gezichtsuitdrukking.
- Afdaling van de bovenste oogleden.
- Vermindering van de bewegingscapaciteit van de handen en onderarmen, benen en voeten.
- Hartstoornissen die voornamelijk worden gekenmerkt door een abnormaliteit in ritme en rijgedrag.
- Aanpassing gerelateerd aan het zenuwstelsel, voornamelijk gekenmerkt door de ontwikkeling van aandoeningen van de slaap-waakcycli en de ontwikkeling van depressieve symptomatologie.
- Aanpassing gerelateerd aan het spijsverteringsstelsel, voornamelijk gekenmerkt door het optreden van afwijkingen in slikken en andere spijsverteringspathologieën.
- Metabole afwijkingen, voornamelijk gekenmerkt door de ontwikkeling van diabetes.
De ziekte van Steinert kan verschillende klinische cursussen hebben?
Verschillende auteurs, zoals Turner en Hilton-Jones (2010), onderscheiden verschillende cursussen van de ziekte van Steinert, afhankelijk van het tijdstip van aanvang en de specifieke klinische vorm:
Congenitale myotone dystrofie
In dit geval zijn sommige van de tekenen en symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Steinert al aanwezig tijdens de zwangerschap, gekenmerkt door een significante en abnormale vermindering van intra-uteriene bewegingen..
Op het moment van geboorte kan de aanwezigheid van spierzwakte worden onderscheiden met ernstige beschadiging van de ademhalingscapaciteit. Aan de andere kant ontwikkelt de rest van het klinische beeld zich gewoonlijk tijdens de vroege volwassenheid. Het is echter een subtype met een hoge mortaliteit, omdat de getroffenen gewoonlijk niet ouder zijn dan 45 jaar.
Myotone dystrofie I van de kindertijd
In het geval van het vroege begin van de ziekte van Steiner zijn de getroffenen meestal aanwezig
een aanzienlijke vertraging bij het verwerven van motorische vaardigheden, meestal gepaard gaand met een gematigde intellectuele handicap.
De meest kenmerkende klinische tekenen en symptomen van dit subtype zijn dysartrie, manuele myotonie en spierzwakte van gezichtsstructuren..
Myotone dystrofie Ik begin op volwassen leeftijd
Het is meestal aanwezig subtype volledige klinische vorm (spierdystrofie, myotonie, hart-, gastro-intestinale betrokkenheid, huidaandoeningen, psychiatrische stoornissen, enz.) En ontwikkelt zich meestal tussen de 10 en 30 jaar oud.
Wat de prognose betreft, is de periode van gewone dood ongeveer 48-60 jaar, als gevolg van respiratoire of cardiovasculaire complicaties.
Myotone dystrofie I met laat begin of asymptomatisch
In dit geval kan het begin sterk variëren van de leeftijd van 20 tot 70, aanzienlijk vertragend met betrekking tot de hierboven beschreven klinische vormen..
De belangrijkste tekenen en symptomen zijn gerelateerd aan milde myotonie en de ontwikkeling van oculaire veranderingen, zoals cataract..
oorzaken
de ziekte van Steinert is autosomaal dominant erfelijke oorsprong, dat wil zeggen, het klinische beeld van deze aandoening kan ontwikkelen, ook al is overgenomen of een enkele kopie van de ziekte gen te ontwikkelen (National Organization for Rare Disorders, 2007).
In het bijzonder, is de ziekte van Steinert in verband met de aanwezigheid van genetische afwijkingen op chromosoom 19 in het 19q13.2-q13.3 locatie gekoppeld aan een specifieke mutatie van DMPK-gen (National Organization for Rare Disorders, 2007).
diagnose
De eerste fase van de diagnose van de ziekte van Steinert begint met de analyse van de medische geschiedenis van individuele en familie, met het doel mogelijke differentiële pathologieën te identificeren die het klinisch verloop verklaren.
Anderzijds is het lichamelijk onderzoek van fundamenteel belang, vooral de studie van de spierfunctie. In dit geval is een van de meest gebruikte laboratoriumtests elektromyografie en spierbiopsie.
Aan de andere kant, met het oog op de medische complicaties die aanwezig zijn in elk individueel geval zijn opgeeft, is het belangrijk om een multidisciplinaire beoordeling hebben, dat wil zeggen een oogheelkundig onderzoek, hart, gastro-intestinale, etc..
Bovendien wordt de definitieve diagnose meestal bevestigd door een genetische analyse, om de genetische anomalie te identificeren die is geassocieerd met de ziekte van Steintert..
Aldus kunnen genetische studies tijdens de jeugd of volwassenheid worden uitgevoerd via een bloedmonster of prenataal door middel vruchtwater of vlokken, wanneer er een grote kans op erfelijkheid.
behandeling
Er is nog steeds geen remedie voor de ziekte van Steinert en er zijn ook geen behandelingen geïdentificeerd die de progressie van deze ziekte kunnen vertragen of vertragen. Er zijn echter enkele benaderingen gericht op symptomatische behandeling (Muscular Dystrophy Canada, 2016):
- Chirurgische procedures voor de correctie van oculaire pathologieën, zoals cataracten.
- Geneesmiddelen voor spieraandoeningen, voornamelijk voor medische complicaties die verband houden met myotonie.
- Chirurgische en farmacologische procedures voor hartpathologieën.
- Farmacologische behandelingen voor de behandeling van verstoringen van slaap-waak cycli.
- Mechanische ventilatie bij ademhalingsinsufficiëntie.
- Rehabilitatie en fysiotherapie.
Bij de behandeling van de ziekte van Steinert is de rol van de revalidatiespecialist van fundamenteel belang.
Medische complicaties in verband met deze ziekte vanaf de vroege levensstadia, zoals ledematen zwakte, vertraagde verwerving van motorische vaardigheden of de ontwikkeling van enkele bewegingsapparaat misvormingen, hebben een sterke invloed op de functionaliteit van de betrokken persoon en daarom hun kwaliteit van leven.
Er zijn veel gevallen van de ziekte van Steinert vastgesteld, die vaak voorkomen bij de ontwikkeling van depressieve gevoelens. Daarom is psychotherapie vaak nodig naast medische behandeling..
referenties
- ASEM, & AFM. (2002). Steinert's Myotonic Dystrophy. ASEM.
- ASEM; ASEM. (2004). Steinert myotone dystrofie. Franse vereniging tegen myopathieën.
- Canada, M.D. (2016). Myotonic Dystrophy Type I.
- Ibarra-Luzar, J., Estevez-POY, P., Perez-Zorrilla, E., Fernandez-Garcia, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Congenitale myotone dystrofie. Klinische elektrofysiologische en genetische bevindingen van onze casuïstiek. Rehabilitatie (Madr.)., 144-150.
- Mayo Clinic (2014). Spierdystrofie.
- MDA. (2016). Myotonic Muscular Dystrophy.
- MDF. (2016). Wat is myotone dystrofie?
- NORD. (2007). Dystrofie, Myotonic.
- Orphanet. (2016). Steinert myotone dystrofie. Orphanet-noodsituaties. Ontvangen van Or.
- Research, N. I. (2016). Steinert's Disease of Myotonic Dystrophy.
- Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Myotone dystrofieën: diagnose en management. De myotone dystrofieën: diagnose en magnament. Neurol. Arg., 127-141.