Kies ziektesymptomen, oorzaken en behandelingen

de De ziekte van Pick of is een type neurodegeneratieve pathologie die zich ontwikkelt als een gevolg van de aanwezigheid van de zogenaamde Kies lichamen,die abnormale ophopingen van tau-eiwit in hersengebieden zijn. Het is een van de belangrijkste oorzaken van dementie bij mensen ouder dan 65 jaar (HG, 2016).

De term ziekte van Pick (EP), zoals beschreven door Arnold Pick in 1892, werd gebruikt om beide gevallen aan te duiden die een klinisch verloop vertoonden dat werd gekenmerkt door een significante degeneratie van de frontale en temporale lobben en ook om een ​​pathologische aandoening te definiëren gekenmerkt door de aanwezigheid van ooglichamen en cellen (Infomed, 2016).

Momenteel is de term Pick disease beperkt voor gevallen waarin er een histologische bevestiging is, een moeilijk probleem om in vivo onderzoeken op te lossen. Het zijn de postmortale bevindingen die de aanwezigheid van histologische anomalieën in verband met het klinische verloop van dementie bevestigen (Infomed, 2016).

Daarom wordt op generieke wijze de term frontotemporale dementie (DFT) momenteel gebruikt voor het categoriseren van de klinische aspecten van de ziekte van Pick (EP) (Kertes, x).

Wat zijn de klinische kenmerken van de ziekte van Pick (PD)?

Volgens de eerste beschrijvingen van de ziekte van Pick wordt het gekenmerkt door een chronische en onomkeerbare afname van het algemene cognitieve en gedragsmatige functioneren van de persoon in een periode van jaren (Heatlhline, 2016)..

In veel gevallen is het klinische beloop van deze pathologie geassocieerd en zelfs verward met datgene wat kenmerkend is voor de ziekte van Alzheimer. Ze hebben echter verschillende onderscheidende anatomopathologische kenmerken. Bovendien is de ziekte van Alzheimer een meer voorkomende aandoening (Heatlhline, 2016).

De ziekte van Pick is een zeldzame aandoening waarbij een teveel aan accumulatie van een bepaald eiwit ervoor zorgt dat de gebieden van de aangetaste frontale en temporale lobben beginnen te verslechteren, waardoor een aanzienlijk spectrum van symptomen ontstaat (Heatlhline, 2016)..

Het klinische beloop van de ziekte van Pick wordt gedefinieerd door de aanwezigheid van symptomen in verschillende sferen, van gedrags-, emotionele, cognitieve veranderingen, evenals een significante verslechtering van taalkundige vaardigheden; de symptomen zijn echter nogal heterogeen onder de personen die door deze pathologie worden getroffen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

Gedragssymptomen kunnen betrekking hebben op veranderingen in eetgewoonten (een enkel voedsel eten, oneetbare voorwerpen inslikken of op een angstige en overmatige manier eten). Het is ook mogelijk om stereotiep en repetitief gedrag, impulsief gedrag, verlating van persoonlijke hygiëne, hyperactiviteit of ongepast seksueel gedrag te observeren (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

Op emotioneel gebied kunnen sommige symptomen optreden die te maken hebben met apathie, onverschilligheid en plotselinge stemmingswisselingen. Afhankelijk van het specifieke klinische verloop, kunnen sommige mensen beginnen met de eerste symptomen die gekenmerkt worden door een verlies van interesse of betrokkenheid tijdens maatschappelijk relevante evenementen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012)..

Meer fysieke symptomen kunnen neurologische type of Parkinson bewegingsstoornissen gekenmerkt door verminderde gezichtsuitdrukking, stijfheid, instabiliteit, waardoor de bewegingssnelheid en rusttremor in sommige gebieden. We kunnen ook abnormale oogbewegingen of houdingen en aanzienlijke spierzwakte waarnemen (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

Cognitieve symptomen kunnen betrekking hebben op stoornissen in het geheugen, capaciteitsplanning, zelfbeheersing of de mogelijkheid om verschillende taken uit te voeren in parallel en gelijktijdige (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Aan de andere kant kunnen symptomen die van invloed zijn op taalvaardigheid ook herhaling van woorden, moeilijkheid of afwezigheid van taalproductie, moeite hebben om woorden te vinden voor een antwoord, afname in lees- en schrijfvaardigheid (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

In veel gevallen is er een onvermogen om de gespreksregels te handhaven, zoals te luid praten beginnen, met een duidelijke cadans, of binnendringende persoonlijke ruimte (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

oorzaken

Mensen met de ziekte van Pick hebben een abnormale ophoping van stoffen die de neuronen beschadigen waarin ze worden aangetroffen. Deze stoffen worden Pick-cellen of -lichamen genoemd (National Institute of Heatlh, 2014).

Deze lichamen of Pick-cellen bevatten grote hoeveelheden van het tau-eiwit (National Institute of Heatlh, 2014).

Tau-eiwit is wijd verspreid in ons zenuwstelsel. Specifiek werkt dit eiwit op het neuronale niveau, gerelateerd aan het onderhoud van de microtubule-overgang en daarom aan de stabilisatie van het cytoplasma van het neuron..

Daarom hebben mensen met deze pathologie een abnormale accumulatie van dit eiwit dat verschillende hersengebieden beschadigt, vooral tijdelijk en frontaal.

De specifieke oorzaak van de toename van dit eiwit is nog niet exact bekend. Het is mogelijk om enkele genen te identificeren die gerelateerd zijn aan de ontwikkeling van de ziekte van Pick, die aanleiding geven tot de erfelijke overdracht van de pathologie (National Institute of Heatlh, 2014).

Meer dan de helft van de mensen die de ziekte van Pick ontwikkelen, heeft echter geen familiegeschiedenis van dementie (Mayo Clinic, 2014).

Op macroscopisch niveau wordt de ziekte van Pick (PD) gekenmerkt door de aanwezigheid van significante corticale atrofie in de temporale en frontale kwabben hoofdzakelijk. Het is ook mogelijk om schade te waarnemen in de pariëtale gebieden en ventriculaire dilatatie. Terwijl het op microscopisch niveau wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van ooglichamen en cellen (Luiba et al., 2001).

Bijbehorende risicofactoren

Over het algemeen kan leeftijd als een van de risicofactoren worden beschouwd. Het typische begin van de ziekte wordt geschat op ongeveer 50-jarige leeftijd (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

Anderzijds is een andere belangrijke risicofactor de genetische aanleg en de aanwezigheid van een familiegeschiedenis van dementie (Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, 2012).

diagnose

Het exacte bestaan ​​van de ziekte van Pick kan alleen afdoende worden vastgesteld door middel van een anatomisch en histologisch onderzoek. Desondanks zijn er verschillende methoden en technieken om een ​​geschatte diagnose te bereiken (HG, 2016).

Momenteel zijn de beste technieken om een ​​waarschijnlijke diagnose van dementie geassocieerd met ooglichaampjes te bereiken, degene die een evaluatie van het beeld en de hersenactiviteit impliceren (HG, 2016).

Deze technieken kunnen helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van onderscheidende kenmerken tussen de ziekte van Pick en de ziekte van Alzheimer. In vergelijking met de ziekte van Alzheimer moeten we er rekening mee houden dat gegeneraliseerde cognitieve achteruitgang en geheugenverlies aanzienlijk later optreden bij patiënten met de ziekte van Pick (HG, 2016).

Over het algemeen moeten de volgende procedures worden gebruikt:

• Medische en familiegeschiedenis voltooien.
• Klinische observatie van de patiënt.
• Interview met de patiënt en mensen sluiten om de gedragskenmerken te onderzoeken.
• Lichamelijk onderzoek.
• Neurologisch onderzoek: magnetische resonantie beeldvorming (MRI), geautomatiseerde axiale tomografie (CAT), positron emissie tomografie (PET).
• Neuropsychologisch onderzoek: globaal intellectueel functioneren, cognitieve functies, etc..

Het is belangrijk om de aanwezigheid van andere aandoeningen zoals beroertes, tumoren of hersenletsel die de symptomen van corticale degeneratie kunnen veroorzaken, uit te sluiten. Daarom kunnen bloedtesten die een door schildklierhormonen of vitamine B12 geproduceerde dementie uitsluiten nuttig zijn (Healthline, 2016).

Van de 5 fundamentele kenmerken van de ziekte van Pick zoeken specialisten naar de aanwezigheid van ten minste drie van hen om een ​​diagnose te stellen (HG, 2016):

1. Start vóór 65 jaar.

2. Persoonlijkheid verandert als een eerdere manifestatie.

3. Verlies van gedragscontrole: overmatige voedselinname, hyperseksualiteit.

4. Verlies van remming

5. Reizend gedrag.

Sommige van de internationale classificaties van dit type stoornis bieden een reeks fundamentele kenmerken waarmee rekening moet worden gehouden om een ​​juiste diagnose te stellen (Luiba et al., 2001):

de ziekte van Pick wordt beschouwd als een progressieve dementie die meestal begint in de stadia van de gemiddelde leeftijd van het leven en wordt vooral gekenmerkt door een vroege en progressieve veranderingen in de persoonlijkheid of karakter en gedragsmatige veranderingen die zich ontwikkelen tot een gegeneraliseerde Deterior van presenteren cognitieve vaardigheid (Luiba et al., 2001).

In veel gevallen gaat deze verslechtering van het geheugen, uitvoerende functies en / of taal gepaard met emotionele eigenschappen zoals apathie, euforie of extrapiramidale symptomen en tekens (Luiba et al., 2001).

Het anatomopathologische beeld moet overeenkomen met een selectieve atrofie in de frontale en temporale gebieden, maar zonder de aanwezigheid van neuritische plaques of neurofibrillaire degeneratie veel hoger dan die geassocieerd met normale veroudering (Luiba et al., 2001).

Is er een behandeling voor de ziekte van Pick??

Op dit moment is er geen curatieve therapeutische interventie voor de ziekte van Pick. De benaderingen die gewoonlijk worden gebruikt, zijn vergelijkbaar met die voor de ziekte van Alzheimer (HG, 2016).

Alle therapeutische benaderingen zijn gericht op het behandelen van de verschillende symptomatologie die de patiënt presenteert, om de progressie te beheersen en daarom, om de kwaliteit van leven op een globale manier te verbeteren (HG, 2016).

Interventies gebruiken meestal beide medicijnen om bepaalde specifieke symptomen en neuropsychologische interventies te beheersen om compenserende strategieën voor tekorten te genereren en restfuncties te stimuleren (HG, 2016).

Niet alle geneesmiddelen die worden gebruikt voor de symptomatische behandeling van de ziekte van Pick zijn effectief gebleken. In sommige gevallen, patiënten baat hebben bij het gebruik van serotonine-heropnameremmers (SSRI's) voor de behandeling van verschillende patronen comportameintos obsersivos dwangmatig die kunnen optreden als gevolg van corticale degeneratie (The Association for frontotemporale degeneratie, 2016).

SSRI's, zoals sertraline (Zoloft), paroxetine (Seroxat) of fluvoxamine (Luvox), effectief zijn bij veel patiënten hebben bewezen, maar er zijn tegenstrijdige resultaten in verschillende klinische studies (Mayo Clinic, 2014).

Aan de andere kant kunnen sommige antipsychotische medicatie zoals olanzapine (Zyprexa) of quetiapine (Seroquel) soms worden gebruikt om gedragstekorten te beheersen. Ze hebben echter tal van bijwerkingen (Mayo Clinic, 2014).

prognose

De ziekte van Pick en andere vormen van dementie die van invloed zijn op frontale en temporale gebieden, vorderen snel. Er is geschat dat de progressie van de ziekte de levensverwachting in ongeveer 6-8 jaar vermindert.

Desondanks zijn er veel gevallen beschreven waarin een persoon met een klinisch gediagnosticeerde dementie tot 20 jaar met deze ziekte heeft geleefd.

Hoewel het een chronische en progressieve ziekte is, zijn er verschillende interventies die zowel de symptomen kunnen beheersen als de algemene kwaliteit van leven van patiënten kunnen handhaven..

referenties

1. AFTD. (2016). De associatie voor frontotemporale degeneratie. Teruggehaald van Pick's Diease: theaftd.org.
2. Association, A. (s.f.). Frontotemporale dementie. Teruggeplaatst van 2016: alz.org.
3. Clinic, M. (2014). Frontotemporale dementie. Verkregen van Mayo Clinic: mayoclinic.org.
4. Healthline. (2016). Wat is de ziekte van Pick ?? s? Opgehaald van Healthline: healthline.com.
5. HG. (2016). Pick's Disease. Verkregen via HelpGuide: helpguide.org.
6. Kertesz, A. (s.f.). Frontotemporale dementie, kiesziekte en kiescomplex. infomed.
7. Liuba et al. (2001). Dementie bij de ziekte van Pick. Rev Cub Med, 30(2), 129-32.
8. NHI. (2014). De ziekte van Pick. Teruggeplaatst van MedlinePlus: nlm.nih.gov.
9. NHI. (2016). Frontotemporale informatie over dementie. Ontvangen van National Institute of Neurological Disorders and Stroke: ninds.nih.gov.
10. NHI. (2016). Pick's Disease. Teruggeplaatst van het National Center of Advancing Translational Sciences: rarediseases.info.nih.gov.
11. NORD. (2016). Kies ziekte. Ontvangen van nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen: rarediseases.org.